Sindromes Trissomias
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Sindromes Trissomias


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BIOLOGIA \u2013 ODONTOLOGIA \u2013 UNISANTA 
M+DS²
Euploidias : Triploidia e tetraploidia
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Aneuploidias:
\u2022 Nulissomia
\u2022 Monossomia
\u2022 Trissomias: Patau, Edwards e Down 
\u2022 Tetrassomia
\u2022 Pentassomia
Mutações cromossômicas 
estruturais:
\u2022 Deleção
\u2022 Inversão
\u2022 Inserção
\u2022 Duplicação
\u2022 Translocação
\u2022 Iso
\u2022 Ring
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Síndrome de Patau Klaus Patau
Trissomia 13
Características Principais
\u2022 Fronte inclinada;
\u2022 Hiper ou hipotelorismo ocular com fendas
palpebrais mongolóides;
\u2022 Micrognatismo e fissura labio-palatal;
\u2022 Microcefalia;
\u2022 Hipotonia muscular;
\u2022 Hexadactilia pós-axial;
\u2022 Hemangiomas capilares;
\u2022 Criptorquidia e hipospádia.
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Achados Complementares
\u2022 Onfalocele;
\u2022 Cardiopatias congênitas diversas;
\u2022
\u2022 Rins policísticos e malformação das vias
urinárias;
\u2022
\u2022 Malformações cerebrais e cerebelares.
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Etiopatogenia
\u2022 Desequilíbrio genético devido à trissomia
do cromossomo 13. O cromossomo
extranumerário quase sempre se encontra
em estado livre e raramente se encontra
fixado a um outro cromossomo.
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Época de Manifestação
\u2022 Ao nascer.
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Incidência
\u2022 1 caso por 10.000 recém-nascidos vivos.
Evolução e Prognóstico
\u2022 Praticamente não se observa
desenvolvimento psicomotor.
\u2022 Aproximadamente 85% dos pacientes não
ultrapassam o primeiro ano de vida.
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Tratamento
\u2022 Sintomático.
O diagnóstico pré-natal está indicado
após o primeiro filho afetado, sobretudo em
mãe idosa ou na presença de translocação
equilibrada em um dos progenitores.
Diagnóstico Diferencial
\u2022 Síndrome de Meckel:
\u25ab Autossômica recessiva;
\u25ab Sintomatologia semelhante;
\u25ab encefalocele;
\u25ab rins císticos;
\u25ab análise cromossômica normal.
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Síndrome de Edwards John Hilton Edwards
Trissomia 18
Características Principais
\u2022 Crânio estreito, microcefálico e com fronte
abaulada;
\u2022 Fissura labio-palatal parcial ou completa;
\u2022 Fendas palpebrais curtas e malformação
da orelha externa;
\u2022 Acentuada deficiência de crescimento e
hipotonia muscular;
\u2022 Contratura em flexão das articulações, os
dedos 2 e 5 se superpõem aos 3 e 4,
sindactilia, calcâneos salientes e pés em
\u201ccadeira de balanço\u201d;
\u2022 Esterno curto e hipertelorismo mamilar.
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Achados Complementares
\u2022 Agenesia do rádio, polidactilia;
\u2022 Malformação do SNC, hidrocefalia;
\u2022 Cardiopatias congênitas;
\u2022 Hérnia umbilical, inguinal e diafragmática;
\u2022 Criptorquidia, hipospádia;
\u2022 Útero bífido, hipoplasia dos ovários.
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Época de Manifestação
\u2022 Ao nascer.
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Etiopatogenia
\u2022 Desequilíbrio genético devido à trissomia
do cromossomo 18.
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Incidência
\u2022 1 caso por 8.000 recém-nascidos vivos.
Predomina no sexo feminino.
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Evolução e Prognóstico
\u2022 Praticamente não se observa
desenvolvimento psicomotor.
\u2022 Aproximadamente 90% dos pacientes não
ultrapassam o primeiro ano de vida.
Tratamento
\u2022 Sintomático.
O diagnóstico pré-natal está indicado
após o primeiro filho afetado, sobretudo em
mãe idosa ou na presença de translocação
equilibrada em um dos progenitores.
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Síndrome de Down John Langdon Haydon Down
Trissomia 21
Características Principais
\u2022 Face e occipital achatados;
\u2022 Fendas palpebrais em posição mongolóide
e epicanto;
\u2022 Nariz em sela, deformidade da orelha
externa;
\u2022 Macroglossia, língua geográfica e
disodontia;
\u2022 Estatura relativamente baixa e pescoço
curto;
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Características Principais
\u2022 Dedos grossos e curtos, clinodactilia dos
dedos mínimos;
\u2022 Prega simiesca nas palmas e \u201csulco de
sandália\u201d entre o hálux e o 2º dedo;
\u2022 Hipotonia muscular e hiperflexibilidade
das articulações devido à frouxidão dos
ligamentos;
\u2022 Oligofrenia.(Déficit cognitivo)
Achados Complementares
\u2022 Cardiopatia congênita (50%);
\u2022 Disfunção da tireoide (obesidade);
\u2022 Exoftalmia leve, estrabismo, catarata,
nistagmo(oscilações globo ocular);
\u2022 Manchas de Brushfield;
\u2022 Estenose ou atresia do duodeno (2%),
constipação intestinal;
\u2022 Hipoplasia da pelve, asas ilíacas inclinadas
para fora;
\u2022 Criptorquidia e pênis relativamente
pequeno;
\u2022 Vermelhidão circunscrita de nariz;
\u2022 Pele seca, cútis marmórea.
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Língua Geográfica: Despapilada
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Língua 
fissurada:
Sulcada
Época de Manifestação
\u2022 Ao nascer.
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Etiopatogenia
\u2022 Mãe freqüentemente idosa;
\u2022 Desequilíbrio genético devido à trissomia
do cromossomo 21.
Tipos de SD
\u2022 Há 3 tipos principais de anomalias 
cromossômicas ou variantes, na sindrome de 
Down.
\u2022 1- trissomia simples (padrão): a pessoa 
possui 47 cromossomos em todas as células 
(ocorre em cerca de 95% dos casos de Síndrome 
de Down). A causa da trissomia simples do 
cromossomo 21 é a não disjunção cromossômica.
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Translocação Robertsoniana: o 
cromossomo extra do par 21 para o 14 e fica 
"grudado" em outro cromossomo. Nesse caso 
embora indivíduo tenha 46 cromossomos, ele 
é portador da Síndrome de Down (cerca de 
3% )
Mosaico: a alteração genética compromete apenas 
parte das células, ou seja, algumas células têm 47 e 
outras 46 cromossomos (ocorre em cerca de 2% 
dos casos de Síndrome de Down)
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Incidência
\u2022 1 caso por 650 recém-nascidos.
\u2022 Responsável por cerca de 5% dos casos de
oligofrenia.
Evolução e Prognóstico
\u2022 Dependem da presença e gravidade da
cardiopatia congênita;
\u2022 Tendência anormal para infecções das vias
aéreas;
\u2022 Predisposição para leucemia aguda;
\u2022 Comportamento geralmente apático e lerdo
durante a primeira infância, seguido de
hiperatividade no período pré-escolar;
\u2022 Esterilidade nos pacientes masculinos;
\u2022 80% dos pacientes chegam a terceira década
de vida;
\u2022 Mal de Alzheimer pode instalar-se a partir da
quarta década de vida.
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Tratamento
\u2022 Cirurgia da cardiopatia congênita;
\u2022 Fisioterapia e assistência social para os
excepcionais;
\u2022 Aconselhamento genético dos pais e
medidas preventivas nos casos sujeitos à
repetição da síndrome em outros filhos.
Equoterapia