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Aminoácidos e Proteínas   Alex Barbosa

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Doença relacionada a proteínas de membrana
A fibrose cística é causada por uma mutação no gene chamado regulador de condutância transmembranar de fibrose cística (CFTR). Esse gene intervém na produção do suor, dos sucos digestivos e dos mucos.
Estrutura da CFTR (canal de cloro) que pode estar
ausente, deficiente ou em menor quantidade nas células de vários órgãos do corpo humano. CFTR = proteína transmembrana reguladora de transporte iônico
Tratado de Clínica Médica.Fibrose cística. Cap. 24, pag 2586-99
http://1.bp.blogspot.com/_KRtmq6h4kR4/SoIhuGQY0nI/AAAAAAAACPQ/OmsAan0aQoc/s400/cysticfibrosis01.jpg
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Referências 
DEVLIN TM - Manual de Bioquímica com Correlações Clínicas. 2a ed. 2007, Ed. Edgard Blucher, São Paulo.
VOET D e VOET J - Bioquímica. 3ª ed., São Paulo, Artmed, 2006.
NELSON DL., COX MM. Princípios de bioquímica de Lehninger, 5 ed. 2011, Artmed: Porto Alegre.
Marks, D.B.; Marks, A.D.; Smith, C.M. Basic Medical Biochemistry, a Clinical Approach. Baltimore, Williams & Wilkins, 1996.
Cistinúria
A cistinúria é uma perturbação rara que origina a excreção do aminoácido cistina pela urina, causando com frequência cálculos de cistina que se formam nas vias urinárias.
A cistinúria é provocada por um defeito hereditário dos tubos renais. O gene que causa a cistinúria é recessivo, pelo que as pessoas que sofrem desta perturbação herdaram dois genes anómalos, um de cada progenitor. (Ver secção 1, capítulo 2) As que são portadoras do gene, mas que não sofrem da perturbação, possuem um gene normal e outro anormal. Estas pessoas podem excretar quantidades maiores que as normais de cistina pela urina, mas raramente a quantidade suficiente para formar cálculos.
Sintomas e diagnóstico
Os cálculos de cistina formam-se na bexiga, no bacinete renal (a zona onde se junta a urina que sai do rim) ou nos ureteres (uns tubos estreitos e compridos que conduzem a urina desde os rins até à bexiga). Os sintomas, com frequência, começam entre os 10 e os 30 anos. Em geral, o primeiro sintoma é uma dor intensa provocada por um espasmo do ureter onde ficou encravado um cálculo. A obstrução da via urinária por causa dos cálculos provoca a infecção da mesma e insuficiência renal.
O médico efectua exames para detectar a cistinúria quando o indivíduo tem cálculos renais repetidos. A cistina pode formar cristais hexagonais de cor amarelo-castanha na urina, que podem ver-se ao microscópio. As quantidades excessivas de cistina na urina podem ser detectadas e medidas com várias provas.
Tratamento
O tratamento consiste em prevenir a formação de cálculos de cistina mantendo uma concentração baixa de cistina na urina. Para conseguir isto, a pessoa com cistinúria deve beber líquido suficiente para produzir pelo menos 4 l de urina por dia. Durante a noite, contudo, quando não se bebe, forma-se menor quantidade de urina e é mais provável a formação de um cálculo. Este risco reduz-se bebendo líquidos antes de deitar. Outra abordagem do tratamento consiste em produzir uma urina mais alcalina tomando bicarbonato de sódio e acetazolamida. A cistina dissolve-se mais facilmente na urina alcalina do que na ácida.
Se apesar destas medidas se continuarem a formar cálculos, pode-se experimentar um medicamento como a penicilamina. A penicilamina reage com a cistina de tal maneira que a mantém dissolvida. Contudo, aproximadamente 50 % de todos os que tomam penicilamina manifestam efeitos adversos, tais como febre, erupções cutâneas ou dores articulares.
Fonte: Manual Merk 
SECÇÃO 11:Perturbações do rim e das vias urináriasCAPÍTULO 126:Perturbações metabólicas e congénitas do rim
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Sem a instituição de diagnóstico e tratamento precoces (anterior aos 3 meses de
vida através de programas de triagem neonatal), a criança portadora de fenilcetonúria
apresenta um quadro clínico clássico caracterizado por atraso global do desenvolvimento
neuropsicomotor, deficiência mental, comportamento agitado ou padrão autista, convulsões,
alterações eletroencefalográficas e odor característico na urina
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. Pacientes que fazem o
diagnóstico no período neonatal e recebem a terapia dietética adequada precocemente não
apresentam o quadro clínico descrito.
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