resumo 29 genética anomalias cromossômicas

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GENÉTICA - ANOMALIAS CROMOSSÔMICAS 
SCHEILA MARIA 
 
Técnica de bandeamento: técnica de marcação citogenética convencional. Cada cromossomo pode 
ser identificado individualmente, pode também ser feita a marcação de regiões específicas do 
cromossomo. É a + usada pois permite observar todo o complemento cromossomo (com muita 
resolução e de forma simples e prática). Processo: Coloração dos cromossomos pela mostarda de 
quinacrina e observação de fluorescência emitida através da luz U-V. Porém a fluorescência 
desvanece rapidamente. A coloração é feita durante a metáfase. 
Cromossome painting: Técnica de marcação cromossômica por citogenética molecular. Usada 
quando se pretende identificar cromossomos específico e não o complemento cromossômico total. 
Hibridação in situ por fluorescência. FISH (Fluorescente in situ hibridization). Baseia-se no uso de 
sondas, isto é, sequência de DNA ligada a fluorocromos que por sua vez ligam-se a sequências de 
DNA que lhe são complementares. Possibilita a visualização de alterações cromossômicas. 
Nomenclatura de diagnóstico citogenético: Cromossomo em falta: 
 
Alteração estrutural: 
 
O cromossomo tem dois braços, o Q representa o braço LONGO e o P o braço CURTO. No 
início vem o tipo de alteração (t = translocação). Assim houve uma translocação da banda 21 
do braço longo do cromossomo 2 com banda 31 do braço longo do cromossomo 5. 
Alterações: T = translocação; Del = deleção, Dup = duplicação, ins = inserção e inv = inversão. 
 
ANOMALIAS CROMOSSÔMICAS ESTRUTURAIS 
DELEÇÃO: Pode ser intersticial (dupla quebra, perde segmento interno e soldadura dos segmentos 
quebrados) ou terminal (quebra sem reunião das partes quebradas). 
Exemplo de terminal: Síndrome de Cri Du Chat. (Região 14 do braço curto do cromossomo 5) 
Frequência: 1:50.000 nascimentos Sintomas: Choro como o miado do gato, peso baixo ao nascer, 
crescimento lento, hipotonia, deficiência mental, microcefalia, face arredondada, Hipertelorismo 
(aumento da distância entre os olhos), déficit cognitivo, dificuldade de concentração, agitação, 
irritabilidade, sono agitado, atraso no desenvolvimento da aquisição da linguagem. 
TRANSLOCAÇÃO: Troca entre cromossomos não homólogos. Podem ser: Recíprocas ou 
Robertsoniana. Translocações Recíprocas: Quebra em dois cromossomos diferentes e o material é 
mutuamente intercambiado. Translocação Robertsoniana: os braços curtos de dois cromossomos 
não-homólogos são perdidos e os braços longos se fundem no centrômero formando um único 
cromossomo. 
Exemplo: A grande maioria dos casos de Leucemia Promielocítica Aguda, aproximadamente 
98% dos casos apresenta durante o diagnóstico a translocação cromossômica recíproca. 
DUPLICAÇÃO: Há repetição de um segmento cromossômico causando aumento do número de 
genes. 
INVERSÃO: Ocorrem 2 quebras num mesmo cromossomo e o fragmento situado entre as quebras 
sofre rotação de 180º e solda-se novamente em posição invertida. Pode ser pericêntrica (quando 
envolve o centrômeto) ou paracêntrica (quando n envolve centrômeto). 
 Exemplo: Síndrome de Down ou Coloboma da Íris. 
ISOCROMOSSOMO: Apresenta deficiência total de um dos braços e duplicação completa do outro. 
 
ANOMALIAS CROMOSSÔMICAS NUMÉRICAS 
 
# Poliploidia # 
Conjunto completo de cromossomos extras em uma célula (comum em plantas). 
Ocorre em humanos com menos frequência: 
triploidia (69 cromossomos = 69, XXX) 
tetraploidia (92 cromossomos = 92, XXXX) 
Os cromossomos adicionais codificam uma grande quantidade de produto gênico excedente, 
causando múltiplas anomalias, tais como defeitos do coração e do sistema nervoso central. 
A grande maioria das concepções triploides é espontaneamente abortada, e aquelas que 
sobrevivem até o nascimento tipicamente morrem logo após o parto. 
Causa: Fertilização de um ovócito por dois espermatozóides (dispermia)  23 cromossomos do 
ovócito e 23 cromossomos de cada espermatozoide. Ou fusão de um ovócito com um glóbulo 
polar, cada um com 23 cromossomos, e pela subsequente fertilização por um espermatozoide. 
A falha meiótica na qual um ovócito ou espermatozoide diploide é produzido, pode também causar 
um zigoto triploide. 
# Aneuploidia # 
Perda ou ganho de cromossomos num determinado par. Não contém um múltiplo de 23 
cromossomos, contém cromossomos ausentes ou adicionais. Normalmente, apenas um 
cromossomo é afetado, mas é possível que mais de um cromossomo esteja ausente ou duplicado. 
1. Monossomia: perda de uma cópia de um cromossomo em uma célula que seria diploide. 
 Ex: Síndrome de Turner = 45X, anormalidades cardíacas e renais,  PA, obesidade, Diabetes 
Mellitus, baixa estatura, infertilidade, cognição e expectativa de vida normais. 
2. Trissomia: três copias de um cromossomo (ganho de 1 cromossomo). 
 
Causa + comum; não-disjunção (falha de um par de cromossomos em se separar 
normalmente durante a meiose).  pode ocorrer durante a meiose I ou a meiose II. 
 Ex: Síndrome de Down = Trissomia do 21, deficiência cognitiva, baixa estatura, membros 
curtos, hipotonia, problemas cardíacos e respiratórios, língua protusa, grande e sulcada, orelhas 
pequenas, prega única da palma da mão. Associações congênitas: Problemas de visão, audição e 
odontológicos, deficiência de hormônios tireoidianos, maior propensão à ter leucemia, retardo 
menta (acentuado e manifesta-se precocemente) e podem ter doença de Alzheimer. Diagnóstico da 
S. Down: Exame do cariótipo, antes do nascimento depois da 11° semana de vida intra-uterina, 
utilizando-se tecido fetal (invasivo), características fenotípicas apresentam um forte indício da 
doença, sem uso do teste. Rastreio Pré-natal: Diagnóstico precoce da S. de Down. Métodos não-
invasivos: translucência nucal (11° a 14° semana) e triteste (15° a 22° semana). Métodos invasivos: 
amniocentese (>15° semana) e biópsia de Vilo Corial (>9° semana). Tratamento: Terapias, respeito, 
naturalidade, carinho, socialização. 
 Exs: Trissomia 18 – Síndrome de Edwards; Trissomia 21 – Síndrome de Patau; Síndrome de 
Klinefelter. 
As monossomias são quase sempre incompatíveis com a sobrevivência a termo. Já as 
trissomias são vistas com frequência entre os nativivos. (o corpo pode tolerar material 
genético em excesso mais facilmente do que uma falta de material genético)