Padrões de Herança Monogenica

Esta é uma pré-visualização de arquivo. Entre para ver o arquivo original

*
Padrões de Herança Monogênica
*
 Revisando conceitos:
Cromossomo: Única molécula de DNA que contem em si vários genes, além outras seqüências de nucleotídeos de funções específicas.
Gene: Seqüência de nucleotídeos capaz de ser transcrita em RNA. 
Lócus: Região de um cromossomo na qual um gene está localizado.
Alelos: Formas variantes de um gene. 
Homozigoto: Indivíduo que possui um par de alelos idênticos.
Heterozigoto: Indivíduo que possui um par de alelos diferentes.
Composto: Indivíduo possui dois alelos mutantes diferentes.
*
Padrões de distribuição monogênica
	Classificações de caráter monogênico, ou seja, atribuído a um único gene, por um alelo específico em um lócus ou também em seu homólogo no outro cromossomo do par.
*
Padrões de distribuição monogênica
 
Autossômico
Dominante Recessivo
Ligado ao X
Dominante Recessivo	
*
Padrões de distribuição monogênica
	
	Dominância e recessividade se referem a expressão fenotípica.
 Dominante quando mesmo que apenas um cromossomo de um par possua o alelo variante e ele seja expresso. 
	Recessivo quando ambos os cromossomos do par tem o alelo variante. 
*
Padrão de Herança Autossômica Dominante
	Genitor afetado Aa - Genitor normal aa
O fenótipo aparece em todas as gerações, e toda pessoa afetada tem um genitor afetado. 
Qualquer filho de genitor afetado tem um risco de 50% de herdar o fenótipo. 
Pais fenotipicamente normais não transmitem o fenótipo para seus filhos. 
Homens e Mulheres têm a mesma probabilidade de transmitir o fenótipo aos filhos de ambos os sexos. Desse modo, o fenótipo tem incidência semelhante em ambos os sexos.
Todo os indivíduos que possuem o alelo mutado apresentam o fenótipo anormal.
*
Padrão de Herança Autossômica Recessiva
 Genitor portador Rr - Genitor afetado rr
O fenótipo é tipicamente encontrado apenas na irmandade do probando e o fenótipo salta gerações.
O risco dos filhos receberem o alelo recessivo de cada genitor, e serem afetados é de 25%. O risco de recorrência para cada irmão do probando também é de 25%. 
Os afetados, em geral, possuem genitores normais. Assim, não afetados podem ter filhos afetados.
Os pais do indivíduo afetado em alguns casos são consangüíneos.
Ambos os sexos têm a mesma probabilidade se serem afetados. Desse modo, o fenótipo tem incidência semelhante em ambos os sexos. 
*
Padrão de Herança Ligada ao X Dominante
Todas as filhas e nenhum filho de homens afetados são afetados. 
As mulheres heterozigotas(afetadas) podem ter 50% de seus filhos(as) afetados. As homozigotas transmitem para todos os seus filhos e filhas, ou seja, todos são afetados.
Homens afetados com mulheres normais não têm nenhum filho afetado e nenhuma filha normal. Assim,há mais mulheres afetadas.
Os filhos de ambos os sexos de mulheres portadores possuem um risco de 50% de herdar o fenótipo.
Como a transmissão para mulheres segue o mesmo padrão autossômico dominante. A herança ligada ao X dominante só pode ser distinguida desta pela prole de homens afetados.
*
Padrão de Herança Ligada ao X Recessivo
O alelo mutado expressa-se em todos os homens que o recebem, mas apenas nas mulheres que são homozigóticas para a mutação. Assim, a incidência do fenótipo é muito mais alta em homens do que em mulheres.
O gene responsável pela afecção é transmitido de um homem afetado para todas as suas filhas.Mas jamais se transmite diretamente do pai para o filho. 
As mulheres heterozigóticas geralmente não são afetadas, mas algumas expressam o fenótipo com intensidade variável.
A consangüinidade dos pais aumenta a chance de ocorrência de uma mulher homozigota para o alelo mutante.
Os homens afetados geralmente têm filhos e filhas normais especialmente se a mãe for normal ou heterozigota.
*
Fatores que afetam os padrões dos heredogramas
Heterogeneidade: Um distúrbio genético parece ter uma única origem, por apresentar fenótipos semelhantes. Pode ser:
 - Heterogeneidade alélica: mutações distintas no mesmo lócus.
	- Heterogeneidade não alélica: mutações em lóci diferentes.
Mutação nova: Mutação que surge esporadicamente, não proveniente dos pais.	
Mosaicismo: É caracterizado por apresentar em um mesmo indivíduo ou tecido pelo menos duas linhagens celulares, que diferem geneticamente mas provêm de um único zigoto. 
*
Fatores que afetam os padrões dos heredogramas
Imprinting: É a expressão diferencial do material genético, ao nível alélico ou cromossômico, dependendo se este material foi herdado do genitor masculino ou feminino.
Pleiotropia: Quando um único gene ou par de genes anormal produz efeitos fenotípicos diversos.
Dissomia uniparental: Consiste na presença de 2 cromossomos provenientes do mesmo genitor em uma prole diplóide.
*
Acondroplasia
A doença na qual há uma ossificação 
 prematura das cartilagens de crescimento,
 impede o desenvolvimento correto dos
 ossos em relação ao comprimento. 
Na maioria dos casos, a alteração genética responsável pela doença costuma ser uma mutação nova, no entanto uma vez que surge é transmitido aos filhos de forma autossômica dominante.
O fenótipo é mais intenso em homozigotos.
*
Hemofilia A
É um distúrbio da coagulação,devido a deficiência do fator VIII da cascata de coagulação o que leva a produção de fibrina defeituosa.
 
É caracterizado por longos períodos de sangramento, várias ocorrências de hemorragias internas, e aparecimento fácil de equimoses.
É de caráter recessivo ligado ao X .
*
*
3. Um homem que tem acondroplasia (distúrbio autossômico dominante) se casa com uma mulher fenotipicamente normal. Se eles tiverem quatro filhos, qual a probabilidade de que nenhum deles seja afetado por este distúrbio? Qual a probabilidade de todos eles serem afetados?