quatro heranças

Prévia do material em texto

Roteiro – Filme: “Quatro Heranças” (INaGEMP)
Aline Kayser 232122
CASO I: Mucopolissacaridose tipo VI e EIM em Monte Santo 
1) O que é a Mucopolissacaridose tipo VI (MPS VI) ?
 É uma doença onde se tem um erro inato do metabolismo, nesta se tem o não funcionamento de uma enzima que então gera o armazenamento de intermediários metabólicos, estes são tóxicos e acabam por gerar sequelas no portador, no caso da MPS VI a enzima é N-acetilgalactosamina 4- sulfatase e isso leva ao acumulo de sulfato de dermatina.
2) A prevalência mundial de MPS VI é de 1:200.000-300.000 nascidos vivos. Em Monte Santo (BA), pequena cidade no interior do sertão, é um município de 50 mil habitantes com várias famílias identificadas com MPS VI. 
O que faz com que essa doença seja muito mais prevalente no interior do sertão baiano ?
 Ao decorrer dos anos a comunidade cresceu somente com reprodução dos próprios moradores e não por migração de pessoas de fora, com isso se teve muitos casamentos consanguíneos o que leva a maior chance de se ter os mesmos genes e a uma maior incidência de doenças raras.
3) Qual a importância do aconselhamento genéticos nesses casos?
Como foi avaliada a alta incidência e esta é uma doença autossômica recessiva, o certo seria se aconselhar as pessoas da comunidade a não casarem entre si e sim com pessoas de fora, desta forma a chance de compartilharem dos mesmos genes é bem mais baixa e com isso a incidência da doença na comunidade iria baixar. Também seria interessante avaliar os já moradores para verificar os portadores e então aconselhar sobre ter ou não ter filhos e a chance destes no caso de casamento dentro da comunidade.
CAS0 II: Doença de Machado-Joeseph em Porto Alegre
4) Qual o tipo de mutação que causa ataxia espinocerebelar tipo 3 (Machado-Joeseph)? Qual o padrão de herança?
É uma doença autossômica dominante na qual se tem uma sequencia repetida de bases em um gene de um cromossomo o que leva ao seu alongamento. No caso o gene em questão é ATXN3 que fica no cromossomo 14q e a sequencia que se repete é a CAG, isso leva a produção de uma proteína mutante a ataxina-3.
5) Por que há tantas pessoas afetadas na mesma famílias?
Por ser uma doença autossômica dominante, dessa forma para se manifestar os sintomas da doença é necessário somente um gene, sendo presente tanto nos homozigotos quanto nos heterozigotos. Também por ser uma doença de manifestação tardia, dessa forma os portadores acabam por ter filhos sem saber do risco de se passar o gene mutado.
6) Qual a possível explicação para a alta prevalência desta doença na região Sul do Brasil?
Os pesquisadores identificaram que essa é uma doença de origem açoriana e como a região sul foi altamente colonizada por açorianos seria esta a possível explicação da presença da doença, e como ela é diagnostica a pouco tempo, foi identificada a primeira vez em 1972, não se tinha um aconselhamento para os portadores e estes acabavam por ter filhos e assim passando o gene mutado.
 
CAS0 III: Predisposição genética a doenças tropicais
7) Qual a finalidade da técnica de análise de varredura genômica (GWAS) na pesquisa para predisposição a Leishmaniose?
Analisar não mais somente o polimorfismo de genes candidatos, mas sim todo o polimorfismo de todo o genoma da população em questão, para buscar dessa forma algo que influencie na reincidência da Leishmaniose.
CASO IV: Gemelaridade em Cândido Godói- RS
8) Qual a causa da alta taxa de gemelaridade na pequena comunidade de Cãndido Godoi ? 
A causa é o chamado efeito fundador, pessoas com um característica em comum migrando para um determinado local, onde na população em geral aquela característica seria rara mas naquela população ela seria comum.
9) Qual a relação da proteína p53 com a gemelaridade de Cândido Godói?
 Essa foi uma proteína encontrada variante na população da cidade e em maior quantidade em mães de gêmeos, e ela esta relacionada com um aumento da fertilidade da mulher, aumentando a chance de sobrevida dos embriões, o que possibilita uma maior incidência de gêmeos.