AULA 2 ABERRAÇÕES CROMOSSÔMICAS

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CONCEITOS E TIPOS
PROF: SERGIO BRINGEL
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Aneuploidias são alterações numéricas que envolvem um ou mais cromossomos de um par de homólogos.
Monossomia: Perda de um dos cromossomos do par homólogo ficando o número cromossômico representado por 2n-1.
Nulissomia: Perda dos dois membros do par de homólogos, ficando o número igual a 2n-2.
Trissomia: acrécimo de um cromossomo a um par de homólogos, sendo o número igual a 2n+1.
Tetrassomia: Aberração na gual aparece quatro cromossomo de um tipo, sendo o número igual a 2n+2.
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No homem, as aneuploidias provocam anomalias genéticas também chamadas de cromossomopatias, responsáveis por um conjunto de sintomas que caracte-rizam uma síndrome. As mais comuns, são:
Síndrome de Turner - 45 x – alterações: 
baixa estatura, amenorreia, infantilismo genital, subdesenvolvimento dos caracteres sexuais secundários, pescoço alado, e anomalia dos dedos
Síndrome de Down - 47,xx+21 ou 47,xy+21
QI baixo, presença de pregas na palpebral e uma prega continua na palma da mão.
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continuação
Síndrome de Klinefelter – 47, XXY
O afetado apresenta testículos pequenos e atro-fiado, caracteres sexuais secundários pouco de- senvolvidos, retardamento mental.
Síndrome de Edwards - 47,XX+18 ou 47,XY+18
Retardamento mental, orelhas malformadas com implantação baixa, mãos fechadas e pés torto, além de defeitos cardíacos. Cerca de 90% dos afetados morrem nos primeiros 6 meses.
Síndrome de Patau – 47,XX+13 ou 47,XY+13
Deficiência mental, surdez, lábios leporino, palato fendido, polidactilia e anomalias cardíacas.
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A origem das aneuploidias
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AS MODIFICAÇÕES NÚMERICAS DOS CROMOSSOMOS
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CARIOTIPOS COM ANOMALIAS
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OS TIPOS DE ABERRAÇÕES ESTRUTURAIS
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DEFICIÊNCIA OU DELEÇÃO
É a perda de uma parte do
cromossomo, podendo ser
terminal ou intercalar. As
terminais são mais raras
que as intercalares.
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DUPLICAÇÃO
É a presença de uma parte em duplicata no cromossomo, de ma-neira que a mesma se-quência de genes apa-rece duas vezes.
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OS ISOCROMOSSOMOS
Mostram, simultanea-mente, um braço com deficiência total e outro com duplicação comple-ta.
Tais cromossomos apa-recem por divisão trans-versal e não longitudinal do centrômero.
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TRANSLOCAÇÃO
É a transferencia de parte de um cromossomo para um cromossomo não ho-mólogo. Pode ser para-cêntrica ou pericêntrica.
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TRANSLOCAÇÃO
Paracêntrico, cada fra-gmentos acêntrico se solda a um fragmento cêntrico, recompondo dois cromossomos que têm centrômero.
Pericêntrica, os fragme-tos cêntricos se soldam um ao outro e os acên-tricos também se juntam:
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INVERSÃO
A inversão consiste em du-as fraturas cromossômicas seguidas da reconstituição com o pedaço invertido em-tre elas. Se ocorre em um único braço do cromosso-mo, é chamado de paracên-trica; se envolve o centrô-mero, ela é pericêntrica.
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ABERRAÇÕES ESTRUTURAIS NO HOMEM
Síndrome do Miado de Gato – Deficiência do cromossomo - 5
Leucemia mieloide crônica – Forma de câncer, por translocação entre os cromossomos 9 e 22, resultando num cromossomo 22 mais curto, chamado cromossomo de Filadélfia.
Síndrome de Down – envolve a trissomia do cro-mossomo 21, mas uma translocação entre os cromossomos 14 e 21, com os mesmos sintomas.