Estudo dirigido

Prévia do material em texto

Universidade do Oeste Paulista 
Curso de Fonoaudiologia 
Disciplina de Genética 
Docentes: Profa. Dra. Marjori Leiva Camparoto 
 
 
ESTUDO DIRIGIDO 
 
Aula: Capítulo 5 
Anomalias da Estrutura dos Cromossomos 
 
 
1. Compreender o significado dos rearranjos estruturais; 
2. Conhecer os tipos de rearranjos balanceados e não balanceados; 
3. Compreender a formação das deleções e consequências clínicas; 
4. Conhecer sobre a síndrome de Willians-Beuren e a deleção do gene da 
elastina; 
5. Compreender a formação das duplicações e consequências clínicas; 
6. Compreender o mecanismo de crossing over desigual; 
7. Compreender a formação das inserções e consequências clínicas; 
8. Compreender a formação dos cromossomos em anel, isocromossomo e 
as consequências clínicas (Síndrome de Turner); 
9. Compreender a formação dos rearranjos estruturais t(14;21) e 
t(21q;21) e consequências clínicas (Síndrome de Down); 
 
 
 
 
 
Bibliografia Básica: 
 
NUSSBAUM, RL; MCLNNES, RR.; WILLARD, HF. Thompson & 
Thompson – Genética Médica. 7ª Ed.. Rio de Janeiro: Editora Guanabara, 
Koogan S.A., 2008.