Doença Dominante

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Doença Dominante
	Gene/Locus
	Função do gene
	Sinais e sintomas
	Tratamento
	Acondroplasia
	FGFR3
	(Receptor de tirosina quinase transmembrana que se liga a fatores de crescimentop dos fibroblastos).Inibe a proliferação dos condrocitos na placa de crescimento, ajuda a coordenar o crescimento,a diferenciação dos condrocitos e a diferenciação das celulas progenitoras do osso.
	Baixa estatura ao nascer, encurtamento rizomélico dos braços e pernas tronco longo e estreito, mãos em tridente, macrocefalia com hiplopasia da face média e testa proeminente inteligencia normal com desenvolvimento motor atrasado. Hipotonia articulações hiperextensíveis
	Apoio da cabeça, medidas dieteticas para evitar a obesidade .monitorar: hidrocefalia e estenose espinal, auxilio psicologico terapia com hormonio do crescimento. Correção da cifose lombar.cirurgia para alongamento das pernas.
	Huntington
	HD
	Função desconhecida
	Inicio: inicio da infancia ate o fim da idade adulta. Anomalias do movimento. Anomalias cognitivas. Anomalias psiquiatricas. Todas progressivas.
	Não há tratamento curativo. Cuidado de apoio como no tratamento farmacologico dos problemas comportamentais e neurologicos.
	Neurofibromatose
	NF1
	Gene grande que codifica a neurofibrina, uma proteina expressa em quase todos os tecidos, mais abundante no cerebro. Acredita-se que a neurofibromina regule diversos processos intracelulares, incluindo ativação da Ras GTPase, controlando assim, a proliferação celular como supressor de tumores.
	Inicio: pre-natal ate o fim da infancia. Manchas café com leite. Sardas axilares e ignais. Neurofibromas cutaneos. Nodulos de Lisch (hematomas de iris) . Neurofibromas plexiformes. Glioma optico. Lesões osseas especificas
	Não há tratamento curativo. A terapia é focada no tratamento sintomatico. Remoção cirurgica dos neurofibromas cutaneos discretos.
	Marfan
	FBN1
	Codifica a fibrilina 1, uma glicoproteina de matriz extracelular de ampla distribuição . As mutações afetam a sintese, o processamento, a secreção a polimerização ou a estabilidade da fibrilina 1
	Anomalias esqueleticas ( palato estreito, estatura elevada, aracnodactilia, mãos e braços alongados, deformidades toracicas, escoliose), oculares (corneas planas, miopia, luxação do cristalino, ectopia lentis – deslocamento do cristalino, largura do globo aumentada)carviovasculares (prolapso de valva mitral, dilatação de aorta ascendente, regurgitação aortica) pulmonares, de pele e durais.
	Acompanhar aspectos cardiologicos , ortopedicos e oftalmico. Restrição a praticas esportivas. Fisioterapia, cirurgias, uso de beta bloqueadores para reduzir a PA. Morte: dissecação de aorta.
	Retinoblastoma
	RB1
	A proteina retinoblastoma é uma supressora tumoral que desempenha importante papel na progressão das celulas proliferativas ao longo do ciclo celular e na saida de celulas diferenciadas a partir do mesmo.
	Bilateral(30%): Geralmente o apresentam no 1º ano de vida
Unilateral(70%): entre 24 e 30 meses é que aparece
Risco acentuado a neoplasias.
	Tratamento ajustado ao tamanho do tumor e ao envolvimento dos tecidos adjacentes. Enucleação, radioterapias, crioterapia, fotocoagulação , quimioterapia e infusão arterial direta