Alterações Cromossomicas estruturais e numéricas

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Alterações 
cromossômicas
- Numéricas
- Estruturais
Alterações 
Cromossômicas 
Numéricas
Alterações Numéricas dos 
Cromossomos
 As alterações numéricas dos 
cromossomos são classificadas em: 
 Euploidias
 Aneuploidias
EUPLOIDIA: São alterações que envolvem todo o genoma. 
Os euplóides apresentam múltiplos do número básico da 
espécie.
Alterações Numéricas dos 
Cromossomos
Ex.: n= 23 (número haplóide) número básico x= 23
2n= 46 (número diplóide)
3n= 69 (número triplóide)
ANEUPLOIDIA: Alterações no número (falta ou excesso) que 
envolve apenas alguns cromossomos no genoma.
Ex.: 2n= 46 2n= 47
2n= 45
Diplóide 2n
Nulissômico 2n - 2
Monossômico 2n - 1
Monossômico Duplo 2n - 1 - 1
Trissômico 2n + 1
Tetrassômico 2n + 2
Tetrassômico Duplo 2n + 2 + 2
Falha na segregação dos cromossomos – Ascensão precoce 
ou atraso de cromossomos durante a divisão celular.
ORIGEM DOS ANEUPLOIDES
Não-disjunção dos cromossomos homólogos (meiose I) ou a não-
disjunção das cromátides irmãs (meiose II /mitose). 
ORIGEM DOS ANEUPLOIDES
Assinapse ou desinapse - causando falha no pareamento dos 
cromossomos homólogos (meiose).
ORIGEM DOS ANEUPLOIDES
As consequências da não-disjunção durante 
a mitose, meiose I e a meiose II 
são diferentes:
ANEUPLOIDIAS 
AUTOSSÔMICAS
SÍNDROME DE DOWN
Trissomia do 21 – 95% 
Cariótipo: 47, XX OU XY + 21
Origem - não disjunção meiótica paterna (5%) ou materna (95%).
SÍNDROME DE PATAU
Trissomia do 13 - 80% 
Origem - não disjunção meiótica paterna ou materna.
Cariótipo: 47, XX OU XY + 13
SÍNDROME DE EDWARDS
47, XY +18
Trissomia do 18 - 80% 
Origem - não disjunção meiótica paterna (5%) ou materna (95%).
Cariótipo: 47, XX OU XY + 18
ANEUPLOIDIAS 
HETEROSSÔMICAS
45, X0
SÍNDROME DE TURNER 
Monossomia do X - 60%
Origem - 80% não disjunção meiose materna ou divisões pós-
zigóticas;
- 20% não disjunção meiose paterna.
Cariótipo: 45, X0
SÍNDROME DE KLINEFELTER
47, XXY
Aneuploidia do X 
Origem - 60% não disjunção meiose materna ou divisões pós-zigóticas;
- 40% não disjunção meiose paterna.
Cariótipo: 47, XXY ou em mosaicos 46, XY/47, XXY (15%).
SÍNDROME DO MÚLTIPLO X
XXX e XXXX
Aneuploidia do X
Origem - não disjunção meiótica paterna ou materna, ou divisões 
não disjunção pós-zigóticas.
Cariótipo: 47, XXX ou 48, XXXX ou 49, XXXXX 
SÍNDROME DE JACOBS 
(DUPLO Y)
Aneuploidia do Y
Origem - não disjunção meiótica paterna.
Cariótipo: 47, XYY 
• EUPLOIDIA: a alteração é múltiplo 
exato do número haploide (n).
Alterações Numéricas dos 
Cromossomos
EUPLOIDIA
É uma variação no número de cromossomos que surge através de 
multiplicações do número básico de cromossomos.
Fenômeno comum em plantas, e de interesse fundamental para o 
melhoramento vegetal - Poliploidia
Diploide (2n)
Triploide (3n) e Tetraploide (4n)
A triploidia provavelmente resulta de falha de uma das 
divisões da maturação no ovócito ou, no espermatozoide.
Os tetraploides são resultantes em geral de uma falha na 
conclusão de uma divisão inicial do zigoto. 
A sobrevivência de um indivíduo totalmente euploide é 
impossível.
Cariótipo:
triploide: 69, XXX; 69, XXY ou 69,XYY
tetraploide: 92, XXXX ou 92, XXYY,
Quase todos os casos de triploidia (3n) ou de tetraploidia
(4n) somente foram observados em abortos espontâneos.
EUPLOIDIA
Euploidias - Alteração do conjunto de cromossomos (3n -
Triploidia; 4n - Tetraploidia)
Fotografia digitalizada a partir da figura A da página 345 do Livro "Color Atlas of 
Genetics"de Eberhard Passarge publicado pela Editora Thieme em 1995.
Dois cromossomos em um par, mas que foram herdados de um 
mesmo genitor, por consequência da não disjunção cromossômicas . 
Origens:
Meiose - União de um gameta que tem dissomia de um cromossomo 
com outro que não contenha esse mesmo cromossomo. 
Mitose - Gera-se um feto trissomico com dois cromossomos 
maternos e um paterno. Se houver perda casual do mesmo 
cromossomo paterno, que restabelece o número normal de 
cromossomos e permite a sobrevivência desse feto, isso leva à 
dissomia uniparental materna. 
Na dissomia uniparental parterna, o mecanismo é inverso.
A dissomia uniparental pode levar a vários quadros clínicos. 
DISSOMIA UNIPARENTAL
Alterações 
Cromossômicas 
Estruturais
Alterações Cromossômicas 
Estruturais
Afetam a estrutura dos cromossomos:
- Tamanho;
- Número e posição de bandas;
- Posição do centrômero;
- Quantidade de DNA;
- Posição da constrição secundária, etc.
Alterações Cromossômicas 
Estruturais
1. Deleção 3. Inversão
2. Duplicação 4. Translocação
Alterações Cromossômicas 
Estruturais
Deleção: É a perda de um pedaço qualquer do cromossomo que 
não envolva o centrômero, pois neste caso o cromossomo se 
perderia.
Podem ser:
a) Terminal – Envolvem apenas uma quebra
em posição terminal do cromossomo.
b) Intersticial - Envolvam duas quebras, 
porém o cromossomo permanece estável.
Deleção
Deleção
As consequências fenotípicas de uma deleção dependem de quais 
genes estão envolvidos na região deletada.
Se a deleção incluir o centrômero, o cromossomo não se segregará 
na meiose ou mitose e será perdido;
Muitas deleções são letais no estado homozigoto porque todas as 
cópias do genes essenciais situados na região deletada estão 
ausentes;
Indivíduos heterozitos para uma deleção podem ter múltiplos 
defeitos por:
• Desequilíbrio na quantidade de produtos gênicos;
• Permitir que mutações recessivas no cromossomo não 
deletado se expressem (pseudodominância);
• Alguns genes as duas cópias devem estar presentes para um 
funcionamento normal (haploinsuficiente).
SÍNDROME DO "MIADO DE 
GATO"
Cariótipo: 46, XX, 5p 
Deleção e Fusão
Cromossomo em Anel (r)
Síndrome de Turner - Cariótipo: 46, X, r (X) ou r (Y)
Deleção e Fissão cêntrica
Isocromossomos
Síndrome de Turner - Cariótipo: 46, X, i (Xq) ou r (Y)
Alterações Cromossômicas 
Estruturais
Duplicação: E uma repetição anormal de um segmento 
cromossômico qualquer. O segmento duplicado pode estar no 
mesmo cromossomo em tandem, em outro ponto qualquer do 
cromossomo ou ainda em outro cromossomo.
1 2 3 4 5 6 7 8 
1 2 3 4 4 3 5 6 7 8 
1 2 3 4 3 4 5 6 7 8 
1 2 3 4 5 6 3 4 7 8 
10 11 12 3 4 13 14 15 16
Cromossomo Normal
Duplicação em tandem
Duplicação em tandem reverso
Deslocamento no mesmo braço
Deslocamento em braço diferente
Duplicação
Nos indivíduos heterozigotos, surgem problemas no 
pareamento na prófase I da meiose, pois os dois 
cromossomos não são homólogos ao longo de seu 
tamanho.
O surgimento de alças durante a meiose é um modo de 
se detectar as duplicação em preparações citogenéticas.
Duplicação
Alterações Cromossômicas 
Estruturais
Inversão: Ocorre quando um cromossomo é rompido em 
dois pontos e a sequência de genes separada reorganiza-
se de forma invertida.
Há dois tipos de inversão:
a) Paracêntrica – O segmento invertido não 
envolve o centrômero.
b) Pericêntrica – O segmento invertido 
contém o centrômero
Inversão
Não há ganho nem perda de material genético, apenas a 
ordem dos genes são alterados.
Entretanto, essas alteração podem levar a alterações 
fenotípicas.
Uma inversão pode quebrar um gene em duas partes 
destruindo sua função.
Muitos genes são regulados de modo dependente da 
sua posição, a inversão pode alterar sua expressão 
(efeito de posição).
Quando um individuo é heterozigoto para uma inversão, a 
ordem dos genes dos homólogos difere, e as sequências 
homólogas só podem se alinhar e parear se os dois 
cromossomos formarem uma alça de inversão.Inversão Paracêntrica
Inversão Pericêntrica
Alterações Cromossômicas 
Estruturais
Translocação: É a transferência de um segmento de 
um cromossomo para outro não homólogo ou dentro do 
mesmo cromossomo.
Podem ser:
a) Simples – Quando apenas um segmento é
translocado de um cromossomo a outro.
b) Recíproca – Quando dois cromossomos trocam 
partes entre si.
Translocação
Simples ou 
Não recíproca
Translocação
Recíproca
Translocação
Não recíproca entre 
cromossomos 
homólogos
Crossing-Over desigual
(Duplicação / Deleção)
Alterações Cromossômicas
Translocação
As translocações podem afetar um fenótipo de vários 
modos, criando novas relações de ligação que afetam a 
expressão gênica (efeito de posição).
As deleções frequentemente acompanham as 
translocações.
Translocação robertsonianas – os braços longos de dois 
cromossomos acrocêntricos tornam-se unidos a um 
centrômero comum por meio de uma translocação, 
gerando um cromossomo metacêntrico com dois braços 
longos e outro cromossomo com dois braços bem 
curtos.
Translocação robertsoniana
Translocação robertsoniana
PIERCE, B. A. Genética - um enfoque conceitual. 3ª ed. Ed. Guanabara Koogan. 2011
Translocação robertsoniana
Translocação robertsoniana
46,XX,rob(21;21)
46,XX,rob(14;21)
Cariótipo Humano 
Normal
Cariótipo feminino Cariótipo masculino 
CICLO CELULAR
Referencias
BORGES-OSÓRIO, M.R. Robinson, W.M. Genética Humana. 3ª edição. Editora 
Artmed. 2013, 775 p.
DUDEK, R.W. WILEY, J.E. Genética Humana. Editora Guanabara Koogan. 
2009, 177 p.
NUSSBAUM, R.L.; MCINNES, R.R. WILLARD, H.F, M.W. Genética Médica –
THOMPSON. 7ª edição. Editora Elsevier. 2008. 525p.
PIERCE, B. A. Genética - um enfoque conceitual. 3ª edição. Editora: 
Guanabara Koogan. 2011. 756p.
WESTMAN, J.A. Genética médica. 1ª edição. Editora Guanabara Koogan. 2006. 
218p.
	Alterações cromossômicas��- Numéricas�- Estruturais�
	Alterações Cromossômicas Numéricas
	Alterações Numéricas dos Cromossomos�
	EUPLOIDIA: São alterações que envolvem todo o genoma. Os euplóides apresentam múltiplos do número básico da espécie.
	Número do slide 5
	Número do slide 6
	Número do slide 7
	Número do slide 8
	Número do slide 9
	Número do slide 10
	Número do slide 11
	SÍNDROME DE DOWN
	SÍNDROME DE PATAU
	SÍNDROME DE EDWARDS
	Número do slide 15
	Número do slide 16
	SÍNDROME DE KLINEFELTER
	SÍNDROME DO MÚLTIPLO X� XXX e XXXX
	Número do slide 19
	 EUPLOIDIA: a alteração é múltiplo exato do número haploide (n).�� �
	EUPLOIDIA
	A triploidia provavelmente resulta de falha de uma das divisões da maturação no ovócito ou, no espermatozoide.��Os tetraploides são resultantes em geral de uma falha na conclusão de uma divisão inicial do zigoto. ��A sobrevivência de um indivíduo totalmente euploide é impossível.��Cariótipo:�triploide: 69, XXX; 69, XXY ou 69,XYY�tetraploide: 92, XXXX ou 92, XXYY,��Quase todos os casos de triploidia (3n) ou de tetraploidia (4n) somente foram observados em abortos espontâneos.�
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	Número do slide 24
	Alterações Cromossômicas Estruturais
	Alterações Cromossômicas Estruturais
	Alterações Cromossômicas Estruturais
	Alterações Cromossômicas Estruturais
	Deleção
	Deleção
	SÍNDROME DO "MIADO DE GATO"
	Deleção e Fusão
	Deleção e Fissão cêntrica
	Alterações Cromossômicas Estruturais
	Duplicação
	Número do slide 36
	Alterações Cromossômicas Estruturais
	Número do slide 38
	Número do slide 39
	Número do slide 40
	Alterações Cromossômicas Estruturais
	Número do slide 42
	Translocação
	Translocação robertsoniana
	Translocação robertsoniana
	Translocação robertsoniana
	Translocação robertsoniana
	Número do slide 48
	Número do slide 49