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PADRÕES DE HERANÇA MONOGÊNICA NA ESPÉCIE HUMANA PADRÕES DE HERANÇA MONOGÊNICA CONCEITOS IMPORTANTES: - Gene - Alelo - Loco -Dominante -Co-dominante - Recessivo - Homozigoto - Heterozigoto - Genótipo - Fenótipo - Mutação •Herança Monogênica •Herança Poligênica Quadrado de Punnet Mendelismo: os princípios básicos da herança Estudo de características genéticas na espécie humana • Não é possível controlar ou manipular cruzamentos • Gerações com tempo longo • Tamanho pequeno das irmandades A construção de heredogramas • A informação obtida de famílias através do ato da averiguação é registrada na forma de heredogramas (pedigrees) obedecendo sinais e símbolos padrões. Os padrões apresentados pelos distúrbios monogênicos nos heredogramas dependem principalmente de dois fatores: • (1) o local cromossômico do gene, que pode ser autossômico ou ligado ao X • (2) se o fenótipo é dominante (expresso quando apenas um cromossomo de um par porta o alelo mutante, a despeito de haver um alelo normal no outro cromossomo do par) ou recessivo (expresso apenas quando ambos os cromossomos de um par portam o alelo mutante). 21 Herança Monogênica Tipo de herança determinada por um único gene Autossômica Ligada ao sexo Herança Monogênica • Autossômica Dominante Recessiva 21 O padrão de herança autossômico dominante • Em geral, o afetado é heterozigoto, quando se trata de um caráter raro e seu parceiro(a) é homozigoto para o alelo normal. A probabilidade de um filho ser afetado é de 50% e independe do sexo. Padrão de herança dominante autossômica monogênica (alelo raro) • Indivíduos afetados são filhos de pai ou mãe com a mesma anomalia. • Os afetados geram filhos normais e afetados na mesma proporção. • Afeta ambos os sexos igualmente. • Indivíduos normais gerados por um afetado não transmitem a anomalia. Neurofibromatose • manchas café com leite na pele e tumores neurofibromatosos • Gene 350 kb; mRNA de 11 to 13 kb contendo 59 exons. Hipercolesterolemia familiar • Defeito no receptor de LDL • LDL transporta o colesterol para dentro da célula • Com o receptor defeituoso, ocorre acúmulo de colesterol na corrente sangüínea Padrão de herança recessiva autossômica monogênica • O pai e a mãe dos afetados quase nunca têm a anomalia. • A anomalia afeta indivíduos de ambos os sexos na mesma proporção. • A proporção de casais consangüíneos entre os genitores de afetados é mais alta do que da população. •De um casal de afetados nascem apenas filhos afetados, enquanto que de casais constituídos de um afetado e outro normal nascem, em geral, indivíduos normais. O albinismo Herança Monogênica • Ligada ao Sexo Dominante Recessiva Padrão de herança dominante monogênica ligada ao cromossomo X • Homens afetados casados com mulheres normais só transmitem a heredopatia para suas filhas. • Os casais de homens normais e mulheres afetadas terão filhos e filhas normais e afetados em proporções iguais. Padrão de herança recessiva ligada ao cromossomo X • Os afetados são quase sempre filhos de genitores sem a anomalia. • Indivíduos com a anomalia são quase sempre do sexo masculino. • Mulheres normais, heterozigotas, casadas com homens normais geram filhos (homens) normais e afetados na mesma proporção, porém as filhas serão normais, sendo 50% portadoras. Observações que poderão alterar o padrão de herança esperado Expressividade variável • É o grau de expressão do fenótipo. Quando a manifestação de um fenótipo difere em indivíduos que apresentam o mesmo genótipo diz-se que o fenótipo tem expressividade variável. Penetrância incompleta • Penetrância de um gene é a % de indivíduos com um certo genótipo que manifestam o fenótipo. Alguns genes tem 100% de penetrância (gene para Coréia de Huntington). A consangüinidade e as doenças autossômicas recessivas: homozigose por origem comum (hoc) O efeito fundador na Ilha dos Lençois-Maranhão • O nome "filhos da lua" diz respeito a uma comunidade de albinos que povoava a Ilha dos Lençóis, no litoral do Maranhão. Eles tinham como única fonte de renda a pesca. Muitos morreram de câncer de pele e outros foram embora para cidades vizinhas com medo do mesmo destino. O apelido surgiu da necessidade que os moradores tinham de pescar à noite para se proteger do sol. 1. Numere no heredograma abaixo as gerações I, II, III e IV e os respectivos indivíduos: a) Quantos homens estão representados nessa genealogia? b) Quantas mulheres estão representadas? c) Quantos indivíduos estão aí representados? d) Quantos afetados? e) Indique (pelos respectivos números) que casais possuem maior número de descendentes. f) Faça uma seta indicando o indivíduo III.6 Crie heredogramas, contemplando até a 4 geração, que represente uma doença com padrão de herança monogênica: - Autossômica dominante - Autossômica recessiva - Herança ligada ao X dominante. - Herança ligada ao X recessiva
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