Aula - Mutações e Sistema de Reparo

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Mutação e Sistema de Reparo
Universidade Federal de Pernambuco
Aula Prática – GH1
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Mutações 	
Alterações súbitas, permanentes e herdáveis no material genético de uma célula, podendo conferir mudanças nas características do indivíduo. 
Podem ser prejudiciais às células, uma vez que têm a capacidade de alterar processos vitais, como a duplicação do DNA e a transcrição gênica (ex.: formação dos dímeros de timina)
Também podem contribuir para o desenvolvimento de processos tumorais e morte celular
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Mutações Pontuais (mutações de ponto)
Ocorrem em decorrência de substituições de nucleotídeos.
Como conseqüência da substituição de um par de bases, a seqüência de aminoácidos de uma proteína pode ser alterada.
 Caso essa mudança altere a atividade bioquímica da proteína, poderá interferir no fenótipo. 
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Deleções e Inserções
Quando o número de bases envolvidas não é múltiplo de três, a mutação altera a leitura da tradução a partir do ponto de mutação resultando numa uma proteína com sequência de aminoácidos diferentes.
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Quando o número de bases envolvidas é múltiplo de três, a mutação resulta numa proteína com a adição ou falta de aminoácidos.
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Mutação silenciosa
De acordo com o código genético, um certo aminoácido pode ser determinado por
	mais de um códon; algumas mutações, portanto, não alteram a seqüência de aminoácidos
	produzida pelo gene modificado e sua função permanece a mesma.
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Sistemas de Reparo do DNA
Atividade exo-nucleásica revisora 3’-5’ da DNA polimerase.
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	Via de reparo dirigido por metila
É um processo em que além da DNA polimerase, SSB, helicase, exonuclease e DNA ligase três enzimas especializadas - mut S, mut L e mut H - são requeridas. 
Processo:
	- 1ª A mut S se fixa a base mal pareada, atraindo mut L e mut H.
	- 2ª ocorre a clivagem do filamento não metilado, seguido de uma remoção gradativa de um nucleotídeo por uma exonuclease.
	- 3ª Ação da DNA polimerase.
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Via de reparo pela DNA glicosilase (excisão de base)
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Reparo geral por excisão de nucleotídeos
(dímeros de timina)
	A presença desses dímeros de timina promove uma distorção da dupla hélice fazendo com que a replicação e a transcrição parem nesse ponto até que eles sejam removidos.