trabalho adaptada

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Universidade Estácio de Sá
Leonan Rosa Goulart
Trabalho de Teoria e Prática da 
Educação Física Adaptada
Nova Friburgo
2017
Leonan Rosa Goulart
Trabalho de Teoria e Prática da 
Educação Física Adaptada
 Trabalho apresentado a Universidade 
 Estácio de Sá como aproveitamento da
 disciplina: Teoria e Prática da Educação 
 Física Adaptada.
 Professor: Fernando Otávio
Nova Friburgo
2017
Síndrome do Miado do Gato (Síndrome de Cri Du Chat)
A síndrome do Miado do Gato, também conhecida como Síndrome de Cri Du Chat é um transtorno que afeta 1 de cada 15.000-50.000 nascidos. Mais comum nas meninas que nos meninos, com uma predominância de 4:3.
Identificada pela primeira vez na França, a alteração do cromossomo 5p (região 5p15.2) recebe este nome em virtude dos seus portadores possuírem um choro semelhante ao miado de um gato.
Esta doença pode ser detectada durante a gravidez através de teste genético. Os sintomas variam e podem ser mais ou menos graves, afetando seus portadores de forma física e intelectual.
Causas da síndrome do miado do gato
Provocada pela alteração do cromossomo 5 em consequência da perda de um fragmento do braço p, a síndrome do miado de gato geralmente surge de forma espontânea no indivíduo afetado, sendo de origem hereditária em 10% dos casos. Para transmitir a alteração cromossômica, um dos pais pode ser portador, porém não manifestar a doença.
A alteração cromossômica ocorre durante o desenvolvimento do óvulo ou espermatozoide com a omissão de parte da informação e genes do cromossomo 5, entre eles está o gene da telomerase transcriptase reversa (TERT) vinculado ao crescimento celular.
Como consequência da anomalia genética, alguns sintomas da síndrome Cri Du Chat são o atraso no desenvolvimento fetal e seu posterior crescimento, bem como a dificuldade para desenvolver habilidades motoras e baixo tônus muscular.
Sinais e características da Síndrome
Como dito, os sintomas da síndrome do miado do gato afetam o desenvolvimento físico e intelectual de seus portadores. A esperança de vida também é reduzida, apesar de que a maioria atinge a idade adulta.
A intensidade e gravidade dos sintomas dependerá do nível em que as alterações afetaram cada paciente dependendo da quantidade de informação que o cromossomo 5 perde. Por esta razão, nem todos os afetados manifestam os sintomas, apesar disso, terão em comum a redução de sua capacidade psíquica.
Algumas características físicas dos afetados pela síndrome do miado de gato que são detectadas a partir do nascimento são:
Baixo peso ao nascer devido ao atraso no desenvolvimento fetal
Estrutura facial peculiar (perímetro da estrutura facial reduzida, mandíbulas pequenas, olhos mais separados, orelhas baixas ou anormais)
Tecido parcial ou fusão dos dedos de mãos e pés
Choro similar ao miado de um gato
Conforme vão crescendo, as crianças com esta anomalia genética podem manifestar:
Dificuldades respiratórias e problemas nos ouvidos e boca
Paladar alto que pode ocasionar problemas alimentares devido à dificuldade para engolir e sugar
Desenvolvimento lento e incompleto das habilidades motoras
Tônus muscular fraco
Atraso cognitivo e intelectual
Problemas no desenvolvimento da linguagem e dificuldade para comunicar-se.
Em geral as crianças portadoras da síndrome do miado de gato têm um comportamento sociável e de afeto similar ao resto das crianças, mas eventualmente podem apresentar problemas comportamentais tais como:
Condutas agressivas
Tendência a autolesão
Medo a diferentes objetos
Timidez excessiva
Como se trata de uma anomalia genética, somente testes genéticos podem confirmar a presença desta alteração. A partir da décima semana de gestação a síndrome do miado do gato pode ser detectada de forma não invasiva através do estudo do DNA fetal no teste pré-natal não invasivo (NIPT) NACE.
A única forma de evitar a síndrome do miado do gato é realizando o screening genético pré-implantacional (PGS) antes da gravidez. Para tanto, o casal precisa realizar o procedimento de Fertilização in Vitro para que os embriões sejam fecundados no laboratório, permitindo o acesso aos mesmos para que o estudo genético de algumas células do embrião seja possível.
Síndrome do X frágil
Conhecida também como síndrome de Martin-Bell, a síndrome do X Frágil é uma condição genética que causa debilidades intelectuais, problemas de aprendizado e de comportamento, além de diversas características físicas peculiares. Ainda que ocorra em ambos os gêneros, afeta mais frequentemente os meninos e geralmente com grande severidade. A Síndrome do X Frágil é a forma herdável mais comum de deficiência intelectual moderado a grave, sendo a síndrome de Down a primeira entre todas as causas, porém a síndrome de Down não é herdada e sim uma fatalidade na maioria das vezes. A síndrome do X Frágil é tão comum que requer consideração no diagnóstico diferencial de deficiência intelectual e está entre as indicações mais frequentes para a análise de DNA, a consulta genética e diagnóstico pré-natal. Estima-se que a incidência da síndrome ocorra em 1 em cada 4.000 nascimentos masculinos e em 1 em 8.000 meninas. O nome “X-frágil” refere-se a um marcador citogenético no cromossomo X, um sítio frágil no qual a cromatina não se condensa apropriadamente durante a mitose.
Causas
Mutações no gene FMR1 causam a síndrome do X Frágil. O gene FMR1 dá instruções para a produção da proteína FMRP (Fragile X Mental Retardation). Esta proteína ajuda a regular a produção de outras proteínas que afetam o desenvolvimento das sinapses, que são as conexões especializadas entre as células nervosas e fundamentais para passar os impulsos nervosos.
Praticamente todos os casos de síndrome do X Frágil são causados por uma mutação na qual um segmento de DNA, conhecido como repetição tríplice CGG, cresce no gene FMR1. Normalmente, este segmento de DNA é repetido de 5 a 40 vezes. Nas pessoas com a síndrome do X Frágil, no entanto, o segmento CGG repete-se mais de 200 vezes. Essa anormalidade ‘desliga’ o gene FMR1, o que o impede de produzir a proteína FMRP. A perda ou a deficiência desta proteína interrompe as funções do sistema nervoso e leva aos sinais e sintomas da síndrome do X Frágil.
Fatores de risco
Homens e mulheres com 55 a 200 repetições do segmento CGG tem o que se chama uma pré-mutação do gene FMR1. A maioria das pessoas com uma pré-mutação é intelectualmente normal. Em alguns casos, no entanto, indivíduos portadores da pré-mutação tem uma quantidade menor que a normal de proteínas FMRP. Como resultado disso, podem desenvolver moderadas versões dos traços físicos da síndrome do X Frágil (como orelhas grandes) e pode ter problemas emocionais como ansiedade ou depressão. Além disso, as mulheres que são portadoras da pré-mutação podem apresentar falência ovariana precoce (entrando na menopausa mais cedo).
Sintomas de Síndrome do X frágil
Os indivíduos afetados pela síndrome do X Frágil geralmente tem um atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem aos dois anos. A maioria dos homens com a síndrome do X frágil tem de ligeira a moderada deficiência intelectual, enquanto cerca de um terço das mulheres afetadas são intelectualmente deficientes.
Crianças com a síndrome do X Frágil podem também ter ansiedade e comportamento hiperativo, como inquietação e impulsividade. Podem sofrer ainda de Desordem do Déficit de Atenção (DDA), o que inclui não conseguir prestar atenção e dificuldade de concentração para tarefas específicas. Cerca de um terço dos indivíduos com a síndrome do X Frágil tem as características do autismo de amplo espectro, desordemque afeta a comunicação e a interação social. Convulsões ocorrem em cerca de 15% dos meninos e 5% das meninas afetadas com a síndrome do X Frágil.
A maioria dos homens e cerca da metade das mulheres afetadas pela síndrome traços físicos característicos que se tornam mais aparentes com a idade. Esses traços físicos incluem a face longa e estreita, orelhas largas, mandíbula e testa proeminentes, dedos estranhamente flexíveis, pés chatos, e nos homens, testículos grandes (macro-orquidismo) depois da puberdade. 
Os problemas de saúde nas pessoas afetadas pela síndrome do X Frágil geralmente estão relacionados ao sistema nervoso – tremores, coordenação ruim, ansiedade e depressão em alguns casos.
Mulheres que apresentam alterações genéticas menos severas podem ter menopausa precoce ou problemas de fertilidade.
Diagnóstico de Síndrome do X frágil
O diagnóstico clínico da síndrome do X Frágil é muito difícil, devido às circunstâncias diversas dos sintomas e sinais apresentados. Durante os anos 1970 e 1980, a única ferramenta disponível para o diagnóstico da síndrome do X frágil era o teste de cromossomo (citogenética). Embora tenha sido útil, não era sempre preciso. Na década de 1990, cientistas identificaram o gene FMR1, que causa a síndrome, e a partir daí testes de DNA tornaram-se disponíveis. O teste do gene FMR1 passou a substituir os testes de cromossomos e tornaram-se o teste padrão para determinar a presença do X Frágil. Testes de DNA tem excelente precisão, detectam mais de 99% dos indivíduos portadores (homens e mulheres) da síndrome do X frágil.
É de extrema importância estabelecer o diagnóstico preciso da síndrome, especialmente quando se trata do primeiro caso identificado na família. Uma vez localizada a mutação pode-se impedir que ela seja transmitida para as gerações futuras.
O teste de DNA deve ser recomendado para indivíduos de ambos os sexos que apresentem deficiência intelectual e de desenvolvimento, autismo e histórico familiar de síndrome do X Frágil.
O diagnóstico pré-natal da síndrome do X Frágil pode ser feito no embrião, do qual uma célula é retirada para análise dos genes. Casais com histórico da doença submetem-se a procedimento de fertilização in vitro para que os embriões gerados sejam analisados.
Em toda criança com comportamento autista deve realizar o teste molecular para síndrome do X Frágil.
Tratamento de Síndrome do X frágil
Por ser uma condição genética, não existe tratamento para síndrome do X Frágil. Os sintomas mais acentuados de ansiedade e depressão podem ser tratados com medicação apropriada.
Por outro lado, avanços pedagógicos e psicológicos ajudam as crianças afetadas a terem um melhor desempenho escolar, bem como uma vida social mais saudável.
Complicações possíveis
Os problemas de saúde nas pessoas afetadas pela síndrome do X Frágil geralmente estão relacionados ao sistema nervoso – tremores, coordenação ruim, ansiedade e depressão em alguns casos.
Mulheres que apresentam alterações genéticas menos severas podem ter menopausa precoce ou problemas de fertilidade.
Prevenção
A única forma possível de prevenir o advento da síndrome é por meio de aconselhamento genético. Uma análise do histórico familiar e testes genéticos para detectar quais mulheres na família carregam a mutação genética da síndrome do X Frágil.
Casais com histórico familiar de síndrome do X Frágil podem submeter-se a procedimentos de fertilização in vitro e terem seus embriões geneticamente analisados, é o que chamamos de siagnóstico genético pré-implantacional (PGD).
Doenças detectadas pelo Teste do Pezinho
O teste do pezinho, também conhecido como triagem neonatal ou rastreio neonatal, é um exame grátis e obrigatório feito em todos os bebês recém-nascidos, a partir do 3º dia de vida, que ajuda a diagnosticar algumas doenças, como Fenilcetonúria ou Hipotireoidismo congênito.
Geralmente, o teste do pezinho ajuda a diagnosticar precocemente doenças congênitas que podem ser tratadas desde os primeiros dias após o nascimento para permitir melhorar a qualidade de vida da criança.
As doenças detectadas pelo teste do pezinho básico variam conforme o Estado brasileiro, no entanto obrigatoriamente a fenilcetonúria e o hipotireoidismo congênito são sempre pesquisadas.
Doenças detectadas pelo teste do pezinho básico
1. Fenilcetonúria
A fenilcetonúria é uma doença congênita na qual o sistema digestório do bebê não consegue digerir a fenilalanina, uma proteína presente em alimentos como ovos e carne, que, quando não digerida pode se tornar venenosa para o organismo, provocando comprometimento neurológico no desenvolvimento da criança.
Como é feito o tratamento: deve-se eliminar alimentos com fenilalanina da dieta da criança. 
2. Hipotireoidismo congênito
O hipotireoidismo congênito é uma doença na qual a tireoide do bebê não consegue produzir quantidades normais de hormônios, podendo prejudicar o crescimento do bebê, assim como provocar retardo mental, por exemplo. 
Como é feito o tratamento: o bebê deve tomar medicamentos hormonais para ajudar a completar os níveis de hormônios tireoideos em falta, garantindo crescimento e desenvolvimento saudáveis.
3. Anemia falciforme
A anemia falciforme é um problema genético que causa alteração na forma das células vermelhas do sangue, reduzindo a capacidade para transportar oxigênio para as várias partes do corpo, podendo provocar atrasos no desenvolvimento de alguns órgãos.
Como é feito o tratamento: dependendo da gravidade da doença, o bebê pode precisar fazer transfusões de sangue. No entanto, o tratamento só é necessário quando surgem infecções como pneumonia ou amigdalite.
4. Hiperplasia adrenal congênita
A hiperplasia adrenal congênita é uma doença que faz com que a criança tenha uma deficiência hormonal de alguns hormônios e um exagero na produção de outros, que pode provocar crescimento excessivo, puberdade precoce ou outros problemas físicos.
Como é feito o tratamento: o bebê deve fazer reposição hormonal durante toda a vida para compensar a falta de hormônios e estabilizar a quantidade de hormônios em excesso.
5. Fibrose cística
A fibrose cística é um problema que leva à produção de uma grande quantidade de muco, comprometendo o sistema respiratório e afetando também o pâncreas. Como é feito o tratamento: deve ser feito com remédios anti-inflamatórios, cuidados na dieta e fisioterapia respiratória para aliviar os sintomas da doença, especialmente a dificuldade para respirar.
6. Deficiência de biotinidase
A deficiência de biotinidase consiste num problema congênito que provoca a incapacidade de o organismo reciclar a biotina, que é uma vitamina muito importante para garantir a saúde do sistema nervoso. Dessa forma, bebês com este problema podem apresentar convulsões, falta de coordenação motora, atraso no desenvolvimento e queda dos cabelos.
Como é feito o tratamento: ingestão da vitamina biotina por toda a vida para compensar a incapacidade do organismo para utilizar essa vitamina.
Doenças detectadas pelo teste do pezinho ampliado
Além das doenças acima citadas, o teste do pezinho ampliado ou expandido consegue detectar outras doenças como por exemplo:
Galactosemia: doença que faz com que a criança não consiga digerir o açúcar presente no leite, podendo levar a um comprometimento do sistema nervoso central;
Toxoplasmose Congênita: doença que pode ser fatal ou levar à cegueira, icterícia que é a pele amarelada, convulsões ou retardo mental;
Deficiência de glicose-6-fosfato desidrogenase: facilita o aparecimento de anemias, que podem variar de intensidade;
Sífilis congênita: uma doença grave que pode levar ao comprometimento do sistema nervoso central;
Aids: doença que leva a um sério comprometimento do sistema imune, que ainda não tem cura;
Rubéola congênita: provoca deformações congênitas como catarata, surdez, retardo mental e até má formações cardíacas;
Herpes congênita: doença rara que pode causar lesões localizadas na pele, mucosas e olhos, ou disseminada, afetando seriamenteo sistema nervoso central;
Doença do citomegalovírus congênita: pode gerar calcificações cerebrais e retardo mental e motor;
Doença de chagas congênita: uma doença infecciosa que pode causar retardo mental, psicomotor e alterações oculares.
As doenças detectadas pelo teste do pezinho plus e o teste do pezinho master fazem parte desta lista, no entanto podem ter estes nomes conforme o laboratório e o número de doenças que se quer detectar.
Geralmente o teste do pezinho ampliado só é realizado se houver suspeita de contaminação do bebê, caso a mãe ou o pai sejam portadores de alguma destas doenças.
Se o teste do pezinho detectar alguma destas doenças, o laboratório contacta a família do bebê pelo telefone e o bebê deve fazer novos exames para confirmar a doença ou é encaminhado para uma consulta médica especializada.