doença genética

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Resposta da Pergunta 33:
Aqui estão 11 perguntas de múltipla escolha com respostas explicativas sobre doenças
genéticas:
1. O que caracteriza uma doença genética?
a) Uma doença adquirida ao longo da vida
b) Uma doença causada por mutações nos genes
c) Uma doença que é transmitida por agentes infecciosos
d) Uma doença provocada por uma deficiência nutricional
Resposta correta: b) Uma doença causada por mutações nos genes
Explicação: As doenças genéticas são causadas por mutações nos genes, que podem
ser herdadas dos pais ou ocorrer espontaneamente. Essas mutações podem alterar a
função de uma proteína ou outro componente celular, resultando em doenças.
2. O que é uma mutação genética?
a) Uma mudança nas células do corpo
b) Uma alteração no número de cromossomos
c) Uma alteração na sequência de DNA que pode afetar a função dos genes
d) Uma infecção causada por vírus
Resposta correta: c) Uma alteração na sequência de DNA que pode afetar a função dos
genes
Explicação: Uma mutação genética é uma alteração na sequência de nucleotídeos do
DNA, o que pode afetar a função dos genes e levar ao desenvolvimento de doenças
genéticas.
3. O que é a fibrose cística?
a) Uma doença que afeta o coração e os vasos sanguíneos
b) Uma doença genética que afeta os pulmões e o sistema digestivo
c) Uma doença que resulta da falta de vitamina C
d) Uma infecção bacteriana que afeta os pulmões
Resposta correta: b) Uma doença genética que afeta os pulmões e o sistema digestivo
Explicação: A fibrose cística é uma doença genética causada por uma mutação no gene
CFTR, afetando as glândulas responsáveis pela produção de muco, resultando em
problemas pulmonares e digestivos.
4. O que é a Síndrome de Down?
a) Uma doença transmitida por vírus
b) Uma condição genética causada pela presença de um cromossomo extra no par 21
c) Uma mutação genética no gene CFTR
d) Uma doença de origem bacteriana
Resposta correta: b) Uma condição genética causada pela presença de um cromossomo
extra no par 21
Explicação: A Síndrome de Down é causada por uma trissomia no cromossomo 21, ou
seja, a presença de um cromossomo extra, resultando em atrasos no desenvolvimento
físico e mental.
5. O que é a distrofia muscular de Duchenne?
a) Uma doença que afeta o sistema imunológico
b) Uma doença genética que enfraquece os músculos esqueléticos
c) Uma doença metabólica que afeta o fígado
d) Uma condição mental hereditária
Resposta correta: b) Uma doença genética que enfraquece os músculos esqueléticos
Explicação: A distrofia muscular de Duchenne é uma doença genética ligada ao
cromossomo X que resulta no enfraquecimento progressivo dos músculos esqueléticos,
afetando principalmente os meninos.
6. O que é uma doença autossômica recessiva?
a) Uma doença que se manifesta apenas em homens
b) Uma doença que ocorre quando ambos os pais transmitem um gene defeituoso
c) Uma doença que ocorre em qualquer cromossomo sexual
d) Uma doença transmitida por agentes patogênicos
Resposta correta: b) Uma doença que ocorre quando ambos os pais transmitem um
gene defeituoso
Explicação: As doenças autossômicas recessivas ocorrem quando ambos os pais
possuem um gene defeituoso e o transmitem para seus filhos. A doença se manifesta
quando uma pessoa herda duas cópias do gene defeituoso.
7. Qual é o tipo de herança da hemofilia?
a) Herança dominante autossômica
b) Herança recessiva ligada ao cromossomo X
c) Herança autossômica recessiva
d) Herança ligada ao cromossomo Y
Resposta correta: b) Herança recessiva ligada ao cromossomo X
Explicação: A hemofilia é uma doença genética ligada ao cromossomo X, afetando mais
os homens, pois possuem apenas um cromossomo X. As mulheres, que possuem dois
cromossomos X, podem ser portadoras.
8. O que é a anemia falciforme?
a) Uma doença autoimune que afeta a produção de células sanguíneas
b) Uma doença genética que causa a produção de hemoglobina anormal
c) Uma doença viral que afeta a medula óssea
d) Uma doença causada por deficiência de ferro no sangue
Resposta correta: b) Uma doença genética que causa a produção de hemoglobina
anormal
Explicação: A anemia falciforme é causada por uma mutação genética que altera a
forma das hemácias, tornando-as rígidas e em forma de foice, o que dificulta o
transporte de oxigênio e pode causar dor e complicações.
9. Como a Síndrome de Turner é caracterizada?
a) Por uma mutação no cromossomo 21
b) Por uma falta parcial ou total de um cromossomo X em mulheres
c) Por um cromossomo extra no par 18
d) Por uma mutação no gene CFTR
Resposta correta: b) Por uma falta parcial ou total de um cromossomo X em mulheres
Explicação: A Síndrome de Turner é causada pela falta parcial ou total de um
cromossomo X em mulheres, resultando em estatura baixa, infertilidade e problemas
cardíacos, entre outros sintomas.
10. O que caracteriza a síndrome de Marfan?
a) Alterações no desenvolvimento muscular
b) Uma doença genética que afeta o tecido conjuntivo
c) Uma doença que afeta o sistema nervoso central
d) Uma condição relacionada ao envelhecimento precoce
Resposta correta: b) Uma doença genética que afeta o tecido conjuntivo
Explicação: A síndrome de Marfan é uma doença genética que afeta o tecido
conjuntivo, levando a características físicas como membros longos, além de problemas
cardíacos e oculares.
11. O que é o teste de triagem neonatal?
a) Um exame genético para detectar cânceres hereditários
b) Um exame realizado para identificar doenças genéticas em recém-nascidos
c) Um exame de sangue para detectar doenças infecciosas
d) Um exame genético para diagnosticar doenças cardíacas