Tratamento e Acompanhamento da Fenilcetonúria

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Fenilcetonúria Tratamento 
e Acompanhamento Nutricional 
Serviço Especial de Genética 
Ambulatório de Fenilcetonúria - HC 
Núcleo de Ações e Pesquisa em Apoio Diagnóstico - NUPAD 
Faculdade de Medicina / UFMG 
Nutricionistas: 
Michelle Rosa de Andrade Alves 
Rosângelis Del Lama Soares 
Viviane de Cássia Kanufre 
▪ Doença genética autossômica recessiva; 
▪ Resultante de mais de 500 mutações genéticas; 
▪ Doença genética mais frequente. 
Fenilcetonúria (PKU) 
Erro inato do metabolismo de aminoácidos 
▪ É caracterizada pela deficiência de uma enzima 
sintetizada pelo fígado, a fenilalanina hidroxilase 
(PAH). 
Incidência Mundial - 1:10.000 a 1:20.000 
Em Minas Gerais - 1:21.800 
Fenilcetonúria (PKU) 
Classificação 
▪ Transitória; 
▪ Permanente; 
▪ Fenilcetonúria: leve e clássica; 
▪ Deficiência de BH4. 
Hiperfenilalaninemias 
Transitória 
prematuridade, erro alimentar, desnutrição intra 
útero níveis de phe no sangue normais até 6 
meses de idade. 
Permanente 
atividade enzimática superior a 5%, maior tolerância 
ao aminoácido Alta aos 6 anos. 
Hiperfenilalaninemias 
Fenilcetonúria 
Por quê uma criança nasce com fenilcetonúria? 
 Triagem neonatal (Teste do Pezinho ) 
Suspeita diagnóstica 
 Níveis séricos de phe ≥ 240 μmol/L 
Teste no 5º dia de vida 
▪ Criança deve estar alimentada por 48 horas 
 exames falsos negativos; 
▪ Permite o início do tratamento precoce. 
A criança afetada é normal ao nascer. 
(o fígado materno protege o feto) 
Quando detectada e tratada precocemente evita o retardo mental. 
Ocorrem dos 3 aos 6 meses de vida 
▪ Vômitos; 
▪ Eczema - Odor característico; 
▪ Microcefalia - Convulsões; 
▪ Hipertonia - Hiperatividade; 
▪ Retardo do desenvolvimento ; 
▪ Retardo do crescimento. 
Manifestações clínicas 
Fenilalanina metabolismo normal 
Enzima 
Fenilalanina-Hidroxilase 
BH4 
Fenilalanina 
No fígado 
Tirosina 
Fenilalanina 
PAH 
Tirosina 
Lesão do 
S.N.C. 
Ac. Fenilpirúvico 
Ac. Fenilacético 
Outras vias 
metabólicas 
BH4 
L-DOPA 
Dopamina Melanina 
TRIPTOFANO 
Serotonina 
Fenilalanina metabolismo alterado 
Idade: Ideal até os 21 dias 
Níveis sanguíneos: > 600 μmol/L 
Mantém níveis sanguíneos de phe adequados 
Evita lesões ao Sistema Nervoso Central 
phe em excesso e seus catabólitos, produzem 
efeito tóxico nas funções somáticas e do SNC, 
levando à perda de capacidade intelectual. 
Tratamento precoce 
 
Tratamento 
 
O tratamento é dietético 
Características 
▪ Restrição severa de fenilalanina (phe) proteínas 
naturais; 
As proteínas alimentares são muito ricas em phe 
▪ Utilização de um substituto protéico para 
completar o aporte de proteínas. 
 
Objetivos do tratamento 
 
▪ Manter os níveis sangüíneos de fenilalanina de 
acordo com o recomendado para 
fenilcetonúricos; 
▪ Evitar as manifestações clínicas da doença; 
▪ Oferecer quantidades adequadas de fenilalanina, 
proteínas calorias e micronutrientes; 
▪ Promover o crescimento e desenvolvimento 
adequados. 
Oferta protéica 
Fórmula especial: substituto protéico (mistura de 
aminoácidos): 
▪ Produto importado; 
▪ Alto custo; 
▪ Uso contínuo; 
▪ Fracionamento; 
▪ Modo de ingestão. 
Suplementado com tirosina, selênio, vitaminas e 
minerais. 
 
 
 
Tratamento 
 
 Depende: 
▪ Retornos frequentes; 
▪ Dosagens sanguíneas mensais; 
▪ Dieta monitorada na frequência adequada; 
▪ Apoio do município, das escolas, da família e 
amigos (inclusão social). 
 
 
 
 
Consultas nutricionais e dosagens de 
phe no sangue 
De 0 a 6 meses 
De 6 meses a 1 ano 
De 1 a 2 anos 
>2 anos 
 
Semanal 
Quinzenal 
 Mensal 
A cada 2 meses 
Fenilcetonúria 
1,81 m – 17 anos 
 
 
 
 
Atendimento aos pacientes com 
diagnóstico tardio 
 
 
 
 
▪ Instituído a qualquer momento que a família 
desejar; 
▪ Melhora da qualidade de vida; 
▪ Comunicação ao NUPAD; 
▪ Realização de coletas sanguíneas venosas. 
 
 
Atendimento ambulatorial 
Avaliação antropométrica 
peso estatura 
Fenilcetonúria 
Alimentos com alto 
teor em fenilalanina 
Carne (todos os tipos), 
leite e derivados, ovo, 
embutidos, farinhas de 
trigo, grãos, soja e 
aspartame. 
Alimentos com médio 
teor em fenilalanina 
Legumes, vegetais 
e frutas 
Alimentos com baixo 
teor em fenilalanina 
Frutas: acerola, limão 
jabuticaba 
Farinhas: polvilho, 
mandioca 
Doces: açúcar,geléia de 
frutas, mel, sagú, 
cremogema 
Outros: refrigerantes, 
picolé, balas, pirulito 
Elevação dos níveis de fenilalanina 
no sangue relacionados à dieta 
↑ phe dietética → qualidade, quantidade 
↓ ingestão de calorias e ↓ proteínas → 
 catabolismo 
Início do tratamento 
1. Leite materno como fonte de phe + fórmula 
especial 
ou 
2. Fórmula láctea infantil (fonte de phe) + fórmula 
especial 
Fórmula especial: mistura de aminoácido, amido de 
milho, açúcar e óleo 
Leite materno 
Introdução de alimentos de acordo 
com a faixa etária 
Período Introdução de alimentos 
1º mês Fórmula especial 
2º mês Suco de frutas rico em vitamina C 
3º mês Papa de frutas 
4º mês Papa de legumes 
6º mês Teste de Sobrecarga 
7º mês Segunda refeição de sal (jantar) 
Tabelas utilizadas 
Equivalentes 
Alimento Medida caseira Peso 
(g) 
Medida caseira Peso 
(g) 
Arroz cozido 3 colheres de sopa 45 1 e 1/2 colheres 
de sopa 
22 
Batata cozida 3 colheres de sopa 90 1 e 1/2 colher 
de sopa 
45 
Batata frita 1 e 1/2 colher de 
sopa 
37 1/2 colher de sopa 18 
50 mg de Phe 25 mg de Phe 
Avaliação dietética 
Recordatório 72 horas 
Análise de macronutrientes 
Auxílio na alimentação diária 
▪ Farinha de Trigo 
Rilla®; 
▪ Macarrão Rilla®; 
▪ Substituto do ovo; 
▪ Derivados a partir 
destes produtos. 
Alimentos especiais 
No Brasil existem alguns alimentos especiais com 
baixo teor de Phe. São de alto custo e produzidos 
em pequena escala: 
Teor de phe em 100 g de alimento 
Tipo de alimento Phe (mg) 
Especial Comum 
72 170 
19,5 600 
45 
640 
Macarrão cozido 
Farinha de trigo 
Substituto do ovo 
Ovo 
Adesão à dieta 
▪ Estabilidade emocional 
da criança e familiares; 
▪ Criança menos agitada; 
▪ Crescimento e 
desenvolvimento geral 
adequados. 
A partir do 1º ano de vida No 1º ano de vida 
▪ Socialização das crianças; 
▪ Menor tensão dos pais; 
▪ Maior autonomia infantil; 
▪ Envolvimento de parentes; 
▪ Poucas opções de 
alimentos especiais no 
Brasil. 
 
Características especiais nas 
diferentes faixas etárias 
 
▪ Pré escolar: início das transgressões; 
▪ Escolar: orientação para as escolas; 
▪ Adolescentes: avaliar necessidade de cálcio, 
reforçar o uso da mistura de aminoácidos, 
características da idade; 
▪ Gestantes: controle rígido dos níveis de phe no 
sangue. 
Principais dificuldades 
1. Frequentes transgressões; 
 Quantidade: apetite aumentado 
 Qualidade: alimentos proibidos 
▪ Autonomia do fenilcetonúrico, interferência de 
familiares; 
▪ Manifestações clínicas sutis; 
▪ Características em diferentes faixas etárias. 
2. Controle da dieta próximo ao dia do exame; 
3. Obesidade; 
▪ Característica da dieta: dificuldades na restrição 
de carboidratos simples e gorduras. 
4. Produtos especiais; 
▪ Dificuldade na aquisição, alto custo, poucos 
produtos, preparaçõesespeciais (difícil preparo). 
5. Nível sócio econômico; 
6. Nível cultural. 
 
 
 
Principais dificuldades 
Equipe multidisciplinar 
Nível sócio- econômico 
e cultural 
Familiares 
Faixa etária 
Hábitos alimentares Aspectos psicológicos 
 Adesão a dieta 
Datas comemorativas 
CEAPS- Centro de Educação e Apoio Social 
Núcleo de Ações e Pesquisa em Apoio 
Diagnóstico da Faculdade de Medicina 
da UFMG Belo Horizonte (MG) 
 
 Michelle Rosa de Andrade Alves 
michelle@nupad.medicina.ufmg.br 
 
 
Rosângelis Del Lama Soares 
rodls@terra.com.br 
 
 
Viviane de Cássia Kanufre 
vikanufre@gmail.com 
	Slide Number 1
	Slide Number 2
	Slide Number 3
	Slide Number 4
	Slide Number 5
	Slide Number 6
	Slide Number 7
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	Teste no 5º dia de vida
	Slide Number 10
	Slide Number 11
	Slide Number 12
	Slide Number 13
	�Tratamento�
	�Objetivos do tratamento�
	Oferta protéica
	��Tratamento��
	Consultas nutricionais e dosagens de �phe no sangue 
	Slide Number 19
	����Atendimento aos pacientes com�diagnóstico tardio����
	Atendimento ambulatorial
	Avaliação antropométrica
	Slide Number 23
	Slide Number 24
	Alimentos com alto teor em fenilalanina
	Alimentos com médio teor em fenilalanina
	Alimentos com baixo �teor em fenilalanina
	Elevação dos níveis de fenilalanina �no sangue relacionados à dieta
	Início do tratamento
	Leite materno
	Slide Number 31
	Tabelas utilizadas 
	Avaliação dietética
	Auxílio na alimentação diária
	Slide Number 35
	Slide Number 36
	Slide Number 37
	�Características especiais nas �diferentes faixas etárias�
	Principais dificuldades
	Principais dificuldades
	Slide Number 41
	Slide Number 42
	CEAPS- Centro de Educação e Apoio Social
	Slide Number 44