Processos Moleculares e Genéticos

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Processos Moleculares e Genéticos
Profº Nelson
 
 Fibrose Cística
 Correlação entre alelo e fenótipo
A Fibrose Cística é um doença genetica de herança autossômica recessiva, o gene responsável pela FC é denominado CFTR, este localiza-se no Locus7q31.2 com 250Kb dividido em 27éxons transcrito por um mRNA de 6,5Kb que codifica uma glicoproteina de 1480aa ancorada na camada lipidica da membrana apical das celulas epiteliais secretoras possui 5 dominios , sendo 2 transmembranicos(MSD), 2 de ligação de nucleotideos(NBD) e um dominio regulatório orientados no citoplasma. A mutação do gene CFTR resulta na FC, sendo que a correlação entre o genótipo-fenótipo possui uma expressividade altamente variavel sendo influenciada pelos genes modificadores, poliformismos e alelos complexos, as multações divide-se em quatro classes. Classe I:inibe ou reduz a síntese da protéina ,Ex. G542X substitui adenina por timina, criando um códon de terminação prematuro no éxon 11; ClasseII: afeta o processamento da proteína,Ex. DF508 deleção de 3pb(CTT) no éxon 10 perda da Fn; Classe II:não respondem ao estímulo da cAMP(RD),Ex.G551D substitui Gli por Asp no exon 11; Classe IV: reduz o fluxo de ions Cl(MSD), Ex.N1303K substitui Asn por Lis.
 Patricia do Nascimento Brehm Dias
 Turma FMA