Capítulo 01 Bases Anatômicas do Diagnóstico Neurológico

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I
Desenvolvimento
e distúrbios do
desenvolvimento
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esse processo de disjunção (não disjunção) e o término da 
disjunção antes do fechamento do tubo neural (disjunção 
prematura) são duas fontes de disrafismo medular.
Antes que o tubo neural se feche completamente du-
rante a quarta semana de desenvolvimento embrionário, 
ele se comunica com a cavidade amniótica através dos neu-
róporos anterior e posterior. O neuróporo anterior se fecha 
entre os dias gestacionais 23 e 25; o neuróporo posterior se 
fecha entre os dias gestacionais 25 e 27.
Ao longo das margens laterais de cada lado das célu-
las neuroepiteliais da placa neural, existem duas faixas de 
células que se originam da fenda neural enquanto ela for-
ma o tubo neural. Essas células da crista neural geralmente 
ocupam uma posição dorsolateral entre a superfície ecto-
dérmica e o tubo neural. A maior parte do sistema nervoso 
periférico é derivada da crista neural, incluindo células de 
gânglios sensoriais dos nervos cranianos e espinais, gân-
glios autônomos e células de Schwann. As células da crista 
neural dão origem à medula adrenal, assim como aos mela-
nócitos (Tabela 1.2).
O espessamento das paredes do tubo neural forma 
o cérebro e a medula espinal, enquanto o lúmen do tubo 
passa a formar o sistema ventricular e o canal central. As 
células epiteliais que formam as paredes do tubo neural 
dão origem aos neurônios e macróglia (ou seja, astrócitos, 
oligodendrócitos e células ependimárias). A micróglia é de-
rivada de células de origem mesodérmica que entram no 
sistema nervoso central (SNC) a partir da vasculatura du-
rante o desenvolvimento (Tabela 1.2).
Conhecer o desenvolvimento do sistema nervoso pode fornecer a base para a compreensão de sua estrutura e função. Este capítulo descreve o desenvolvimento 
inicial do sistema nervoso e, então, discute o desenvolvi-
mento da medula espinal e do cérebro. As principais mal-
formações devidas ao desenvolvimento anormal do sistema 
nervoso também são discutidas. A Tabela 1.1 resume os 
elementos embriológicos do sistema nervoso e seus deriva-
dos na idade adulta.
Desenvolvimento neural inicial
Vide Fig. 1.1.
A formação do sistema nervoso se inicia durante a 
terceira semana gestacional, quando a placa neural se de-
senvolve a partir de um espessamento do ectoderma em-
brionário. Uma fenda neural longitudinal, delimitada por 
duas pregas neurais, forma-se ao longo da linha média da 
placa. A fusão das duas pregas neurais, que se encontram 
ao longo da linha média, prossegue tanto na direção cra-
nial como na caudal, transformando gradualmente a placa 
neural no tubo neural, que fica situado abaixo da superfície 
ectodérmica.
O processo de formação do tubo neural (neurulação) 
ocorre simultaneamente à separação do neuroectoder-
ma da superfície ectodérmica, um processo denomina-
do disjunção. A disjunção promove a separação do futu-
ro sistema nervoso da futura pele. A falha em completar 
1
Neuroembriologia
Tabela 1.1 Derivados adultos das vesículas cerebrais embrionárias
Derivados adultos
Vesículas primárias Vesículas secundárias Paredes Cavidades
Cérebro anterior (prosencéfalo) Telencéfalo Hemisférios cerebrais Lateral
Diencéfalo Tálamo Terceiro ventrículo
Epitálamo
Hipotálamo
Cérebro médio (mesencéfalo) Mesencéfalo Cérebro médio Aqueduto cerebral
Cérebro posterior (rombencéfalo) Metencéfalo Ponte Quarto ventrículo
Cerebelo
Mielencéfalo Bulbo Quarto ventrículo
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16 Alberstone, Benzel, Najm & Steinmetz
A A'
Placa neural
Ectoderma
Notocorda
Prega neural
Somito
Tubo neural
 Crista
 neural
Somito
Canal
central
Somito
Medula espinal
(substância branca)
Medula espinal
(substância cinzenta)Medula
espinal
Cérebro
AA'Dorsal
Neuróporo
anterior
Neuróporo
posterior
Fenda neural
3a semana
 4a semana 
Fig. 1.1 Desenvolvimento neural inicial.
Tabela 1.2 Comparação dos derivados do tubo neural e das cristas neurais
Derivados do tubo neural Derivados das cristas neurais
Células do corno ventral Gânglios cranianos
Neurônios autônomos pré-ganglionares Gânglios das raízes dorsais
Astrócitos, oligodendrócitos e células ependimárias Gânglios autônomos
Retina Células de Schwann
Neuro-hipófise Medula adrenal
Neurônios corticais Melanócitos
Núcleos cinzentos do cérebro e da medula espinal
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Bases anatômicas do diagnóstico neurológico 17
O neuroepitélio também dá origem aos neurônios pri-
mitivos, chamados neuroblastos, que migram periferica-
mente para revestir a camada neuroepitelial. Essa camada, 
denominada camada do manto, mais tarde formará a subs-
tância cinzenta da medula espinal.
Enquanto os neuroblastos da camada do manto se de-
senvolvem em neurônios maduros com processos citoplas-
máticos, esses processos se estendem perifericamente para 
formar a camada marginal mais externa que, mais tarde, se 
transforma na substância branca da medula espinal.
Astrócitos e oligodendrócitos também são derivados de 
células blásticas precursoras que se originam na camada 
neuroepitelial e migram perifericamente para o interior das 
camadas do manto e marginal.
Desenvolvimento inicial da 
medula espinal
Vide Fig. 1.2.
Três camadas de células são formadas a partir da pro-
liferação e diferenciação do epitélio pseudoestratificado es-
pesso que forma a parede do tubo neural. De dentro para 
fora, essas camadas são denominadas camada neuroepite-
lial, camada do manto e camada marginal.
Na região mais interna do tubo neural, o neuroepitélio 
forma uma camada de células colunares ciliadas, a cama-
da neuroepitelial (ou ependimária), que reveste os futuros 
ventrículos e o canal central.
Membrana
limitante
externa
Camada marginal Camada do manto Camada
neuroepitelial
Tubo neural
Neurônio
Neuroblasto
Célula
neuroglial
Cérebro anterior
Cérebro médio
Cérebro posterior
Medula
espinal
Parede do
tubo neural
Fig. 1.2 Desenvolvimento inicial da medula espinal.
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18 Alberstone, Benzel, Najm & Steinmetz
limitante, que se desenvolve ao longo dos lados da cavida-
de central.
A placa alar forma as colunas cinzentas dorsais, que 
contêm neurônios sensitivos aferentes. Em corte transver-
sal, essas colunas são denominadas cornos dorsais. A placa 
basal contém neurônios motores somáticos e autônomos, 
que constituem as colunas cinzentas ventral e lateral, res-
pectivamente. Em corte transversal, essas colunas são co-
nhecidas como os cornos ventral e lateral.
Substância cinzenta da medula 
espinal
Vide Fig. 1.3.
O espessamento das regiões dorsal e ventral do tubo 
neural dá origem às placas alar e basal, respectivamente. 
Juntas, essas placas representam a futura substância cin-
zenta da medula espinal. Esses abaulamentos dorsais e 
ventrais são separados por uma fenda longitudinal, o sulco 
Camada marginal (futura
substância branca da
medula espinal)
Camada do manto (futura
substância cinzenta da
medula espinal) Camada ependimária
(futuro revestimento
dos ventrículos e
do canal central)
Corno dorsal
Corno lateral
Corno ventral
Sulco
limitante
Placa alar
Placa basal
Fig. 1.3 Substância cinzenta da medula espinal.
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Bases anatômicas do diagnóstico neurológico 19
Os ramos periféricos dos gânglios da raiz dorsal pene-
tram os nervos espinais, cursam perifericamente e acabam 
comoterminações sensitivas em estruturas somáticas ou 
viscerais.
Os neurônios motores nas colunas cinzentas ventrais 
são derivados da placa basal. Eles projetam neurônios peri-
fericamente para dentro das raízes motoras ventrais.
Os neurônios motores somáticos nas raízes motoras ven-
trais encontram os ramos periféricos dos gânglios das raízes 
dorsais na região do forame intervertebral para formar os 
nervos espinais. Os neurônios motores simpáticos nas raízes 
motoras ventrais também encontram nervos espinais, mas 
logo depois saem através do ramo comunicante branco para 
alcançar os gânglios paravertebrais e pré-vertebrais.
Raízes ventrais e dorsais
Vide Fig. 1.4.
Os neurônios sensitivos nos gânglios das raízes dorsais 
são derivados da crista neural. Esses neurônios pseudou-
nipolares projetam ramos centrais e periféricos (axônios).
Os ramos centrais dos gânglios da raiz dorsal entram 
na medula espinal através das raízes sensitivas dorsais. Elas 
fazem sinapse na coluna cinzenta dorsal (trato espinotalâ-
mico) ou ascendem na coluna branca dorsal para terminar 
no núcleo da coluna dorsal (coluna dorsal – lemnisco me-
dial). Os neurônios na coluna cinzenta dorsal e do núcleo 
da coluna dorsal são derivados da placa alar.
Placa alar
Placa basal
Corno dorsal
Corno ventral
Gânglio de raiz
dorsal (derivado
da crista neural)
Axônios motores
que partem
Raiz motora
dorsal
Tronco de nervo
espinal
Raiz sensitiva
dorsal
Ramo comunicante branco para gânglios
paravertebrais e pré-vertebrais
Fig. 1.4 Raízes ventrais e dorsais.
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20 Alberstone, Benzel, Najm & Steinmetz
tebra coccígea por meio de um cordão longo de pia-máter 
conhecido como filamento terminal. Devido às diferentes 
velocidades de crescimento da coluna e da medula espinal, 
o segmento da medula espinal não se correlaciona com os 
respectivos níveis da coluna vertebral. Na coluna cervical, 
cada nível vertebral corresponde ao nível do segmento me-
dular subsequente (ou seja, o sexto segmento da coluna 
cervical corresponde ao nível do sétimo segmento da me-
dula espinal). Na coluna torácica alta, a diferença é de dois 
segmentos, e nas colunas torácica baixa e lombar alta, a 
diferença é de três segmentos.
Como todos os nervos espinais passam através de seu 
forame intervertebral correspondente, as raízes lombares 
e sacrais são consideravelmente distendidas. Essas fibras 
alongadas constituem a cauda equina (do latim, cauda de 
cavalo).
Ascensão do cone medular
Vide Fig. 1.5.
Durante os estágios iniciais do desenvolvimento, a ve-
locidade de crescimento da medula espinal equivale à de 
crescimento da coluna vertebral: assim, os nervos espinais 
atravessam os forames intervertebrais em seu respectivo ní-
vel de origem na medula espinal.
Após o terceiro mês do desenvolvimento embrionário, 
no entanto, a velocidade de crescimento da coluna verte-
bral supera a de crescimento da medula espinal, de modo 
que a terminação da medula espinal assume uma posição 
cada vez mais alta em relação à coluna vertebral. No adul-
to, a terminação caudal da medula espinal, denominada 
cone medular, encontra-se ao nível da primeira vértebra 
lombar. O cone medular está fixado ao periósteo da vér-
C I
Raiz do primeiro
nervo sacral
Gânglio
da raiz dorsal
Vértebras
L I
L I
S I
S I
Raiz do primeiro
nervo sacral
Medula
espinal
Medula
espinal
Cone
medular
Cone
medular
Filamento
terminal
L III
S I
Dura-máter
L I
Raiz do primeiro
nervo sacral
Cone
medular
Fig. 1.5 Ascensão do cone medular.
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Bases anatômicas do diagnóstico neurológico 21
As vesículas cerebrais
Vide Fig. 1.6.
Durante a quarta semana gestacional, o tubo neural 
rostral toma a forma de três vesículas cerebrais primárias: 
o cérebro anterior ou prosencéfalo, o cérebro médio ou me-
Parede
Cérebro
anterior
(prosencéfalo)
Cérebro
médio
(mesencéfalo)
Cérebro
posterior
(rombencéfalo)
Telencéfalo
Diencéfalo
Mesencéfalo
Metencéfalo
Mielencéfalo
Hemisférios
cerebrais
Tálamo, etc.
Cérebro
médio
Cerebelo
Bulbo
Ventrículos
laterais
Terceiro
ventrículo
Aqueduto
cerebral
Parte superior
do quarto
ventrículo
Parte inferior
do quarto
ventrículo
Medula espinal
3 vesículas
primárias
5 vesículas
secundárias
Derivados
adultos de
Paredes Cavidades
(4a semana)
Ponte
(5a semana)
Fig. 1.6 Vesículas cerebrais.
sencéfalo e o cérebro posterior ou rombencéfalo. Durante a 
quinta semana, o cérebro anterior se divide em telencéfalo 
e diencéfalo, o cérebro médio se transforma no mesencéfa-
lo, e o rombencéfalo se divide em metencéfalo e mielencé-
falo, resultando na formação de cinco vesículas cerebrais 
secundárias.
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22 Alberstone, Benzel, Najm & Steinmetz
As flexuras cerebrais
Vide Fig. 1.7.
Com o desenvolvimento das vesículas cerebrais primá-
rias, o cérebro se flete, ou se dobra, para formar a flexura 
Rombencéfalo
Flexura
cervical
Flexura
cefálica
Prosencéfalo
Telencéfalo
Mesencéfalo
Metencéfalo
Mielencéfalo
Flexura
pontina
Fig. 1.7 Flexuras cerebrais.
cefálica na região do cérebro médio e a flexura cerebral na 
junção do rombencéfalo com a medula espinal. Mais tarde, 
forma-se uma flexura pontina compensatória entre as flexu-
ras cefálica e cervical.
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Bases anatômicas do diagnóstico neurológico 23
Outra alteração produzida pela expansão das paredes 
laterais do quarto ventrículo é a posição lateral que as pla-
cas alares assumem em relação às placas basais. Isso expli-
ca por que os neurônios sensitivos (derivados das placas 
alares) se situam lateralmente em relação aos neurônios 
motores (derivados das placas basais) na ponte e no bulbo, 
diferente de sua relação dorsal-ventral na medula espinal.
O mielencéfalo
Vide Fig. 1.8.
O mielencéfalo se desenvolve para dentro do bulbo 
(medula oblonga). Muitas das semelhanças estruturais en-
tre o bulbo e a medula espinal, que lhe é contínua, desa-
parecem durante o desenvolvimento com a expansão do 
quarto ventrículo (vide discussão anterior).
Os neuroblastos da placa alar se transformam em nú-
cleos sensitivos; já os da placa basal se transformam em 
núcleos motores. Alguns neuroblastos da placa alar mi-
gram ventralmente para formar áreas isoladas de substân-
cia cinzenta, incluindo os núcleos olivares inferiores, que 
estão associados ao cerebelo, e os núcleos grácil e cunei-
forme, que estão associados aos tratos coluna dorsal-lem-
nisco medial. Na região mais ventral do bulbo caudal, 
situam-se as pirâmides medulares, que contêm os tratos 
corticospinais.
O rombencéfalo (cérebro posterior)
A flexura cervical marca a junção entre a medula espinal 
e o rombencéfalo. O rombencéfalo é dividido pela flexura 
pontina em mielencéfalo (o futuro bulbo) e metencéfalo (a 
futura ponte e cerebelo).
A cavidade central do rombencéfalo se transforma no 
quarto ventrículo; sua superfície dorsal é delimitada por 
um teto de placa ependimária. A placa do teto é formada 
à medida que o quarto ventrículo se expande, avançando 
sobre suas paredes laterais, abertas tal como páginas de um 
livro.
Como resultado dessa alteração, a placa do teto do 
quarto ventrículo, que é coberta por pia-máter vascular, é 
distendida e se torna muito fina. Em conjunto, a placa do 
teto e a pia-máter vascular constituem a tela corióidea. A 
invaginação da tela corióidea para dentro da cavidade do 
quarto ventrículo forma o plexo corióideo, que é respon-
sável pela secreçãodo líquido cerebrospinal (LCS). Plexos 
similares se desenvolvem nos ventrículos laterais e no ter-
ceiro ventrículo.
O LCS sai do quarto ventrículo através de duas aber-
turas laterais (os forames de Luschka) e de uma abertura 
mediana (o forame de Magendie), que se formam a partir 
de reabsorções locais do teto do quarto ventrículo.
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Placa alar
Placa basal
Placa basal
(núcleos
motores)
Núcleo olivar inferior
Placa alar
(núcleos
sensitivos)
Quarto
ventrículo
Núcleo olivar
inferior
Pirâmide
Núcleos sensitivos
Núcleos motores
Bulbo caudal
Pirâmide
Bulbo rostral
Núcleo
grácil
Núcleo
cuneiforme
Camada
do manto
Camada
marginal
Canal central
Fig. 1.8 O mielencéfalo.
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Bases anatômicas do diagnóstico neurológico 25
centralmente se diferenciam formando os núcleos intracere-
belares profundos.
O desenvolvimento da ponte ocorre ventralmente ao 
cerebelo, na região ventral do metencéfalo. Os núcleos pon-
tinos, cujos axônios se projetam para os córtices cerebelares 
contralaterais, passam a situar-se na ponte ventral; a ponte 
dorsal contém os núcleos dos nervos cranianos. Como no 
mielencéfalo, os núcleos motores dos nervos cranianos são 
derivados da placa basal, enquanto seus núcleos sensitivos 
derivam da placa alar.
O metencéfalo
Vide Fig. 1.9.
A parte dorsal do metencéfalo se desenvolve formando 
o cerebelo, enquanto a parte ventral forma a ponte.
O cerebelo é formado pela fusão dos espessamentos 
dorsolaterais do metencéfalo que crescem sobre o teto do 
quarto ventrículo. Esses espessamentos, ou lábios rômbicos, 
fundem-se na linha média para formar o verme do cerebelo, 
que é delimitado de cada lado pelos hemisférios cerebelares 
em crescimento. Neuroblastos migratórios periféricos con-
tribuem com o córtex cerebelar, enquanto aqueles situados 
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26 Alberstone, Benzel, Najm & Steinmetz
Quarto ventrículo
Núcleos
pontinos
Placa basal com
núcleos motores
dos nervos cranianos
em desenvolvimento
Placa alar com
núcleos sensitivos 
dos nervos cranianos
em desenvolvimento
Lábio rômbico
(futuro cerebelo)
CH 1C O
Núcleos pontinos
Núcleos motores
dos nervos cranianos 
Núcleos sensitivos
dos nervos cranianos 
Quarto
ventrículo
Verme do
cerebelo
Hemisfério
do cerebelo
Núcleos
intracerebelares
Córtex
cerebelar
Fig. 1.9 O metencéfalo.
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Bases anatômicas do diagnóstico neurológico 27
nados com os reflexos visuais. Esses agrupamentos de célu-
las produzem quatro abaulamentos na superfície dorsal do 
mesencéfalo, conhecida como placa quadrigêmea. A subs-
tância cinzenta central que circunda o aqueduto também é 
derivada dos neuroblastos das placas alares.
Os neuroblastos das placas basais dão origem a diver-
sos grupos de neurônios no tegmento do mesencéfalo, in-
cluindo os núcleos dos nervos cranianos oculomotor (III) 
e troclear (IV), os núcleos reticulares, o núcleo rubro e a 
substância negra.
Os dois pedúnculos cerebrais no mesencéfalo ventral 
contêm fibras corticais descendentes para o tronco cerebral 
e a medula espinal.
O mesencéfalo
Vide Fig. 1.10.
Dentre todas as partes do cérebro, com exceção do rom-
bencéfalo caudal, o mesencéfalo é a estrutura que passa 
pelas alterações menos dramáticas durante seu desenvol-
vimento. A cavidade central do mesencéfalo forma o aque-
duto cerebral de Sylvius, que conecta o terceiro ao quarto 
ventrículo (cavidades com maior capacidade de expansão).
Neuroblastos oriundos da placa alar migram para o 
teto do mesencéfalo para formar os colículos inferiores, re-
lacionados com a audição, e os colículos superiores, relacio-
Placa alar
(futuro teto)
Placa basal
(futuro tegmento)
Teto
Aqueduto
cerebral de Sylvius
Substância
cinzenta central
Colículos
inferiores/superiores
Núcleo
oculomotor
Núcleo rubro
Substância
negra
Tegmento
Pedúnculos
cerebrais
Fig. 1.10 O mesencéfalo.
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28 Alberstone, Benzel, Najm & Steinmetz
O hipotálamo contém diversos grupos celulares re-
lacionados com funções autonômicas e endócrinas, bem 
como um par de grupos neuronais denominados corpos ma-
milares, vistos como proeminências arredondadas na super-
fície ventral do diencéfalo.
Mais rostralmente aparecem duas outras proeminên-
cias na superfície ventral do diencéfalo. São elas o quias-
ma óptico, no qual as fibras das metades mediais da retina 
cruzam a linha média, e o infundíbulo, que é o tronco da 
glândula hipófise. As retinas e a glândula hipófise são deri-
vadas de uma combinação de ectoderma superficial e neu-
ral, sendo que o último é derivado de uma evaginação do 
diencéfalo em sentido inferior.
O telencéfalo
No sistema nervoso, o telencéfalo está sujeito às alterações 
de desenvolvimento mais intensas. Ele dá origem aos he-
misférios cerebrais, comissuras cerebrais, corpo estriado e 
cápsula interna.
No início do desenvolvimento, o telencéfalo consiste 
em uma porção mediana e dois divertículos laterais, as ve-
sículas telencefálicas, que irão se desenvolver em hemisfé-
rios cerebrais. Como mencionado anteriormente, a porção 
mediana do telencéfalo está preenchida pela extensão ros-
tral do terceiro ventrículo. As vesículas telencefálicas estão 
preenchidas pelos ventrículos laterais, que se comunicam 
com o terceiro ventrículo através do forame interventricu-
lar (Monro).
O prosencéfalo (cérebro anterior)
No início do desenvolvimento, de cada lado do prosencéfa-
lo se forma uma excrescência lateral denominada vesícula 
óptica. Essas vesículas, que dão origem às retinas e aos ner-
vos ópticos, dividem o prosencéfalo em parte rostral e cau-
dal, denominadas telencéfalo e diencéfalo, respectivamen-
te. (As vesículas ópticas, em si, têm origem diencefálica.)
O diencéfalo
Vide Fig. 1.11.
A cavidade central do diencéfalo se transforma no ter-
ceiro ventrículo. Enquanto o terceiro ventrículo se estende 
para dentro da porção medial do telencéfalo, ele passa a 
ser delimitado por dois grandes ventrículos laterais.
Nas paredes laterais do terceiro ventrículo se desenvol-
vem três proeminências, que dão origem ao epitálamo, aos 
tálamos (dois) e ao hipotálamo. Os tálamos estão situados 
entre o epitálamo, dorsalmente localizado, e o hipotálamo, 
de localização ventral, sendo separados do epitálamo pelo 
sulco epitalâmico e do hipotálamo pelo sulco hipotalâmico.
O epitálamo dá origem aos núcleos habenulares e à 
glândula pineal.
Os tálamos, que se expandem acentuadamente para 
dentro das paredes laterais do terceiro ventrículo, reduzem 
o ventrículo a uma fenda fina. Em muitos cérebros, os tála-
mos se encontram e se fundem na linha média, formando 
uma estrutura de substância cinzenta denominada massa 
intermédia.
Lobo
occipital
Terceiro
ventrículo
Lâmina
terminal
Quiasma
óptico
Infundíbulo
Corpo
mamilar
Hem
isfé
rio 
cer
ebr
al
Tá
lam
o
Hip
otá
lam
o
Epitálamo (futuro
núcleo habenular
e glândula pineal)
Fig. 1.11 O diencéfalo.
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Bases anatômicas do diagnóstico neurológico 29
Telencéfalo
Futura ínsula
40 dias
3 meses
7 meses Sulco central
Fissura lateral
Sulco
parieto-occipital
Sulco pré-occipital
Formação do
lobo parietal
Formação do
lobo frontal
Formação do
lobo temporal
Formação do
lobo occipital
Lo
bo
 fron
tal
Lo
bo
pa
rie
tal
Lo
bo
 o
cc
ip
ita
l
Lob
o te
mp
ora
l
Ínsu
la
Fig. 1.12 Hemisférios cerebrais.
Hemisférios cerebrais
Vide Fig. 1.12.
Durante a quinta semana gestacional, os hemisférios 
cerebrais em desenvolvimento se expandem em várias di-
reções, cobrindo o diencéfalo, o mesencéfalo e o romben-
céfalo. O mesênquima embrionário que é aprisionado na 
fissura longitudinal entre os dois hemisférios cerebrais dá 
origem à foice do cérebro.
As múltiplas direções através das quais se dá a expansão 
dos hemisférios cerebrais são responsáveis por sua configu-
ração madura, em forma de C. Assim, o lobo frontal é forma-
do pelo crescimento anterior dos hemisférios; o lobo parietal, 
pelo crescimento laterossuperior e os lobos occipital e tem-
poral, pelo crescimento posteroinferior. O lento crescimento 
da ínsula ou córtex insular que cobre a superfície externa do 
corpo estriado é sobrepujado pelos lobos frontal, parietal e 
temporal e, com isso, passa a ficar situado profundamente 
no sulco cerebral lateral (fissura de Sylvius).
Um complexo padrão de sulcos e giros se desenvolve 
na superfície externa dos hemisférios cerebrais, o que leva 
a um aumento na superfície cerebral sem que haja um au-
mento proporcional no volume cerebral total. Internamen-
te, o desenvolvimento dos ventrículos laterais praticamente 
acompanha o desenvolvimento dos hemisférios. O corno 
anterior se forma no interior do lobo frontal, o corno poste-
rior se forma no lobo occipital e o corno inferior se projeta 
no lobo temporal.
O padrão de crescimento em forma de C apresentado 
pelo hemisfério cerebral e ventrículo lateral produz estru-
turas paralelas em forma de C, incluindo o fórnice e o nú-
cleo caudado (vide comentários adiante).
Alberstone_01.indd 29Alberstone_01.indd 29 10/05/11 10:4210/05/11 10:42
30 Alberstone, Benzel, Najm & Steinmetz
fibras de orientação longitudinal que se projetam do hipo-
campo até os corpos mamilares do hipotálamo. Fibras co-
missurais do fórnice conectam as formações hipocampais 
de ambos os lados, formando a comissura hipocampal. Fi-
nalmente, a maior das comissuras cerebrais, o corpo caloso, 
assume a forma de um arco acima do terceiro ventrículo. 
Ele conecta os neocórtices de ambos os lados.
Após o desenvolvimento dessas comissuras, o que resta 
da lâmina terminal é uma parede fina denominada septo 
pelúcido, que separa os cornos anteriores dos ventrículos la-
terais. O corpo caloso e o fórnice ligam os cornos anteriores 
dos ventrículos laterais superior e inferiormente, respecti-
vamente.
Comissuras cerebrais
Vide Fig. 1.13.
Trata-se de grupos de fibras que interconectam regiões 
correspondentes dos dois hemisférios cerebrais. Essa fun-
ção é originalmente assumida pela terminação cefálica 
do tubo neural, a lâmina terminal, que mais tarde forma 
a parede anterior do terceiro ventrículo. Três comissuras 
principais se desenvolvem dentro (ou a partir) da lâmina 
terminal.
A comissura anterior é a primeira a ser formada. Ela 
conecta os bulbos olfatórios e os lobos temporais de ambos 
os lados. Formando um arco em forma de C que recobre o 
tálamo, o fórnice, que se desenvolve a seguir, consiste em 
Terceiro
ventrículo
Lâmina
terminal
Epitálamo Corpo caloso
Comissura
hipocampal
Comissura
anterior
Quiasma óptico
Fórnice
Septo pelúcido
Comissura
hipocampal
Corpo caloso
Comissura
anterior
Quiasma óptico
Fig. 1.13 Comissuras cerebrais (continua na pág. 31).
Alberstone_01.indd 30Alberstone_01.indd 30 10/05/11 10:4210/05/11 10:42
Bases anatômicas do diagnóstico neurológico 31
Hipocampo
Corpo
mamilar
Tála
mo
Fórnice
Corpo caloso
Septo pelúcido
Comissura
hipocampal
Fig. 1.13 Comissuras cerebrais (continuação).
Alberstone_01.indd 31Alberstone_01.indd 31 10/05/11 10:4210/05/11 10:42
32 Alberstone, Benzel, Najm & Steinmetz
No entanto, o desenvolvimento do corpo caloso como 
um todo não ocorre simultaneamente; na verdade, ele se-
gue uma sequência rostral-caudal. Isso quer dizer que a 
interrupção do desenvolvimento do corpo caloso antes de 
sua conclusão resulta em uma porção anterior normalmen-
te formada e uma porção posterior ausente ou só parcial-
mente formada. Exceções dessa sequência rostral-caudal 
do desenvolvimento incluem as porções mais rostrais do 
corpo caloso – o rostro e a parte anterior do joelho. A vio-
lação da regra “da frente para trás” também pode ocorrer 
como resultado de processos destrutivos secundários que 
lesam o corpo caloso depois de totalmente formado. Esses 
processos podem levar a um joelho e corpo ausentes ou 
pequenos, com esplênio e rostro intactos.
Corpo caloso
Vide Fig. 1.14.
Em função de sua importância clínica, o desenvolvi-
mento do corpo caloso merece uma discussão mais detalha-
da. Anatomicamente, o corpo caloso é dividido em quatro 
partes: rostro, joelho, corpo e esplênio. O desenvolvimento 
do corpo caloso começa em torno da sétima semana gesta-
cional, quando a região dorsal da lâmina terminal se espes-
sa, formando a estrutura conhecida como placa comissural. 
Uma vez formada, desenvolve-se uma ranhura na placa 
comissural, que se enche de material celular. Esse material 
celular forma uma ponte glial superiormente acima da ra-
nhura, cujos componentes celulares expressam moléculas 
de superfície e secretam mensageiros químicos que atraem 
e guiam axônios através da linha média para formar as três 
comissuras cerebrais.
Exceção da regra
rostral-caudal:
o rostro e o joelho
anterior se
desenvolvem
por último
Formação da placa
comissural
(7 semanas)
A fossa na placa
comissural se enche
de material celular
Ponte glial formada pela
atração de material celular,
guiando axônios através da
linha média para formar as
comissuras cerebrais
DESENVOLVIMENTO DO CORPO CALOSO
Sequência ro
stral-caudal
 do
 desenvolvimento
Joelh
o Corpo
Esplênio
Rostro
Fig. 1.14 Corpo caloso.
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Bases anatômicas do diagnóstico neurológico 33
A anatomia topográfica do corpo estriado é apresenta-
da a seguir. O núcleo lentiforme (globo pálido + putame) 
situa-se ventrolateralmente ao caudado, separado pela per-
na anterior da cápsula interna, que contém fibras dirigidas 
para o córtex e dele provenientes. A perna posterior da cáp-
sula interna separa o núcleo lentiforme do tálamo.
Funcional e histologicamente, o putame é similar ao 
núcleo caudado e, em conjunto, eles são conhecidos como 
estriado. O estriado recebe todos os impulsos aferentes dos 
gânglios basais. O globo pálido, que é funcional e histo-
logicamente distinto do estriado, dá origem às principais 
eferências dos gânglios basais.
Corpo estriado e cápsula interna
Vide Figs. 1.15 e 1.16.
O putame, o globo pálido e o núcleo caudado formam, 
em conjunto, o corpo estriado, que representa o principal 
componente dos gânglios basais. Essas estruturas se desen-
volvem dentro do espesso assoalho dos hemisférios cere-
brais, que passam por um crescimento menos lateralizado 
comparado com as finas paredes corticais. Como resulta-
do, o estriado permanece próximo à linha cerebral média, 
imediatamente lateral ao diencéfalo (tálamo), devido à sua 
expansão posterior.
Cápsula
interna
Núcleo
caudado
Núcleo lentiforme
(globo pálido + putame)
Fig. 1.15 Corpo estriado e cápsula interna.
O putame, o núcleo caudado e o globo pálido constituem o corpo 
estriado. O tálamo é medial. O núcleo lentiforme (globo pálido + 
putame) situa-se ventromedialmente ao núcleo caudado, separado 
por uma cápsula interna.
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34 Alberstone, Benzel, Najm & Steinmetz
Como foi mencionado,o desenvolvimento peculiar em 
forma de C dos hemisférios cerebrais é responsável pela 
configuração dos ventrículos laterais. Isso também vale 
para o núcleo caudado em forma de C, cuja cabeça e corpo 
formam o assoalho do corno anterior e cuja cauda forma o 
teto do corno inferior.
A
B
C
Corpo
estriado
Fissura
corióidea
Forame
interventricular
Ventrículo
lateral
Fissura
corióidea
Ventrículo
lateral
Corno inferior
do ventrículo
lateral
Corno anterior
do ventrículo
lateral
Núcleo
lentiforme
Cabeça do
núcleo
caudado
Cauda do
núcleo
caudado
Corno inferior
do ventrículo lateral
Fig. 1.16 Desenvolvimento em C do núcleo caudado.
Dois pequenos tratos de fibras nessa região devem ser 
mencionados. A cápsula externa contém fibras de projeção 
cortical que passam lateralmente em relação ao núcleo len-
tiforme. A cápsula extrema separa outro núcleo, o claustro, 
do córtex insular.
Alberstone_01.indd 34Alberstone_01.indd 34 10/05/11 10:4210/05/11 10:42
Bases anatômicas do diagnóstico neurológico 35
um joelho ou corpo pequeno ou ausente e um esplênio e 
rostro intactos, geralmente são evidências de um processo 
destrutivo secundário, e não de uma interrupção do desen-
volvimento. Uma exceção é a anomalia calosa, associada à 
holoprosencefalia, na qual o corpo apresenta um esplênio 
intacto na ausência do joelho ou corpo.
Como o corpo se desenvolve ao mesmo tempo que o 
cérebro e o cerebelo, anomalias calosas frequentemente es-
tão associadas a outras anomalias cerebrais, como a malfor-
mação de Dandy-Walker, distúrbios da migração e organiza-
ção neuronal e encefaloceles. Anomalias isoladas do corpo 
caloso em geral são assintomáticas. Os sintomas, quando 
presentes, frequentemente estão relacionados com as ano-
malias cerebrais associadas. Os sintomas associados mais co-
muns são convulsões e retardo mental. As anomalias calosas 
contribuem para diversos complexos sindrômicos, como a 
síndrome de Aicardi, que é um distúrbio ligado ao X envol-
vendo espasmos infantis, agenesia ou hipogenesia do corpo 
caloso, coriorretinopatia e um eletroencefalograma anormal.
Malformações congênitas
Vide Tabela 1.3.
Anomalias do corpo caloso
Vide Fig. 1.17.
Conforme mencionado, o corpo caloso se desenvolve 
em uma sequência rostral-caudal, com exceção do rostro 
e da porção anterior do joelho, que se desenvolvem mais 
tarde. Normalmente, o corpo caloso se desenvolve entre 
a oitava e a vigésima semana gestacional, no mesmo mo-
mento que o restante do cérebro e cerebelo. A parada no 
desenvolvimento do corpo caloso pode resultar em sua au-
sência parcial ou completa. Devido à sequência normal de 
seu desenvolvimento, uma ausência parcial do corpo calo-
so quase sempre se apresenta com um joelho intacto, um 
corpo parcial ou completamente formado e um esplênio e 
rostro pequenos ou ausentes. Desvios desse esquema, como 
Corpo
Joelho
Rostro
Esplênio
CORPO CALOSO NORMALMENTE
DESENVOLVIDO
CARACTERÍSTICAS PRINCIPAIS
O rostro e o esplênio
do corpo caloso
estão ausentes
A hipogenesia do corpo devido à interrupção do desenvolvimento
produz, tipicamente, um joelho e corpo intactos,
com ausência de esplênio e rostro
Outros padrões de hipogenesia sugerem um processo destrutivo
secundário, mais do que uma interrupção do desenvolvimento
Anomalias calosas estão frequentemente associadas a outras
anomalias cerebrais, como a malformação de Dandy-Walker,
distúrbios da migração e organização neuronal e encefaloceles
Os sintomas, que mais comumente incluem retardo mental,
em geral resultam das outras anomalias cerebrais
Fig. 1.17 Anomalias do corpo caloso.
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36 Alberstone, Benzel, Najm & Steinmetz
Tabela 1.3 Malformações congênitas do sistema nervoso central
Processo de 
desenvolvimento anômalo Malformação congênita Defeito estrutural Manifestações clínicas
Fechamento do tubo neural Anencefalia Crânio e hemisférios cerebrais ausentes Natimorto
Crânio bífido Defeitos cranianos com herniação das 
meninges (meningocele); meninges 
e cérebro (meningoencefalocele); 
meninges, cérebro e ventrículos 
(meningo-hidroencefalocele)
Variam de nenhum 
distúrbio funcional a grave 
comprometimento motor e 
mental com convulsões
Espinha bífida oculta Defeito do arco vertebral Geralmente assintomática
Espinha bífida cística Defeito do arco vertebral 
com herniação das 
meninges (meningocele) ou 
meninges e medula espinal 
(meningomielocele)
Diferenciação e crescimento do 
hemisfério cerebral
Varia dependendo do nível, de 
anestesia em sela a completa 
perda motora/sensitiva nas 
extremidades inferiores e 
incontinência vesical/retal
Agenesia do corpo caloso Ausência de corpo caloso Pode ser assintomática, retardo 
mental, convulsões, síndrome de 
desconexão
Microcefalia Tamanho e peso cerebral diminuídos Retardo mental
Lissencefalia Ausência de giros corticais Retardo mental e hipotonia ou 
espasticidade
Polimicrogiria Giros corticais abundantes e de 
pequeno tamanho
Desenvolvimento da circulação do líquido 
cerebrospinal
Retardo mental e hipotonia ou 
espasticidade
Hidrocefalia Alargamento dos ventrículos com 
aumento da pressão intracraniana
Dificuldade de alimentação, 
vômitos, paralisia do olhar para 
cima, espasticidade, retardo 
mental, redução da acuidade 
visual
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Bases anatômicas do diagnóstico neurológico 37
de massa significativo sobre estruturas cerebrais circun-
dantes; assim, a necessidade de uma intervenção cirúrgi-
ca é igualmente rara.
Encefaloceles
Uma encefalocele é um defeito da base do crânio ou da 
calvária, associado a uma herniação do conteúdo intracra-
niano. Se o conteúdo herniado contiver meninges e tecido 
cerebral, a malformação é denominada meningoencefalo-
cele; se o conteúdo herniado contiver somente meninges, 
a malformação é denominada meningocele. A patogênese 
das encefaloceles varia dependendo de sua localização. En-
cefaloceles da base do crânio, que representam defeitos do 
osso endocondral, são causadas por uma falta de indução 
do osso devido a uma falha no fechamento do tubo neural 
ou à desunião dos centros de ossificação basilares. Encefa-
loceles da calvária, que representam defeitos do osso mem-
branoso, são causadas por um defeito da indução óssea, 
efeito de massa e erosão por pressão sobre o osso, causada 
por uma lesão intracraniana expansiva ou falha no fecha-
mento do tubo neural. As encefaloceles também são clas-
sificadas de acordo com suas localizações, sendo as mais 
comuns (1) occipital, (2) frontoetmoidal, (3) parietal e (4) 
nasofaríngea.
Lipomas intracranianos
Vide Fig. 1.18.
Na desenvolvimento normal, o mesênquima indife-
renciado que circunda o cérebro em desenvolvimento dá 
origem às leptomeninges e ao espaço subaracnóideo. Por 
motivos ainda não bem compreendidos, a diferenciação 
anormal desse mesênquima indiferenciado pode levar à 
formação e deposição de gordura no espaço subaracnói-
deo. Devido à sua localização no espaço subaracnóideo, 
tais lipomas contêm, tipicamente, vasos sanguíneos e ner-
vos cranianos, dificultando sua remoção cirúrgica. Em or-
dem decrescente de frequência, os lipomas intracranianos 
são encontrados na profunda fissura inter-hemisférica, na 
cisterna da placa quadrigêmea, na cisterna interpeduncu-
lar, na cisterna do ângulo pontocerebelar e na cisterna de 
Sylvius.
Os lipomas inter-hemisféricos, também conhecidos 
como lipomas do corpo caloso, estão tipicamente asso-
ciados à hipogenesia ou agenesia do corpo caloso. Muitas 
vezes também existem evidências de calcificações punti-
formes ou curvilíneas na linha média, ou a presença de 
outras anomalias, como encefaloceles e lipomascutâne-
os. Os lipomas intracranianos raramente exercem efeito 
CARACTERÍSTICAS PRINCIPAIS
Lipoma
inter-hemisférico
Representam uma diferenciação anormal do mesênquima
indiferenciado que circunda o cérebro em desenvolvimento
Esse desenvolvimento anômalo resulta na formação
e deposição de tecido adiposo em um espaço
subaracnóideo
As localizações mais comuns: tecido inter-hemisférico,
cisterna da placa quadrigêmea, cisterna interpeduncular,
cisterna do ângulo pontocerebelar e cisterna de Sylvius
Aspecto radiográfico clássico de
calcificação curvilínea nas margens
de um lipoma inter-hemisférico
Hipogenesia
do corpo caloso
Fig. 1.18 Lipomas intracranianos.
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38 Alberstone, Benzel, Najm & Steinmetz
A avaliação dessas lesões irá determinar se existe um 
seio venoso dural no saco herniário e qual a anomalia 
cerebral associada, se houver. Anomalias cerebrais co-
mumente associadas incluem anomalias calosas, anoma-
lias da migração neuronal, malformações de Chiari e de 
Dandy-Walker. Indicadores de mau prognóstico incluem 
hidrocefalia, microcefalia e presença de tecido cerebral 
no saco herniário.
Encefaloceles occipitais
Vide Fig. 1.19.
A região occipital é a localização mais comum para 
o desenvolvimento de uma encefalocele, estando geral-
mente associada a um prognóstico menos favorável se 
comparada a outras localizações. Conteúdos intracra-
nianos herniados, quando presentes, incluem estruturas 
supratentoriais e infratentoriais com igual frequência. 
CARACTERÍSTICAS PRINCIPAIS
Representa a localização mais comum de uma encefalocele
O prognóstico é menos favorável em comparação com outras localizações
Estruturas supratentoriais e infratentoriais estão incluídas no saco herniário
com igual frequência
Anomalias cerebrais associadas são comuns
Indicadores de mau prognóstico incluem hidrocefalia, microcefalia e
a presença de tecido cerebral no saco herniário
Fig. 1.19 Encefalocele occipital.
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Bases anatômicas do diagnóstico neurológico 39
(vide discussão adiante). O exame revela uma massa su-
perficial coberta de pele ou uma covinha nasal e, frequen-
temente, hipertelorismo. Subtipos de encefaloceles fron-
toetmoidais são identificados pela localização do defeito 
ósseo, que pode estar situado entre os ossos frontais e na-
sais (encefalocele frontonasal); entre os ossos frontal, nasal 
e etmoide (encefalocele frontoetmoidal); ou entre os ossos 
frontal, lacrimal e etmoide, estendendo-se para dentro da 
porção anteromedial da órbita (encefalocele naso-orbital, 
não representada na figura).
Encefaloceles frontoetmoidais
Vide Fig. 1.20.
A anomalia de desenvolvimento responsável pelo de-
senvolvimento de uma encefalocele frontoetmoidal pare-
ce ser uma falha na regressão normal de uma projeção 
da dura-máter que se estende da cavidade cranial para a 
pele, através de um forame cego persistente ou fontanela 
frontonasal. A persistência dessa projeção de dura-máter 
pode dar origem a um trato de seio dérmico que, por sua 
vez, pode originar um tumor dermoide ou epidermoide 
Embriologia da região frontoetmoidal
Dura-máter
Fontanela
frontonasal
Osso
nasal
Osso nasal
Espaço
pré-nasal
Cartilagem
nasal
Cartilagem
nasal
Cartilagem nasal
Base do
crânio
Projeção da dura-
-máter em contato
com a pele
Forame
cego
Regressão da
projeção da dura-máter;
fechamento da
fontanela frontonasal
e do forame cego
Osso nasal
Fontanela
frontonasal com
encefalocele
frontonasal
Forame cego
aberto com
encefalocele
frontoetmoidal
Formação de encefaloceles frontoetmoidais
Osso frontal
Osso frontal
Fig. 1.20 Encefaloceles frontoetmoidais.
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40 Alberstone, Benzel, Najm & Steinmetz
sagital, que deve ser especificamente investigada. A região 
parietal também é uma localização comum para encefalo-
celes atrésicas, que são pequenas massas da linha média, 
desprovidas de cabelos, associadas a um defeito bem deli-
mitado da calvária e a uma alta incidência de anomalias da 
linha média, como porencefalias, cistos inter-hemisféricos e 
agenesia do corpo caloso.
Encefaloceles parietais
Vide Fig. 1.21.
As encefaloceles parietais são incomuns. O prognóstico 
em geral é ruim, como resultado da associação comum com 
anomalias cerebrais importantes, incluindo malformação 
de Dandy-Walker, agenesia do corpo caloso, malformação 
de Chiari II e holoprosencefalia. Devido à sua localização, 
existe uma incidência aumentada de envolvimento do seio 
CARACTERÍSTICAS PRINCIPAIS
Incomum
Prognóstico ruim devido a grandes malformações cerebrais associadas
Localização comum para encefaloceles atrésicas, que são massas da
linha média frequentemente associadas a anomalias da linha média,
como porencefalias, cistos inter-hemisféricos e agenesia do corpo caloso
PARIETAL CEPHALOCELE
Fig. 1.21 Encefalocele parietal.
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Bases anatômicas do diagnóstico neurológico 41
ção bucal” excessiva. Ao exame, elas aparecem como mas-
sas nasofaríngeas que aumentam de tamanho com uma 
manobra de Valsalva. Anomalias intracranianas associadas, 
como agenesia do corpo caloso, são comuns. Adicional-
mente, o ancoramento do hipotálamo e do quiasma óptico, 
enquanto estes se estendem para dentro do saco, pode re-
sultar em disfunção endócrina e visual.
Encefaloceles nasofaríngeas
Vide Fig. 1.22.
Essas lesões são muito incomuns. Seu significado clí-
nico baseia-se no fato de serem ocultas. Enquanto outras 
encefaloceles são evidentes ao nascimento, essas lesões ge-
ralmente não se apresentam até o final da primeira década 
de vida, quando são diagnosticadas durante uma avaliação 
motivada por uma obstrução nasal persistente ou “respira-
CARACTERÍSTICAS PRINCIPAIS
Quiasma
óptico
Palato duro
posterior
Dorso
da sela
Encefalocele
Corpo
caloso
ausente
Incomuns e clinicamente ocultas
Apresentam-se tipicamente ao final da primeira década de vida
como obstrução nasal ou “respiração bucal”
Anomalias cerebrais associadas, como agenesia do corpo caloso, 
são comuns
Podem causar disfunção endócrina ou visual devido ao
ancoramento do hipotálamo ou aparato óptico
Fig. 1.22 Encefalocele nasofaríngea.
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42 Alberstone, Benzel, Najm & Steinmetz
Seios dérmicos
Vide Fig. 1.23.
Os seios dérmicos são formados entre a terceira e a 
quinta semana de vida intrauterina, quando ocorre um 
defeito na separação do neuroectoderma (o precursor em-
briológico do tecido nervoso) da superfície ectodérmica (o 
precursor embriológico da pele). O trato do seio dérmico 
assim formado pode representar uma comunicação anor-
mal entre a derme e a cavidade intracraniana, apesar de o 
trato poder terminar no tecido subcutâneo ou em qualquer 
plano tissular superficial. Como o ectoderma primitivo tem 
a capacidade de formar tecido dérmico e epidérmico, o 
trato do seio frequentemente contém elementos de ambos. 
Assim, um seio dérmico é tipicamente composto de epité-
lio escamoso estratificado (componente epidérmico), bem 
Cisto
dermoide
Fístula
dermoide
Forame
cego aberto
Fig. 1.23 Seios dérmicos.
como de folículos capilares, glândulas sebáceas e glândulas 
sudoríparas (componente dérmico).
O seio dérmico é um defeito de linha média que pode 
ser encontrado em qualquer local entre a sutura nasofron-
tal e o cóccix, apesar de não ser comumente encontrado 
entre a glabela e a protuberância occipital. Cistos dermoi-
des ou epidermoides associados podem se formar em qual-quer ponto ao longo do trato sinusal, mas ocorrem com 
maior frequência na terminação do trato. A apresentação 
clínica varia de uma mácula cutânea benigna e cosmética 
a uma infecção intracraniana séria ou um processo do tipo 
tumoral devido ao efeito de massa de um cisto dermoide 
ou epidermoide. Estigmas cutâneos frequentemente asso-
ciados incluem angiomas, anormalidades da pigmentação, 
hipertricose, padrão de pilificação anormal, lipomas subcu-
tâneos e apêndices cutâneos.
Alberstone_01.indd 42Alberstone_01.indd 42 10/05/11 10:4210/05/11 10:42
Bases anatômicas do diagnóstico neurológico 43
mais comumente na cisterna de Sylvius, enquanto o restan-
te encontra-se localizado no espaço infratentorial, este úl-
timo uniformemente dividido entre ângulo pontocerebelar, 
posterior ao verme do cerebelo e superior à placa quadrigê-
mea. Outras localizações supratentoriais incluem suprasse-
lar, inter-hemisférica, intra-ventricular e superficial em re-
lação às convexidades cerebrais. As manifestações clínicas 
dos cistos aracnóideos podem ser variavelmente atribuídas 
a efeito de massa, hipertensão intracraniana ou hidroce-
falia obstrutiva. Os pacientes podem apresentar cefaleia, 
convulsões ou déficit neurológico.
Cistos aracnóideos
Vide Fig. 1.24.
Cistos aracnóideos são lesões que contêm LCS cober-
tas por membranas que consistem em células aracnóideas 
e fibras de colágeno, as quais são contínuas com a arac-
noide-máter normal circundante. A formação de um cis-
to aracnóideo parece ser resultado da divisão anômala e 
duplicação da endomeninge, que normalmente forma uma 
substância extracelular frouxa no futuro espaço subarac-
nóido preenchido por LCS. Cerca de dois terços dos cistos 
aracnóideo estão localizados no espaço supratentorial, 
Calvária
Dura-máter
Ar
ac
no
id
e-
m
át
er
Espaço
subaracnóideo
Córtex
Camada externa
Camada interna
Cisto aracnóideo em
desenvolvimento
(uma bolsa cega)
Aracnoide-máter em
desenvolvimento
Endomeninge
Pia-máter em
desenvolvimento
Espaço
subaracnóideo em
desenvolvimento
Fluxo pulsátil do
líquido ventricular
CARACTERÍSTICAS PRINCIPAIS
Pia-máter
Caracterizados por cistos contendo LCS, formados por uma cisão anômala da aracnoide-máter
Os cistos são revestidos por membranas de células aracnóideas e fibras de colágeno,
que apresentam continuidade com a aracnoide-máter normal circunjacente
A localização mais comum é a cisterna de Sylvius (fossa craniana média); outras localizações incluem
ângulo pontocerebelar, posterior ao verme do cerebelo e superior à cisterna da placa quadrigêmea
Os sintomas, quando presentes, são devidos a efeito de massa, hipertensão intracraniana ou 
hidrocefalia obstrutiva
Cisto
aracnóideo
Cisto aracnóideo
 
 
Cis
to intra
-aracnóideo
Fig. 1.24 Cistos aracnóideos.
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das corticais superficiais. Uma exceção é constituída pelos 
neurônios destinados a formar a camada mais superficial, 
a camada molecular (camada 1), os quais aparentemente 
migram primeiro.
Uma vez que os neurônios tenham atingido o córtex 
cerebral, inicia-se um período de organização neuronal no 
qual os neurônios são arranjados em um discreto padrão 
laminar, depois de terem estabelecido contatos sinápticos 
com outro local e neurônios remotamente localizados. De-
feitos nos processos de migração e organização neuronal 
resultam em uma variedade de anomalias cerebrais que 
têm em comum o fato de que neurônios corticais normal-
mente formados se apresentam em padrões anormais de 
localização. Malformações específicas que podem se en-
quadrar nessa categoria incluem lissencefalia, heterotopia, 
polimicrogiria e esquizocefalia.
Anomalias da migração e organização 
neuronal
Vide Fig. 1.25.
Durante a sétima semana de vida intrauterina, ocor-
re uma proliferação de neurônios nas paredes subependi-
márias dos ventrículos laterais, em uma área denominada 
matriz germinativa. A proliferação desses neurônios, que 
geralmente darão origem ao córtex cerebral, é seguida por 
um período de migração radial, que se inicia por volta da 
oitava semana gestacional. Essa migração de neurônios é 
facilitada por fibras gliais radiais da superfície ventricular 
em relação à pia-máter. Essa glia fornece uma via para a 
migração neuronal, que segue uma sequência ordenada e 
previsível; isto é, os neurônios destinados à camada corti-
cal mais profunda (camada 6) migram mais cedo, seguidos 
pelos neurônios que irão formar sucessivamente as cama-
Processo
principal
Fibra radial
Neurônio
Processo
subsequente
Célula glial
M
at
riz
 g
er
m
in
at
iva
Matriz
germinativa
Note a relação da parede
do ventrículo lateral e a
matriz germinativa com
o desenvolvimento da
placa cortical
Note a relação entre os
neurônios migrantes
com as fibras de células
gliais radiais
P L
AC
A 
 
CO
RT
IC
AL
Fig. 1.25 Anomalias da migração e organização neuronal.
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Bases anatômicas do diagnóstico neurológico 45
Lissencefalia
Vide Fig. 1.26.
Nessa condição, uma migração defeituosa de neu-
rônios cerebrais resulta na falha de desenvolvimento dos 
giros corticais. Grosso modo, os hemisférios cerebrais são 
Ausência de sulcos cerebrais
CARACTERÍSTICAS PRINCIPAIS
Representa um defeito de migração de
neurônios cerebrais com falha na
formação dos giros corticais
Hemisférios cerebrais lisos
Camadas de células cerebrais aberrantes
Associada a retardo mental grave
Fissuras de
Sylvius
rasas
Fig. 1.26 Lissencefalia.
lisos, os sulcos cerebrais ausentes e as fissuras cerebrais, 
rasas. Microscopicamente, as camadas de células corticais 
são aberrantes. Crianças afetadas apresentam retardo men-
tal grave.
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senta com função motora normal, desenvolvimento normal 
e início das crises convulsivas na segunda década de vida. 
A heterotopia subcortical focal, dependendo de seu tama-
nho, apresenta-se com desenvolvimento normal a retardo 
grave anormal do desenvolvimento e distúrbios motores as-
sociados a um distúrbio convulsivo. A heterotopia em faixa 
(também conhecida como heterotopia difusa da substância 
cinzenta) geralmente se manifesta com retardo de desen-
volvimento moderado a grave e convulsões que não podem 
ser tratadas com medicamentos.
Heterotopia
Vide Fig. 1.27.
Heterotopias englobam coleções de neurônios “corti-
cais” normais que falham em atingir o córtex como resulta-
do de um defeito da migração neuronal radial. Essas ilhas 
ectópicas de substância cinzenta podem ocorrer isolada-
mente ou em associação com outras anomalias cerebrais. 
São identificados três subtipos por localização e padrão de 
organização; cada um deles está associado a um quadro 
clínico distinto e todos têm em comum a presença de um 
distúrbio convulsivo. A heterotopia subependimária se apre-
Subependimária Subcortical Em faixa
CARACTERÍSTICAS PRINCIPAIS
Definida como ilhas ectópicas de substância cinzenta (neurônios 
“corticais” que não atingem o córtex)
Representa um defeito na migração neuronal radial
Três subtipos: subependimária, subcortical e em faixa
O distúrbio convulsivo é a característica clínica comum aos três tipos
Fig. 1.27 Heterotopia.
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Bases anatômicas do diagnóstico neurológico 47
terminação posterior da fissura de Sylvius. Grosso modo, a 
polimicrogiria pode demonstrar uma superfície irregular 
ou acidentada, ou pode ser paradoxalmente lisa como re-
sultado da coalescênciados microgiros na camada (superfi-
cial) molecular. Clinicamente, a malformação está associa-
da a disfunção motora e intelectual de gravidade variada, 
dependendo da extensão do envolvimento cortical. Existe 
uma associação muito próxima entre displasia cortical e in-
fecção congênita por citomegalovírus.
Polimicrogiria
Vide Fig. 1.28.
A polimicrogiria, ou displasia cortical, como o dis-
túrbio também é conhecido, representa uma anomalia na 
organização neuronal. É definida como um defeito na la-
minação normal do córtex em seis camadas e uma distri-
buição anormal dos neurônios em múltiplos pequenos gi-
ros. Essa organização celular cortical anormal é capaz de 
afetar uma porção considerável do córtex em um ou ambos 
os hemisférios. A área de envolvimento mais comum é a 
CARACTERÍSTICAS PRINCIPAIS
É uma anomalia da organização neuronal
Representa uma distribuição anormal dos neurônios em múltiplos 
pequenos giros 
A terminação posterior da fissura de Sylvius é a área mais comumente
envolvida
Clinicamente, manifesta-se por disfunção motora e intelectual
Associada a infecção congênita por citomegalovírus
Fissura
de Sylvius
Fig. 1.28 Polimicrogiria.
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ou serem interrompidas pouco antes do ventrículo dentro da 
substância cerebral (lábios fechados). Histologicamente, as 
fissuras englobam neurônios corticais que não apresentam a 
laminação normal em seis camadas. Elas ocorrem com mais 
frequência na região do giro pré ou pós-central e podem ser 
uni ou bilaterais. Fissuras bilaterais estão associadas a um 
prognóstico significativamente pior. Clinicamente, a mal-
formação é marcada por crises convulsivas, hemiparesia e 
retardo variável do desenvolvimento, cuja gravidade é de-
terminada pela localização, extensão e número de fissuras.
Esquizocefalia
Vide Fig. 1.29.
A esquizocefalia caracteriza-se por um desenvolvimen-
to anormal de uma fissura revestida por substância cinzen-
ta dentro do hemisfério cerebral, que pode se estender por 
toda a distância desde o revestimento de pia-máter da su-
perfície cortical até o revestimento ependimário do ventrí-
culo lateral. Essas fissuras também são classificadas como 
de lábios abertos ou fechados, dependendo de elas se esten-
derem por toda a distância até o ventrículo (lábios abertos) 
Esquizocefalia
de lábios abertos
CARACTERÍSTICAS PRINCIPAIS
Esquizocefalia
de lábios fechados
VentrículoVentrículo
Definida como um desenvolvimento anormal de uma fenda
revestida por substância cinzenta que se estende por uma
distância variável da superfície cortical até o ventrículo lateral
A fenda pode se estender por toda a distância desde a superfície
cortical até o ventrículo (esquizocefalia de lábios abertos) ou cessar
um pouco antes do ventrículo (esquizocefalia de lábios fechados)
Os giros pré e pós-centrais são a localização mais comum
da fenda, que pode ser uni ou bilateral
Fig. 1.29 Esquizocefalia.
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Bases anatômicas do diagnóstico neurológico 49
Holoventrículo (contínuo com
um cisto dorsal grande)
CARACTERÍSTICAS PRINCIPAIS
 Tálamos fundidos com ausência do terceiro ventrículo
 Ausência de fissura inter-hemisférica, foice do cérebro e corpo caloso
O holoventrículo apresenta continuidade com um
 cisto dorsal grande
Associada a graves deformidades faciais de
linha média e hipotelorismo
Terceiro
ventrículo
ausente
Tálamos
fundidos
Forma mais grave de holoprosencefalia (uma falha na
diferenciação e clivagem do prosencéfalo)
Fig. 1.30 Holoprosencefalia alobar.
evaginação e separação dos hemisférios cerebrais, que co-
meça no dia 35. Um defeito no processo de clivagem en-
volvendo a matriz germinativa e a lâmina terminal resulta 
em uma falha da diferenciação transversal e clivagem do 
prosencéfalo em telencéfalo e diencéfalo e uma falha na 
diferenciação lateral e clivagem do prosencéfalo em dois 
hemisférios cerebrais. São identificados três subtipos de 
holoprosencefalia.
A holoprosencefalia alobar (Fig. 1.30) é a forma mais 
grave. Ela se caracteriza por tálamos fundidos e ausência 
do terceiro ventrículo. Não existe fissura inter-hemisférica, 
foice do cérebro ou corpo caloso. Um holoventrículo é con-
tíguo com um cisto dorsal grande, permanecendo somente 
uma pequena borda de cérebro anteriormente. Anomalias 
associadas incluem graves deformidades faciais da linha 
média e hipotelorismo que, em suas formas mais graves, se 
manifesta por ciclopia.
Holoprosencefalia
A holoprosencefalia se refere a um grupo de distúrbios rela-
cionados que têm em comum uma falha na diferenciação 
e clivagem do prosencéfalo. Por volta do 32o dia do desen-
volvimento normal, a matriz germinativa começa sua cliva-
gem em porções superior e inferior. A matriz germinativa 
dá origem a todos os neurônios dos hemisférios cerebrais e 
dos núcleos cerebrais profundos. Ao mesmo tempo, a por-
ção superior da matriz germinativa irá originar neurônios 
que formam o telencéfalo (caudado, putame e hemisférios 
cerebrais), enquanto a porção inferior dará origem aos 
neurônios que formam o diencéfalo (tálamo, hipotálamo 
e globo pálido).
Quase simultaneamente, entre os dias 32 e 34, a lâ-
mina terminal começa a se diferenciar em comissuras ce-
rebrais inter-hemisféricas, cuja formação está associada à 
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A holoprosencefalia semilobar (Fig. 1.31) representa 
uma malformação menos grave do que a holoprosencefa-
lia alobar. Nela está presente pelo menos uma separação 
parcial dos tálamos e um terceiro ventrículo pequeno, assim 
como uma fissura inter-hemisférica e uma foice do cérebro 
parcialmente formadas ou ausentes. Em contraste com o 
Fissura
inter-hemisférica
ausente
Terceiro
ventrículo
pequeno
Esplênio do corpo
caloso intacto
Ausência do joelho e
corpo do corpo caloso 
CARACTERÍSTICA ÚNICA
CARACTERÍSTICAS PRINCIPAIS
Separação parcial dos tálamos com um terceiro ventrículo
pequeno
Tecido inter-hemisférico e foice do cérebro parcialmente formados
ou ausentes
Esplênio do corpo caloso intacto (joelho e corpo ausentes)
Forma moderadamente grave de holoprosencefalia
(uma falha na diferenciação e clivagem do prosencéfalo)
Fig. 1.31 Holoprosencefalia semilobar.
corpo caloso em geral hipogenético, no qual o joelho e o 
corpo estão normalmente desenvolvidos, mas o esplênio é 
pequeno ou ausente, a holoprosencefalia é a única exceção 
que apresenta um esplênio intacto, com joelho e corpo pe-
quenos ou ausentes.
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Bases anatômicas do diagnóstico neurológico 51
Finalmente, a holoprosencefalia lobar (Fig. 1.32) re-
presenta uma forma menos grave de holoprosencefalia. Ca-
racteriza-se por um terceiro ventrículo totalmente formado 
OBAR HOLOPROSENCEPHALY
Esplênio
normal
CARACTERÍSTICAS PRINCIPAIS
Cornos
frontais
rudimentares
Terceiro
ventrículo
normal
Fissura
inter-hemisférica
anterior 
Forma mais leve de holoprosencefalia
Septo pelúcido ausente e lobos frontais hipoplásicos, mas
o terceiro ventrículo e o corpo caloso estão intactos
Fig. 1.32 Holoprosencefalia lobar.
e um corpo caloso intacto. Assim como em todas as formas 
de holoprosencefalia, o septo pelúcido está ausente e os 
lobos frontais costumam ser hipoplásicos.
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52 Alberstone, Benzel, Najm & Steinmetz
Displasia septo-óptica
Vide Fig. 1.33.
A displasia septo-óptica caracteriza-se por dois aspec-
tos primários: (1) hipoplasia dos nervos ópticos e (2) hipo-
CARACTERÍSTICASPRINCIPAIS
Caracterizada por hipoplasia do nervo óptico
e hipoplasia ou ausência de septo pelúcido
Associada a distúrbios visuais e
deficiências endócrinas
Ausência de
septo pelúcido
Quiasma
óptico pequeno
Cornos
frontais
tipo caixa
Fig. 1.33 Displasia septo-óptica.
plasia ou ausência do septo pelúcido. Clinicamente, a mal-
formação apresenta distúrbios visuais, que podem incluir 
nistagmo ou perda da acuidade visual e uma deficiência 
endócrina que costuma envolver o hormônio do crescimen-
to e o hormônio estimulante da tireoide.
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Bases anatômicas do diagnóstico neurológico 53
Malformações de Chiari
Chiari descreveu três malformações do rombencéfalo que 
apresentam a hidrocefalia como característica em comum. 
A malformação de Chiari I (Fig. 1.34) consiste em uma 
extensão caudal da tonsila do cerebelo abaixo do nível do 
CARACTERÍSTICAS PRINCIPAIS
Siringomielia
Plano do
forame
magno
Deslocamento para baixo
das tonsilas do cerebelo,
abaixo do plano do
forame magno
Definida por uma extensão caudal das tonsilas do cerebelo abaixo
do nível do forame magno
Aproximadamente 50% dos casos estão associados a
siringomielia
Pode ser assintomática ou associada a cefaleia, dor no pescoço
ou no braço
Os sintomas de siringomielia (paralisias de nervos cranianos,
perda sensitiva dissociada ou mielopatia) também podem ocorrer
Fig. 1.34 Malformação de Chiari I.
forame magno. Essas malformações podem ser assintomá-
ticas ou associadas a sintomas relacionados com siringo-
mielia, como paralisias de nervos cranianos e perda sensiti-
va dissociada. No adulto, pode ocorrer o desenvolvimento 
de cefaleia, dores no pescoço e no braço.
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54 Alberstone, Benzel, Najm & Steinmetz
de reparo da mielomeningocele e derivação da hidrocefa-
lia. Eles podem apresentar sintomas bulbares com risco de 
vida, como apneia e bradicardia, e o nistagmo é um achado 
clínico comum. Na infância, pode ocorrer o desenvolvimen-
to progressivo de fraqueza espástica e ataxia apendicular, 
incapacitando ainda mais a criança. Adolescentes podem 
apresentar dificuldade insidiosa da marcha e ataxia do 
tronco, apesar de os sintomas tenderem a se estabilizar na 
idade adulta.
A malformação de Chiari II (Fig. 1.35) é uma malfor-
mação complexa que invariavelmente está associada a mie-
lomeningocele e múltiplas outras anomalias cerebrais. Foi 
postulado que os achados rombencefálicos da malformação 
de Chiari II podem ser explicados pelo desenvolvimento de 
um cerebelo de tamanho normal na presença de uma fossa 
posterior anormalmente pequena e uma fixação tentorial 
baixa. As manifestações clínicas da malformação de Chia-
ri II são complexas e variadas. Lactentes podem necessitar 
CARACTERÍSTICAS PRINCIPAIS
ANOMALIAS CEREBRAIS ASSOCIADAS
Agenesia
calosa
parcial
Cerebelo alto
Teto saliente
Quarto ventrículo
alongado
Verme do cerebelo
deslocado
inferiormente
Acotovelamento
medular
Grande
massa
intermédia
Deformidade
anterior do
hemisfério
do cerebelo ao
redor do
tronco cerebral
Definida por um verme do cerebelo deslocado inferiormente
e múltiplas anomalias associadas
Associada a um crânio lacunar (“lückenschädel” ou “crânio com
lacunas”), mielomeningocele (100%), siringomielia (50-90%), foice
fenestrada, fossa posterior pequena, hidrocefalia (90%) e
múltiplas anomalias cerebrais (vide lista abaixo)
Verme do cerebelo deslocado inferiormente
As manifestações clínicas são complexas e variadas (vide texto)
Acotovelamento medular
Teto salienteGiros interdigitados
Cerebelo alto com
deformidades anteriores ao
redor do tronco cerebral
Grande massa intermédia
Agenesia calosa parcial
Heterotopias
Polimicrogiria
Fig. 1.35 Malformação de Chiari II.
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Bases anatômicas do diagnóstico neurológico 55
Por fim, a malformação de Chiari III (Fig. 1.36), uma 
condição extremamente rara, é caracterizada por hernia-
ção do conteúdo da fossa posterior através de um defeito 
de espinha bífida ao nível de C I – C II. Essa malformação 
raramente é compatível com a vida.
CARACTERÍSTICAS PRINCIPAIS
Syrinx*
Encefalocele
occipital ou
cervical baixa
Condição rara
Definida por uma encefalocele occipital
baixa ou cervical alta
O tecido neural herniado
pode incluir porções do
cerebelo, lobos occipitais
ou tronco cerebral
Fig. 1.36 Malformação de Chiari III.
* N. de T. Literalmente, a flauta pan. Caracteriza a siringomielia.
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56 Alberstone, Benzel, Najm & Steinmetz
também deve ser considerada no diagnóstico diferencial da 
malformação de Dandy-Walker, é definida por hipogenesia 
do verme do cerebelo e dilatação cística do quarto ventrícu-
lo, porém fossa posterior de tamanho normal.
A hidrocefalia frequentemente acompanha as malfor-
mações de Dandy-Walker, afetando ~90% dos pacientes no 
momento do diagnóstico. A anomalia cerebral mais comu-
mente associada é a agenesia do corpo caloso, que afeta 
cerca de um terço dos pacientes com a malformação. Cli-
nicamente, a malformação pode se apresentar com retardo 
no desenvolvimento, aumento da circunferência craniana 
ou sinais e sintomas de hidrocefalia.
Malformação de Dandy-Walker
Vide Fig. 1.37.
A malformação de Dandy-Walker caracteriza-se por 
uma fossa posterior aumentada em tamanho com uma fi-
xação tentorial elevada, hipogenesia ou agenesia do verme 
do cerebelo e uma dilatação cística do quarto ventrículo. A 
presença de uma comunicação entre o quarto ventrículo e 
a cisterna magna diferencia essa malformação de uma me-
gacisterna magna, que apresenta uma fossa posterior au-
mentada em tamanho, mas um verme do cerebelo intacto e 
um quarto ventrículo intacto sem comunicação entre o úl-
timo e a cisterna magna. A variante de Dandy-Walker, que 
Dilatação cística
do quarto ventrículo
(em comunicação
com a cisterna magna)
Fossa posterior de
tamanho aumentado
Verme do cerebelo
hipodesenvolvido
Tentório
elevado
CARACTERÍSTICAS PRINCIPAIS
Associada a hidrocefalia em 90% dos casos
Associada a agenesia do corpo caloso em um terço dos casos
Pode estar associada a retardo do desenvolvimento,
aumento da circunferência craniana, ou sinais
e sintomas de hidrocefalia
Caracterizada por (1) uma fossa anterior aumentada em tamanho,
(2) uma fixação tentorial elevada, (3) hipogenesia ou agenesia do
verme do cerebelo e (4) uma dilatação cística do quarto ventrículo
Fig. 1.37 Malformação de Dandy-Walker.
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Bases anatômicas do diagnóstico neurológico 57
Síndrome Lhermitte-Duclos
Vide Fig. 1.38.
A síndrome de Lhermitte-Duclos, também conhecida 
como hipertrofia difusa do córtex cerebelar ou ganglioci-
toma cerebelar displásico, é definida por uma hipertrofia 
focal do córtex cerebelar. Histologicamente, o córtex afe-
tado demonstra uma camada espessa de células gangliona-
CARACTERÍSTICAS PRINCIPAIS
Hipertrofia focal
do córtex
cerebelar
Caracteriza-se por uma hipertrofia focal do córtex cerebelar
Pode ser assintomática ou produzir sintomas de tronco
cerebral ou cerebelares devidos a um efeito de massa
Histologicamente marcada por uma camada espessa de
células ganglionares que ocupa a camada granular, uma
camada marginal hipermielinizada e uma fina camada de 
Purkinje
Fig. 1.38 Síndrome de Lhermitte-Duclos.
res anormais que ocupam a camada granular, uma espessa 
camada marginal hipermielinizada e uma fina camada de 
Purkinje. Grosso modo, o distúrbio pode se estender para 
dentro do verme do cerebeloou, raramente, para dentro do 
hemisfério contralateral. Um efeito de massa, caso presen-
te, pode produzir sintomas cerebelares, apesar de muitos 
indivíduos afetados serem assintomáticos.
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58 Alberstone, Benzel, Najm & Steinmetz
tendem a envolver o tronco e as extremidades. Lesões ce-
rebrais associadas compreendem uma variedade de lesões 
hamartomatosas, incluindo hamartomas subependimários, 
tumores de células gigantes, “tubérculos” corticais e lesões 
da substância branca. Lesões do tipo hamartoma também 
acometem os rins (angiomiolipoma), o coração (rabdo-
mioma), os pulmões (linfangiomioma) e os olhos (hamar-
toma retiniano).
Os hamartomas subependimários, que tendem a se 
instalar ao longo da superfície ventricular do núcleo cauda-
do, são as lesões cerebrais mais comumente associadas. Os 
tumores subependimários de células gigantes são diferen-
ciados dos hamartomas subependimários por seu intenso 
realce ao contraste nas imagens de ressonância magnética 
(RM), seu tamanho maior, sua tendência ao crescimento e 
sua propensão a ocorrerem próximo ao forame de Monro, 
levando a uma obstrução que pode resultar em hidrocefa-
lia. Os tubérculos corticais são hamartomas característicos 
compostos de células gigantes bizarras, gliose fibrilar e bai-
nhas de mielina desorganizadas que parecem nódulos sub-
corticais lisos, levemente aumentados em tamanho.
Síndrome de Sturge-Weber
A síndrome de Sturge-Weber é uma típica malformação 
congênita não familiar, caracterizada por angiomatose 
que envolve a face, a coroide ocular e as leptomeninges. 
O angioma facial, um nevo com coloração tipo vinho do 
Porto, segue tipicamente a distribuição da divisão oftál-
mica do nervo trigêmeo. Atrofia localizada e calcificação 
do córtex cerebral ipsilateral ao nevo facial é outra lesão 
comum, cuja etiologia aparentemente independe das 
malformações angiomatosas das leptomeninges. Clinica-
mente, os pacientes afetados apresentam convulsões, he-
miparesia e uma hemianopsia homônima. Um ou todos 
os sintomas podem ser progressivos. O retardo mental é 
outro achado comum.
Doença de von Hippel-Lindau
A doença de von Hippel-Lindau é um distúrbio autossômi-
co dominante caracterizado por angiomas de retina, he-
mangioblastomas cerebelares e da medula espinal, carcino-
ma de células renais, feocromocitomas, angiomas de fígado 
e rim, e cistos de pâncreas, rim, fígado e epidídimo. A base 
genética da doença foi localizada no cromossomo 3. Crité-
rios suficientes para estabelecer o diagnóstico exigem uma 
das diversas combinações de lesões: mais de um hemangio-
blastoma do sistema nervoso central (SNC), ou um heman-
gioblastoma com uma manifestação visceral da doença, ou 
uma manifestação da doença com uma história familiar 
conhecida. Os sintomas mais comuns entre os pacientes 
afetados são redução da acuidade visual ou dor ocular, com 
frequência seguidas por sintomas cerebelares ou sintomas 
associados ao aumento da pressão intracraniana.
As facomatoses
As facomatoses representam um grupo de distúrbios congê-
nitos que têm em comum um defeito no desenvolvimento 
de estruturas ectodérmicas, incluindo estruturas nervosas, 
a pele, a retina e o bulbo do olho. São identificadas qua-
tro malformações principais: neurofibromatose, esclero-
se tuberosa, síndrome de Sturge-Weber e doença de von 
Hippel-Lindau.
Neurofibromatose
Existem dois tipos de neurofibromatose, tipo 1 e tipo 2, que 
se distinguem em relação a suas manifestações patológi-
cas e clínicas. A neurofibromatose tipo 1 (NF1), conhecida 
como doença de von Recklinghausen, é um distúrbio au-
tossômico dominante que afeta ~1 em 3.000 a 5.000 pes-
soas. A análise genética associou a doença ao braço longo 
do cromossomo 17. Os critérios diagnósticos para NF1 fo-
ram estabelecidos pelo National Institutes of Health (NIH) 
Consensus Development Conference. As principais lesões 
cutâneas associadas à doença são gliomas ópticos, outros 
astrocitomas cerebrais, displasia da asa do esfenoide e neu-
rofibromas plexiformes. As manifestações espinais incluem 
escoliose, tumores da bainha do nervo e meningoceles la-
terais.
A neurofibromatose tipo 2 (NF2) é um distúrbio au-
tossômico dominante associado a uma anormalidade do 
cromossomo 22. Sua característica mais distinta é o apa-
recimento quase invariável de schwanomas acústicos bi-
laterais. Outros tumores intracranianos, particularmente 
meningiomas, podem ocorrer de modo múltiplo. Manifes-
tações medulares incluem schwanomas extramedulares 
múltiplos e meningiomas, assim como ependimomas in-
tramedulares. Muitas das características da NF1, incluin-
do manchas café com leite, neurofibromas cutâneos, glio-
mas ópticos, displasias esqueléticas e nódulos de Lisch, 
estão ausentes ou são mínimas em tamanho e número. Os 
critérios diagnósticos para NF2 foram estabelecidos pelo 
NIH Consensus Development Conference.
Esclerose tuberosa
A esclerose tuberosa, ou doença de Bourneville, como o 
distúrbio também é conhecido, é uma doença autossô-
mica dominante que afeta ~1 em 100.000 indivíduos. 
Caracteriza-se classicamente por uma tríade de retardo 
mental, epilepsia e adenoma sebáceo, apesar de a tríade 
estar presente em somente cerca de metade dos pacientes 
portadores de esclerose tuberosa. O distúrbio consiste, pre-
dominantemente, em lesões hamartomatosas envolvendo 
o cérebro, os olhos e os órgãos viscerais. As manifestações 
cutâneas, que também são comuns, incluem adenoma se-
báceo, que é um angiofibroma envolvendo a face, e má-
culas hipomelânicas, que são nevos despigmentados que 
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Bases anatômicas do diagnóstico neurológico 59
Mielomeningocele
Vide Fig. 1.39.
A mielomeningocele é uma malformação muito mais 
comum do que a meningocele. Aparentemente é causada 
por um defeito de disjunção, processo através do qual o 
neuroectoderma e o ectoderma cutâneo se separam nor-
malmente durante a neurulação. Foi postulado que esse 
defeito é causado por uma falta de expressão das molécu-
las complexas de carboidratos na superfície das células do 
neuroectoderma. Como resultado, existe uma falha loca-
lizada de fusão das pregas neurais, que permanecem em 
continuidade com o ectoderma cutâneo junto à superfície 
da pele (não disjunção).
O tecido neural dorsalmente exposto, conhecido como 
placoide neural, é composto por células que normalmente 
formam o revestimento ependimário do tubo neural. Como 
o placoide permanece dorsal e fixado à pele, os elementos 
mesenquimais não são capazes de migrar e se fundir. Isso 
leva ao desenvolvimento de diversas anomalias vertebrais, 
incluindo a ausência de processos espinhosos e lâminas, re-
dução do tamanho anteroposterior dos corpos vertebrais, 
aumento da distância interpedicular e grandes processos 
transversos que se estendem lateralmente. Essas anoma-
lias, por sua vez, levam a deformidades cifoescolióticas em 
aproximadamente um terço dos pacientes com mielome-
ningocele.
As sequelas neurológicas da mielomeningocele in-
cluem alterações sensitivas e motoras abaixo do nível da 
lesão, com ou sem incontinência fecal e urinária. Outras 
malformações ou sequelas que podem produzir deteriora-
ção neurológica precoce ou tardia são a malformação de 
Chiari (presente em 100% dos pacientes), a hidrocefalia e 
o aprisionamento da medula espinal. O diagnóstico de mie-
lomeningocele sempre é evidente ao nascimento, e a ope-
ração costuma ser feita dentro de 48 horas (Tabela 1.4).
Disrafismo medular
O disrafismo medular compreende um grupo de malforma-
ções congênitas que têm em comum um defeito de desen-
volvimento da neurulação (fechamento do tubo neural). É 
um termo amplo que envolve todas as formas de espinha 
bífida, aberta ou fechada,