Aberrações Cromossômicas

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ABERRAÇÕES CROMOSSÔMICAS 
Prof. Débora de Oliveira 
O que são??? 
• Organismos normais, pertencentes a mesma 
espécie apresentam um cariótipo definido, no 
qual número, forma e tamanho dos 
cromossomos são definidos. 
• Alterações numéricas e estruturais dos 
cromosssomos provocam desequilíbrio 
genético. 
Tipos 
• Numéricas: incluem os casos em que há 
aumento ou diminuição do número do 
cariótipo normal da espécie humana. 
• Estruturais: incluem os casos em que um ou 
mais cromossomos apresentam alterações de 
sua estrutura. 
Aberrações Cromossomicas 
Numéricas 
Euploidias e aneuploidias 
Euploidias 
• A variação de todo o conjunto cromossômico, 
ou seja, ao invés de 2n as células são n, 3n, 4n, 
5n... 
 
Ex: haploidia em abelhas 
Euploidia 
• Poliploidia: existência de três ou mais 
conjuntos cromossômicos. 
 
Zigoto 
3n 
Óvulo 
2n 
Espermato
zóide 
n 
Fêmea 
2n 
Meiose 
anômala 
Fecundação 
Aneuploidias 
• Alterações numéricas que afetam um ou mais 
cromossomos do par de homólogos. 
Cariótipo humano normal 
Tipos de Aneuploidias 
• Perda de um dos cromossomos do par de 
homólogos 
• 2n-1 
Monossomia 
• Perda dos dois membros do par de 
homólogos 
• 2n-1 
Nulissomia 
• Acréscimo de um cromossomo ao par de 
homólogos 
• 2n+1 
Trissomia 
Origem das aneuploidias 
 
Origem das aneuploidias 
 
Aneuploidias no Homem 
• No homem as aneuploidias provocam 
anomalias genéticas responsáveis por um 
conjunto de sintomas que caracterizam uma 
síndrome. 
Síndrome de Down 
• Descrita em 1866 por Langdon Down é a 
síndrome mais comum com frequência de 
1/2000 nascimentos. 
 
Trissomia do cromossomo 21 
Síndrome de Down 
• Sintomas: 
 - QI baixo 
- Prega palpebral 
- Língua grossa 
- Prega contínua na 
palma da mão 
 
 
Síndrome de Down 
 
Síndrome de Turner 
• Afeta mulheres sendo determinada por 
monossomia do cromossomo X (45 X) 
Síndrome de Turner 
 
Síndrome de Klinenfelter 
• Atinge homens e é causada por uma trissomia 
dos cromossomos sexuais (XXY) – 47 - XXY 
Síndrome de Klinenfelter 
 
Síndrome de Edwards 
• Trissomia do cromossomo 18 (47 XX ou 47 XY). 
• É caracterizada por múltiplas malformações, como: retardo 
mental, orelhas mal fromadas com implantação baixa, mãos 
fechadas e pés tortos além de defeitos cardíacos, cerca de 
90% dos afetados morrem antes dos 6 meses de vida. 
Síndrome de Edwards 
 
Síndrome de Patau 
• Trissomia do cromossomo 13 (47 XX ou 47 XY). 
• Deficiência mental, surdez, lábio leporino, palato fendido, 
polidactilia e anomalias cardíacas. A morte ocorre dentro de 
horas ou dias. 
Síndrome de Patau