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1a Questão (Ref.: 201502110918) Pontos: 0,6 / 1,0 A anemia falciforme é uma doença hereditária que afeta pessoas homozigóticas para o alelo HbS do gene que codifica uma das cadeias da hemoglobina. Sem cuidados médicos adequados, essas pessoas morrem na infância. Já homens e mulheres heterozigóticos, portadores do alelo normal HbA e do alelo HbS, não têm anemia. Ambos são resistentes à forma mais grave de malária, que causa alta mortalidade entre as pessoas homozigóticas HbAHbA. a) Que informações dadas no texto acima permitem concluir que a anemia falciforme tem herança: 1. autossômica ou ligada ao cromossomo X? 2. dominante ou recessiva? b) A freqüência de afetados pela anemia falciforme é alta em regiões da África onde a malária é endêmica, em comparação com regiões nas quais não ocorre malária. Como se explica a alta freqüência da anemia falciforme nas regiões maláricas? Resposta: A- Autossômica pois afeta tanto homens, quanto mulheres homozigotos para o alelo hbs. B. Dominante pois é hereditária. C- A malária é menos frequente em hetererozigoos para o alelo Hbs e mais comum e homozigotos para o alelo Hbs, pessoas afetadas pela malária também são mais afetados pela anemia. Gabarito: a) 1. A anemia falciforme é de herança autossômica, pois, se fosse causada por um gene ligado ao cromossomo X, não haveria homens heterozigotos. 2. A doença é de herança recessiva, pois somente os indivíduos homozigotos HbSHbS são doentes. b) Nas regiões com alta incidência de malária, os heterozigotos, resistentes à doença, têm maiores chances de sobrevivência e reprodução, produzindo mais descendentes com anemia falciforme. Fundamentação do(a) Professor(a): Resposta com fragilidades 2a Questão (Ref.: 201501286073) Pontos: 1,0 / 1,0 Durante as aulas, estudamos várias anomalias congênitas e sabemos que o nascimento de uma criança com uma anomalia pode ter um importante impacto em toda a família. Como a genética molecular tem contribuído para o diagnóstico dessas anomalias? Resposta: A genética molecular contribui tornando possível o estudo de todo o genoma e cariótipo de um indivíduo. Tornando mais fácil detectar anomalias gênicas antes do nascimento do bebê, pelo estudo de sua história familiar. Também contribui para o avanço de como certos medicamentos podem agir a nível molecular no individuo, e no estudo de doenças infecciosas, como estuda a imunogenética. Gabarito: A genética molecular está desvendando rapidamente a base genética dessas síndromes congênitas, permitindo, assim, que diagnósticos possam ser mais precisos, podendo prever, em alguns casos, complicações específicas e permitindo que sejam oferecidos diagnósticos pré-natais. Também tem revelado os mecanismos relacionados a essas anomalias congênitas. Fundamentação do(a) Professor(a): Resposta correta. 3a Questão (Ref.: 201502065807) Pontos: 1,0 / 1,0 O que seria um gene híbrido? Homogêneo Homozigoto Heterozigoto Heterohíbrido Heterodímero 4a Questão (Ref.: 201502033889) Pontos: 1,0 / 1,0 Se um macho aguti, filho de um aguti com um himalaio (ambos homozigotos), cruzar com uma fêmea chinchila (cchca), produzirá coelhos com todos os fenótipos a seguir, exceto: albino. himalaio. himalaio e albino. chinchila. aguti. 5a Questão (Ref.: 201501295360) Pontos: 1,0 / 1,0 Em todas as células humanas existem 23 pares de cromossomos, dos quais 22 são autossômicos e 2 sexuais. Os cromossomos sexuais X e Y por serem diferentes um do outro são também chamados de heterossomos por que: Não são homólogos São da mesma forma São do mesmo tamanho São do mesmo sexo São homólogos 6a Questão (Ref.: 201501869331) Pontos: 1,0 / 1,0 A Síndrome de Down corresponde a anormalidade denominada: trissomia 13 trissomia 20 trissomia 14 trissomia do 21 trissomia 11 7a Questão (Ref.: 201501921452) Pontos: 1,0 / 1,0 Os plasmídeos são: um veículo que transporta o gene para o interior da célula hospedeira. conhecidos como endonucleases de restrição. plasmídeos que contêm um fragmento de DNA do fago l, incluindo o sítio cos. vírus que infectam especificamente as bactérias. moléculas de DNA circular que se replicam separadamente do cromossomo bacteriano. 8a Questão (Ref.: 201501465965) Pontos: 1,0 / 1,0 O desenvolvimento de um indivíduo compreende uma sequência de acontecimentos muito complexos que se encontram inter-relacionados, obtendo finalmente um organismo formado por várias capas de células diferentes. A genética do desenvolvimento estuda a caracterização das causas pelas quais os organismos se desenvolvem de um modo particular, devido ao impacto que exerce a expressão de seus genes. Como profissionais da área da saúde o que vocês indicariam para uma paciente grávida, que tem histórico de doenças cromossômicas numéricas, que quer saber se está tudo correto com o seu bebê? Fazer um raio X para ver se o bebê está bem. Fazer uma consulta genética e o diagnóstico pré-natal. Esperar o bebê nascer para saber se é saudável. Abortar, já que tem história familiar. Fazer um diagnóstico pré-natal e em caso de doença genética abortar. 9a Questão (Ref.: 201501312706) Pontos: 1,0 / 1,0 O desenvolvimento da genética e da biologia molecular em parte se deve a uma fantástica técnica criada na década de 80 que torna possível produzir artificialmente milhares de moléculas de DNA a partir de uma ou poucas moléculas. Esta técnica é reconhecida pela sigla: FISH IEA PCR PAE AUP 10a Questão (Ref.: 201501921056) Pontos: 1,0 / 1,0 O tratamento que permite substituir genes doentes por genes saudáveis é chamada de : farmacogenética farmacogenômica teste de paternidade análise forense terapia gênica
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