PROBLEMA 6

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PROBLEMA 6
1 – Diagnostico da gravidez e data provável do parto
A gravidez só se inicia a partir do contato do ovo com o endométrio (segundo os livros de obstetrícia)
O diagnóstico pode ser:
Clínico
Laboratorial
Ultrassonográfico
CLÍNICO: observação de sinais e sintomas, inspeção, palpação, toque vaginal e ausculta
Sintomas iniciais: os principais são
Náuseas: podem ocorrer entre a 6ª e 14ª semanas, ocorrem tipicamente pela manhã (mas pode acontecer qualquer hora) e podem ser acompanhadas de episódios eméticos. Podem ser potencializadas por situações orgânicas ou psíquicas. Quando aparece após a 12ª semana deve-se avaliar. A hiperêmese gravídica é o aspecto clinico mais grave desse sintoma – que é a persistência de náuseas e vômitos, que aparece antes da 20ªsem, associada a perda de peso, desidratação, cetose.
Aumento da sensibilidade álgica mamária
Sonolência e fadiga
Sinais: 
Atraso menstrual: ausência ou atraso de 10-14d. Nas multíparas pode ocorrer um sangramento após a nidação.
Alterações cutâneas: estrias, cloasma gravídico, linha nigra, sinal de Halban
Sinal de Hegar: o útero com 6-8sem assume consistência elástica e amolecida, sobretudo na região ístmica – toque bimanual
Sinal de Osiander: percepção do pulso da artéria vaginal ao toque, achado típico do útero que está em rápido crescimento
Sinal de Hozapfel: peritônio rugoso facilitando a preensibilidade uterina
OBS: Regra de Goodel: amolecimento do colo uterino percebido ao toque, consistência semelhante aos lábios (em não grávidas é igual a cartilagem nasal)
LABORATORIAL: detecção do hCG no plasma e na urina maternos
ULTRASSONOGRÁFICO: é mais precisa da 6ª a 12ª semana de gravidez, período que se emprega o parâmetro comprimento cabeça-nádega. A partir da 14ªsem a acurácia diminui progressivamente 
DATA PROVÁVEL DO PARTO: 
A gravidez é datada do 1º dia do último período menstrual. A duração média da gestação é de 280 dias (40 sem), que fornece a data provável do parto, presumindo que o ciclo seja de 28 dias, a ovulação tenha ocorrido no 14º dia do ciclo e esse tenha sido normal
REGRA DE NAGELE: adicionar a data da última menstruação 7 dias e mais 9 meses (de jan a março) (ou subtrair 3 meses quando se faz o cálculo retrórado – de abril a dez). 
AUMENTO DO VOLUME UTERINO: pode ser palpado a partir de 12 sem, no abdome. A medida que a gestação avança o fundo uterino fica gradativamente mais alto, distanciando-se da sínfise púbica. Na 1ª metade da gestação essa medição é um bom indicador para o cálculo da idade gestacional. Na 2ª metade, ele cresce 4 cm/mês, mas não é um bom medidor. Com 16sem o fundo do útero estará a meia distância entre a sínfise púbica e o umbigo, com 20-22sem próximo das rebordas costais.
Nas primíparas, 2 semanas antes do parto, ocorre a queda do ventre, que baixa cerca de 2cm. É indicio de que o parto deve iniciar nos próximos 15 dias – há melhora na respiração mas voltam as queixas urinárias. 
AUSCULTA FETAL: com o esteto a partir da 20ªsem, com sonar-doppler desde 10 a 12ªsem. 
MOVIMENTOS FETAIS: aprox. com 18sem 
US: somente pode determinar a idade com precisão
1ª trimestre: determinar comprimento cabeça-nádega 
12-20ªsem: diâmetro biparietal 
2 – Alterações hormonais e suas consequências na mulher grávida
PLACENTA
A placenta é ó rgão complexo, vascularizado, adaptado para otimizar as trocas de gases, nutriente e eletrólitos entre as circulações materna e fetal. Estruturada no endométrio, previamente preparado por estrogênio e progesterona, desempenha importante papel respiratório, nutricional, vascular, imunológico e endócrina. A placenta sintetiza grandes quantidades de progesterona, a partir do colesterol captado da circulação materna. Usa os androgênios formados nas glândulas adrenais maternas e fetais como precursores na síntese do estrogênio. O nível de sulfato de dehidroepiandrosterona (S-DHEA) fetal aumenta progressivamente, para alcançar o pico próximo do termo. Apesar de o S-DHEA agir como precursor na produção de estrogênio na placenta, o mecanismo de regulação da sua síntese continua desconhecido
O corpo lúteo no ovário cresce pelo estímulo da gonadotrofina coriônica humana (hCG), glicoproteína secretada pelo sinciciotrofoblasto. O hCG aumenta rapidamente nas primeiras semanas de gravidez c seus níveis atingem o máximo na 10ª semana. A partir daí, cai vagarosamente, atingindo valor mínimo por volta da 17ª semana, que persiste até o final da gravidez. O corpo lúteo gravídico secreta estrogênio, progesterona e relaxina. A relaxina ajuda a manter a gravidez, inibindo a contrações do miornétrio. A placenta produz esteroides sexuais suficientes para assumir a função do corpo lúteo, após a sexta semana de gestação. Secreta cerca de I g/dia de somatomamotropina coriônica humana ( hCS), na fase final da gravidez. Esse hormônio é mais conhecido como lactogênio placentário humano (hPL), cuja estrutura é muito semelhante a do hormônio do crescimento, porém com menos efeito. A quantidade de hPL secretada é proporcional ao tamanho da placenta e os níveis máximo são atingidos em torno da 32ª semana de gestação. O hPL promove a retenção de nitrogênio, potássio e cálcio, a lipólise e a utilização periférica diminuída da glicose, para que esta seja desviada para o feto.
A placenta produz estrogênios em grandes quantidades, sendo o estriol o principal deles. O estradiol e a estrona são os principais estrogênios produzido pelo ovário, mas, na placenta, perfazem apenas cerca de 10% dos produzidos. Apesar de o estriol poder se fixar aos receptores de estrogênio, sua atividade estrogênica é mais fraca. A atividade estrogênica cresce até cerca de 30 vezes, ao fim da gravidez, através da marcante produção diária de estrogênio placentário. Os estrogênios exercem função prolifeerativa sobre a maioria dos órgãos reprodutores da mãe, causando aumento do útero, das mamas e da genitália externa. Ainda promovem alterações que facilitam a passagem do feto através do canal de parto, como relaxamento dos ligamentos pélvicos, aumento da flexibilidade das articulações sacro ilíacas e sínfise pubiana. A progesterona diminui a contratilidade do útero grávido; é secretada cm quantidades moderadas pelo corpo lúteo e em grandes quantidades pela placenta. Sua taxa de secreção aumenta cerca de 10 vezes no decurso da gestação.
A placenta também secreta GnRH e inibina. O GnRH estimula e a inibina inibe a secreção de hCG. Os fatores que regulam a síntese de hCG não são totalmente conhecidos, tendo a progesterona importante papel no seu declínio. A placenta também secreta prolactina e pró-renina. Apesar de a pró-renina placentária entrar na circulação materna, não há evidências de que ela seja convertida cm renina ativa. Os estrogênios apresentam a capacidade de estimular a síntese de prolactina. A hipófise apresenta hipertrofia ampla. Isso contribuiria para explicar o aparecimento da síndrome de Sheehan (necrose hipofisária pós-parto). Os níveis de cortisol total e livre aumentam progressivamente durante a gestação. A placenta produz, ainda, adrcnocorticotrofina coriônica (hACTH) e tireotrofina coriônica (hCT)
ELETRÓLITOS E METABOLISMO MINERAL
Durante a gestação normal, cerca de 1.000 mEq de sódio e 300 mEq de potássio são retidos (Lindheimer, 1987). Embora a filtração glomerular de sódio e potássio seja aumentada, a excreção desses eletrólitos fica inalterada durante a gestação como resultado do aumento na reabsorção tubular. E, ainda que ocorra aumento no acúmulo total de sódio e potássio, suas concentrações séricas tornam-se ligeiramente reduzidas em razão da expansão no volume plasmático. Ainda assim, elas se mantêm muito próximas dos valores normais para as não grávidas.
A concentração sérica total de cálcio, que inclui as frações ionizada e não ionizada, é reduzida durante a gravidez. Essa redução acompanha a baixa nas concentrações plasmáticas de albumina com a consequente redução na quantidade de cálcio não ionizado ligado à proteína. Entretanto,os níveis séricos de cálcio iônico permanecem inalterados. O feto em desenvolvimento representa uma significativa demanda sobre a homeostasia materna do cálcio. Por exemplo, o esqueleto fetal ao final da gravidez contém cerca de 30 g de cálcio, dos quais 80% são depositados durante o último trimestre. Essa demanda é, em grande medida, atendida pela duplicação da absorção intestinal materna de cálcio, mediada em parte pela 1,25-di-hidroxivitamina D3. Além disso, há necessidade de ingestão dietética de quantidades suficientes de cálcio para prevenir a excessiva depleção da gestante. Esse fato é especialmente importante nas gestantes adolescentes, cujo esqueleto ainda está́ em desenvolvimento.
Os níveis séricos de magnésio também são reduzidos du- rante a gravidez. Bardicef e colaboradores concluíram que a gestação é, de fato, um estado de depleção extracelular de magnésio. Comparando com mulheres não grávidas, esses autores observaram que os níveis de magnésio total e iônico ficavam significativamente reduzidos durante a gravidez normal. As concentrações séricas de fosfato mantêm-se dentro da variação normal para não gestantes. O limiar renal para a excreção de fosfato inorgânico fica eleva- do durante a gravidez em razão do aumento da calcitonina.
A necessidade de iodo aumenta durante a gestação normal por diversos motivos. Primeiro, a produção materna de tiroxina (T4) aumenta a fim de manter o estado eutiróideo da gestante e transferir hor- mônio tireoidiano ao feto no início da gravidez, antes que a tireoide fetal comece a funcionar. Segundo, a produção fetal do hormônio tireoidiano aumenta durante a segunda metade da gravidez; isso contribui para o aumento da demanda materna por iodo, uma vez que esse elemento atravessa com facilidade a barreira placentária. Terceiro, a via primária de excreção do iodo é a renal. Com início no começo da gravidez, a taxa de filtração glomerular do iodo aumenta em 30 a 50%. Assim, considerando o aumento da produção de hormônio tireoidiano, as necessidades fetais de iodo e o aumento na depuração renal, as necessidades dietéticas de iodo são maiores durante a gestação normal. Além disso, Burns e colaboradores (2011) relataram que a placenta tem capacidade de estocar iodo. Contudo, não se sabe se o iodo placentá- rio serve para proteger o feto da ingestão inadequada de iodo pela gestante.
No que se refere à maioria dos demais minerais, a gravidez induz poucas mudanças em seu metabolismo a não ser sua retenção em quantidades equivalentes àquelas necessárias ao crescimento. 
PROLACTINA
Paradoxalmente, as concentrações plasmáticas caem após o parto mesmo nas mulheres amamentando. No início da lactação, há surtos de secreção de prolactina em resposta à sucção.
A base fisiológica do aumento acentuado da prolactina antes do parto não foi esclarecida. Conforme já mencionado, sabe-se que a estimulação estrogênica aumenta o número de lactotrofos na hipófise anterior e talvez os estimule a liberar prolactina. O hormônio liberador de tireotrofina também age para aumentar o nível de prolactina nas gestantes em comparação às não gestantes, mas a resposta é reduzida à medida que a gravidez avança. Supõe-se que a serotonina também aumente os níveis de prolactina. Por outro lado, a dopamina – anteriormente conhecida como fator inibidor da prolactina – inibe sua secreção.
A principal função da prolactina materna é assegurar a lactação. No início da gravidez, a prolactina atua para iniciar a síntese de DNA e o processo de mitose das células epiteliais glandulares e das células alveolares pré-secretoras. A prolactina também aumenta o número de receptores de estrogênios de prolactina nessas células. Finalmente, ela promove a síntese de RNA nas células alveolares, a galactopoiese e a produção de ca- seína, lactalbumina, lactose e lipídeos. Kauppila e colaboradores (1987) descreveram o caso de uma mulher com deficiência isolada de prolactina que não produziu leite em duas gestações. Esse caso define a prolactina como requisito para a lactação, mas não para a gravidez.
A prolactina está presente em altas concentrações no líquido amniótico. São encontrados níveis de até 10.000 ng/ mL entre 20 e 26 semanas de gravidez. Daí em diante, os níveis diminuem, alcançando o menor valor após 34 semanas. Há evidências convincentes de que a decídua uterina é o local onde ocorre a síntese da prolactina encontrada no líquido amniótico. Ainda que não se saiba a função exata da prolactina no líquido amniótico, sugeriu-se que talvez ela seja responsável por reduzir a transferência de água do feto para o compartimento materno, evitando, assim, a desidratação fetal.
Propôs-se a participação de um fragmento de prolactina na patogênese da miocardiopatia periparto 
GLÂNDULA TIREOIDE
Foram comprovadas várias alterações induzidas pela gravidez que tornam possível esse aumento. Anatomicamente, a tireoide tem um aumento moderado durante a gravidez causado por hiperplasia glandular e aumento na vascularidade. Glinoer e colaboradores (1990) relataram que o volume tireoidiano médio aumenta, passando de 12 mL no primeiro trimestre para 15 mL na hora do parto. O volume total é inversamente proporcional às concentrações séricas de tireotrofina. Esse aumento não é patológico, mas a gestação normal não deve causar tireomegalia significativa. Assim, o bócio deve ser investigado.
Desde o início do primeiro trimestre, os níveis da principal proteína transportadora – a globulina ligadora de tiroxina (TBG, de thyroxine-binding globulin) – aumentam, atingindo o máximo em torno de 20 semanas, para então se estabilizarem, mantendo-se com valores dobrados em relação aos basais pelo resto da gravidez. O aumento na concentração de TBG resulta tanto de aumento da síntese hepática – por estimulação de estrogênios – quanto de redução no metabolismo por aumento de sialilação e glicosilação da TBG. Os níveis elevados de TBG aumentam as concentrações séricas totais de tiroxina (T4) e tri-iodotironina (T3), mas não alteram os níveis fisiologicamente importantes de T4 e T3 livres. Especificamente, a tiroxina sérica total (T4) aumenta rapidamente a partir de 6 a 9 semanas e atinge um platô com 18 semanas. Os níveis de T4 livre aumentam ligeiramente, atingindo o máximo com os níveis da hCG, para, em seguida, voltarem ao normal. O aumento na T4 total é mais evidente até 18 semanas, estabilizando-se daí em diante. O feto depende da tiroxina materna, que atravessa a placenta em pequenas quantidades para manter normal a função tireoi- diana fetal. Deve-se lembrar que a tireoide fetal só começa a concentrar iodo com 10 a 12 semanas de gestação. A síntese e a secreção de hormônio tireoidiano por estimulação hipofisária da tireoide fetal ocorrem com cerca de 20 semanas de gestação. No nascimento, cerca de 30% da T4 presente no sangue do cordão têm origem materna.
O hormônio liberador de tireotrofina (TRH, de thyrotropin- -releasing hormone) é secretado pelo hipotálamo e estimula as células tireotróficas da hipófise anterior a liberarem o hormônio tireoestimulante (TSH, de thyroid-stimulating hormone) ou tireotrofina. Os níveis de TRH não aumentam durante a gestação normal. Entretanto, esse neurotransmissor não atravessa a placenta e pode servir para estimular a hipófise fetal a secretar tireotrofina.
É interessante observar que a secreção de T4 e T3 não é igual em todas as gestantes. Cerca de um terço das mulheres experimenta hipotiroxinemia relativa, secreção preferencial de T3 e maiores níveis de tireotrofina, ainda que dentro da faixa normal. Assim, é possível que haja consideráveis variações nas adaptações tireoidianas durante a gravidez normal. A hCG possui atividade tireotrófica intrínseca
A supressão normal do TSH durante a gravidez pode levar a dificuldadeno diagnóstico de hipertireoidismo subclínico. Ainda mais preocupante é a pos- sível dificuldade de identificar mulheres com hipotireoidismo inicial em razão da supressão relativa do TSH.
Embora a taxa metabólica basal aumente progressivamente até 25% durante uma gestação normal, a maior parte desse aumento no consumo de oxigênio pode ser atribuída à atividade metabólica fetal. Se as superfícies corpo- rais fetal e materna forem consideradas em conjunto, as taxas metabólicas previstas e observadas serão semelhantes às en- contradas em mulheres não grávidas.
IODO: As necessidades de iodo aumentam durante a gravidez normal. Nas mulheres com ingestão baixa ou limítrofe, a deficiência pode se manifestar na forma de baixa tiroxina e aumento nos níveis de TSH. Para o feto, a exposição precoce ao hormônio tireoidiano é essencial para o sistema nervoso, e a deficiência de iodo é a causa evitável mais comum de atraso no desenvol- vimento neurológico em caso de inanição. A deficiência grave leva ao cretinismo.
GLÂNDULAS PARATIREOIDES
A regulação da concentração de cálcio está estreitamente relacionada com a fisiologia de magnésio, fosfato, paratormônio, vitamina D e calcitonina. Qualquer alteração em algum desses fatores provavelmente produz alterações em outros. Em um estudo observaram que todos os marcadores do turnover ósseo aumentaram durante a gestação normal e não haviam retornado aos valores basais 12 meses após o parto. Eles concluíram que o cálcio necessário ao crescimento fetal e à lactação é, ao menos em parte, retirado do esqueleto materno.
Paratormônio
A redução aguda ou crônica no cálcio plasmático ou a redução aguda no magnésio estimulam a liberação do paratormônio (PTH). Por outro lado, níveis elevados de cálcio e magnésio suprimem o PTH. A ação desse hormônio sobre a reabsorção óssea, a absorção intestinal e a reabsorção renal é aumentar o cálcio no líquido extracelular e reduzir o fosfato.
A mineralização do esqueleto fetal requer cerca de 30 g de cálcio, principalmente durante o terceiro trimestre. Embora isso represente apenas 3% do cálcio total contido no esqueleto materno, a provisão do cálcio é um desafio para a mãe. Na maioria das circunstâncias, o aumento da absorção de cálcio pela mãe fornece esse cálcio adicional. Durante a gravidez, a quantidade de cálcio absorvido aumenta de maneira gradual e alcança cerca de 400 mg/dia no terceiro trimestre. O aumento da absorção do cálcio parece ser mediado pela elevação nas concentrações maternas de 1,25-di-hidroxivitamina D. Isso ocorre apesar da redução dos níveis de PTH no início da gestação, que vem a ser o estimulador normal para a produção ativa de vitamina D nos rins. De fato, as con- centrações plasmáticas de PTH diminuem durante o primeiro trimestre para, em seguida, aumentarem progressivamente ao longo do restante da gravidez.
O aumento na produção de vitamina D provavelmente é causado pela produção placentária de PTH ou de uma proteína relacionada com o PTH (PTH-rP, de PTH-related protein). Fora da gravidez e da lactação, a PTH-rP só é detectada no soro de mulheres com hipercalcemia causada por câncer. Entretanto, durante a gestação, a concentração de PTH-rP aumenta de modo significativo. Essa proteína é sintetizada em tecidos fetais e nas mamas maternas.
Calcitonina
As ações conhecidas da calcitonina em geral são consideradas opostas às do PTH e da vitamina D, como forma de proteger a calcificação do esqueleto durante os períodos de estresse de cálcio. A gravidez e a lactação são causadoras de profundo estresse de cálcio, e durante esses períodos os níveis de calcitonina são consideravelmente maiores do que os encontrados nas mulheres não grávidas.
As células C secretoras de calcitonina são derivadas embriologicamente da crista neural, estando localizadas predominantemente nas regiões parafoliculares da glândula tireoide. O cálcio e o magnésio aumentam a biossíntese e a secreção de calcitonina. Diversos hormônios gástricos – gastrina, penta-gastrina, glucagon e pancreozimina – e a ingestão de alimentos também aumentam os níveis plasmáticos de calcitonina.
SUPRARRENAIS
Cortisol
Durante a gravidez normal, as suprarrenais maternas, diferentemente das fetais, sofrem pouca ou nenhuma alteração morfológica. A concentração sérica circulante de cortisol fica aumentada, mas grande parte é ligada à transcortina, a globulina ligadora de cortisol. A taxa de secreção de cortisol pelas suprarrenais não aumenta, e provavelmente diminui em comparação às mulheres não grávidas. Entretanto, a depuração metabólica do cortisol é menor durante a gestação, uma vez que sua meia-vida quase dobra em relação à das mulheres não grávidas. A administração de estrogênio, incluindo a maioria dos contraceptivos orais, produz alterações nos níveis séricos do cortisol semelhantes às observadas durante a gravidez.
No início da gestação, os níveis circulantes de hormônio adrenocorticotrófico (ACTH, de adrenocorticotropic hormone), (corticotrofina), são reduzidos drasticamente. À medida que a gravidez avança, os níveis de ACTH e do cortisol livre. Esse aparente paradoxo ainda não foi totalmente compreendido. Os níveis elevados de cortisol livre observados na gravidez resultam de uma “reconfiguração” dos mecanismos de feedback maternos para níveis mais altos. Isso talvez pudesse ser explicado por refratariedade tecidual ao cortisol. Tais incongruências talvez resultassem da ação antagônica da progesterona sobre os mineralocorticoides. Assim, em resposta aos níveis elevados de progesterona durante a gravidez, haveria necessidade de mais cortisol livre para manter a homeostase. De fato, experimentos feitos em ovelhas grávidas demonstraram que há necessidade de maior secreção materna de cortisol e aldosterona para manter o aumento do volume plasmático no final da gestação.
Aldosterona
Já com 15 semanas, as suprarrenais maternas secretam quantidades consideravelmente maiores de aldosterona, o principal mineralocorticoide. No terceiro trimestre, é secretado cerca de 1 mg/dia. Se houver dieta restritiva de sódio, a secreção de al- dosterona aumentará ainda mais . Ao mesmo tempo, os níveis de renina e do substrato da angiotensina II ficam aumentados, em especial durante a metade final da gestação. Este cenário dá origem a aumento nos níveis plasmáticos de angiotensina II, que, com sua ação sobre a zona glomerular das suprarrenais maternas, é responsável pela elevação acentuada na secreção de aldosterona. Sugeriu-se que o aumento na secreção de aldosterona durante a gravidez normal conferiria proteção contra o efeito natriurético da progesterona e do peptídeo natriurético atrial A aldosterona tenha um papel importante na modulação do crescimento de trofoblastos e do tamanho da placenta.
Desoxicorticosterona
Os níveis plasmáticos deste potente mineralocorticoide aumentam progressivamente durante a gestação. De fato, os níveis plasmáticos de desoxicorticosterona elevam-se para cerca de 1.500 pg/mL ao final da gravidez, um aumento de mais de 15 vezes. Essa elevação não tem origem em secreção suprarrenal, mas representa o aumento da produção renal causado por estimulação estrogênica. Os níveis de desoxicorticosterona e de seu sulfato no sangue fetal são consideravelmente maiores do que os verificados no sangue materno, o que sugere transferência da desoxicorticosterona fetal para o compartimento materno.
ANDROGÊNIOS
Comparativamente, há aumento da atividade androgênica durante a gravidez. Os níveis plasmáticos maternos de androstenediona e testosterona aumentam durante a gestação. Esse fato não é inteiramente explicado por alterações em sua depuração metabólica. Ambos os androgênios são convertidos em estradiol na placenta, o que aumenta suas taxas de depuração.Por outro lado, o aumento da globulina ligadora do hormônio sexual no plasma das gestantes retarda a depuração da testosterona. Assim, as taxas de produção de testosterona e androstenediona maternas aumentam durante a gestação humana. Não se conhece a origem desse aumento na produção de esteroides C19, mas é provável que seja o ovário. É interessante observar que pouca ou nenhuma testosterona plasmática materna penetra a circulação fetal na forma de testosterona. Mesmo quando são encontrados níveis massivos de testosterona na circulação da gestante, como ocorre nos casos com tumores secretores de androgênio, a testosterona continua sendo indetectável no sangue do cordão umbilical, em razão de sua conversão a 17b- -estradiol no trofoblasto.
O soro materno e os níveis urinários do sulfato de desidroepiandrosterona ficam reduzidos durante a gravidez normal. Tal redução é causada pelo aumento da depuração metabólica em razão da extensiva 16b-hidroxilação hepática materna e conversão placentária em estrogênio.
3 – Assistência pré-natal
4 – Aconselhamento genético 
De acordo com a OMS: um processo de comunicaç.ão que se ocupa com problemas genéticos associados ao aparecimento ou ao risco de aparecimento de doenças genéticas em uma família. Esse processo envolve um ou mais indivíduos com formação específica na tentativa de ajudar um indivíduo ou uma família a: 
a) estabelecer o diagnóstico e o mecanismo da doença
b) conhecer a provável evolução da patologia, as terapias e alterativas disponíveis
c) obter o risco de repetição para determinados membros da família; 
d) conhecer os meios de se contornar o risco de repetição 
e) encontrar uma decisão que atenda às expectativas dos riscos, dos objetivos e dos valores éticos e religiosos envolvidos a fim de ajustar a melhor forma possível essa decisão no preparo da família com relação à limitação dos indivíduos afetados e/ou aos risos de repetição
Envolve aspectos médicos, psicossociais e éticos. 
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