Material de Estudo-1

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Material de Estudo - Genética Molecular - 01 
1. Uma pesquisadora está analisando uma linhagem de bactérias que apresenta 
resistência a um novo antibiótico. Ao sequenciar o genoma dessas bactérias, ela 
identifica uma mutação pontual em um gene que codifica uma proteína ribossomal. 
Essa mutação resulta na substituição de um aminoácido essencial para a interação do 
antibiótico com o ribossomo. Qual o tipo de mutação gênica mais provável de ter 
ocorrido nesse gene? 
a) Deleção de um único nucleotídeo. b) Inserção de um único nucleotídeo. c) Substituição de 
uma base nitrogenada. d) Duplicação de um segmento do gene. e) Inversão de uma sequência 
de nucleotídeos. 
Resposta: c) Justificativa: Uma substituição de base nitrogenada é o tipo de mutação pontual 
que altera um único códon no mRNA, podendo levar à substituição de um aminoácido na 
proteína codificada. Deleções ou inserções de um único nucleotídeo geralmente causam um 
desvio no quadro de leitura (frameshift), resultando em uma sequência de aminoácidos 
completamente diferente a partir do ponto da mutação, o que nem sempre leva a uma 
alteração específica na interação com um ligante como um antibiótico. Duplicações e inversões 
afetam segmentos maiores do gene. 
2. Em eucariotos, a transcrição de um gene estrutural resulta em um RNA precursor (pré-
mRNA) que precisa passar por processamento para gerar o mRNA maduro. Qual dos 
seguintes eventos de processamento é essencial para aumentar a estabilidade do 
mRNA e facilitar sua tradução no citoplasma? 
a) Metilação de bases específicas no interior da sequência. b) Adição de uma cauda poli-A na 
extremidade 3'. c) Remoção dos íntrons por ação de ribozimas. d) Clivagem do transcrito em 
múltiplos RNAs menores. e) Ligação de proteínas chaperonas ao RNA. 
Resposta: b) Justificativa: A adição de uma cauda poli-A (uma sequência de adeninas) na 
extremidade 3' do mRNA maduro confere maior estabilidade à molécula, protegendo-a da 
degradação por exonucleases. Além disso, a cauda poli-A interage com proteínas que auxiliam 
na iniciação da tradução. O capping na extremidade 5' também contribui para a estabilidade e 
tradução, e a remoção de íntrons (splicing) é crucial para gerar a sequência codificadora 
contínua. 
3. Um pesquisador está estudando a regulação da expressão de um gene bacteriano 
envolvido no metabolismo da lactose. Ele observa que a transcrição desse gene 
aumenta significativamente na presença de lactose e na ausência de glicose. Qual o 
mecanismo regulatório mais provável de estar atuando nesse sistema? 
a) Atenuação transcricional dependente da concentração de triptofano. b) Repressão por um 
repressor que se liga ao DNA na presença do indutor. c) Ativação por um ativador que se liga ao 
DNA na presença do indutor e ausência de um repressor. d) Silenciamento gênico mediado por 
pequenos RNAs interferentes (siRNAs). e) Metilação do DNA da região promotora do gene. 
Resposta: c) Justificativa: O sistema de regulação do operon lac em bactérias envolve um 
repressor que impede a transcrição na ausência de lactose (o indutor). A presença de lactose 
inativa o repressor, permitindo a transcrição. Além disso, a ausência de glicose leva a níveis 
elevados de AMP cíclico (cAMP), que se liga à proteína ativadora de catabólitos (CAP), 
potencializando a ligação da RNA polimerase ao promotor. Portanto, a ativação ocorre quando 
o indutor (lactose) está presente e o repressor não está ligado, e um ativador (CAP ligado a 
cAMP, indicando baixa glicose) também está presente. 
4. Durante a replicação do DNA, a enzima DNA polimerase sintetiza novas fitas de DNA 
utilizando as fitas parentais como molde. Qual a principal característica da atividade da 
DNA polimerase que resulta na necessidade de fitas leading e lagging durante esse 
processo? 
a) A DNA polimerase possui atividade de exonuclease 3' para 5'. b) A DNA polimerase só 
consegue adicionar nucleotídeos na extremidade 3' de uma fita preexistente. c) A DNA 
polimerase requer um primer de RNA para iniciar a síntese. d) A DNA polimerase apresenta alta 
taxa de erros de incorporação de nucleotídeos. e) A DNA polimerase se move ao longo da fita 
molde na direção 3' para 5'. 
Resposta: b) Justificativa: A DNA polimerase catalisa a formação de ligações fosfodiéster entre 
o grupo 3'-hidroxila de um nucleotídeo e o grupo 5'-fosfato do próximo desoxinucleotídeo 
trifosfato. Devido a essa direcionalidade da sua atividade, uma das fitas (leading) é sintetizada 
de forma contínua na mesma direção do movimento da forquilha de replicação (5' para 3'), 
enquanto a outra fita (lagging) é sintetizada de forma descontínua em pequenos fragmentos 
(fragmentos de Okazaki) na direção oposta, que posteriormente são ligados. 
5. Uma célula eucariótica sofre um dano no DNA que resulta na formação de uma quebra 
de fita dupla. Qual dos principais mecanismos de reparo de DNA é mais propenso a ser 
utilizado para corrigir essa lesão, mantendo a integridade do genoma? 
a) Reparo por excisão de bases (BER). b) Reparo por excisão de nucleotídeos (NER). c) 
Recombinação homóloga (HR). d) Ligação de extremidades não homólogas (NHEJ). e) Reparo 
de pareamentos errôneos (MMR). 
Resposta: c) Justificativa: Quebras de fita dupla (DSBs) são lesões graves no DNA que podem 
levar à perda de informações genéticas se não forem reparadas corretamente. A recombinação 
homóloga utiliza uma sequência de DNA homóloga (a cromátide irmã, preferencialmente) 
como molde para reparar a quebra, restaurando a sequência original com alta fidelidade. A 
ligação de extremidades não homólogas (NHEJ) é outra via de reparo de DSBs, mas é mais 
propensa a erros, pois as extremidades quebradas são diretamente ligadas sem a necessidade 
de um molde.