3 - Imunodeficiências celulares combinadas

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03 - IMUNODEFICIÊNCIAS CELULARES E COMBINADAS
1 - Quais os principais microorganismos intra e extracelulares em nosso meio?
Resposta: Os microrganismos mais comuns nas imunodeficiências celulares e combinadas são os oportunistas, os quais podem ser extracelulares como: fungos, a exemplo da Cândida albicans e intracelulares como: rotavírus, vírus respiratório sincicial, citomegalovírus, herpes e, possivelmente devido a BCG, pode haver colonização pelo Mycobacterium tuberculosis.
2 - Qual o tipo mais comum de SCID (imuno deficiência combinada) e como estes pacientes se manifestam clinicamente?
Resposta: A maioria dos casos de SCID é ligada ao cromossomo X e posteriormente a mutações no gene que codifica a cadeia gama comum compartilhada por todos os receptores para as interleucinas IL-2, IL-4, IL-7, IL-9, IL-15. Essa mutação é recessiva e, dessa forma, as mulheres heterozigotas são carreadoras fenotipicamente normais, enquanto os homens que herdam o cromossomo X anormal manifestam a doença. A SCID ligada ao X é caracterizada por insuficiência no desenvolvimento de células T e NK, mas o número de células B é geralmente normal ou aumentado. A imunodeficiência humoral dessa doença é decorrente da ausência de auxílio das células T para a produção de anticorpos. É válido resaltar que as manifestações primárias são raras e geralmente congênitas, porém a secundaria é responsável pela maior frequência, apresentando alta suscetibilidade às infecções de repetição, doenças autoimunes e neoplasias. A SCID é o mais sério dos distúrbios de imunodeficiência, afetando tanto a imunidade humoral quanto a celular.
3 - Descreva a Síndrome de Ataxia-telangiectasia.
Resposta: A ataxia-telangiectasia é uma doença hereditária que afeta tanto o sistema nervoso como o imunológico. As anomalias no cerebelo, uma parte do encéfalo que controla a coordenação, causam o aparecimento de movimentos descoordenados (ataxia). Os referidos movimentos anormais costumam surgir quando a criança começa a andar, mas podem retardar-se até aos 4 anos. Verificam-se dificuldades na fala, debilidade muscular e, por vezes, atraso mental. As telangiectasias, dilatações dos capilares, são muito evidentes na pele e nos olhos e desenvolvem-se entre 1 e 6 anos de idade e, em geral, são mais evidentes nos olhos, orelhas, asas do nariz e nos braços. Surgem, com frequência, infecções brônquicas, pneumonia e infecções dos seios, que podem evoluir para problemas pulmonares crónicos. As perturbações do sistema endócrino podem levar a testículos pequenos, infertilidade e diabetes. Muitas crianças com ataxia-telangiectasia têm cancro, em particular leucemia, tumores cerebrais e cancro do estômago.
4 - Descreva a Candidíase Mucocutânea Crônica.
Resposta: A candidíase mucocutânea crônica é causada pelo mau funcionamento dos glóbulos brancos, que permitem a proliferação de infecções pelo fungo Cândida e a sua persistência tanto em crianças pequenas como em adultos jovens. O fungo pode causar infecções bucais (sapinhos), assim como infecções do couro cabeludo, da pele e das unhas. A candidíase mucocutânea crônica é um pouco mais frequente nas mulheres do que nos homens e a sua gravidade varia muito. Algumas pessoas contraem hepatite e uma doença pulmonar crónica. Muitas têm problemas endócrinos, como as glândulas paratireoides pouco ativas. As infecções internas por Candida são pouco frequentes. Geralmente, as infecções podem ser tratadas com o medicamento antifúngico nistatina ou o clotrimazol. As infecções mais graves requerem um antimicótico muito mais potente, como o ketoconazol oral ou a anfotericina B endovenosa. Apesar de a doença ser em regra incurável, o transplante de medula óssea teve êxito, mas apenas num caso.
5 - Descreva a Síndrome Di George.
Resposta: Caracteriza-se por uma série de malformações congênitas, classicamente incluindo defeitos cardíacos e dos grandes vasos, além da ausência ou hipoplasia do timo. É uma doença que acomete o feto por volta das 12 semanas de gestação, a qual ocorre devido ao uso de álcool durante a gravidez ou devido a causas genéticas que envolvem a deleção de um gene ou de um grupo de genes adjacentes ao cromossomo 22 (del22q11). A deficiência funcional dessa síndrome se caracteriza: pelo número de células T reduzido, pelo número de células B normal ou reduzido; pela Ig sérica reduzida. Ao nascer, o bebê apresenta uma série de alterações como: orelhas implantadas mais baixo que o normal, boca pequena, em formato de boca de peixe, fenda palatina, ausência do timo e das paratireoides, problemas cardíacos, deficiência mental, fala anasalada, déficit de crescimento, convulsões, cianose, dificuldades de aprendizagem, problemas cognitivos e comportamentais. A doença é diagnosticada durante a gravidez através do exame FISH OU PCR, um teste genético, o qual é recomendado caso o bebê apresente alterações cardíacas e/ou fenda palatina na ultrassonografia. A síndrome de Di George pode ser classificada de 3 formas: parcial, completa (pode apresentar surdez e má formação ocular e maior risco de morte súbita) ou transitória, dependendo da aparência da criança, pois nem todas desenvolvem a doença da mesma maneira. O tratamento para a doença é feito com uma equipe multidisciplinar, podendo ocorrer um transplante da medula óssea no feto. Estudos recentes apontam para a possível cura da doença através do uso de células tronco embrionárias.
6 - Descreva a Síndrome de Wiskott-Aldrich.
Resposta: A Síndrome de Wiskott-Aldrich (SWA) é uma imunodeficiência primária que envolve os linfócitos T e B e os fragmentos de células sanguíneas, afetando a coagulação. Os principais sintomas são: uma maior tendência para sangramentos, causada por diminuição significativa do número de plaquetas, infecções bacterianas, virais e fúngicas recorrentes e eczema (qualquer inflamação aguda ou crônica na pele). Além disso, a observação a longo prazo de doentes com SWA, tem revelado maior incidência de doenças malignas (câncer), incluindo linfoma e leucemia, e, em muitos doentes, maior incidência de várias de doenças autoimunes. A SWA é herdada como uma doença recessiva ligada ao cromossomo X, logo, a maior incidência é em homens. Após a identificação do gene da SWA, concluiu-se que tanto a SWA como a trombocitopenia ligada ao X se devem a mutações do mesmo gene, sendo por isso diferentes formas clínicas da mesma doença. Se a mutação exata da SWA for conhecida numa dada família, é possível fazer o diagnóstico pré-natal através do DNA das células obtidas por amniocentese ou por colheita de amostra das vilosidades coriônicas. O exame mais simples e útil para diagnosticar a SWA é obter uma contagem das plaquetas e determinar, cuidadosamente, o tamanho das mesmas. As plaquetas, na SWA, são significativamente menores do que as plaquetas normais. Exames laboratoriais que confirmam o caso apresentam, em via de regra: IgG e IgM baixos; IgA alto; CD3, CD4, CD8 baixos e plaquetas baixas. Os progressos na nutrição e terapia antimicrobiana, o uso profilático da terapia de substituição com imunoglobulina e o transplante de medula óssea, têm melhorado, de forma significativa, a esperança de vida dos doentes com SWA. A suplementação com ferro é necessária para corrigir a anemia, pelos defeitos com a coagulação é comum uma maior perda de sangue. É necessário procurar exaustivamente infecções bacterianas, virais e fúngicas, para determinar o tratamento antimicrobiano mais eficaz pela carência de anticorpos, assim como terapias com imunoglobulina intravenosa. Porém, para cura só um transplante de medula é eficaz.
7 - Quais as restrições no calendário vacinal de pacientes com defeitos combinados do sistema imune?
Resposta: Imunodeficiência combinada corresponde a ausência, em conjunto, dos linfócitos T e dos linfócitos B. Este defeito pode levar a síndromes raras, geralmente,vinculadas a causas genéticas. A fim de evitar o desenvolvimento dessas síndromes, caso haja suspeita de que uma criança nasceu comdeficiências linfocitárias, deve-se restringir no calendário vacinal o uso de vacinas do rotavírus, papeira, sarampo, poliomielite com vírus vivo e BCG até a avaliação do estado imunitário do paciente. Tal medida evita a disseminação sistêmica viral ou bacteriana pós-vacina, uma vez que o antígeno inoculado não poderá induzir a resposta imune adequada.