Aula 2 SÍNDROME DE DOWN

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03/08/2015
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SÍNDROME DE DOWN
A Síndrome de Down ou Trissomia do
Cromossomo 21, foi a primeira alteração
cromossômica clinicamente definida.
 1866 - John Langdon Down.
 1958 - o geneticista Jérôme Lejeune.
Etiologia
 Trissomia livre → a pessoa possui 47 
cromossomos em todas as células (ocorre em 
cerca de 95% dos casos de Síndrome de 
Down). A causa da trissomia simples do 
cromossomo 21 é a não disjunção 
cromossômica. 
Etiologia
 Translocação → o cromossomo extra do par 21 fica
"grudado" em outro cromossomo. Nesse caso embora
indivíduo tenha 46 cromossomos, ele é portador da
Síndrome de Down (cerca de 3% dos casos de
Síndrome deDown). Os casos de mosaicismo podem
originar-se da não disjunção mitótica nas primeiras
divisões de um zigoto normal.
Etiologia
• Mosáico → a alteração genética compromete apenas
parte das células, ou seja, algumas células têm 47 e
outras 46 cromossomos (ocorre em cerca de 2% dos 
casos de Síndrome de Down). Os casos de
mosaicismo podem originar-se da não disjunção
mitótica nas primeiras divisões de um zigoto normal. Cariótipo
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Risco aproximado de nascimento da 
criança com Síndrome de Down no 
caso de mães de diversas idades, 
que nunca tiveram uma criança com 
esta Síndrome
Risco aproximado de nascimento da 
criança com Síndrome de Down no 
caso de mães de diversas idades, 
que já tiveram uma criança com esta 
Síndrome
Idade da mãe ao 
nascer a criança:
Risco de nascer 
criança com 
Síndrome de 
Down
Idade da mãe ao 
nascer a criança:
Risco de nascer 
criança com 
Síndrome de 
Down
menos de 35 
anos
0,1%
menos de 35 
anos
1,0%
de 35 a 39 anos 0,5% de 35 a 39 anos 1,5%
de 40 a 44 anos 1,5% de 40 a 44 anos 2,5%
acima de 45 anos 3,5% acima de 45 anos 4,5%
Fonte: APAE
Diagnóstico
 Biópsia do vilo coriônico;
 Amniocentese;
 Dosagem de αfetoproteína;
 Ultra-som obstétrico.
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Feto com coleção líquida subcutânea na região da nuca.
University of Amsterdan 
Feto com 12 semanas de gestação cariótipo anormal, trissomia 21, 
demonstrando aumento da medida da translucência nucal 
Ausência do osso do nariz entre 11 e 14 semanas 
de gestação pode indicar Síndrome de Down
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Características Físicas
Fenda palpebral 
oblíqua para cima;
Ponte nasal baixa.
Perfil achatado
Língua grande, 
protusa e sulcada
Orelhas dismórficas
Prega palmar única
Mãos curtas e largas
Encurvamento do 5º dedo
Separação entre o 1º e o 2º artelho
Podem apresentar:
 Retardo mental;
 Envelhecimento precoce
 Cardiopatias
 Alterações imunológicas;
 Infecções pulmonares;
 Leucemia;
 Doença de Alzheimer;
 Esterilidade;
 Hipotireoidismo.
 | 08/07/2009 17h49min 
Mulher com Down dá à luz filho sem a 
síndrome em Florianópolis 
Caso de Cintia Carvalho Bento é um dos 30 do tipo no mundo 
 
Cintia Carvalho Bento, de 37 anos, faz parte de uma estatística muito restrita. Com 
síndrome de Down, ela deu à luz um filho sem a síndrome em Florianópolis no dia 28 
de junho, um caso raro na medicina. 

— Na literatura, existem 30 mulheres no mundo 
com Down e que tiveram filhos perfeitos — afirma o ginecologista e obstetra Renato 
Poli.

O filho de Cintia com o marido, Miguel Egídio Bento, nasceu três semanas antes do 
esperado, com 2,9 quilos. O casal se conheceu na Associação de Pais e Amigos dos 
Excepcionais (Apae), onde Miguel trabalha como auxiliar de serviços gerais.

— Nossa, 
foi um grande presente para mim. O nome dele é Augusto Carvalho Bento e está aí, 
esse moço tão bonito — comemora Cintia.