23111A Síndrome do X Frágil

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FACULDADE DE CIÊNCIAS DA SAÚDE DE PRESIDENTE PRUDENTE
FISIOTERAPIA
SÍNDROME DO X-FRÁGIL
AMANDA CASOTTI
CHRISTIAN DELATOR
CHRISTIAN SÉRGIO
DANIELA ARAÚJO
FERNANDO VERGO
Presidente Prudente - SP
2015
Síndrome do X Frágil
 A Síndrome do X Frágil é uma condição de origem genética, considerada a causa mais freqüente de comprometimento intelectual herdado. É uma doença de herança dominante, devido a uma mutação no gene FMR1, do cromossomo X. Acontece mais freqüentemente em homem, sendo estimado 1/4.000 homens e 1/6.000 mulheres. 
O DNA, presente em nossas células tem todas as informações necessárias para o bom funcionamento do nosso corpo. Os genes do nosso DNA possuem alelos, e quando um alelo possui um número elevado de repetições dos genes, ele tem uma mutação completa. Esse número elevado faz com que o gene fique instável, sofrendo metilação, que é algo que dificulta a leitura das informações genéticas, fazendo com que a região promotora que é responsável pelo início da transcrição do gene, tenha perda de função.
 
Essa mutação é a causa mais freqüente de retardo mental.
 A principal característica dessa síndrome é o atraso do desenvolvimento e os sinais mais comuns são: dificuldade motora, retardo mental,	 hiperatividade, déficit de atenção, orelhas proeminentes e outros, mas nem todos os portadores apresentam todos esses sinais.
Não existe cura, mas muitos tratamentos estão sendo pesquisados. O tratamento fisioterapêutico auxilia na diminuição dos estímulos excessivos, que não sejam importantes e que podem levar a um comportamento inadequado. E ajuda na realização de atividades do dia a dia.
Referências Bibliográficas
	
Associação Catarinense do X-Frágil: www.xfragilsc.com.br/
http://www.scielo.br/scielo.php?pid=S0004-282X2001000100017&script=sci_arttext
http://www.xfragil.org.br/page.php?tipo=10
http://www.xfragil.org.br/page.php?tipo=7
http://www.xfragil.org.br/page.php?tipo=6
https://www.youtube.com/watch?v=3tGD0DlKOac
http://www.xfragil.org.br/page.php?tipo=9