Sindromes Trissomias

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BIOLOGIA – ODONTOLOGIA – UNISANTA 
M+DS²
Euploidias : Triploidia e tetraploidia
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Aneuploidias:
• Nulissomia
• Monossomia
• Trissomias: Patau, Edwards e Down 
• Tetrassomia
• Pentassomia
Mutações cromossômicas 
estruturais:
• Deleção
• Inversão
• Inserção
• Duplicação
• Translocação
• Iso
• Ring
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Síndrome de Patau Klaus Patau
Trissomia 13
Características Principais
• Fronte inclinada;
• Hiper ou hipotelorismo ocular com fendas
palpebrais mongolóides;
• Micrognatismo e fissura labio-palatal;
• Microcefalia;
• Hipotonia muscular;
• Hexadactilia pós-axial;
• Hemangiomas capilares;
• Criptorquidia e hipospádia.
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Achados Complementares
• Onfalocele;
• Cardiopatias congênitas diversas;
•
• Rins policísticos e malformação das vias
urinárias;
•
• Malformações cerebrais e cerebelares.
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Etiopatogenia
• Desequilíbrio genético devido à trissomia
do cromossomo 13. O cromossomo
extranumerário quase sempre se encontra
em estado livre e raramente se encontra
fixado a um outro cromossomo.
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Época de Manifestação
• Ao nascer.
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Incidência
• 1 caso por 10.000 recém-nascidos vivos.
Evolução e Prognóstico
• Praticamente não se observa
desenvolvimento psicomotor.
• Aproximadamente 85% dos pacientes não
ultrapassam o primeiro ano de vida.
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Tratamento
• Sintomático.
O diagnóstico pré-natal está indicado
após o primeiro filho afetado, sobretudo em
mãe idosa ou na presença de translocação
equilibrada em um dos progenitores.
Diagnóstico Diferencial
• Síndrome de Meckel:
▫ Autossômica recessiva;
▫ Sintomatologia semelhante;
▫ encefalocele;
▫ rins císticos;
▫ análise cromossômica normal.
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Síndrome de Edwards John Hilton Edwards
Trissomia 18
Características Principais
• Crânio estreito, microcefálico e com fronte
abaulada;
• Fissura labio-palatal parcial ou completa;
• Fendas palpebrais curtas e malformação
da orelha externa;
• Acentuada deficiência de crescimento e
hipotonia muscular;
• Contratura em flexão das articulações, os
dedos 2 e 5 se superpõem aos 3 e 4,
sindactilia, calcâneos salientes e pés em
“cadeira de balanço”;
• Esterno curto e hipertelorismo mamilar.
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Achados Complementares
• Agenesia do rádio, polidactilia;
• Malformação do SNC, hidrocefalia;
• Cardiopatias congênitas;
• Hérnia umbilical, inguinal e diafragmática;
• Criptorquidia, hipospádia;
• Útero bífido, hipoplasia dos ovários.
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Época de Manifestação
• Ao nascer.
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Etiopatogenia
• Desequilíbrio genético devido à trissomia
do cromossomo 18.
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Incidência
• 1 caso por 8.000 recém-nascidos vivos.
Predomina no sexo feminino.
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Evolução e Prognóstico
• Praticamente não se observa
desenvolvimento psicomotor.
• Aproximadamente 90% dos pacientes não
ultrapassam o primeiro ano de vida.
Tratamento
• Sintomático.
O diagnóstico pré-natal está indicado
após o primeiro filho afetado, sobretudo em
mãe idosa ou na presença de translocação
equilibrada em um dos progenitores.
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Síndrome de Down John Langdon Haydon Down
Trissomia 21
Características Principais
• Face e occipital achatados;
• Fendas palpebrais em posição mongolóide
e epicanto;
• Nariz em sela, deformidade da orelha
externa;
• Macroglossia, língua geográfica e
disodontia;
• Estatura relativamente baixa e pescoço
curto;
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Características Principais
• Dedos grossos e curtos, clinodactilia dos
dedos mínimos;
• Prega simiesca nas palmas e “sulco de
sandália” entre o hálux e o 2º dedo;
• Hipotonia muscular e hiperflexibilidade
das articulações devido à frouxidão dos
ligamentos;
• Oligofrenia.(Déficit cognitivo)
Achados Complementares
• Cardiopatia congênita (50%);
• Disfunção da tireoide (obesidade);
• Exoftalmia leve, estrabismo, catarata,
nistagmo(oscilações globo ocular);
• Manchas de Brushfield;
• Estenose ou atresia do duodeno (2%),
constipação intestinal;
• Hipoplasia da pelve, asas ilíacas inclinadas
para fora;
• Criptorquidia e pênis relativamente
pequeno;
• Vermelhidão circunscrita de nariz;
• Pele seca, cútis marmórea.
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Língua Geográfica: Despapilada
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Língua 
fissurada:
Sulcada
Época de Manifestação
• Ao nascer.
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Etiopatogenia
• Mãe freqüentemente idosa;
• Desequilíbrio genético devido à trissomia
do cromossomo 21.
Tipos de SD
• Há 3 tipos principais de anomalias 
cromossômicas ou variantes, na sindrome de 
Down.
• 1- trissomia simples (padrão): a pessoa 
possui 47 cromossomos em todas as células 
(ocorre em cerca de 95% dos casos de Síndrome 
de Down). A causa da trissomia simples do 
cromossomo 21 é a não disjunção cromossômica.
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Translocação Robertsoniana: o 
cromossomo extra do par 21 para o 14 e fica 
"grudado" em outro cromossomo. Nesse caso 
embora indivíduo tenha 46 cromossomos, ele 
é portador da Síndrome de Down (cerca de 
3% )
Mosaico: a alteração genética compromete apenas 
parte das células, ou seja, algumas células têm 47 e 
outras 46 cromossomos (ocorre em cerca de 2% 
dos casos de Síndrome de Down)
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Incidência
• 1 caso por 650 recém-nascidos.
• Responsável por cerca de 5% dos casos de
oligofrenia.
Evolução e Prognóstico
• Dependem da presença e gravidade da
cardiopatia congênita;
• Tendência anormal para infecções das vias
aéreas;
• Predisposição para leucemia aguda;
• Comportamento geralmente apático e lerdo
durante a primeira infância, seguido de
hiperatividade no período pré-escolar;
• Esterilidade nos pacientes masculinos;
• 80% dos pacientes chegam a terceira década
de vida;
• Mal de Alzheimer pode instalar-se a partir da
quarta década de vida.
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Tratamento
• Cirurgia da cardiopatia congênita;
• Fisioterapia e assistência social para os
excepcionais;
• Aconselhamento genético dos pais e
medidas preventivas nos casos sujeitos à
repetição da síndrome em outros filhos.
Equoterapia