Doenças_genéticas

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1. Qual das seguintes condições é uma doença genética ligada ao cromossomo X?
a) Síndrome de Down
b) Hemofilia
c) Fenilcetonúria
d) Doença de Huntington
Resposta correta: b) Hemofilia
Explicação: A hemofilia é uma doença genética ligada ao cromossomo X que afeta a
capacidade do sangue de coagular corretamente, geralmente afetando os homens, que
têm apenas um cromossomo X.
2. A Síndrome de Down é causada por:
a) A falta de um cromossomo 21
b) A duplicação do cromossomo 13
c) A presença de três cópias do cromossomo 21
d) A mutação do gene BRCA1
Resposta correta: c) A presença de três cópias do cromossomo 21
Explicação: A Síndrome de Down é uma anomalia cromossômica causada pela trissomia
do cromossomo 21, ou seja, a presença de três cópias desse cromossomo, ao invés de
duas.
3. Qual é o principal sintoma da fibrose cística?
a) Dificuldade para respirar devido ao acúmulo de muco nos pulmões
b) Cegueira progressiva
c) Perda auditiva
d) Crescimento acelerado e anormal
Resposta correta: a) Dificuldade para respirar devido ao acúmulo de muco nos pulmões
Explicação: A fibrose cística é uma doença genética que afeta as glândulas produtoras
de muco, suor e enzimas digestivas. O muco espesso e pegajoso pode se acumular nos
pulmões, causando dificuldade respiratória.
4. Qual é a principal característica da doença de Huntington?
a) Perda progressiva de habilidades motoras e cognitivas
b) Aumento do tamanho da cabeça
c) Hipotonia muscular intensa
d) Deficiência auditiva e visual
Resposta correta: a) Perda progressiva de habilidades motoras e cognitivas
Explicação: A doença de Huntington é uma condição genética neurodegenerativa que
causa a perda progressiva de habilidades motoras, cognitivas e psiquiátricas. Ela é
causada por uma mutação no gene HTT.
5. A fenilcetonúria é causada por uma deficiência em que enzima?
a) Fenilalanina hidroxilase
b) Dihidropteridina redutase
c) Glutamina sintetase
d) Lactase
Resposta correta: a) Fenilalanina hidroxilase
Explicação: A fenilcetonúria é uma doença genética em que há uma deficiência na
enzima fenilalanina hidroxilase, responsável por converter a fenilalanina em tirosina.
Isso leva ao acúmulo de fenilalanina no corpo, o que pode causar danos cerebrais se
não tratado.
6. A síndrome de Marfan é uma doença genética que afeta principalmente:
DOENÇAS_GENÉTICAS
a) Os ossos e a pele
b) O sistema cardiovascular
c) O sistema nervoso
d) O sistema endócrino
Resposta correta: b) O sistema cardiovascular
Explicação: A síndrome de Marfan é uma doença genética que afeta o tecido
conjuntivo, causando problemas no sistema cardiovascular, especialmente na aorta,
além de afetar os ossos e os olhos.
7. A distrofia muscular de Duchenne é uma doença genética que afeta principalmente:
a) O sistema imunológico
b) O sistema nervoso central
c) Os músculos esqueléticos
d) A visão
Resposta correta: c) Os músculos esqueléticos
Explicação: A distrofia muscular de Duchenne é uma doença genética recessiva ligada
ao cromossomo X que afeta os músculos esqueléticos, levando a fraqueza muscular
progressiva e, eventualmente, à perda de mobilidade.
8. Qual é a característica principal da síndrome de Turner?
a) A ausência de um cromossomo X em mulheres
b) A presença de três cópias do cromossomo 18
c) Deficiência de produção de hormônios tireoidianos
d) Excesso de crescimento ósseo nas extremidades
Resposta correta: a) A ausência de um cromossomo X em mulheres
Explicação: A síndrome de Turner ocorre quando uma mulher tem apenas um
cromossomo X funcional, ao invés de dois, resultando em uma série de características,
como baixa estatura e infertilidade.
9. A anemia falciforme é causada por uma mutação no gene responsável pela produção
de:
a) Hemoglobina A
b) Hemoglobina F
c) Hemoglobina S
d) Hemoglobina C
Resposta correta: c) Hemoglobina S
Explicação: A anemia falciforme é uma doença genética causada por uma mutação no
gene da hemoglobina, levando à produção de hemoglobina S, que faz com que os
glóbulos vermelhos adquiram uma forma anormal de foice, prejudicando o transporte
de oxigênio e causando obstrução dos vasos sanguíneos.
10. Qual das seguintes afirmações sobre doenças genéticas recessivas é correta?
a) Elas se manifestam apenas em indivíduos que herdam dois alelos defeituosos para a
mesma doença
b) Elas sempre afetam homens e mulheres igualmente
c) Elas se manifestam quando há um alelo dominante presente
d) Elas não podem ser transmitidas por portadores assintomáticos
Resposta correta: a) Elas se manifestam apenas em indivíduos que herdam dois alelos
defeituosos para a mesma doença
Explicação: As doenças genéticas recessivas só se manifestam quando o indivíduo
herda dois alelos defeituosos, um de cada progenitor. Os portadores, que têm um alelo
normal e um defeituoso, geralmente não apresentam sintomas.
Reforçando o aprendizado
1. Qual das seguintes condições é uma doença genética ligada ao cromossomo X? a) Síndrome de
Down b) Hemofilia c) Fenilcetonúria d) Doença de Huntington Resposta correta: b) Hemofilia
Explicação: A hemofilia é uma doença genética ligada ao cromossomo X que afeta a capacidade do
sangue de coagular corretamente, geralmente afetando os homens, que têm apenas um
cromossomo X. 2. A Síndrome de Down é causada por: a) A falta de um cromossomo 21 b) A
duplicação do cromossomo 13 c) A presença de três cópias do cromossomo 21 d) A mutação do
gene BRCA1 Resposta correta: c) A presença de três cópias do cromossomo 21 Explicação: A
Síndrome de Down é uma anomalia cromossômica causada pela trissomia do cromossomo 21, ou
seja, a presença de três cópias desse cromossomo, ao invés de duas. 3. Qual é o principal sintoma
da fibrose cística? a) Dificuldade para respirar devido ao acúmulo de muco nos pulmões b) Cegueira
progressiva c) Perda auditiva d) Crescimento acelerado e anormal Resposta correta: a) Dificuldade
para respirar devido ao acúmulo de muco nos pulmões Explicação: A fibrose cística é uma doença
genética que afeta as glândulas produtoras de muco, suor e enzimas digestivas. O muco espesso e
pegajoso pode se acumular nos pulmões, causando dificuldade respiratória. 4. Qual é a principal
característica da doença de Huntington? a) Perda progressiva de habilidades motoras e cognitivas b)
Aumento do tamanho da cabeça c) Hipotonia muscular intensa d) Deficiência auditiva e visual
Resposta correta: a) Perda progressiva de habilidades motoras e cognitivas Explicação: A doença de
Huntington é uma condição genética neurodegenerativa que causa a perda progressiva de
habilidades motoras, cognitivas e psiquiátricas. Ela é causada por uma mutação no gene HTT. 5. A
fenilcetonúria é causada por uma deficiência em que enzima? a) Fenilalanina hidroxilase b)
Dihidropteridina redutase c) Glutamina sintetase d) Lactase Resposta correta: a) Fenilalanina
hidroxilase Explicação: A fenilcetonúria é uma doença genética em que há uma deficiência na
enzima fenilalanina hidroxilase, responsável por converter a fenilalanina em tirosina. Isso leva ao
acúmulo de fenilalanina no corpo, o que pode causar danos cerebrais se não tratado. 6. A síndrome
de Marfan é uma doença genética que afeta principalmente: a) Os ossos e a pele b) O sistema
cardiovascular c) O sistema nervoso d) O sistema endócrino Resposta correta: b) O sistema
cardiovascular Explicação: A síndrome de Marfan é uma doença genética que afeta o tecido
conjuntivo, causando problemas no sistema cardiovascular, especialmente na aorta, além de afetar
os ossos e os olhos. 7. A distrofia muscular de Duchenne é uma doença genética que afeta
principalmente: a) O sistema imunológico b) O sistema nervoso central c) Os músculos esqueléticos
d) A visão Resposta correta: c) Os músculos esqueléticos Explicação: A distrofia muscular de
Duchenne é uma doença genética recessiva ligada ao cromossomo X que afeta os músculos
esqueléticos, levando a fraqueza muscular progressiva e, eventualmente, à perda de mobilidade. 8.
Qualé a característica principal da síndrome de Turner? a) A ausência de um cromossomo X em