Aula Saude da Criança 07

Prévia do material em texto

Desordens 
Neuromusculares
D.M.P. Duchenne
Amiotrofia Espinhal Progressiva
Prof: Amanda R R Oliveira
� DNM: distúrbio cuja patologia primária afeta qualquer parte 
da unidade motora, desde as células do corno anterior até o 
próprio músculo;
DoenDoenDoenDoençççça Neuromuscular DNMa Neuromuscular DNMa Neuromuscular DNMa Neuromuscular DNM
DoenDoenDoenDoençççça Neuromuscular DNMa Neuromuscular DNMa Neuromuscular DNMa Neuromuscular DNM
� Crianças com DNM são desafiadas por toda a vida para 
manter suas funções;
� As DNM podem ser hereditárias ou adquiridas;
� São classificadas em:
- Miopatias: A causa da fraqueza muscular é atribuída a 
patologia confinada ao próprio músculo; 
- Neuropatias: A fraqueza muscular é secundária a uma 
anormalidade das células do corno anterior ou do nervo 
periférico;
Distrofia Muscular DMDistrofia Muscular DMDistrofia Muscular DMDistrofia Muscular DM
� O termo distrofia muscular descreve um grupo de 
miopatias geneticamente determinadas que apresentam um 
curso degenerativo constantemente progressivo;
� Os termos atrofia muscular espinhal e neuropatia motora 
referem-se a distúrbios neurogênicos cuja patologia 
subjacente afeta as células do corno anterior ou nervo 
periférico - neuropatias;
Distrofia Muscular 
de Duchenne
“Eu pensei que a humanidade já estava 
infringida de males suficientes...e não 
parabenizo o Senhor pelo novo presente que 
a humanidade ganhou”.
- Esse pronunciamento dramático foi feito por 
Guillaume Duchenne, neurologista francês que 
primeiro escreveu a doença em 1868;
- Referia-se a descrição histórica de uma 
particular doença neuromuscular progressiva e 
destrutiva, afetando principalmente meninos;
Distrofia Muscular de DuchenneDistrofia Muscular de DuchenneDistrofia Muscular de DuchenneDistrofia Muscular de Duchenne
� Também conhecida como distrofia muscular pseudo-
hipertrófica ou distrofia muscular progressiva é uma das 
mais prevalentes e graves incapacidades entre as miopatias 
infantis;
� Está entre as doenças infantis mais gravemente 
incapacitantes;
� Representa uma doença progressiva na qual as crianças 
enfraquecem e em geral morrem de infecção respiratória ou de 
insuficiência cardiorrespiratória no final da adolescência;
� Variam entre 13 a 33 para cada 100.000 crianças do sexo 
masculino nascidos vivos;
� Padrão hereditário ligado ao cromossomo X;
É um distúrbio genético 
que afeta principalmente 
crianças do sexo masculino. 
Caracteriza-se pela 
degeneração progressiva e 
irreversível do tecido 
muscular, devido à ausência 
de produção de distrofina. 
Distrofia Muscular de DuchenneDistrofia Muscular de DuchenneDistrofia Muscular de DuchenneDistrofia Muscular de Duchenne
Esta doença está associada ao par sexual. É uma 
mutação ligada ao X e expressa-se fenotipicamente em todos 
os homens que a recebem. Como é de caráter recessivo 
apenas se manifesta nas mulheres homozigóticas para a 
mutação. 
Localiza-se no braço curto do cromossomo X, na região 
Xp21.
Distrofia Muscular de DuchenneDistrofia Muscular de DuchenneDistrofia Muscular de DuchenneDistrofia Muscular de Duchenne
Mãe Saudável Portadora
Neste cruzamento existem 
25% de probabilidades de se 
obter um filho que manifeste 
DMD, 25% de se obter uma 
filha saudável mas portadora 
e 50% de se obter um(a) 
filho(a) saudável.
Distrofia Muscular de DuchenneDistrofia Muscular de DuchenneDistrofia Muscular de DuchenneDistrofia Muscular de Duchenne
Mãe SaudávelMãe Afectada
Neste cruzamento existem 
50% de probabilidades de se 
obter um filho que manifeste 
DMD e 50% de se obter uma 
filha saudável mas portadora.
Neste cruzamento existem 
50% de probabilidades de se 
obter um filho saudável, 50% 
de se obter uma filha saudável 
mas portadora.
Distrofia Muscular de DuchenneDistrofia Muscular de DuchenneDistrofia Muscular de DuchenneDistrofia Muscular de Duchenne
Mãe AfetadaMãe Saudável Portadora
Neste cruzamento existem 
50% de probabilidades de se 
obter um(a) filho(a) que 
manifeste DMD, 25% de se 
obter uma filha saudável mas 
portadora e 25% de se obter 
um filho saudável.
Neste cruzamento existem 
100% de probabilidades de se 
obter um(a) filho(a) que 
manifeste Distrofia Muscular 
de Duchenne.
Distrofia Muscular de DuchenneDistrofia Muscular de DuchenneDistrofia Muscular de DuchenneDistrofia Muscular de Duchenne
A Distrofia Muscular de Duchenne manifesta-se entre os três 
anos e os sete anos de idade. Normalmente o doente sofre 
quedas frequentemente e tem dificuldade em praticar atividades 
do cotidiano, tais como subir e descer escadas, andar ou 
levantar-se. 
ManifestaManifestaManifestaManifestaçççções da DMDões da DMDões da DMDões da DMD
Para confirmar um diagnóstico de DMD realiza-se uma biopsia 
muscular. A biopsia muscular revela a presença de tecido morto e um 
aumento no tamanho das fibras musculares.
A DMD diagnostica-se quando exames especiais revelam valores 
extremamente baixos de distrofina no músculo. 
Fibras Normais Fibras Afetadas
ManifestaManifestaManifestaManifestaçççções da DMDões da DMDões da DMDões da DMD
� Inicialmente a DMD provoca no doente fraquezas musculares na 
região pélvica e nos ombros, depois estas alastram-se a todo corpo. 
completa dos joelhos e dos cotovelos. 
� Os ossos começam a enfraquecer, condicionando o meio de 
locomoção do doente.
� A tração muscular impede a extensão completa dos membros.
Fases da DMDFases da DMDFases da DMDFases da DMD
Por fim surgem dificuldades 
respiratórias e o sistema imunitário 
torna-se mais vulnerável a infecções. 
Músculos afetados pela DMD
Fases da DMDFases da DMDFases da DMDFases da DMD
� Entre os 10 e os 12 anos de idade o doente 
perde o seu meio de locomoção e é sujeito a uma 
cadeira de rodas. 
� Os pulmões e o miocárdio são afetados por esta 
distrofia. 
� O cérebro é também afetado, em média ocorre 
uma redução de QI de cerca de 25%.
� A morte ocorre normalmente entre os 20 e os 
25, devido à insuficiência respiratória, 
broncopneumonia ou insuficiência cardíaca.
Consequências da DMDConsequências da DMDConsequências da DMDConsequências da DMD
A DMD ainda não tem cura, mas a fisioterapia e alguns 
exercícios podem ajudar na prevenção de contrações 
musculares permanentes em torno das articulações. Por vezes é
necessário recorrer a uma intervenção cirúrgica para a liberação 
de músculos contraídos e sensíveis. 
Consequências da DMDConsequências da DMDConsequências da DMDConsequências da DMD
� Em 2/3 dos casos a mutação é adquirida 
da mãe;
� A incidência aproximada é de 1 para cada 
3500 nascimentos masculinos;
� Estima-se que 55 a 90% dos pacientes 
com DMD morrem por falência respiratória 
entre 16 e 19 anos;
� A morte raramente acontece após os 25 
anos de idade;
� Apesar da Distrofia de Becker ser bastante 
semelhante à de Duchenne, nesta os 
sintomas aparecem por volta dos 10 anos 
de idade.
Curiosidades sobre a DMDCuriosidades sobre a DMDCuriosidades sobre a DMDCuriosidades sobre a DMD
TratamentoTratamentoTratamentoTratamento
� Após o diagnóstico e a detecção de portadoras através da 
dosagem de CPK ou da distrofina, o aconselhamento 
genético é a primeira conduta a ser tomada;
� O aconselhamento pode ser difícil nos casos únicos dentro 
de um grupo familiar, uma vez que as mutações novas 
respondem por porcentagem relativamente alta dos casos, e 
determinar com certeza se a mãe é portadora da mutação 
pode ser tarefa complexa.
� A terapia funcional tem como principais objetivos:
- Retardar o desenvolvimento de deformidades graves através 
de exercícios ativos e correção da postura;
- Estimular a independência nas atividades de vida diária;
- Melhorar a ventilação pulmonar. 
- A criança deve ser incentivada a evitar a cadeirade rodas até
quando possível;
- Os pais devem ser preparados para desenvolver as 
atividades orientadas em casa e devem receber apoio 
psicológico;
- É importante ressaltar que exercícios intensivos não 
trazem nenhum ganho de massa muscular ou de força e SÃO 
CONTRA-INDICADOS nos pacientes que apresentam 
comprometimento cardíaco;
TratamentoTratamentoTratamentoTratamento
� A administração de prednisona tem sido associada a alguma 
melhora a curto prazo; no entanto, seus efeitos colaterais em 
potencial constituem uma barreira para a utilização deste 
recurso no tratamento da distrofia muscular tipo Duchenne;
� Recentemente, foi introduzido no mercado um novo produto -
o deflazacort- que parece apresentar vantagens sobre a 
prednisona, tendo menor incidência de efeitos colaterais;
� Nas fases mais avançadas da doença, as adaptações na 
cadeira de rodas devem ser planejadas de acordo com as 
necessidades específicas de cada criança e o tratamento 
cirúrgico da escoliose deve ser considerado.
� Programas de socialização, suporte emocional e apoio à
família são momentos importantes do tratamento.
TratamentoTratamentoTratamentoTratamento