Resumo - Genética studocu

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Resumo - Genética
Genética (Universidade de Franca)
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1. MATERIAL GENÉTICO 
 Material Genético contém informações genéticas de uma forma de vida orgânica. 
O DNA é um ácido nucleico relacionado com armazenamento e transmissão de informações 
genéticas de maior parte dos seres vivos. É formado por nucleotídeos e geralmente apresenta na forma 
de uma dupla-hélice. Em organismos eucarióticos¹, o DNA se encontra no núcleo da célula, nas 
mitocôndrias e nos cloroplastos. Em organismos procariontes², o DNA se encontra em regiões que não 
são delimitadas por membranas, sendo assim denominada de nucleoide. 
1.1 COMPOSIÇÃO DO DNA 
Como dito anteriormente, o DNA é composto por nucleotídeos, os quais são compostos por três 
partes: 
1. um carboidrato de cinco carbonos 
2. uma base nitrogenada 
3. um ou mais grupos fosfato 
Referente ao açúcar presente no DNA, é verificado a presença de uma desoxirribose. A 
desoxirribose é uma Pentose que é diferenciada da Ribose por ter uma Hidroxila a menos que este último 
açúcar. 
As bases nitrogenadas possuem um ou dois anéis que apresentam átomos de nitrogênio, sendo 
classificadas em dois grupos: pirimidinas e purinas. 
 pirimidinas: são bases nitrogenadas, de estrutura heterocíclica e formula química 
C4H4N2. Citosina (C), Timina (T) e Uracila (U) são pirimidinas. 
 purinas: base nitrogenada que compõe nucleotídeo. Adenina (A) e Guanina (G) são 
purinas. 
De todas as bases nitrogenadas apresentadas, apenas a Uracila não é observada no DNA. 
1.2 ESTRUTURA DO DNA 
É formado por duas cadeias de polinucleotídeos, que são constituídas por vários nucleotídeos, 
estes são unidos uns aos outros por ligações denominadas fosfodiéster. Nestas ligações um grupo fosfato 
conecta o carbono 3’ de um açúcar ao carbono 5’ do próximo açúcar. A junção destes nucleotídeos 
forma um padrão típico de repetição de unidade de açúcar-fosfato, formando a cadeia principal, e a esta 
cadeia principal está ligada as bases nitrogenadas. 
¹Eucarióticos são seres que possuem células eucariontes, sendo assim, mais desenvolvidos do que as procariontes e que possuem 
membrana nuclear individualizada além de diversos tipos de organelas. 
²Procariontes são organismos unicelulares que não apresentam seu material genético delimitado por uma membrana, sendo assim, são 
seres que não tem qualquer tipo de compatibilização interna. Engloba todos os organismos compreendidos nas Classes Bactéria e Archea. 
 
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Ao observar que as extremidades livres de 
uma cadeia de polinucleotídicos, é perceptível que, 
de um lado temos um grupo de fosfato ligado ao 
carbono 5’ e do outro, um grupo de hidroxila ligado 
ao carbono 3’. Dessa forma teremos duas 
extremidades em cada cadeia: extremidade 5’ e 
extremidade 3’. 
As duas cadeias de polinucleotídicos do 
DNA forma uma dupla-hélice, sendo as cadeias 
principais localizadas na porção extrema da hélice e 
já no interior são observadas as bases nitrogenadas 
que estão unidas por ligações de hidrogênio. 
A união entre as bases nitrogenadas é que 
faz com que as duas cadeias fiquem unidas. O pareamento acontece entre as bases complementares, 
observando sempre a união de uma base pirimidina com uma base purina e este pareamento ocorre das 
seguintes formas: 
 adenina (A) é pareada apenas com a timina (T) 
 guanina (G) é pareada sempre com a citosina (C) 
Conclui-se que, na dupla-hélice, uma cadeia sempre será complementar à outra, sendo assim, se 
uma cadeia apresentar sequência de bases 5’-ACCGTCCA-3’, teremos uma cadeia complementar a 
sequência 3’-TGGCAGGT-5’. Concluindo, portanto, que a quantidade de A é a mesma de T e a 
quantidade de G é a mesma que C. 
Ressaltando que, o modelo utilizado acima para molécula de DNA é a estrutura proposta por 
Watson e Crick (1953). Este modelo pode ser comparado a uma escada em caracol, em que as bases 
nitrogenadas formam degraus e as cadeias de açúcar e fosfato formariam os corrimãos. 
1.3 FUNÇÃO DO DNA 
 armazenar e transmitir informações genéticas. 
 funcionar como molde para síntese da molécula de RNA, devido que, o DNA é uma 
parte fundamental para síntese de proteínas já que contém as informações que 
comandam a síntese de RNA, e o RNA é responsável por coordenar a produção destes 
polipeptídios. Sendo assim: DNA → RNA → Proteína. 
 
 
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1.4 DIFERENÇAS ENTRE RNA E DNA 
Sabemos que são dois tipos de ácidos 
nucleicos encontrados nos seres vivos, 
porém, apesar de serem constituídos por 
subunidades de nucleotídeos ligados por 
ligações fosfosdiéster, eles apresentam 
algumas diferenças: 
 o DNA apresenta 
desoxirribose como açúcar, 
enquanto o RNA apresenta 
como ribose; 
 as bases nitrogenadas 
presentes no DNA são citosina, guanina, adenina e timina, enquanto no RNA são 
encontrados apenas citosina, guanina, adenina e uracila. 
 o DNA apresenta duas fitas e o RNA contém apenas uma. 
Para melhor entendimento: 
 DNA RNA 
DEFINIÇÃO O DNA é composto orgânico cujas 
moléculas contém as instruções 
genéticas que coordenam o 
desenvolvimento e funcionamento de 
todos os seres vivos e de alguns vírus. 
Os genes do DNA são expressos 
através das proteínas que seus 
nucleotídeos produzem com a ajuda do 
RNA 
RNA é um ácido nucleico 
responsável pela síntese de 
proteínas da célula. As diversas 
formas de RNA sintetizam essas 
proteínas de acordo com as 
informações contidas no DNA. 
SIGNIFICADO Ácido desoxirribonucleico Ácido ribonucleico 
FUNÇÃO Armazenamento de informações 
genéticas, controle de atividade celular 
e produzir de RNA 
Sintetizar proteínas e transferir 
informações do DNA ao local de 
síntese de proteínas na célula. 
ESTRUTURA Duas cadeias helicoidais. Suas cadeias 
são longas e possuem milhares de 
nucleótidos. 
Apenas uma cadeia. Possui cadeia 
curta com centenas de 
nucleótidos. 
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TIPO DE 
AÇÚCAR 
(PENTOSE) 
Açúcar desoxirribose Açúcar Ribose 
BASES 
NITROGENADAS 
Citosina, Guanina, Adenina e Timina. Citosina, Guanina, Adenina e 
Uracila. 
ESTABILIDADE 
QUÍMICA 
Muito estável. Pouco Estável.ORIGEM Replicação. Transcrição. 
RESISTÊNCIA Mais resistente à hidrólise. Menos resistente à hidrólise. 
FORMA Apresenta uma forma básica. Pode ser Mensageiro, 
Transportador ou Ribossômico. 
LOCALIZAÇÃO O DNA se encontra no núcleo de uma 
célula. Existe também o DNA 
mitocondrial, que se encontra na 
mitocôndria. 
Varia de acordo com o tipo de 
RNA, podendo ser encontrado no 
núcleo de uma célula, no 
citoplasma e no ribossomo. 
REPLICAÇÃO O DNA é auto replicante. O RNA é sintetizado a partir do 
DNA. 
 
1.5 TIPOS DE RNA 
Existem três tipos de RNA e estas três moléculas são necessárias para a síntese proteica: 
1. RNA mensageiro: é uma cópia de uma das fitas do DNA e carrega informações 
genéticas do núcleo para o citoplasma de uma célula, onde será produzida a proteína 
2. RNA transportador: está localizado no citoplasma celular e ele transporta os 
aminoácidos que serão utilizados na formação das proteínas até os ribossomos onde 
ocorrerá a síntese das proteínas. 
3. RNA ribossômico: está localizado no ribossomo; quando sintetizado, os rRNA se 
acumulam formando os nucléolos que se combinam com as proteínas para originar os 
ribossomos. 
 
2. GENÉTICA MENDELIANA 
As leis de Mendel são um conjunto de fundamentos que explicam o mecanismo da transmissão 
hereditária durante as gerações. Os estudos de Mendel foram a base para explicar os mecanismos de 
hereditariedade. Reconhecida como uma das maiores descobertas da Biologia, fez com que Mendel 
fosse considerado o “Pai da Biologia”. 
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Antes de tudo, veremos termos muito utilizados e importantes para compreensão dos processos 
e fenômenos. Na genética mendeliana, utiliza-se conceitos importantes relacionadas ao estado de 
determinada característica. 
Vejamos alguns termos: 
a. Heterozigoto: utilizado para designar os indivíduos que carregam um par de genes 
diferentes, por exemplo, um dominante e um recessivo (Aa) 
b. Homozigoto: utilizado para designar indivíduos de linhagens puras, que carregam um 
par de genes iguais dominantes ou recessivos (AA ou aa). Sendo assim, um indivíduo 
AA é dito homozigoto dominante e um indivíduo aa é dito como homozigoto recessivo. 
c. Genótipo: é a constituição genética, ou a composição de genes de um organismo. 
d. Fenótipo: significa “a forma que é mostrada”. É o aspecto físico, exterior, de um caráter 
qualquer em estudo. No caso dos experimentos de Mendel os fenótipos era, para 
sementes a cor e a textura (lisa ou rugosas) e para plantas, a cor da flor e a altura da 
haste. Ou seja, fenótipo é o resultado dos produtos dos genes que se expressam num 
ambiente. 
e. Dominante: refere-se a um alelo ou a um fenótipo que é expresso nos homozigotos (AA) 
e heterozigotos (Aa); apenas o alelo dominante é expressado no fenótipo heterozigoto. 
f. Recessivo: refere-se a um alelo ou fenótipo que é expresso apenas quando em 
homozigose, o alelo recessivo não se expressa no fenótipo heterozigoto. 
 
2.1 OS EXPERIMENTOS DE MENDEL 
Mendel escolheu as Ervilhas pelo fato de ser uma planta de fácil cultivo, de ciclo reprodutivo 
curto e que apresenta muita produtividade. Sua metodologia consistiu em realizar cruzamentos entre 
diversas linhagens de ervilhas consideradas “puras”. Para Mendel, a planta era considerada pura quando 
após seis gerações ainda apresentava as mesmas características. 
Após encontrar as linhagens puras, Mendel realizou cruzamentos de polinização cruzada¹. O 
procedimento consistia em retirar o pólen de uma planta com semente amarela e depositá-lo sob o 
estigma de uma planta com sementes verdes. Mendel observou as seguintes características: 
 cor da flor; 
 posição da flor no caule; 
 cor da semente; 
¹Polinização Cruzada distingue-se da autopolinização, pois no primeiro caso, o pólen de uma flor fecunda o estigma da outra flor, de um 
mesmo indivíduo ou de outro. O agente principal da polinização cruzada é o vento, mas em algumas espécies, insetos e pássaros são 
importantes ou, até mesmo, pessoas. 
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 textura da semente; 
 forma da vagem; 
 cor da vagem; 
 altura da planta; 
Ao longo do tempo, foi realizando diversos tipos de cruzamentos com o objetivo de verificar 
como as características eram herdadas ao longo das gerações. Com isso, Mendel estabeleceu suas leis, 
que, também são conhecidas como Genética Mendeliana. 
2.2 LEIS DE MENDEL 
2.2.1 Primeira Lei de Mendel 
Primeira Lei de Mendel ou Lei da Segregação dos Fatores ou Moibridismo, tem o seguinte 
enunciado: 
“Cada caráter é determinado por um par de fatores que se separam na formação dos gametas, 
indo um fator do par para cada gameta, que é, portanto, puro”. 
Esta lei determina que cada característica é dada por dois fatores, que se separam na formação 
dos gametas. Mendel chegou a esta conclusão após observar que linhagens diferentes, com os diferentes 
atributos escolhidos, sempre geram sementes puras e sem alteração ao longo das gerações. Por exemplo, 
plantas de sementes amarelas sempre produziam 100% dos seus descendentes com sementes amarelas, 
ficando assim, os descendentes da primeira geração, denominada F¹, eram 100% puros. 
Como todas as sementes geradas eram amarelas, Mendel realizou a autofecundação entre elas. 
Na geração F², surgiram sementes amarelas e verdes na proporção 3:1 (amarela:verde). 
Com isso, Mendel concluiu que as cores das 
sementes eram determinadas por dois fatores: 
 um fator era dominante e condiciona sementes 
amarelas; 
 o outro era recessivo e determinava sementes 
verdes; 
Como a primeira lei estudou apenas uma única característica, Mendel ainda estava interessado 
em saber como ocorria a transmissão de duas ou mais características em simultâneo. 
2.2.2 Segunda Lei de Mendel 
Segunda Lei de Mendel também recebe o nome de Lei da Segregação Independente dos Genes 
ou Diibridismo. Tem o seguinte enunciado: 
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“As diferenças de uma característica são herdadas independentemente das diferenças em 
outras características’. 
Desta vez, Mendel realizou o cruzamento de plantas com diferentes características. Utilizou 
plantas com sementes amarelas e lisas com plantas de sementes verdes e rugosas. Ele já esperava que a 
geração F¹ fosse composta por 100% de sementes amarelas e lisas, devido que, esta característica tem 
caráter dominante. 
Por conta disto, fez o cruzamento desta geração, pois imaginava que surgiria sementes verdes e 
rugosas, o que estava correto. Os Genótipos e Fenótipos cruzados foram os seguintes: 
 V_: dominante (amarelo) 
 R_: dominante (forma lisa) 
 vv: recessivo (verde) 
 rr: recessivo (forma rugosa) 
Mendel percebeu que na geração F² há diferentes fenótipos com 
proporções: 9 amarelas e lisas; 3 amarelas e rugosas; 3 verdes e 
lisas; 1 verde e rugosa. 
Sendo assim, Mendel concluiu que, independente dos fatores 
para duas ou mais características, era um princípio geral, 
constituindo uma segunda lei da herança. 
 
 
 
 
 
3. PADRÕES DE HERANÇA 
Os princípios de Mendel à Genética Humana começaram logo após a redescoberta de seu artigo 
em 1900. Como se sabe, não é possível fazer cruzamentos controlados com seres humanos, então, 
obviamente, o progresso foi lento. A análise sobre a hereditariedade humana depende de registros 
familiares, o que, muitas das vezes, são incompletos, dificultando o discernimento das razões 
mendelianas e, também, humanos não são mantidos e observados em ambientes controlados e por esta 
e outras razões, a análise da genética humana foi um empreendimento complicado. 
 
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3.1 HEREDOGRAMAS 
Os heredogramas são diagramas que mostram as relações entres os membros de uma família. É 
de costume utilizar quadrado para representar o 
sexo masculino e círculo para feminino. Uma 
linha horizontal que une o círculo e um quadrado 
para o “cruzamento”. A prole¹ é mostrada abaixo 
dos pais, iniciando-se com o primeiro a nascer à 
esquerda e seguindo para a direita conforme 
ordem de nascimento. Indivíduos com distúrbios 
genéticos são indicados por cor ou sombreado. 
Normalmente, as gerações são indicadas por 
algarismos romanos, e indivíduos específicos de 
uma geração são designadas por algarismos 
arábicos após o algarismo romano. 
É mais simples identificarmos as características causadas por alelos dominantes, pois todo 
indivíduo que tem este alelo dominante manifesta-se a característica. Espera-se que todo indivíduo 
afetado tenha no mínimo um dos genitores afetado 
também, exceto, claro, se este alelo dominante tiver 
acabado de aparecer na família por uma nova mutação 
(alteração do próprio gene). A frequência da maioria das 
novas mutações é baixa – mais especificamente uma em 
um milhão. O surgimento espontâneo de uma condição 
dominante é raríssimo. Estes traços dominantes 
associados à redução da viabilidade ou da fertilidade 
nunca se tornam frequentes em uma população. Sendo 
assim, a maioria das pessoas que têm essa característica é heterozigota para o alelo dominante. Caso os 
cônjuges não tenham a característica, metade dos filhos deve herdar o distúrbio. (Fig. B é a herança de 
uma característica dominante. Esta característica aparece em todas as gerações). 
 
¹Prole é o conjunto dos filhos e filhas de um indivíduo ou de um casal; descendência. 
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Abaixo, temos uma tabela com alguns distúrbios 
 
As características recessivas não são fáceis de identificar, pois elas podem ocorrer em indivíduos 
cujos os genitores não são afetados. Ás vezes são necessários os dados de várias gerações no 
heredograma para acompanhar a transmissão de um alelo recessivo. A probabilidade de que 
características recessivas raras apareçam em um 
heredograma é maior quando há parentesco entre 
os cônjuges – exemplo, primos em primeiro grau. 
Essa maior incidência ocorre porque os parentes 
têm alelos em comum, devido razão do ancestral 
comum. (Fig. C é a herança de uma característica 
recessiva. Os dois indivíduos afetados são filhos 
de parentes) 
DISTURBIOS HEREDITÁRIOS EM SERES HUMANOS 
Características Dominantes: 
Acondroplasia (nanismo) 
Braquidactilia (dedos curtos) 
Cegueira Noturna Congênita 
Síndrome de Ehler-Danlos (distúrbio do tecido conjuntivo) 
Doença de Huntington (distúrbio neurológico) 
Síndrome de Marfan (individuo alto e magro) 
Neurofibromatose (tumorações no corpo) 
Sensibilidade gustativa à feniltiocarbamida (PTC) 
Bico de Viúva 
Cabelo Lanoso 
Traços Recessivos: 
Albinismo (ausência de pigmento) 
Alcaptonúria (distúrbio do metabolismo de aminoácidos) 
Ataxia Telegiectasia (distúrbio neurológico) 
Fibrose Cística (distúrbio respiratório) 
Distrofia Muscular de Duchenne 
Galactosemia (distúrbio do metabolismo de carboidratos) 
Doença por Depósito de Glicogênio 
Fenilcetonúria (distúrbio do metabolismo de aminoácidos) 
Doença Falciforme (distúrbio da hemoglobina) 
Doença de Tay-Sachs (distúrbio por depósito de lipídios) 
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3.2 SEGREGAÇÃO MENDELIANA EM FAMÍLIAS HUMANAS 
Nos seres humanos, o número de filhos de um casal geralmente é pequeno. A média atual nos EUA 
é de dois. Em países em desenvolvimento, é de seis a sete. Números que estão longe do poder estatístico 
obtido por Mendel nos experimentos com ervilhas. Deste modo, as razões fenotípicas em famílias 
humanas costumam se desviar bastante das expectativas mendelianas. Exemplo, um casal em que ambos 
sejam Heterozigotos para um alelo recessivo que, em condição Homozigota, causa fibrose cística 
(doença grave em que há comprometimento da respiração pelo acúmulo de muco nos pulmões e nas vias 
respiratórias). Caso o casal tenha quatro filhos, espera-se encontrar exatos três não afetados e um afetado 
pela fibrose cística? A resposta é não. Embora, este seja um resultado possível, não seria o único. Há na 
verdade cinco possibilidades: 
1. quatro sem a doença e nenhum doente; 
2. três sem a doença e um doente; 
3. dois sem a doença e dois doentes; 
4. um sem a doença e três doentes; 
5. nenhum sem a doença e quatro doentes. 
Intuitivamente, o segundo resultado seria o mais provável, devido que estaria de acordo com a 
razão de 3:1 de Mendel. Poderíamos calcular a probabilidade deste resultado, e de todos os outros, 
usando os princípios de Mendel e tratando cada nascimento como uma ocorrência independente. 
Em cada nascimento, a chance de que a criança não tenha a doença é de 3/4. Deste modo, a 
probabilidade que as quatro crianças não tenham a doença seria de: 
(3/4) x (3/4) x (3/4) x (3/4) = (3/4)4 = 81/256 
Da mesma forma, a chance de que determinada criança tenha a doença é de 1/4; assim, a 
probabilidade de que as quatro tenham a doença é de (1/4)4 = 1/256. Para encontrarmos as probabilidades 
dos outros três resultados, precisamos reconhecer que casa um deles representa um conjunto de eventos 
distintos. O resultado de três crianças sem a doença e uma criança doente abrange quatro eventos 
distintos, por exemplo. Se utilizarmos a letra U para simbolizar uma criança sem a doença e a letra A 
para indicar uma criança doente e registrarmos as crianças em ordem de nascimento, podemos 
representar estes eventos da seguinte forma: 
UUUA, UUAU, UAUU e AUUU 
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Como a probabilidade de cada uma 
é (3/4)³ x (1/4), a probabilidade total de três 
crianças sem a doença e uma doente, não 
importando a ordem do nascimento, é 4 x 
(3/4)³ x (1/4). O coeficiente 4 é o número de 
maneiras em que poderia haver três crianças 
sem a doença e uma criança doente em uma 
família de quatro crianças. Da mesma 
maneira, a probabilidade de duas crianças 
sem a doença pé de 6 x (3/4)² x (1/4)², já que 
neste caso há seis eventos distintos. A 
probabilidade de uma criança sem a doença 
e três doentes é de 4 x (3/4) x (1/4)³, já que 
nesse caso há quatro eventos distintos. 
(Como na imagem ao lado, resume os cálculos na forma de uma distribuição de probabilidade). Como 
esperado, três crianças sem a doença e uma criança doente é o resultado mais provável (probabilidade 
108/256). 
Neste exemplo, as crianças são divididas em duas classes fenotípicas possíveis. Havendo apenas 
duas classes, as probabilidades associadas aos vários resultados recebem o nome de probabilidades 
binomiais. O Apêndice B, “probabilidades binomiais”, generaliza o método de análise deste exemplo 
de modo que se possa aplica-lo a demais situações com duas classes fenotípicas. 
3.3 ACONSELHAMENTO GENÉTICO 
O diagnóstico de doenças genéticas costuma ser um processo difícil. Na maioria dos casos é 
feito por médicos especializados em genética. O estudo destes distúrbios reques avaliação meticulosa, 
que inclui o exame dos pacientes, a entrevista de parentes e a análise minuciosa de estatísticas vitais 
sobre nascimentos, mortes e casamentos. 
Caso seja de desejo dos pais saber qual o risco de que os filhos herdem determinado distúrbio, 
principalmente se houver outros parentes afetados. É responsabilidade do conselheiro genético avaliar 
estes riscos e explica-los. Esta avaliação requer bom conhecimentode probabilidade e estatística, além 
de amplo conhecimento de genética. 
Usaremos como exemplo um heredograma que mostra herança de câncer colorretal não 
polipoide hereditário. Essa doença é um dos vários tipos hereditários de câncer. Causada por mutação 
dominante que afeta cerca de 1 em 500 indivíduos da população em geral. A idade média de surgimento 
do câncer colorretal não polipoide hereditário em uma pessoa portadora da mutação é aos 42 anos. No 
heredograma, vemos que o câncer se manifesta em, no mínimo, um indivíduo de cada geração e que 
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todos os afetados têm pai ou mãe com a doença. Estes fatos são compatíveis com o modo dominante da 
herança da doença. 
 
A questão do aconselhamento surge na 5ª Geração. Dos nove indivíduos mostrados, dois são 
afetados e sete, não. Porém todos os sete indivíduos não afetados tinham pai ou mãe com a doença, que 
era obrigatoriamente heterozigoto para a mutação causadora do câncer. Portanto, alguns destes sete 
indivíduos não afetados podem ter herdado a mutação e estão sob risco de ter câncer colorretal não 
polipoide, mais tarde. à medida em que os indivíduos não afetados envelhecem, os portadores da 
mutação estão sob maior risco de desenvolver a doença. Sendo assim, quanto mais tempo eles 
permanecerem sem desenvolvê-la, maior a probabilidade de que realmente não sejam portadores. 
Outro bom exemplo. Um casal indicado por R e S, está preocupado com a possibilidade de ter um 
filho (T) com albinismo nos olhos e nos pelos. S, sua futura mãe, tem albinismo, e R, seu futuro pai, 
tem dois irmãos com albinismo. Portanto, aparentemente, existe um risco de que a criança nasça com 
albinismo. 
Este risco depende de dois fatores: 
1. a probabilidade de que R seja portador 
heterozigoto do alelo do albinismo () 
2. a probabilidade de que transmita este alelo 
para , caso seja realmente portador. 
S, que é, evidentemente, homozigota para o alelo do albinismo, transmitirá este alelo para os 
filhos. 
Para determinarmos a primeira probabilidade, é necessário considerarmos os possíveis 
genótipos de R. Um deles, que ele seja homozigoto do alelo recessivo (), é excluído, já que sabemos 
que ele não tem albinismo. Porém, os outros dois genótipos,  e , são possibilidades. Para 
calcularmos estas probabilidades associadas a cada um deles, notamos que tanto o pai quanto a mãe de 
R são heterozigotos, pois têm dois filhos com albinismo. Portanto, o casamento que gerou R foi  x 
, e deste casamento esperaríamos que 2/3 da prole sem albinismo fosse  e 1/3 fosse  (como na 
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figura B). Deste modo, a probabilidade de que R seja 
portador heterozigoto do alelo do albinismo é de 2/3. Para 
calcularmos a probabilidade de que ele transmita este alelo 
para o filho, basta notarmos que  está presente em metade 
dos seus gametas. 
 
 
 
Resumindo o risco de que T seja : 
= [probabilidade de que R seja ] x [probabilidade de que R transmita , supondo que seja ] 
= (2/3) x (1/2) = (1/3) 
O exemplo da figura A, ilustra uma situação simples de aconselhamento no qual é possível 
determinar o risco com precisão. No geral, as circunstancias são mais complexas, dificultando a 
avaliação do risco. A responsabilidade do conselheiro genético é analisar bem as informações do 
heredograma e determinar o risco com maior precisão possível. 
4. SÍNDROMES DE DELEÇÃO CROMOSSÔMICA 
Toda a célula humana normal, exceto espermatozoides e óvulos, contém 23 pares de 
cromossomos, formando um total de 46 cromossomos. Os espermatozoides e óvulos têm apenas um par 
de cromossomos, totalizando 23. E cada cromossomo contém centenas a milhares de genes. 
Os cromossomos sexuais constituem um dos 23 pares de cromossomos. As pessoas, 
normalmente, possuem dois cromossomos sexuais, e cada um deles é um X ou Y. Sendo assim, as 
mulheres normalmente têm dois cromossomos X, e os homens normalmente têm um cromossomo X e 
um Y. 
As anomalias cromossômicas, podem afetar qualquer cromossomo, inclusive os sexuais. Estas 
anomalias afetam o número ou a estrutura do cromossomo e podem ser visíveis ao microscópio em 
um exame chamado cariotipagem. Podem ser identificadas por meio de exame genético especializado 
que analisa os cromossomos da pessoa para ver se eles têm partes a mais ou partes faltando. Este exame 
tem o nome de análise cromossômica por microarray. 
 anomalias numéricas: ocorrem quando uma pessoa tem uma ou mais cópias adicionais de 
um cromossomo (uma cópia a mais significa trissomia e duas cópias a mais, tetrassomia) 
ou não tem um cromossomo (monossomia). A trissomia pode afetar qualquer um dos 
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cromossomos 23 pareados, sendo as mais comuns a trissomia 21 (síndrome de Down), a 
trissomia 13 e a trissomia 18. 
 anomalias estruturais: ocorrem quando parte de um cromossomo é anormal; às vezes, 
parte de um cromossomo, ou um cromossomo inteiro, se une a outro cromossomo de 
maneira incorreta (denominada translocação); às vezes, partes de cromossomos estão 
faltando (denominada deleção) ou foram duplicadas. 
Pode acontecer a morte do embrião ou feto antes do nascimento por conta destas anomalias. 
Outras podem causar problemas, como deficiência intelectual, baixa estatura, convulsões, problemas 
cardíacos ou fenda palatina. 
Um exemplo de Anomalia Cromossômica: 
a. Síndrome de Cri Du Chat (miado de gato) 
Nesta síndrome, uma parte do cromossomo 5 está faltando. O tamanho da parte que está em 
falta varia e pessoas com deleções mais abrangentes costumam ser afetadas de maneira mais grave. 
Crianças com esta síndrome costumam ter um choro agudo característico, parecido com miado 
de um gato. Este choro pode ser ouvido imediatamente após o nascimento, dura várias semanas e, depois, 
desaparece. Um bebê com esta síndrome pode ter baixo peso no nascimento e uma cabeça pequena com 
muitas características anormais, incluindo rosto redondo, mandíbula pequena, nariz largo, olhos 
amplamente separados, estrabismo (vesguice) e orelhas em formato anormal e com implantação baixa. 
O bebê com frequência parece debilitado, a união de dedos e artelhos (sindactilia) e defeitos cardíacos 
são comuns. Limitações significativas ao desenvolvimento mental e físico estão presentes. 
5. MUTAÇÃO 
 mutações são alterações no DNA que ocorrem espontaneamente nas linhagens 
germinativas ou nas células somáticas; podem ser induzidas também. 
A continuidade da vida, geração após geração, é baseada na replicação de DNA, um processo 
que comete raros erros. No entanto, quando ocorre, o material genético é alterado e a replicação seguinte 
do DNA replicará também a alteração. Com fidelidade característica, o DNA modificado será passado 
para a próxima geração e todas as subsequentes. Chamamos esta alteração herdável no material genético 
de mutação. 
Mutação são evidencias da falibilidade da maquinaria de replicação do DNA. A ocorrência de 
uma mutação pode parecer uma falha imperdoável em um mecanismo biológico crucial, mas as 
mutações não são totalmente ruins. Elas criam diferenças e variações nos genomas. Sem essa 
variabilidade, a vida não conseguiria se adaptar a novas circunstâncias, e a evolução, o extraordinário 
processo de alteração nos seres vivos, não ocorreria. 
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5.1 MUTAÇÕES SOMÁTICAS E GERMINATIVAS 
O termo mutação refere-se tanto à: 
a. modificação do material genético 
b. processode modificação 
Um organismo que apresenta um novo fenótipo resultante da mutação é um mutante. Em 
organismos multicelulares, uma mutação pode ocorrer em qualquer célula e em qualquer estágio durante 
o desenvolvimento. Os efeitos imediatos da mutação e sua capacidade de produzir uma alteração 
fenotípica são determinados pela dominância, pelo tipo de célula e pelo momento em que ocorre durante 
o ciclo de vida do organismo. 
As mutações germinativas ocorrem nas células da linhagem germinativa e as mutações 
somáticas ocorrem nas células somáticas. Caso uma mutação ocorrer em uma célula somática, somente 
as células descendentes dela apresentam o fenótipo mutante. A mutação não é transmitida por gametas 
para a prole. 
Nos seres humanos, mutações somáticas foram implicadas no desenvolvimento de muitos tipos 
de câncer. 
Caso uma mutação ocorra em uma célula da linhagem germinativa, ela pode ser transmitida para 
a geração seguinte. Mutações dominantes são expressas imediatamente, enquanto as recessivas são 
expressas apenas quando se tornam homozigotas em uma geração posterior. Mutações germinativas 
podem ocorrer em qualquer estágio no ciclo reprodutivo do organismo. Caso a mutação surja em um 
gameta, provavelmente apenas um membro da prole terá o gene mutante. Se houver uma mutação em 
uma célula primordial da linhagem germinativa do testículo ou ovário, vários gametas poderão receber 
o gene mutante, aumentando seu potencial de perpetuação. 
5.2 MUTAÇÕES ESPONTÂNEAS E INDUZIDAS 
Quando uma nova mutação ocorre, nos perguntamos o que teria causado. 
 mutações espontâneas são aquelas que acontecem sem uma causa conhecida; podem 
ser verdadeiramente espontâneas, resultantes de erros raros durante a replicação do 
DNA ou causadas por agentes desconhecidos existentes no ambiente. 
 mutações induzidas são aquelas que resultam de exposição a agentes físicos e químicos 
que provoquem alterações no DNA; estes agentes, chamados mutágenos, incluem 
irradiações ionizantes, luz UV e ampla gama de substâncias químicas. 
Do ponto de vista operacional, é impossível comprovar que determinada mutação foi espontânea 
ou induzida por um mutágenos. 
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As mutações espontâneas são raras, embora as frequências observadas variem de um gene para 
outro e de um organismo para o outro. As medidas da frequência de mutação espontânea para vários 
genes de fagos e bactérias variam de aproximadamente 10-8 a 10-10 mutações detectáveis por par de 
nucleotídeos por geração. Para eucariotos, as estimativas de mutação variam de aproximadamente 10–4 
a 10-7 por geração. 
O tratamento com mutágenos aumenta as frequências de mutação em ordens de magnitude. A 
frequência de mutação por gene em bactérias e vírus pode aumentar para mais 1% por meio de 
tratamento com mutágenos químicos potentes, ou seja, mais de 1% dos genes dos organismos tratados 
apresentarão uma mutação ou mais de 1% dos fagos ou das bactérias na população apresentarão uma 
mutação em um determinado gene. 
5.3 MUTAÇÕES DIRETAS E REVERSAS 
A mutação de um gene de tipo selvagem em uma forma que produz um fenótipo mutante é 
denominada mutação direta. Quando uma segunda mutação restaura o fenótipo original perdido em 
razão de uma mutação anterior, o processo é denominado reversão ou mutação reversa. A reversão 
pode ocorrer de duas formas: 
1. por retromutação, 
uma segunda mutação, 
ocorrida no mesmo local 
gênico que a primeira, restaura 
a sequência de nucleotídeos do 
tipo selvagem; 
2. mutação supressora, 
uma segunda mutação em local 
diferente do genoma, que anula 
os efeitos da primeira mutação. 
Ou seja, podem ocorrer em 
locais diferentes no mesmo 
gene da mutação original ou em 
genes diferentes e até mesmo 
em cromossomos diferentes. 
Algumas mutações são revertidas por retromutação, ao passo que outras são revertidas por 
mutações supressoras. Portanto, os pesquisadores precisam distinguir essas duas possibilidades por 
retrocruzamento do revertente fenotípico com o organismo de tipo selvagem original. Se for restaurado 
por uma mutação supressora, a mutação original estará presente e poderá ser separada da 
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mutação supressora por recombinação (como apresentado na figura acima). Se for restaurado por 
retromutação, toda a prole do retrocruzamento será do tipo selvagem. 
 
5.4 MUTAÇÕES GERALMENTE DELETÉRIAS E RECESSIVAS 
A maioria das mutações que têm efeitos fenotípicos evidentes são deletérias e recessiva. 
Conseguimos compreender o motivo disso quando consideramos como os genes controlam 
metabolismo. O metabolismo envolve vias de reações químicas, e cada etapa em uma via é catalisada 
por uma enzima especificada por um ou mais genes. Se uma mutação desativar a produção de uma 
enzima em uma determinada via, o metabolismo por essa via é bloqueado (como podemos observar na 
imagem abaixo). 
O bloqueio ocorre porque uma alteração na sequência de pares de bases de um gene – uma 
mutação – alterou a sequência de aminoácidos do polipeptídio que o gene codifica. (fig. seguinte) 
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Em virtude da degeneração e da ordem no código genético, nem todas as mutações alterarão a 
sequência de aminoácidos de um polipeptídio, mas, entre as que alteram, é mais provável que o efeito 
seja prejudicial. Cada gene é o resultado final de um longo processo de evolução. Uma mutação aleatória 
na sequência polipeptídica quase certamente prejudicará sua função. Essa situação é semelhante a alterar 
aleatoriamente uma máquina complexa e cuidadosamente construída, como um computador ou um 
carro; a alteração provavelmente não aprimorará o funcionamento da máquina. 
Frequentemente, um organismo que é heterozigoto para uma mutação danosa e seu alelo de tipo 
selvagem não apresenta fenótipo mutante. As células do organismo contêm tanto polipeptídios mutantes 
quando os do tipo selvagem e, habitualmente, polipeptídio de tipo selvagem é suficientemente abundante 
e ativo para assegurar que o metabolismo não seja bloqueado. Desse modo, a maior parte das mutações 
prejudiciais é recessiva, ou quase. Um estudo mais aprofundado pode revelar que o metabolismo é 
ligeiramente comprometido por ter apenas metade da quantidade de polipeptídios de tipo selvagem. No 
entanto, esse comprometimento não é, em geral, sério o bastante para causar um fenótipo mutante 
conspícuo. 
 
 PONTOS ESSENCIAIS 
a. as mutações herdáveis do material genético que proveem a matéria-prima para evolução 
b. as mutações ocorrem tanto nas células da linhagem germinativa quanto as células somáticas, mas 
apenas as mutações da linhagem germinativa são transmitidas à prole; 
c. as mutações podem ser espontâneas ou induzidas por agentes chamadas mutágenos; 
d. a restauração do fenótipo selvagem em um organismo mutante pode ser consequência de uma 
retromutação ou de uma mutação supressora; 
e. mutações são, em geral, deletérias e recessivas. 
 
5.5 BASE MOLECULAR DA MUTAÇÃO 
 mutações podem resultar em um único par de bases, da adição ou da delação de pares de 
bases ou da inserção de um elemento genético transponível em um gene; podem também 
surgir quando um conjunto de trinucleotídios repetidos se expande. 
Quando Watson e Crick descreveram a estrutura de dupla-hélice de DNA e propuseram a 
replicação semiconservativa de acordo com o pareamento de bases específico, propuseram, também, um 
mecanismo para explicar as mutações espontâneas. Destacaram que as estruturas das bases noDNA não 
são estáticas. Átomos de hidrogênio, podem passar de uma posição para outra em uma purina ou 
pirimidina. Estas oscilações químicas são as modificações tautoméricas. Embora raras, as 
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modificações tautiméricas são importantes no metabolismo do DNA pois algumas delas modificam o 
potencial de pareamento das bases. 
As estruturas nucleotídicas são formas comuns e mais estáveis, nas quais o par da adenina é 
sempre a timina e o par da guanina é sempre citosina. Em raras ocasiões, as formas ceto de timina e 
guanina e as formas amino de adenina e citosina, mais estáveis, podem sofrer modificações tautoméricas 
e se transformar, respectivamente, nas formas enol e imino, menos estáveis (figuras abaixo). O esperado 
seria que as formas tautoméricas menos estáveis das bases existissem apenas durante curtos períodos. 
Contudo, se a base estivesse na forma rara no momento da replicação ou da incorporação a uma cadeia 
nascente de DNA, poderia haver mutação. 
 
Quando estão nos raros estados imino ou enol, as bases podem formar pares adeninacitosina e 
guaninatimina. (fig. A). 
 
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Após a replicação subsequente, necessária para segregar o pareamento incorreto de bases, o 
efeito final desse processo é uma substituição de A:T por G:C ou de G:C por A:T. (fig. B) 
As mutações resultantes de modificações tautoméricas nas bases do DNA implicam a 
substituição de uma purina em um filamento de DNA por outra purina e a substituição de uma pirimidina 
no filamento complementar por outra pirimidina. Estas substituições de pares de bases são as transições. 
As substituições de pares de 
bases em que há troca de uma 
purina por uma pirimidina e 
vice-versa são as 
transversões. Cada par de 
bases pode sofrer três 
substituições – uma transição 
e duas transversões. Ao todo, 
pode haver quatro transições 
diferentes e oito transversões. 
(fig, A ao lado). 
Outro tipo de mutação ocorre por acréscimo ou deleção de um ou mais pares de bases. 
Acréscimos e deleções que ocorrem nas regiões codificadoras dos genes são designadas mutações por 
mudança de matriz de leitura pois alteram a matriz de leitura de todas as trincas de pares de bases no 
gene que fica em downstream ao local em que ocorre mutação. Uma proporção surpreendentemente 
grande das mutações espontâneas estudadas em procariotos são acréscimos ou deleções de um par de 
bases em vez de substituições de par de bases. Estas mutações por mudança de matriz de leitura quase 
sempre acarretam a síntese de produtos gênicos proteicos inativos. (fig. B abaixo). 
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Embora haja muito a aprender sobre causas, os mecanismos moleculares e a frequência das 
mutações espontâneas, os três principais fatores são: 
1. a acurácia do mecanismo de replicação do DNA; 
2. a eficiência dos mecanismos que se desenvolveram para reparo do DNA danificado; 
3. o grau de exposição a agentes mutagênicos no ambiente; 
Demonstrou-se que os desiquilíbrios do aparelho de replicação do DNA ou dos sistemas de 
reparo do DNA, ambos mantidos sob controle genético, causam grandes aumentos das taxas de mutação. 
 
6. GENÉTICA BIOQUÍMICA 
A bioquímica genética reúne os diversos testes bioquímicos que podem ser realizados para o 
diagnóstico de doenças genéticas. Essas doenças, em sua maior parte, são conhecidas como erros inatos 
do metabolismo (EIM). Graças à evolução dos conhecimentos clínicos e à incorporação de novas 
técnicas analíticas, o número de EIM conhecidos é superior a 400 e a maior parte deles apresenta 
manifestações neurológicas. Ao mesmo tempo, existem novas possibilidades terapêuticas para algumas 
destas doenças, o que aumenta a responsabilidade de se estabelecer um diagnóstico precoce e correto. 
A melhor estratégia para o estabelecimento deste diagnóstico depende dos objetivos 
pretendidos. O diagnóstico pré-natal, por meio de estudos bioquímicos ou utilizando técnicas de DNA, 
pode ser oferecido para famílias com reconhecido risco para certas afecções genéticas. Na dependência 
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da doença, o diagnóstico pode ser feito pelo estudo de células do líquido amniótico¹ ou do vilo 
coriônico². 
O diagnóstico no período neonatal, por meio dos conhecidos programas populacionais de 
triagem neonatal ou teste do pezinho, está indicado para todo o recém-nascido, independentemente da 
existência de sintomatologia clínica ou história familiar. Tem por finalidade evitar o aparecimento de 
doença grave e incapacitante ou de abrandar os seus efeitos. Além da já estabelecida pesquisa de 
hipotiroidismo e da fenilcetonúria, esta triagem pode ser estendida para diversas outras doenças, no que 
se conhece como triagem neonatal ampliada, que adiciona investigação para hipotiroidismo, 
deficiência de biotinidase, fibrose cística, galactosemias, anemia falciforme, deficiência de G-6PD. 
O diagnóstico bioquímico em fase sintomática, que pode ser feito em qualquer idade e permite 
determinar etiologia da doença e tomar, quando possível, medidas para se diminuir a intensidade dos 
sintomas. A partir dos dados clínicos, procura-se estabelecer o roteiro de investigação, que pode incluir 
desde exames bastante gerais até alguns muito específicos, que confirmam determinada doença. 
Uma vez confirmado o diagnóstico bioquímico, em algumas situações particulares, pode ser 
oferecido o diagnóstico molecular, realizado em DNA ou RNA. No entanto, este diagnóstico está 
disponível apenas para um limitado grupo de doenças. 
Existem diversas classificações dos erros inatos do metabolismo, nenhuma delas plenamente 
satisfatória. Eles podem ser agrupados de acordo com a organela que se encontra afetada (lisossomo, 
mitocôndria, peroxissomo), conforme o sintoma dominante (substância branca, substância cinzenta, 
núcleos da base) ou segundo a via metabólica que se encontra comprometida (aminoácidos, ácidos 
orgânicos, porfirias, etc.). 
 
 
 
 
¹Líquido Amniótico é o fluido que envolve o embrião, preenchendo a bolsa amniótica, que desta forma o protege de choques mecânicos 
e térmicos. 
²Vilo Corial, está associado a placenta, são substâncias geneticamente representativos de feto, responsáveis pela nutrição, oxigenação e 
transporte de substâncias que irão ajudar no desenvolvimento do feto. 
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EXERCÍCIOS 
1. Como as informações genéticas são expressas nas células? 
2. Qual é o significado evolutivo da mutação? 
3. Tanto o DNA quanto o RNA são compostos de nucleotídeos. Que moléculas se 
combinam para formar um nucleotídeo? 
4. O que é genoma? 
5. A sequência de um filamento de DNA é ATTGCCGTC. Se esse filamento servir de 
molde para síntese de DNA, qual será a sequência do filamento recém-sintetizado? 
6. Uma planta heterozigota para três genes de distribuição independente, Aa Bb Cc, é 
autofertilizada. Qual é a frequência prevista na prole de: 
a) indivíduos AA BB CC; 
b) indivíduos aa bb cc; 
c) indivíduos AA BB CC ou aa bb cc; 
d) indivíduos Aa Bb CC; 
e) indivíduos que não sejam heterozigotos para os três genes. 
7. A característica segregada no heredograma ao lado é 
causada por um alelo dominante ou recessivo? 
8. Reflita sobre o valor da mutação na evolução. As 
espécies evoluiriam se não houvesse mutação? 
9. Em geral, as taxas publicadas de mutação espontânea 
em sereshumanos são maiores que as taxas em bactérias. Isto significa que a mutação 
de genes individuais em seres humanos é mais frequente que em bactérias? Explique. 
10. Se a sequência de um filamento de uma dupla-hélice for ATCG, qual é a sequência do 
outro filamento? Como a sequência deste filamento complementar na dupla-hélice deve 
ser escrita como filamento único de DNA? 
11. Se cada cromossomo humano no estágio G1 tiver uma única molécula de DNA, quantas 
moléculas de DNA haveria nos cromossomos do núcleo de (a) um ovócito humano, (b) 
um espermatozoide humano, (c) uma célula somática diploide humana no estágio G1, 
(d) uma célula somática diploide humana no estágio G2, (e) um ovócito primário 
humano? 
 
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