Anemia Falciforme

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Anemia Falciforme 
Acadêmicos:
Alfredo Carvalho
Francisco Railson 
Herjohan Henrique
Humberto Pereira 
João Pedro
José Borges 
Marcelo Mendes 
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Histórico
Teve origem no continente africano;
A mutação é uma resposta do organismo à agressão sobre os glóbulos vermelhos pelo Plasmodiun falciparum;
 O fenômeno de mutação do gene HbS está associado a população negra, mas pode ocorrer em todas as etnias.
Descrita pela primeira vez em 1910, por Herrick.
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Atualmente no Brasil, encontra-se de 0,1% a 0,3% da população com a doença.
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Anemia X Anemia Falciforme
 ANEMIA:
 Diminuição da hemoglobina no sangue;
 Ocorre por falta de ferro (Fe);
 ANEMIA FALCIFORME:
 Não tem hemoglobina A;
 Contem hemoglobina S.
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 Anemia Falciforme
Ocorre devido a troca de Hemoglobina no sangue;
A hemoglobina mutante perde sua função;
O transporte de oxigênio é dificultado;
Os glóbulos vermelhos perdem a forma arredondada e elástica, adquirem o aspecto de uma foice e endurecem.
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Formam um aglomerado de hemácias;
Provoca dores e inchaço nos locais;
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Alterações Genéticas
É um distúrbio autossômico recessivo da hemoglobina;
Indivíduos normais recebem o gene da hemoglobina A de ambos os pais;
Indivíduos doentes recebem o gene da hemoglobina S de ambos os pais;
Casos de heterozigose também podem ocorrer. 
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Traço falciforme
O heterozigoto da anemia falciforme (AS) é chamado de traço falciforme;
Portador de traço falciforme geralmente é assintomático;
Portadores de traço falciforme podem ter filhos AA, AS ou SS ;
Em paciente AS só ocorre falciformação quando são submetidos a anestesia geral, infecções, grandes esforços físicos etc.
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Alterações Bioquímicas
Em 1954,Veron Ingran, estabeleceu uma nova técnica;
Portadores de anemia falciforme possuem eritrócitos anormais e em menor número;
Hemoglobina A Val-His-Leu-Tre-Pro-Glu-Glu-Lis
Hemoglobina S Val-His-Leu-Tre-Pro-Val-Glu-Lis
 
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Alterações Bioquímicas
Existem quase 500 variantes genéticas de hemoglobina na população;
Portadores de anemia falciforme possuem eritrócitos anormais e em menor número;
Há a troca de apenas um aminoácido na hemoglobina S:
 Val ao invés de Glu na posição 6 das duas cadeias β
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HbA e HbS
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Diagnóstico
Exames de pesquisas de hemoglobinas anormais no sangue.
Os testes podem variar de acordo com o tipo de hemoglobina a ser pesquisada
Teste de afoiçamento das hemácias
Teste do Pezinho ou Neonatal
Eletroforese
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Teste de afoiçamento das Hemácias
Reprodução in vitro de 
condição de baixa tensão
de oxigênio;
 Hemácias que contém hemoglobina S se enfoiçam;
Metabissulfito de sódio
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 É um dos exames mais importantes na identificação de doenças no recém-nascido;
 É obrigatório no Brasil desde 1992;
 São colhidas poucas gotas de sangue do calcanhar;
 Permite diagnosticar precocemente 8 tipos de doenças. 
Teste do Pezinho
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Método utilizado para separação e medição de hemoglobinas normais e anormais;
 Separadas, as Hb formam varias bandas distintamente pigmentadas;
 Paciente com jejum de 4 horas;
Permite a identificação de diversos tipos de hemoglobina
Eletroforese
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						 Crise de dor
 Síndrome mão-pé
Sinais e Sintomas
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 Úlcera de Perna
 Infecções
 Icterícia
 
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 É difícil de ser feito devido a grande diversidade de manifestações clinicas; 
 Um dos tratamentos se dá para amenizar a crise dolorosa; 
Tratamento Farmacológico e Não Farmacológico
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Profilaxia contra infecções
 Penicilina profilática:
 Penicilina V
 Penicilina Benzatina
Imunização : 
Streptococcus pneumoniae
Haemophylus influenzae 
Hepatite B
Tratamento Farmacológico e Não Farmacológico
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Úlceras da perna
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Crises de sequestro esplênico
Priapismo
Septicemia
Gestação
Cirurgia
Crises Aspláticas
Transfusão
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Doença Falciforme
Talassemia 
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 Causada pela falta de equilíbrio na produção de uma das quatro cadeias de aminoácido que compõe a hemoglobina.
 Dois tipos principais:
 Talassemia alfa 
 Talassemia beta 
Introdução
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 A beta-talassemia se divide em:
 Talassemia minor: não é considerada uma doença;
 Talassemia intermédia: sua gravidade é variável;
 Talassemia major: é uma condição tratável.
De acordo com o gene defeituoso 
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Todos os tipos apresentam sintomas semelhantes;
Anemia ligeira;
 úlceras cutâneas;
 aumento do baço.
Sintomas
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 As talassemias são mais difíceis de diagnosticar do que outras perturbações da hemoglobina;
 O diagnóstico baseia-se em padrões hereditários e em analises especiais da hemoglobina
Diagnóstico
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 Em geral as pessoas que sofrem de talassemia não requer qualquer tratamento;
 Aquelas com variantes graves, podem precisar de um tratamento de medula ossea.
Tratamento
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