TICS 10 - Esclerose Multipla e as Leucodistrofias

Prévia do material em texto

BRUNA VERDI SCABENI
QUINTO PERÍODO – MEDICINA
TICS 10
Qual a diferença entre a Esclerose Múltipla e as Leucodistrofias? Quais os tipos de
Leucodistrofias?
A Esclerose Múltipla (EM) e as Leucodistrofias são condições neurológicas que afetam a mielina,
mas possuem etiologias, apresentações clínicas e prognósticos distintos.
Esclerose Múltipla (EM)
Definição:
A EM é uma doença autoimune crônica do sistema nervoso central (SNC), caracterizada pela
desmielinização das fibras nervosas. O processo inflamatório resulta em lesões que podem afetar a
condução dos impulsos nervosos.
Fisiopatologia:
- A EM envolve a ativação de linfócitos T e B, que atacam a mielina, levando à formação de placas
ou lesões.
- As causas exatas da EM não são completamente compreendidas, mas fatores genéticos e ambientais
desempenham um papel.
Apresentação Clínica:
- Os sintomas variam amplamente, podendo incluir:
- Fadiga
- Alterações visuais (neurite óptica)
- Fraqueza muscular
- Alterações sensoriais (parestesias)
- Problemas de coordenação e equilíbrio - Disfunção cognitiva
- A progressão pode ser em surtos (forma remitente-recorrente) ou contínua (forma primária
progressiva).
Leucodistrofias
Definição:
As leucodistrofias são um grupo de doenças genéticas raras que afetam a mielina no SNC e no
sistema nervoso periférico, resultando em deterioração progressiva da função neurológica.
Fisiopatologia:
- As leucodistrofias são causadas por defeitos metabólicos que afetam a síntese ou a degradação da
mielina.
- Essas condições geralmente têm uma base genética, com herança autossômica recessiva,
autossômica dominante ou ligada ao X.
Tipos de Leucodistrofias:
1. Leucodistrofia Metacromática: Deficiência da arilsulfatase A, levando ao acúmulo de sulfatos.
2. Adrenoleucodistrofia: Deficiência na beta-oxidação de ácidos graxos de cadeia longa, resultando
em acúmulo de ácidos graxos.
3. Leucodistrofia de Krabbe: Deficiência da galactocerebrosidase, levando ao acúmulo de
galactocerebrosídeos.
4. Leucodistrofia de Pelizaeus-Merzbacher: Causada por mutações no gene PLP1, afetando a mielina.
5. Leucodistrofia de Alexander: Associada a mutações no gene GFAP, levando à disfunção
astrocitária.
6. Leucodistrofia de Canavan: Deficiência da aspartoacilase, resultando em acúmulo de
N-acetilaspartato.
Embora ambas as condições envolvam a mielina, a Esclerose Múltipla é uma doença autoimune com
características distintas, enquanto as leucodistrofias são um grupo de doenças genéticas que afetam a
mielina de maneira diferente. O diagnóstico diferencial é crucial para o manejo adequado e o
aconselhamento genético nas leucodistrofias.
Referências:
1. Compston A, Coles A. Multiple sclerosis. Lancet. 2008;372(9648):1502-1517.
2. van der Knaap MS, Pronk JC, Verrips A. Leucodystrophies: a review. J Neurol.
2010;257(9):1393-1404.