GUIA PRATICO DE DOENCAS HEMATOLOGICAS

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Produzido por:Produzido por: 
Jefferson BarataJefferson Barata 
Sarah PinheiroSarah Pinheiro 
Revisado por:Revisado por: 
Profª. Msc. Flávia SilvaProfª. Msc. Flávia Silva 
1
2
4
5
6
7
8
Anemia Ferropriva
Anemia Megaloblástica
Alfa Talassemia
Beta Talassemia
Esferocitose Hereditária
Deficiência de (G6PD) 15
17Leucemia mieloide crônica
19Leucemia linfocítica crônica
9Anemia falciforme
11
Anemia hemolítica autoimune por antecorpos
quentes
13
Anemia hemolítica autoimune por antecorpos 
frios
3
22
24
26
Mieloma múltiplo
Linfoma de Hodgkin
Linfoma não Hodgkin
20Leucemia linfoblástica aguda
28Leucemia mieloide aguda
30Policitemia vera
32Trombocitemia essencial
34Mielofibrose
VCM
80 fl
Índices hematimétricos
HCM
27 pg
Achados laboratoriais
Hemácias: 
microcíticas e hipocrômicas
Distensão sanguínea
Poiquilocitose em formato de lápis
Hemácias em formato de alvo
Anemia carencial, causada pela deficiência de ferro, sendo
a molécula primordial para a produção de hemoglobina.
Principais causas: 
Dieta pobre em ferro
Perda sanguínea: Menstruação
intensa e hemorragias
Má absorção de ferro: doenças
gastrointestinais
Aumento da demanda: gravidez
Formas de diagnóstico
Hemograma 
Dosagem de hemoglobina 
Ferretina
Transferrina sérica
4
Neutrófilos hipersegmentados
Hemácias macrocíticas
Distensão sanguínea
Anemia carencial, causada pela deficiência em vitamina b12 ou
ácido fólico, resultando no atraso da maturação do núcleo das
células progenitoras, devido a uma síntese defeituosa de DNA. 
Dosagem vitamina b12 
Hemograma
Dosagem de ácido fólico
Formas de diagnóstico
Má-absorção: anemia
perniciosa e doença
gastrointestinal
Principais causas
(Vitamina b12) 
Dieta pobre em vitamina b12
Principais causas
(Ácido fólico) 
Dieta restrita, pobreza 
Má-absorção de ácido fólico 
Condições fisiológicas ou
patológicas 
VCM
98 fl
Índices hematimétricos
HCM
33 pg
Hemácias: 
macrocítica e normocrômica
neutrófilos hipersegmentdos
Achados laboratoriais
5
Hemácias em formato de alvo
Poiquilocitose
Caracterizada pela ausência de
três genes presentes na síntese
das cadeias alfa
Traço alfa talassêmico
Caracterizada pela ausência de um
ou dois genes presentes na síntese
das cadeias alfa (Portadores
assintomáticos).
Doença da hemoglobina H
Hidrópsia fetal
Ausência de todos os genes que
realizam a síntese das cadeias alfa.
Considerada a forma mais grave da
doença, causando a morte do feto
Hemácias: 
microcíticas e hipocrômicas
Índices hematimétricos
VCM
82 fl
HCM
27 pg
Hb
7-11 g/dL
Achados laboratoriais
Doença genética causada pela produção defeituosa das cadeias
de globina alfa, devido a uma mutação no cromossomo 16.
Eletroforese de hemoglobinaColoração dos reticulócitos:
Preciptação das cadeias β
Formas de diagnóstico
6
Distensão sanguínea
Células em formato de alvo 
Corpos de Howell-Jolly
Distensão sanguínea
Doença genética que afeta a produção das cadeias de
globina beta, devido a uma mutação no cromossomo 11. 
7
Causada pela falta ou síntese
insuficiente das cadeias β,
consequente de mutações pontuais.
Na maioria dos casos, resulta na
herança de duas mutações diferentes
que afetam a síntese de DNA.
Talassemia beta menor Talassemia beta maior
Também denominada de traço β-
talassêmico, é causada por mutações
em um dos alelos do gene que
codificam as cadeias beta. 
Considerada em geral assintomática, 
Hemácias: 
microcíticas e hipocrômicas
Índices hematimétricos
VCM
82 fl
HCM
27 pg
Hb
7-11 g/dL
Achados laboratoriais
Eletroforese de hemoglobina Hemograma
Formas de diagnóstico
Microesferócitos densamente
corados
Distensão sanguínea
Anemia genética e hemolítica causada por uma alteração na
membrana das hemácias. Este fato ocorre devido a um
defeito nas proteínas membranares que realizam interação 
entre o citoesqueleto e a camada lipídica. 
Formas de diagnóstico
HemogramaEletroforese da
membrana plasmática
8
Proteínas membranares: 
Banda 3 Anquirina α espectrina β espectrina
Considerada uma herança autossômica dominate
VCM
Índices hematimétricos
HCM
Reticulocitose
77-90 pg 32-36 pg
5-20%
Achados laboratoriais
9
A anemia falciforme é uma doença hereditária que causa a
deformação dos glóbulos vermelhos, comprometendo sua
capacidade de transportar oxigênio e aumentando o risco de
obstrução dos vasos sanguíneos.
A doença é causada por uma mutação genética que afeta um único
aminoácido na cadeia de beta-globina da hemoglobina em que o
aminoácido ácido glutâmico é substituído pelo aminoácido valina na
posição 6 da cadeia β da globina. Apresentando a hemoglobina S, já
na hemácia normal temos a presença da hemoglobina A.
Normal Falciforme
A anemia falciforme é uma doença genética e hereditária, o que
significa que, em alguns casos, é passada dos pais para os filhos. A
anemia decorre da destruição sistemática das hemácias, por serem
anormais e ter vida mais curta.
10
Achados laboratoriais
Formas de diagnóstico
Distensão sanguínea
Hemoglobina: Reduzida (normalmente entre 6-10 g/dL) devido à
hemólise crônica.
Hematócrito: Baixo, acompanhando a redução da hemoglobina.
VCM: Normocítico ou discretamente macrocítico
HCM: Normocrômica ou discretamente hipercrômica.
RDW: Aumentado, indicando anisocitose.
Eletroforese de hemoglobina
Exame de sangue periférico (esfregaço)
Exame molecular
Teste do pezinho
Drepanócito (formato de foice)
Codócitos (células em alvo)
 Corpúsculos de Howell-Jolly.
11
Anemia hemolítica autoimune por
anticorpos quentes
A Anemia Hemolítica Autoimune por Anticorpos Quentes (AHAI) é
um distúrbio caracterizado pela destruição prematura das hemácias
devido à ação de autoanticorpos, principalmente da classe IgG, que
se ligam às hemácias em temperaturas ≥ 37°C. Essa ligação marca as
células para fagocitose pelos macrófagos esplênicos, resultando em
hemólise extravascular. 
Os macrófagos do baço reconhecem as hemácias revestidas por IgG
e promovem sua fagocitose parcial, formando esferócitos. Essas
hemácias esferocitárias são menos deformáveis e acabam sendo
destruídas no baço.
Achados laboratoriais
Anemia normocítica normocrômica (podendo ser macrocítica
devido à reticulocitose).
Hemoglobina (Hb): Reduzida
Hematócrito (Ht): Reduzido
VCM: Normal ou levemente aumentado
CHCM: Normal ou discretamente aumentado
RDW: Aumentado (anisocitose)
Reticulócitos: Aumentados (>3-5%) – resposta compensatória da
medula óssea.
Características clínicas
Formas de diagnóstico
Distensão sanguínea
Esferócitos (hemácias pequenas e
sem halo central)
Anisocitose (variação no tamanho e
forma das hemácias)
Macrócitos policromáticos
12
Anemia hemolítica autoimune por
anticorpos quentes
Apresenta-se como anemia hemolítica da gravidade variável;
Paciente apresenta esplenomegalia;
Pode ocorrer de forma isolada ou em associação com outras
 doenças
Síndrome de Evans
Secundária ao Lúpus eritematoso sistêmico
Pode estar associada ao tratamento com metildopa.
Teste de Coombs Direto (TCD) – Principal exame para diagnóstico
Objetivo: Detecta anticorpos ou complemento ligados às hemácias
do paciente.
Resultado esperado: Positivo para IgG (às vezes C3d).
Teste de Coombs Indireto (TCI) – Avaliação complementar
Objetivo: Detecta anticorpos livres no plasma do paciente.
Resultado esperado: Pode ser positivo, indicando a presença de
anticorpos circulantes contra hemácias.
Características clínicas
13
Anemia hemolítica autoimune por
anticorpos frios
A Anemia Hemolítica Autoimune por Anticorpos Frios (AHAI) é um
distúrbio caracterizado pela destruição prematura das hemácias
devido à presença de autoanticorpos IgM, que se ligam à membrana
das hemácias em temperaturas abaixo de 37°C, geralmente entre 0-
4°C. Essa ligação ativa o complemento, promovendo a hemólise
intravascular e extravascular, principalmente no fígado.
Auto anticorpos pode ser monoclonal ou policlonal se ligam as
 hemácias, principalmente na circulação periférica, em que a
 temperaturado sangue é mais baixa.
Anemia hemolítica crônica agravada pelo frio e quase sempre
associada a hemólise intravascular;
Pode apresentar Icterícia leve e Esplenomegalia;
Acrocianose (pele arroxeada nas extremidades) causada pela
aglutinação de hemácias nos pequenos vasos.
O processo acontece em temperaturas frias, especialmente em
regiões periféricas do corpo (mãos, pés, nariz, orelhas).
Algumas hemácias não são completamente fagocitadas, mas
perdem parte da membrana, formando esferócitos.
Formas de diagnóstico
Distensão sanguínea
Distensão sanguínea apresenta
esferocitose menos chamativa e
grosseira crioaglutinação de
hemácias, excesso de Ig plasmáticas.
14
Anemia hemolítica autoimune por
anticorpos frios
Teste de Coombs Direto: Positivo para complemento (C3d), mas
negativo para IgG.
Teste de Coombs Indireto: Pode ser positivo para IgM.
Titulação de aglutininas frias: Confirma a presença de anticorpos
IgM
Anemia normocítica ou macrocítica
VCM: Normal ou levemente aumentado
Reticulocitose (aumento dos reticulócitos)
Achados laboratoriais
15
DEFICIÊNCIA DE GLICOSE-6-FOSFATO-
DESIDROGENASE (G6PD)
A deficiência de glicose-6-fosfato desidrogenase (G6PD) é a
enzimopatia mais comum em humanos, afetando aproximadamente
400 milhões de pessoas no mundo. Trata-se de um distúrbio genético
hereditário ligado ao cromossomo X, caracterizado pela redução ou
ausência da atividade da enzima G6PD, essencial para a via das
pentoses-fosfato.
Os eritrócitos são altamente vulneráveis ao acúmulo de espécies
reativas de oxigênio (EROs), pois transportam oxigênio
continuamente.
A G6PD impede a oxidação da hemoglobina e da membrana
eritrocitária, evitando a lise celular e prevenindo a anemia hemolítica.
A deficiência dessa enzima resulta na incapacidade dos eritrócitos de
neutralizar o estresse oxidativo, levando à destruição prematura das
hemácias e ao desenvolvimento de anemia hemolítica
Possui uma herança ligada ao sexo, acometendo homens e
 sendo carreada por mulheres, que tem aproximadamente
 metade dos valores médios de G6PD.
Algumas situações podem levar o portador a ter episódios de
 anemia hemolítica aguda, como: infecções, doenças agudas e
 exposição a fármacos, devido o aumento do estresse oxidativo.
Formas de diagnóstico
Distensão sanguínea
Achados laboratoriais
hemácias contraídas e fragmentadas.
Presença de corpúsculos de Heinz
(hb oxidada desnaturada)
16
DEFICIÊNCIA DE GLICOSE-6-FOSFATO-
DESIDROGENASE (G6PD)
Anemia normocítica normocrômica (durante crises hemolíticas)
Reticulocitose (indica regeneração medular após a hemólise)
Aumento dos leucócitos e plaquetas (resposta ao estresse
hemolítico)
Palidez
Icterícia (pele e olhos amarelados)
Urina escura (hemoglobinúria)
Cansaço e fraqueza
Taquicardia
Características clínicas
Hemograma é normal (entre as crises).
Testes de triagem ou dosagem direta para avaliar a deficiência
enzimática.
Esfregaço sanguíneo → Corpos de Heinz e hemácias mordidas
(bite cells)
17
Leucemia Mieloide Crônica (LMC)
A Leucemia Mieloide Crônica (LMC) é um tipo de câncer que se
desenvolve na medula óssea, onde são produzidas as células
sanguíneas. Nessa condição, ocorre uma produção descontrolada de
células mieloides, como granulocítica, eritróide e megacariocítica.
Essa proliferação exagerada compromete o equilíbrio normal do
sangue.
O grande marco da LMC é a presença do cromossomo Filadélfia,
uma alteração genética originada pela translocação entre os
cromossomos 9 e 22, formando o gene BCR-ABL. Esse gene anômalo
codifica uma proteína com atividade de tirosina quinase, que
estimula a multiplicação celular de forma contínua.
BCR-ABL leva a ativação de vias de sinalização para proliferação
celular e inibição da apoptose.
Formas de diagnóstico
Distensão sanguínea
Características clínicas
O diagnóstico da LMC é feito por meio de exames laboratoriais e
genéticos, como:
Hemograma completo, que revela leucocitose com células em
diferentes estágios de maturação.
Exame citogenético (cariótipo) ou FISH, para identificação do
cromossomo Filadélfia.
PCR quantitativo, que detecta e quantifica o gene BCR-ABL1.
Mielograma e biópsia de medula óssea, usados para avaliar o grau de
envolvimento medular.
18
Leucemia Mieloide Crônica (LMC)
Equimoses, epistaxe e hemorragia por causa da função anormal das
plaquetas. 
Sudorese noturna excessiva
Sensação de plenitude abdominal (devido à esplenomegalia)
Anemia
Pode ocorrer em qualquer idade (mais frequente entre 40 e 60 anos)
e em ambos os sexos.
vários estágios da
granulopoese (promielócitos,
mielócitos, metamielócitos,
bastonetes e neutrófilos)
Achados laboratoriais
Distensão sanguína 
19
Sua incidência ocorre principalmente em paciente com idade acima
de 60 anos.
Fator de risco: histórico familiar de parentes de primeiro grau, com
predisposição genética para o desenvolvimento da doença. 
Considera-se como uma neoplasia hematológica devido a
profileração de linfócitos B tumorais. Por se tratar de célula
neoplásica, esta possui uma sobrevida prolongada devido a falha
de apoptose, levando ao seu acúmulo em diversas regiões como no
sangue periférico, medula óssea, fígado, baço e linfonodos. 
Linfocitose no hemograma 
Imunofenotipagem: linfócitos CD19+, CD20+, CD5+, CD23+
(padrão típico)
Biópsia da medula óssea: infiltrado linfocitário 
Predomínio de linfocitose 
20
Leucemia Linfoblástico Aguda (LLA)
A Leucemia Linfoblástica Aguda (LLA) é um câncer hematológico
caracterizado pela produção descontrolada de linfoblastos, que são
células imaturas da linhagem linfóide. Esses blastos se acumulam na
medula óssea, comprometendo a formação normal dos componentes
do sangue, como hemácias, leucócitos e plaquetas.
É a leucemia mais comum na infância, especialmente entre 2 e 5
anos, mas também pode ocorrer em adultos.
Em adultos, sua incidência é menor, mas apresenta maior
agressividade e menor taxa de resposta ao tratamento, tornando o
prognóstico mais desafiador.
Patogênese: Evento inicial ocorre no feto e o evento secundário
possivelmente desencadeado por uma infecção na infância.
Surgimento após uma mutação após o nascimento em uma célula
precursora linfóide primitiva
Formas de diagnóstico
Hemograma: pode revelar leucocitose ou leucopenia, com presença
de blastos.
Mielograma: identifica linfoblastos em grande quantidade.
Imunofenotipagem por citometria de fluxo: determina o subtipo
linfóide envolvido (B ou T).
Exames genéticos e moleculares: investigam alterações como t(12;21),
t(9;22) (cromossomo Filadélfia).
Características clínicas
Os sintomas surgem pela substituição da medula por células leucêmicas
e pela infiltração em outros tecidos:
21
Leucemia Linfoblástico Aguda (LLA)
Distensão sanguínea e classificação
Cansaço e palidez (devido à anemia)
Febre e infecções frequentes (neutropenia)
Sangramentos como equimoses e petéquias ( devido a
trombocitopenia)
Dor óssea ou articular
Aumento de gânglios linfáticos (linfadenopatia)
Fígado e baço aumentados (hepatosplenomegalia)
Dor de cabeça, vômitos e rigidez de nuca.
A classificação morfológica da LLA foi proposta pelo grupo Franco-
Americano-Britânico (FAB) e baseia-se na morfologia dos linfoblastos
observados no esfregaço de sangue periférico ou no aspirado de
medula óssea.
 L1: mostra blastos pequenos,
uniformes e com citoplasma
escasso.
 L2: blastos maiores com
nucléolos proeminentes, mais
heterogeneidade morfológica e
com citoplasma mais abundante.
L3: blastos grandes com nucléolos
proeminentes, citoplasma fortemente
basófilos e vácuolos citoplasmáticos.
22
Mieloma Múltiplo
 O mieloma múltiplo (MM) constitui neoplasia maligna de origem
hematológica caracterizada pela proliferação desregulada e clonal
de plasmócitos na medula óssea; estas células produzem e secretam
imunoglobulina monoclonal anômala, ou um fragmento desta,
denominado proteína M.
Características clínicas
As manifestações clínicas do (MM) decorrem da proliferação destes
plasmócitos, da produção excessiva de imunoglobulina monoclonal
e da supressãoda imunidade humoral normal, levando à
hipercalcemia, destruição óssea, insuficiência renal, supressão da
hematopoiese e da imunidade humoral ,aumentando o risco para o
desenvolvimento de infecções.
Plasmócitos, são células que têm a capacidade de produzir
anticorpos contra substâncias e organismos estranhos, originam-se a
partir dos linfócitos B do sangue, que entram no tecido conjuntivo e
diferenciam-se.
O quadro clínico é variável, mas pode incluir:
Dor óssea (principalmente em coluna e costelas)
Anemia
Hipercalcemia (náuseas, confusão, constipação)
Insuficiência renal
Infecções recorrentes (devido à imunossupressão)
Achados laboratoriais
23
Mieloma Múltiplo
Presença da paraproteína. Soro e urina devem ser testados por
eletroforese de imunogloblulinas. 
Em geral, anemia normocrômica, podendo ser normocítica ou
macrocítica. A formação de rouleax é intensa
 Na doença avançada ocorre neutropenia e trombocitopenia.
Aumento de plasmócitos na medula óssea (geralmente >20%),
com presença de formas anormais.
24
Linfoma de Hodgkin
É uma forma de câncer se origina nos linfonodos do sistema
linfático, que inclui principalmente os gânglios linfáticos, baço e
amígdalas. Os gânglios linfáticos armazenam linfócitos, que são um
tipo de glóbulo branco, responsável por combater infecções. A
doença surge quando um linfócito se transforma em célula maligna
e, de forma descontrolada, começa a crescer e se disseminar. Há dois
tipos de linfócitos, chamados de linfócitos B (ou células B) e
linfócitos T (ou células T).
O linfoma de Hodgkin (LH) é uma neoplasia linfoproliferativa
caracterizada histopatologicamente pela presença de células
neoplásicas com variada morfologia denominadas Reed-Sternberg
(RS). As células RS, são multinucleada e poliplóide.
A classificação histológica 
Divide o linfoma de Hodgkin em cincos tipos: Nodular com
predominância linfocítica; Esclerose Nodular; Celularidade Mista;
Depleção linfocitária e Rico em linfócitos. Cada tipo possui um
prognóstico diferente.
Características clínicas
Achados laboratoriais
histologia rica em linfócitos 
25
Linfoma de Hodgkin
Esplenomegalia ou hepatomegalia
Compressão de estruturas adjacentes por massas volumosas
(mediastino, abdome).
 Infiltração cutânea.
Alguns sintomas sistêmicos podem ser observados em pacientes
com doença disseminada, como: febre, prurido, perda de peso,
sudorese, fraqueza, fadiga.
Anemia normocítica normocrômica.
Neutrofilia e Eosinofilia.
Nadoença avançada, linfopenia, perda de imunidade celular e
plaquetonia.
26
Linfoma não Hodgkin
O Linfoma Não Hodgkin (LNH) compreende um grande grupo de
neoplasias malignas do sistema linfático, que se originam de células
linfóides clonais, ou seja, células do sistema imune que passaram
por mutações e começaram a se multiplicar descontroladamente. A
maioria dos casos (cerca de 85%) tem origem na linhagem dos
linfócitos B, enquanto o restante surge a partir de linfócitos T
ou células NK (natural killer).
Uma das principais características do LNH é o seu comportamento
clínico heterogêneo. Diferente do Linfoma de Hodgkin, que costuma
seguir um padrão de disseminação contígua pelos linfonodos, o LNH
apresenta um padrão de disseminação irregular e não previsível,
podendo afetar tanto linfonodos quanto diversos órgãos fora do
sistema linfático. Esse acometimento extranodal é frequente e pode
incluir regiões como trato gastrointestinal, pele, sistema nervoso
central, entre outros.
Classificação
De acordo com o grau de agressividade, os LNHs são classificados
em dois grupos principais:
Linfomas de baixo grau (indolentes): possuem crescimento lento,
costumam responder bem à quimioterapia inicial, mas geralmente
não são curáveis, apresentando alta taxa de recaídas ao longo do
tempo.
Linfomas de alto grau (agressivos): crescem rapidamente e
demandam tratamento imediato, mas, por outro lado, possuem
maiores taxas de cura quando tratados adequadamente.
Formas de diagnóstico
Características clínicas
Distensão sanguína 
27
Linfoma não Hodgkin
 Diagnóstico é realizado a partir da análise de linfonodo, análise
imunofenotípica e genética.
Linfonodopatia: aumento assimétrico e indolor.
 Doença disseminada: febre, sudorese noturna e perda de peso.
 Pacientes com acometimento de medula podem apresentar
infecções recorrentes e purpura.
Hepatoesplenomegali.
Análise de linfonodos
Anemia normocítica normocrômica. 
Doença avançada: neutropenia e trombocitopenia.
Células linfomatosas com anomalias nucleares podem ser
encontradas no sangue periférico.
Biópsia de medula óssea apresenta
nódulos proeminentes de tecido
linfóide.
Classificação FAB
28
Sua incidência ocorre principalmente em adultos, especialmente
acima de 60 anos. Podendo ser primária, sem doença prévia, ou
secundária após sindromes mielodisplásicas e mieloproliferativas. 
Dença neoplásica hematológica ocasionada por mutações
genéticas nas células tronco mielóides resultando na proliferação 
descontrolada de blastos na medula óssea e a sua presença no
sangue periférico. 
M1: blastos com poucos
grânulos, podendo apresentar
bastões de Auer. 
Repitações internas tadem do gene FLT-3 é a anormalidade
genética mais comum nesta doença. 
M2: blastos com múltiplos
grânulos citoplasmáticos. 
M3: blastos com grânulos
proeminentes ou múltiplos
bastões de Auer 
29
Hemograma 
Esfregaço sanguíneo 
Mielograma e biópsia da medula óssea 
Formas de diagnóstico
Imunofenotipagem
Análise citogenética e molecular
Achados laboratoriais
30
Considerada um tipo de neoplasia mieloproliferativa crônica.
Possui como característica a produção excessiva de hemácias
pela medula óssea, em alguns casos, também há aumento na
produção de leucócitos e plaquetas. 
Nesta neoplasia, ocorre uma mutação no gene JACK2
(Val617PheP), levando à ativação anormal da via de sinalização
responsável pela produção das células sanguíneas. 
Considerada como uma doença rara, acometendo principalmente
idosos de ambos os sexos. 
Hb elevada Hematócrito elevado Aumento de hemácias
Aumento no número de células eritróides circulantes
Viscosidade do sangue aumentada 
Aumento de casos de trombocitose 
Hipercelularidade megacariocítica 
Mutação no JACK2 encontra-se presente nos granulócitos da
medula óssea do sangue periférico em quase todos os
pacientes diagnosticados com a doença. 
Distensão sanguínea
Hemácias normocíticas e
normocrômicas; 
Sem anisopoiquilocitose
significativa
31
Formas de diagnóstico
Hemograma com aumento do hematócrito e hemoglobina
Mutação JAK2 positiva
Diminuição da eritropoietina sérica
Biópsia de medula óssea (em alguns casos)
Achados laboratoriais
32
Fazendo parte das neoplasias mieloproliferativas crônicas, a
trombocitemia essencial, leva a uma produção excessiva de
plaquetas, devido a uma proliferação excessiva da linhagem
megacariocítica. 
Em aproximadamente 50% dos pacientes que são diagnosticados
com a doença, apresentam mutação no gene JACK2 (Val617Phe), e
apenas 4% dos casos diagnosticados são causados pela mutação
no gene MLP
Produção de plaquetas aumentadas
Hiperplasia megacariocítica 
Hemograma geralmente dentro da normalidade 
Hemograma 
Contagem de plaquetas 
Pesquisa de mutações (JACK2)
Formas de diagnóstico
Raramente se consegue material celular a partir da punção da
medula óssea (punção branca)
33
Distensão sanguína 
Plaquetas grandes e anormais; 
Fragmentos de megacariócitos
Achados laboratoriais
Distensão sanguína 
Hemácia em formato de
lágrimas (dacriócitos)
34
Também conhecida como mielofibrose primária, mielofibrose
idiopática, mielofibrose primária ou mieloesclerose. 
A mielofibrose pode ser desenvolvida de forma secundária por
outras doenças proliferativas como a Policitemia Vera. 
Anemia normocítica e normocrômica 
Leucócitos e plaquetas variáveis 
Hematopoiese extramedular com eritroblastos circulantes
É considerada uma neoplasia mieloproliferativa crônica,
caracterizada pela substituição progressiva da medula óssea por
tecido fibroso, levando a uma produçãoextramedular como no
baço ou fígado (metaplasia meilóide) 
Na maioria dos casos diagnosticados há mutação no gene JACK2