Património Genético e Leis de Mendel

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PATRIMÓNIO GENÉTICO
12ºANO
Biologia
14 pag.
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Património Genético 
O CONTRIBUTO DE MENDEL 
A genética é uma ciência jovem, iniciada nos pri-
mórdios do século XX, altura em que foram redescobertas 
as leis da hereditariedade, estabelecidas por Gregor 
Mendel em 1865. 
As leis de Mendel foram estabelecidas a partir da 
análise estatística de resultados experimentais obtidos 
em cruzamentos realizados com a ervilheira (Pisum sa-
tivum). A ervilheira é 
uma planta que apre-
senta características 
adequadas ao estudo da 
hereditariedade, uma 
vez que possui caracte-
rísticas diferenciadas e 
contrastantes, fácil cul-
tivo e rápido cresci-
mento, obtenção de vá-
rias gerações e elevado 
número de descenden-
tes num curto período e 
flor com estrutura ade-
quada à autopolinização 
e ao controlo da fecun-
dação. Mendel começou 
a sua investigação com 
a análise da transmis-
são de um carácter iso-
ladamente (monibri-
dismo). 
 
 
 
 
 
 
 
 
Para cada uma das características selecionadas 
e durante dois anos, Mendel tentou isolar linhas puras, ou 
seja, indivíduos que, cruzados entre si, originam sempre 
descendência toda igual entre si e igual aos progenitores, 
para o carácter considerado. Selecionadas as linhas pu-
ras, Mendel efetuou cruzamentos parentais, isto é, cruza-
mentos entre indivíduos pertencentes a essas linhas pu-
ras, que expressam de forma antagónica o carácter con-
siderado. Para conseguir este cruzamento, Gregor Men-
del recorreu ao modo de polinização cruzada artificial. 
INTERPRETAÇÃO DE MENDEL 
1. Existem dois fatores (genes) alternativos para a ex-
pressão de um dado carácter; 
2. Para cada carácter, um organismo herda dois fato-
res (genes), um de cada progenitor; 
3. Se dois alelos são antagónicos, um é domi-
nante (forma lisa das ervilhas) e é totalmente res-
ponsável pelo fenótipo manifestado enquanto que o 
outro é recessivo (forma rugosa das ervilhas) e não 
interfere na aparência do indivíduo, quando em pre-
sença do dominante correspondente. 
4. Na formação dos gâ-
metas os dois fato-
res (genes) sepa-
ram-se – cada gâ-
meta fica só com um 
de cada par (princí-
pio da segregação 
fatorial. 
Para simplificar o trata-
mento dos dados utiliza-se 
símbolos para representar 
os fatores. Assim L designa 
o alelo responsável pela 
forma dominante e l o 
alelo responsável pela 
forma recessiva das se-
mentes da ervilheira. 
 
 
 
 
 
 
Carácter– cor da semente; 
Característica– semente 
lisa ou rugosa. 
F
1
– 100% sementes 
lisas; logo, esta ca-
racterística é domi-
nante sobre a ru-
gosa. 
Duas característi-
cas na geração F
2
 
n proporção 3:1 
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DE MENDEL À ATUALIDADE 
Fatores de Mendel – são atualmente, designados por ge-
nes (segmentos de ADN). Cada carácter é determinado 
por um par de formas alternativas do mesmo gene – ale-
los, situados no mesmo local relativo (locus) em cromos-
somas homólogos; 
Genoma – conjunto de genes que constitui a informação 
genética de um indivíduo; 
Genótipo – constituição genética de um indivíduo em re-
lação à (s) característica (s) considerada (s); 
Fenótipo – características observáveis (morfológicas ou 
funcionais) do individuo, resultante da expressão do 
genótipo (em interação com o ambiente); 
Indivíduo homozigótico – os alelos do par são idênticos e 
os seus gâmetas geneticamente semelhantes; 
Indivíduo heterozigótico – os alelos são diferentes e os 
seus gâmetas portadores de um alelo ou de outro. 
LEIS DE MENDEL 
1ª lei de Mendel- os dois elementos de um par de genes 
alelos separam-se durante a formação dos gâmetas, de 
tal modo que há probabilidade de metade dos gâmetas 
transportar um dos alelos e a outra metade transportar o 
outro alelo. 
2ª lei de Mendel- durante a formação dos gâmetas, a se-
gregação dos alelos de um gene é independente da se-
gregação dos alelos de outro gene. 
 
 
XADREZ MENDELIANO 
Os cruzamentos costumam ser representados 
através de um quadro ou matriz de cruzamento com duas 
entradas. Numa entrada do quadro inscreve-se a consti-
tuição genética dos tipos de gâmetas possíveis para um 
dos progenitores; numa outra entrada, o mesmo tipo de 
informação para o outro progenitor. 
Através do xadrez mendeliano podem prever-se 
os genótipos e os fenótipos possíveis dos descendentes 
de um cruzamento bem como a probabilidade desses 
genótipos e fenótipos ocorrerem. 
No caso do cruzamento que tem vindo a ser con-
siderado, a análise do xadrez mendeliano permite prever, 
para a 2ª geração, resultados semelhantes aos obtidos 
por Mendel. 
Na geração 𝑭𝟐, as plantas com flores vermelhas 
(fenótipo) podem possuir dois genótipos diferentes, isto é, 
ser genotipicamente homozigóticas ou heterozigóticas. 
Como distinguir umas das outras? 
CRUZAMENTO-TESTE 
 
A meiose permite compreender a segregação indepen-
dente entre os alelos de genes localizados em cromosso-
mas diferentes. 
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DOMINÂNCIA INCOMPLETA 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
CODOMINÂNCIA 
 
 
 
 
DIIBRIDISMO 
Mendel também analisou a transmissão simultânea 
de duas características – experiências de diibridismo. Ao 
efectuar cruzamentos de plantas homozigóticas para os 
dois caracteres em estudo (ex.: forma e cor da semente) 
verificou que: 
→ Existe uma uniformidade dos híbridos da pri-
meira geração (F1) em relação aos caracteres em 
estudo, manifestando-se os caracteres domi-
nantes. Os recessivos não se manifestam. Todas 
as sementes são amarelas e lisas; 
→ A geração F2 revelou-se heterogénea surgindo, 
além dos parentais (amarelo/liso - AALL e 
verde/rugoso - aall), outros dois novos fenótipos 
(verde/liso e amarelo/rugoso). 
Mendel conclui que os pares de fatores hereditários 
se comportam de uma forma independente, distribuindo-
se ao acaso nos gâmetas. A união aleatória dos quatro 
tipos de gâmetas origina dezasseis fenótipos, com as se-
guintes proporções fenotípicas: 
→ 9 amarelas e lisas; 
→ 3 amarelas e rugosas; 
→ 3 verdes e lisas; 
→ 1 verde e rugosa. 
CRUZAMENTO-TESTE: 
O fenótipo é intermédio, não ocor-
rendo a mistura dos fenótipos pa-
rentais nos heterozigóticos. 
Expressão de ambos os alelos de um dado gene. No sistema 
ABO, os indivíduos com os alelos A e B, apresentam os antigé-
nios A e B à superfície das membranas dos glóbulos verme-
lhos. Este fenómeno é importante nas transfusões sanguíneas. 
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HEREDITARIEDADE LIGADA AOS 
CROMOSSOMAS SEXUAIS 
 A mosca-da-fruta é um excelente material bio-
lógico para trabalhos experimentais de genética (carió-
tipo com apenas 4 pares de cromossomas, ciclo de vida 
curto, descendência com número elevado…). Ela apre-
senta-se predominantemente com corpo cinzento, olhos 
vermelhos e asas longas e denomina-se de forma selva-
gem. 
Alelo para olhos vermelhos- W⁺ (dominante) 
Alelo para olhos brancos- W 
 Morgan concluiu que o gene responsável pela cor 
dos olhos estaria localizado num cromossoma para o qual 
não existisse um verdadeiro homólogo. As fêmeas pos-
suem dois cromossomas X (verdadeiros homólogos), os 
machos possuem um cromossoma X e um cromossoma Y, 
sem genes correspondentes (não verdadeiros homólo-
gos). As fêmeas designam-se homogaméticas e os ma-
chos heterogaméticos. Morgan concluiu que o gene res-
ponsável pela cor dos olhos estaria no cromossoma X. Os 
machos manifestamo único alelo, localizado no cromos-
soma X (designam-se hemizigóticos). 
Quando uma característica se localiza no cro-
mossoma X: surge com maior frequência nos machos; e 
um macho apenas transmite as características às filhas, 
que se tornam portadoras, podendo-as transmitir a todos 
os seus descendentes. 
 
LIGAÇÃO FATORIAL 
 O número de cromossomas do cariótipo de um 
indivíduo é incomparavelmente menor do que o número 
de genes que condicionam o seu fenótipo. Um cromos-
soma terá de ter, necessariamente, um grande número 
de genes. Os genes dispostos ao longo do mesmo cromos-
soma dizem-se genes ligados fatorialmente ou em lin-
kage e constituem um grupo de ligação fatorial, sendo 
transmitidos em bloco aos descendentes. Nesta situação 
não se verifica a segregação independente (2ª lei de Men-
del) embora possa ser explicada pela teoria cromossó-
mica da hereditariedade. 
 Como resultado de crossing-over, durante a mei-
ose, os genes podem separar-se e surgir nos gâmetas 
como se estivessem situados em cromossomas separa-
dos. A descendência será qualitativamente igual à pre-
vista numa segregação independente dos genes; quanti-
tativamente, surgem proporções alteradas dado que o 
crossing-over é menos frequente do que a transmissão 
em bloco dos genes em causa. 
ALELOS LETAIS 
 Nas mais variadas espécies, existem certos ale-
los que, reunidos em homozigotia, podem conduzir à 
morte do seu portador. Em heterozigotia tais alelos não 
são letais o que permite a sua manutenção na população. 
Os seus efeitos podem manifestar-se logo no desenvolvi-
mento embrionário ou após o nascimento, mais ou menos 
tardiamente. Na espécie humana, a doença de Huntington, 
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a anemia falciforme, a hemofilia ou a fenilcetonúria, es-
tão relacionadas com alelos letais. 
INTERAÇÕES GENÉTICAS – POLIGENIA 
Diversas características são determinadas por vários 
genes, que interagem entre si, como por exemplo: 
→ sistema sanguíneo (ABO/RH, etc); 
→ determinação da cor do pêlo dos mamíferos. 
 
HEREDITARIEDADE HUMANA 
 Na espécie humana o modo de transmissão da in-
formação genética de geração em geração realiza-se 
através dos mesmos mecanismos de hereditariedade que 
operam noutras espécies. Dificuldades no estudo da he-
reditariedade humana: 
→ ciclo de vida longo; 
→ pequeno número de descendentes em cada ge-
ração; 
→ elevado número de cromossomas; 
→ impossibilidade de cruzamentos experimentais. 
 
Técnicas modernas utilizadas no estudo da here-
ditariedade humana: análise do cariótipo, de proteí-
nas e de DNA. 
HEREDOGRAMA 
 Diagrama que evidencia a história da transmis-
são de um dado carácter ao longo das gerações. A sua 
análise permite determinar se os genes envolvidos são 
dominantes ou recessivos e se estão localizados nos au-
tossomas ou nos cromossomas sexuais (Homem: 44 au-
tossomas + 2 cromossomas sexuais). 
 
 
 
 
 
 
ALELOS MÚLTIPLOS-SISTEMA ABO 
 Numa população podem existir três ou mais ale-
los do mesmo gene, concorrentes para um determinado 
locus que tem, assim, alelos múltiplos. Note-se que, 
mesmo nesta situação, um indivíduo possui apenas dois 
nos diversos alelos disponíveis (em cromossomas homó-
logos). Na espécie humana, os grupos sanguíneos do sis-
tema ABO constituem um exemplo de alelos múltiplos. 
 Na população humana existem quatro grupos 
sanguíneos, A, B, AB e O, que constituem o sistema ABO. 
Um único locus (I) situado no cromossoma 9, pode ser 
ocupado por três tipos de alelos (A, B e O), envolvidos nas 
características dos quatro grupos de sangue. 
 
O alelo A domina o alelo O; o alelo B domina o 
alelo O; os alelos A e B são codominantes; o alelo O é re-
cessivo em relação aos restantes. 
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Tipo A: hemácias com aglutinogénios A e plasma com 
aglutininas anti-B. 
Tipo B: hemácias com aglutinogénios B e plasma com 
aglutininas anti-A. 
Tipo AB: hemácias com aglutinogénios A e B e plasma sem 
aglutininas. 
Tipo O: hemácias sem aglutinogénios A e B, e plasma com 
aglutininas anti-A e anti-B. 
HEREDITARIEDADE AUTOSSÓMICA 
 O albinismo e a fenilcetonúria são patologias 
causadas por alelos recessivos localizados em autosso-
mas. Da análise da transmissão hereditária deste tipo de 
alelos pode concluir-se que: 
→ homens e mulheres são igualmente afetados; 
→ os heterozigóticos (portadores) apresentam 
fenótipo normal; 
→ a maioria dos descendentes afetados possui pais 
normais; 
→ dois progenitores afetados originam todos os 
seus descendentes com a anomalia. 
 Da análise da transmissão hereditária de um 
gene autossómico dominante verifica-se que: 
→ os homens e as mulheres são igualmente afeta-
dos; 
→ a anomalia tende a aparecer em todas as gera-
ções; 
→ quando um indivíduo manifesta a anomalia, pelo 
menos um dos progenitores também a possui; 
→ quando um dos elementos do casal apresenta a 
anomalia, aproximadamente metade da sua des-
cendência pode ser afetada; 
→ os heterozigóticos manifestam a anomalia. 
HEREDITARIEDADE LIGADA AO SEXO 
 A hemofilia e o daltonismo são anomalias here-
ditárias causadas por alelos recessivos localizados no 
cromossoma X. 
 
 
 
 
Da análise da transmissão hereditária deste tipo de 
alelos pode concluir-se que: 
→ afeta, com muito maior frequência, os homens; 
→ as mulheres heterozigóticas (portadoras) não 
manifestam a característica; 
→ os homens que manifestam a característica 
transmitem o alelo apenas às filhas; 
→ uma mulher que manifeste a característica é fi-
lha de um pai afetado e de uma mãe afetada ou 
portadora. 
MATERIAL GENÉTICO 
 As informações hereditárias transmitidas ao 
longo das gerações, segundo determinados padrões, 
apresentam um suporte físico: o material genético. 
Gene: é a unidade da informação hereditária. É um seg-
mento de DNA com informações para sintetizar uma de-
terminada proteína (determinando uma característica). 
Genoma: conjunto de genes existente num indivíduo, 
abrange a totalidade da sua informação genética. Existe 
uma cópia do genoma em cada uma das células do orga-
nismo. 
DNA nos procariontes: uma só molécula, não associada a 
proteínas, dispersa no citoplasma. 
DNA nos eucariontes: várias moléculas, associadas a pro-
teínas, as histonas. Encontra-se no núcleo. Também 
existe DNA extranuclear em mitocôndrias e cloroplastos. 
Cromatina: filamentos de DNA associado a histonas, ge-
ralmente dispersos no núcleo da célula. 
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Cromossomas: filamentos de cromatina condensados, 
curtos e espessos, observáveis ao microscópio, com afi-
nidade para corantes. Surgem quando a célula está em 
divisão e contém os genes. 
Cariótipo: conjunto de cromossomas presente numa de-
terminada célula, característico de uma espécie pelo seu 
número e morfologia (forma e tamanho).
Em cada célula, apenas uma parte do seu genoma está a ser expresso, determinando as suas características. Esse 
conjunto de genes que se expressa varia consoante o tipo de célula, sendo esta a causa primeira da diferenciação celular. 
Este fenómeno é resultado da regulação da expressão dos genes. 
Nos organismos mais simples, como os procariontes, a regulação génica condiciona a eficiência energética e o 
consumo de recursos disponíveis, permitindo que estes organismos ajustem o seu metabolismo às modificações que 
ocorrem no meio, algo fundamental para a sua sobrevivência. 
TRABALHOS DE JACOB E MONOD 
 François Jacob e Jacques Monod (1961) desenvol-
veram trabalhos relativos à regulação génica em bacté-
rias,nomeadamente o funcionamento dos genes envolvi-
dos no metabolismo da lactose. 
 Se no meio existir glicose, a bactéria utiliza este 
monossacarídeo como fonte de energia. Se a concentra-
ção de glicose no meio for muito reduzida ou mesmo nula, 
a E.coli pode utilizar a lactose como fonte alternativa de 
energia. A lactose é um dissacarídeo formado por glicose 
e galactose. Para que a E.coli possa utilizar a lactose 
como fonte de energia, é necessário que a bactéria sinte-
tize três enzimas: β-galactosidase, a galactose permease 
e a galactose transacetilase. 
 Jacob e Monod verificaram que os genes respon-
sáveis pela síntese destas três enzimas – genes estrutu-
rais – encontravam-se numa secção contínua de molé-
cula de DNA e eram controlados por outros genes próxi-
mos. 
 Ao conjunto dos genes estruturais com funções 
relacionadas e dos genes que os controlam chama-se 
operão. O operão da lactose (operão lac) é formado por 
três genes estruturais (lac Z, lac Y e lac A), que codificam 
as enzimas necessárias ao metabolismo da lactose, por 
dois segmentos de DNA que controlam a transcrição dos 
genes estruturais: o promotor e o operador. 
 O promotor é a região onde a enzima RNA poli-
merase, responsável pela transcrição dos genes estrutu-
rais, se liga. O operador controla o acesso desta enzima 
aos genes estruturais. 
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LACTOSE AUSENTE 
 Quando não existe lactose 
no meio, um repressor está ligado ao 
operador, bloqueando a transcrição 
dos genes estruturais. Esta proteína 
repressora é codificada por um gene 
que se situa fora do operão e é de-
signado gene repressor ou gene re-
gulador, constantemente transcrito 
e traduzido. Assim, a bactéria produz 
continuamente pequenas quantida-
des de proteína repressora. 
 
 
LACTOSE PRESENTE 
 Quando existe lactose no 
meio, esta molécula liga-se ao re-
pressor, altera a sua conformação de 
tal forma que este se torna inativo, 
desligando-se do operador. Assim, o 
operador fica livre, permitindo que 
os genes estruturais sejam transcri-
tos e, posteriormente, traduzidos, 
formando-se as enzimas necessá-
rias ao metabolismo da lactose. 
 
 
 
REGULAÇÃO DA EXPRESSÃO GÉNICA 
 
A lactose funciona como um indutor, pois a sua 
presença permite ativar o operão. Por este facto, o ope-
rão da lactose é, por vezes designado operão indutível. 
 Quando a concentração de lactose começa a bai-
xar drasticamente, devido à ação catalítica das enzimas, 
a lactose desliga-se do repressor, que, ao voltar a ficar 
ativo, liga-se ao operador, bloqueando a transcrição do 
operão. Assim garante-se uma poupança de recursos de-
vido aos fenómenos de autorregulação descritos. 
 
 
 
Na ausência de lactose 
-o gene regulador determina a síntese de um repressor. 
-o repressor bloqueia o gene promotor ao ligar-se ao operador. 
-os genes estruturais não são transcritos; 
-não ocorre a síntese das três enzimas. 
Na presença de lactose 
-a lactose liga-se ao repressor, inativando-o; 
-o gene operador fica desbloqueado; 
-a enzima RNA polimerase liga-se ao promotor; 
-os genes estruturais são transcritos; 
-dá-se a síntese das enzimas. 
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OPERÃO TRP 
 O operão do triptofano (operão trp) é formado por cinco genes estruturais que codificam as enzimas necessárias à 
síntese do aminoácido triptofano, associados a um promotor e a um operador. 
TRIPTOFANO AUSENTE 
 Quando a concentração intracelu-
lar de triptofano está baixa, as enzimas 
necessárias à sua síntese são produzidas 
por transcrição dos genes estruturais, 
conduzindo a um aumento da concentra-
ção do aminoácido. 
 Tal como no operão lac, também 
existe uma molécula repressora codifi-
cada por um gene mais distante, mas 
neste caso, é produzida sob a forma ina-
tiva, não se podendo ligar ao operador e 
bloquear o operão. 
TRIPTOFANO PRESENTE 
 Quando a concentração de triptofano 
atinge níveis elevados, algumas moléculas do 
aminoácido ligam-se ao repressor, alterando 
a sua conformação e tornando-o ativo (o trip-
tofano é um co repressor). 
 O repressor liga-se ao operador, blo-
queando a transcrição dos genes estruturais 
do operão. 
 
Na ausência de triptofano Na presença de triptofano 
-o gene regulador produz um repressor, inativo. 
-o gene operador está livre. 
-a RNA polimerase pode ligar-se ao promotor. 
-dá-se a transcrição. 
-ocorre a síntese das enzimas. 
-o triptofano liga-se ao repressor, ativando-o. 
-o repressor liga-se ao operador. 
-a RNA polimerase não pode ligar-se ao gene promotor. 
-os genes estruturais não são transcritos. 
-não se sintetizam as enzimas. 
REGULÃO 
 Nos casos dos operões lac e trp cada um é controlado por um regulador diferente. Existem casos em que um grupo 
de operões é controlado por um único tipo de regulador. Este grupo de operões toma a designação de regulão. 
 Por exemplo, operões com intervenção no catabolismo de glícidos são controlados em simultâneo pelo mesmo 
gene regulador, tornando mais eficaz e rápida a conversão de glícidos em glicose. 
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MUTAÇÕES 
O fenótipo dos indivíduos resulta de interações 
que se estabelecem entre fatores ambientais e o genoma. 
A célula tem capacidade para repara anomalias que afe-
tam o DNA mas algumas persistem e alteram o genoma. 
O genoma dos indivíduos, em circunstâncias di-
versas, sofre alterações chamadas mutações. As muta-
ções ocorrem frequentemente de agentes mutagénicos 
internos ou externos ao organismo. Existem duas etapas 
fundamentais do mecanismo da síntese proteica: 
→ Transcrição da mensagem genética: segmentos 
de DNA codificam a produção de RNA. 
→ Tradução da mensagem genética: o RNA codifica 
a produção de proteínas. 
 Mutações génicas: envolvem uma alteração pon-
tual ao nível dos nucleótidos de um gene; 
 Mutações cromossómicas: envolvem a estrutura 
ou o número de cromossomas. Afetam porções de cro-
mossomas, cromossomas completos ou até conjuntos de 
cromossomas. 
MUTAÇÕES GÉNICAS 
EFEITOS DAS MUTAÇÕES 
 O efeito de uma mutação é imprevisível. Pode 
ser benéfica se conduzir a uma característica vantajosa. 
Noutros casos é prejudicial, alterando o funcionamento 
da célula e conduzindo à sua morte. 
 Frequentemente, o seu efeito é neutro dada a re-
dundância do código genético, não provocando 
modificações na sequência de aminoácidos da proteína 
(mutação silenciosa). 
O novo aminoácido pode apresentar proprieda-
des similares às do aminoácido substituído ou, ainda, a 
substituição ocorrer numa zona da proteína não determi-
nante para a sua função. 
 
 
 
SUBSTITUIÇÃO (alteração ao nível dos genes como na anemia falci-
forme ou na fenilcetonúria) 
 
Mutação silenciosa 
 -Não provoca modificações na síntese de aminoá-
cidos. 
 -Mais frequente no 3.º nucleótido de cada codão, 
uma vez que o código genético é redundante. 
 
 Mutação com perda de sentido 
 -Ocorre a síntese de um outro aminoácido. 
 -Pode afetar a funcionalidade da proteína e cau-
sar graves problemas. 
 
 Mutação sem sentido 
 -A alteração num nucleótido provoca a mudança 
do aminoácido sintetizado originando um codão de 
finalização, com a formação de uma proteína com 
dimensões inferiores. 
 
INSERÇÃO (ganha um nucleótido, alterando-se por completo a 
mensagem a partir do codão onde ocorreu a mutação) 
 
 
 
 
 
 
Alteração do modo de leitura 
 -Ocorre a introdução ou deleção de um nucleótido, 
com a modificação da leitura da mensagem gené-
tica, pois os codões sofrem profundas alterações, 
comgraves consequências na proteína final. 
 
DELEÇÃO (perde um nucleótido, alterando-se por completo a men-
sagem a partir do codão onde ocorreu a mutação) 
 
 
 
 
 
 
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CAUSAS DAS MUTAÇÕES 
 As mutações podem ocorrer espontaneamente 
na Natureza ou serem induzidas, por exposição a deter-
minadas radiações ou substâncias químicas. Estima-se 
que a probabilidade de um gene humano sofrer uma mu-
tação espontânea é de 1:100000, dada à existência de me-
canismos enzimáticos de reparação do DNA. No DNA mi-
tocondrial e em bactérias e vírus não há mecanismos de 
reparação pelo que a taxa de mutação é muito superior. 
MUTAÇÕES E DESCENDÊNCIA 
 Importa distinguir as mutações que ocorrem em 
células da linha germinativa ou em células somáticas. 
Em células somáticas: a mutação pode originar um clone 
de células mutantes, com possíveis efeitos na vida do in-
divíduo, mas não afeta a sua descendência por não ser 
transmitida sexualmente. 
Em células gaméticas: a mutação pode ser transmitida 
aos descendentes estando presente em todas as suas cé-
lulas. 
MUTAÇÕES CROMOSSÓMICAS ESTRUTURAIS 
 Podem ocorrer quer em autossomas quer em 
cromossomas sexuais, desencadeando um conjunto de 
sintomas, globalmente designado por síndroma. O nú-
mero de cromossomas mantém-se, mas ocorrem perdas, 
ganhos ou rearranjos de determinadas porções do cro-
mossoma. 
Inversão 
Remoção de um segmento de DNA que é inserido numa 
posição invertida num outro local do mesmo cromos-
soma. 
 
 
Translocação 
Troca de um segmento de DNA entre cromossomas não 
homólogos, que afetam a expressão dos genes com 
graves consequências. 
 
 
 
 
Deleção 
Perda de um fragmento do cromossoma, geralmente 
nas regiões terminais. 
 
 
Duplicação 
Aparecimento de duas cópias de uma dada região cro-
mossómica, estando frequentemente associada à de-
leção. 
 
 
MUTAÇÕES CROMOSSÓMICAS NUMÉRICAS 
 É sobretudo a rutura da estrutura linear dos cro-
mossomas durante o crossing-over, seguida de uma re-
paração deficiente, que determina o aparecimento de al-
terações estruturais. 
Euploidia: o cariótipo apresenta o número normal de cro-
mossomas. 
Aneuploidia: o cariótipo, num determinado par de homó-
logos, apresenta anomalias, por excesso ou por defeito, 
no número de cromossomas. 
Poliploidia: todo o conjunto de cromossomas fica multi-
plicado. 
ANEUPLOIDIAS 
Trissomia: o indivíduo apresenta não um par de homólo-
gos, mas três cromossomas (2n+1). 
Monossomia: para um determinado par, o indivíduo possui 
apenas um cromossoma (2n-1). 
Nulissomia: em casos muito raros pode não existir ne-
nhum cromossoma de um determinado par (2n-2). 
 
 
 
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 Durante a meiose pode ocorrer que uma não dis-
junção de cromossomas homólogos na divisão I, quer uma 
não disjunção de cromatídeos na divisão II. De ambos os 
casos resultam células com excesso ou défice de cro-
mossomas. Grande parte dos embriões que resultam de 
gâmetas com anomalias cromossómicas numéricas 
abortam espontaneamente. Outros sobrevivem. 
POLIPLOIDIA 
 As mutações cromossómicas numéricas condu-
zem frequentemente ao aparecimento de indivíduos po-
liplóides. Nestes indivíduos existe um número de conjun-
tos completos de cromossomas que é múltiplo do número 
haplóide primitivo existente nos gâmetas. Apresentam 
cariótipos triplóides (3n), tetraplóides (4n) ou mesmo nú-
meros mais elevados de cromossomas. Causas: 
-Não disjunção dos cromossomas durante a mitose ou 
durante a meiose. 
-Disjunção dos cromos-
somas, mas inexistência 
de citocinese. 
Efeitos da poliploidia: 
 A poliploidia pode conduzir à formação de novas 
espécies. Estima-se que a maioria das espécies de plan-
tas atuais sejam poliplóides (70% das angiospérmicas e 
95% das gimnospérmicas). As espécies poliplóides apre-
sentam vários conjuntos cromossómicos das espécies de 
onde provieram, apresentando vantagens adaptativas. 
ONCOGENES 
Proto-oncogenes: genes normais que estimulam a divisão 
celular, estando implicados na regulação da proliferação 
e da diferenciação das células. 
Oncogenes: são sequências de DNA resultantes da alte-
ração quantitativa ou qualitativa (mutação) de proto-on-
cogenes e que podem conduzir à formação de um tumor 
(cancro). 
 A mutação de um proto-oncogene em oncogene 
resulta da exposição a fatores ambientais de natureza fí-
sica, química ou biológica (agentes mutagénicos). 
Genes supressores tumorais: tal como os proto-oncoge-
nes estão envolvidos na divisão das células, mas as pro-
teínas a que dão origem contrariam o estímulo prolifera-
tivo dos proto-oncogenes através de uma ação inibidora. 
 Quando estes genes sofrem uma mutação per-
dem a capacidade de realizar este controlo e a divisão 
celular realiza-se de forma descontrolada originando um 
cancro. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 Todos os cancros são genéticos na medida em 
que resultam de alterações do DNA, mas os cancros he-
reditários são raros. Neste caso a alteração genética está 
presente em todas as células do indivíduo e manifesta-se 
muito cedo. 
 A maioria dos cancros (cerca de 95%) são can-
cros esporádicos e surgem como resultado de mutações 
somáticas que resultam da interação entre o genoma do 
indivíduo e o ambiente (vírus, bactérias, hormonas, fumo 
do tabaco, …). Consoante o cancro, varia a importância da 
componente genética em relação à ambiental. 
ÁCIDOS NUCLEICOS 
Cada nucleótido é formado por uma base azo-
tada, uma pentose e um grupo fosfato. A ligação entre as 
duas cadeias de DNA é feita por complementaridade en-
tre as bases azotadas: a adenina emparelhada com a ti-
mina, e a citosina com a guanina. A molécula de RNA é 
formada por uma única cadeia de nucleótidos e, em vez 
de timina, apresenta uracilo. Para que a informação con-
tida no DNA seja expressa terá de ser passada ao RNA, 
que se forma por complementaridade com o DNA, e tra-
duzida sob a forma de proteínas. 
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ENGENHARIA GENÉTICA 
 A partir da década de 70 do séc. XX foi desenvol-
vido um vasto conjunto de técnicas de análise e manipu-
lação do DNA, com implicações éticas e sociais. A enge-
nharia genética baseia-se num conjunto de técnicas e 
ferramentas que permite a intervenção no genoma de um 
organismo construindo novos genomas por recombina-
ção de segmentos genómicos de um mesmo ou de dife-
rentes cromossomas. 
ENZIMAS DE RESTRIÇÃO 
 As enzimas de restrição fragmentam o DNA por 
hidrólise em locais específicos. A especificidade é dada 
pela sequência de nucleótidos que a enzima reconhece, 
fragmentando o DNA sempre que encontra essa sequên-
cia. Formam-se fragmentos de DNA, em hélice dupla, mas 
com uma pequena extensão em cadeia simples em cada 
extremidade. As extremidades (coesivas) podem ligar-se, 
por complementaridade a outro DNA, com intervenção de 
outras enzimas: ligases do DNA. 
manipular e transferir genes de uma molécula de DNA 
para outra, isto é, de um organismo para outro. 
Na transferência de genes é necessária a exis-
tência de um “transportador”, isto é, de um vetor que leva 
o material genético de um genoma para outro. Há diver-
sos tipos de vetores sendo os plasmídeos das bactérias 
os mais utilizados. 
DNA RECOMBINANTE 
 A tecnologia do DNA recombinante permite pro-
duzir moléculas de DNA a partir da combinação de genes 
com proveniências diferentes. É possível introduzir um 
gene humano em bactérias para que estas produzam, em 
larga escala, uma determinada proteína humana. 
 Além disso, o gene com interesse é clonado per-mitindo a sua conservação em diversas cópias para pos-
teriores utilizações: biblioteca de genes. 
 
PLASMÍDEOS 
 Muitas bactérias possuem, para além da molé-
cula de DNA principal, pequenas moléculas de DNA em 
cadeia dupla: os plasmídeos. Geralmente, os genes dos 
plasmídeos não são essenciais à sobrevivência da bacté-
ria, podendo ser retirados. Podem replicar-se indepen-
dentemente da molécula de DNA principal, podendo fun-
dir-se com ela. 
VETORES 
 As enzimas de restrição e as ligases do DNA são 
ferramentas da engenharia genética que permitem 
 
Técnica do DNA recombinante: 
 1. “Abertura” da molécula de DNA do plasmídeo, num 
ponto específico, pela enzima de restrição; 
 2. Isolamento de genes de interesse noutras moléculas 
de DNA “dadoras” recorrendo a enzimas de restrição do 
mesmo tipo; 
 3. Junção do gene a inserir, do plasmídeo e de ligases 
do DNA; 
 4. Ligação do gene ao plasmídeo formando-se o DNA 
recombinante; 
 5. Introdução do plasmídeo recombinante em bactérias, 
que funcionam como células hospedeiras do novo gene; 
 6. Produção da proteína desejada a partir do DNA re-
combinante. 
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DNA COMPLEMENTAR 
 Este DNA é obtido a partir do mRNA por complementaridade de bases, um mRNA que já sofreu processamento (não 
contém intrões). A produção de cDNA é possível por ação da enzima transcriptase reversa. O mRNA funciona como molde 
para a síntese de uma cadeia de DNA, um processo inverso do que se passa habitualmente na transcrição. Após a formação 
da primeira cadeia de cDNA, a DNA polimerase forma cadeia complementar, constituindo-se uma molécula estável. 
 A comparação entre o cDNA (sem intrões) e o DNA original permite localizar as regiões codificantes (exões) e as 
não codificantes (intrões) de um determinado gene. O cDNA facilita a produção de proteínas de seres eucariontes em bac-
térias uma vez que estas não possuem mecanismos de processamento do mRNA, isto é, em presença de um DNA original 
transcreveriam todo o gene, incluindo os intrões, obtendo-se proteínas diferentes das pretendidas. Ao ser inserido um clone 
de cDNA garante-se a produção de proteína normal. 
 
 
 
 
 
 
 
 
REAÇÃO DE POLIMERIZAÇÃO EM CADEIA (PCR
É uma das técnicas para clonar DNA de modo a obter grandes quantidades a partir de uma pequena amostra. 
Fases do processo de amplificação de uma determinada porção de DNA: 
→ Aquecimento do DNA para separar as 
duas cadeias; 
→ Adição de nucleótidos e da enzima DNA 
polimerase para que a dupla hélice seja 
reconstruída a partir de cada uma das ca-
deias simples; 
→ Repetição do procedimento de modo a produzir cópias suficientes do DNA em estudo. 
 
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