NTD anomalias congenitas associadas a neurulação

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Algumas anomalias congênitas 
associadas a neurulação 
Prof. Ivan
J Neurosci Rural Pract. 2010 Jan-Jun; 1(1): 54–55. 
doi: 10.4103/0976-3147.63108 
Craniorachischisis totalis 
NS Naveen, Murlimanju,1 K Vishal, and AM Maligi2
The fetus was of 13 weeks of 
gestational age, the crown 
rump length measured 118 
mms. The fetus had 
anencephaly and spina bifida 
the brain and calvaria were 
absent. 
Medula
A maioria das anomalias congênitas da 
medula espinhal resulta de defeitos no 
fechamento do tubo neural durante a 
quarta semana do desenvolvimento. 
Dentre esses defeitos do tubo neural 
(DTN) merecem destaque pela sua 
gravidade a Espinha Bífida e 
Mielomeningocele.
Medula
É uma malformação congênita do Sistema Nervoso Central que se desenvolve 
no primeiro mês de gestação. 
Na espinha bífida existe um defeito de fechamento das estruturas que 
formarão o dorso do embrião e que poderá afetar não somente as vértebras, 
mas também a medula espinhal, meninges e até mesmo o encéfalo. 
Esses defeitos são geralmente denominados defeitos do tubo neural. O tubo 
neural é o início do sistema nervoso do embrião. As formas mais comuns de 
espinha bífida são a Espinha Bífida Cística e a Espinha Bífida Oculta. 
Na Espinha Bífida Cística o defeito de fusão das vértebras afeta também o 
Sistema Nervoso e suas membranas protetoras, chamadas meninges. 
A malformação se estende à pele que se encontra distendida formando um 
cisto que contem líquido céfalo-raquidiano (LCR) em seu interior. Os tipos 
mais comuns são a Mielomeningocele e a Meningocele.
Medula
Na mielomeningocele, o sistema nervoso 
está exposto. 
A porção exposta é chamada de placa 
neural ou placódio e representa a porção 
do tubo neural que não se fechou durante 
o desenvolvimento do embrião. 
Geralmente existe comprometimento da 
função neurológica abaixo do nível da 
lesão, pois a placa neural é muito 
sensível aos efeitos do líquido amniótico. 
A meningocele é recoberta por pele 
íntegra e dentro do cisto não existe 
tecido nervoso malformado. As raízes 
nervosas são normais e encontram-se 
livres no interior do saco.
Medula
Na Espinha Bífida Oculta, também 
denominada disrafismo espinhal oculto 
não há a formação de cistos e a 
malformação vertebral costuma ser 
recoberta por pele normal.
 Freqüentemente existe algum tipo de 
anomalia na pele que indica a existência 
da malformação e que são chamados de 
estigmas cutâneos 
Estes podem ser bolas de gordura, 
pequenas cavidades ou buracos na pele, 
pequenas veias anormais, tufos de 
cabelos, etc. As formas mais comuns 
são os Lipomas ou Lipomeningoceles.
Medula
Espinha Bífida:
Considerada comum, a ocorrência varia em 
diferentes regiões:
EUA: 1 para cada 1000
- Carolina do Norte e Sul: 1 para cada 500
Em algumas partes da China: 1 para cada 200 
nascimentos
Fatores genéticos e ambientais respondem pela 
variabilidade
70% podem ser evitados: consumo de ácido 
fólico (400 ug por dia), começando 3 meses 
antes da concepçao e continuando por toda a 
gravidez.
Em caso de ocorrência familiar: 1mg/dia
Anomalias congênitas do 
encéfalo
Devido à complexidade de sua formação, encontrar encéfalos 
anormalmente desenvolvidos é comum (3 a cada 1000 nascidos). 
Essa má formação geralmente envolve os tecidos sobrepostos 
(meninges e calvária) e pode ser de natureza genética, nutricional 
e/ou ambiental. Acontece principalmente por problemas no 
fechamento do neuroporo rostral durante a quarta semana de 
desenvolvimento e pode ter sua causa em alterações 
morfogenéticas ou histogenéticas do sistema nervoso. 
O defeito, no entanto, poderia inicialmente estar em alguma 
estrutura associada (notocorda, crânio etc.) que induziu o encéfalo 
a se desenvolver de forma anormal.
Anomalias congênitas do encéfalo
Exencefalia: defeito no fechamento 
do neuroporo rostral durante a 
quarta semana. 
Como a calvária também sofre 
desenvolvimento defeituoso, a maior 
parte do encéfalo fica exposta ou faz 
extrusão através do crânio. 
Além disso, a estrutura e a 
vascularização do encéfalo são 
anormais, resultando na degeneração 
do tecido nervoso.
Exencefalia
Anomalias congênitas do encéfalo
Meroanencefalia: também denominada 
anancefalia, é um defeito em que geralmente 
estão presentes apenas um tronco 
encefálico rudimentar e um tecido nervoso 
funcionante (por isso a melhor denominação 
meroanencefalia).
É uma doença letal comum (1 a cada 1000 
nascidos) que atinge mais crianças do sexo 
feminino. Está sempre associada à acrania 
(ausência de calvária) e, quando o defeito do 
fechamento do tubo é muito extenso, à 
raquisquise (fissura congênita da coluna 
vertebral). 
Apesar de considerada pela literatura uma 
doença em que é impossível manter a vida 
extrauterina, o caso de uma menina com a 
anomalia que chegou a viver mais de um ano 
e oito meses chamou a atenção de vários 
setores da sociedade.
Anomalias congênitas do encéfalo
Microcefalia: condição grave em que 
a calvária e o encéfalo são pequenos, 
mas a face tem tamanho normal. A 
microcefalia resulta da 
microencefalia, pois o 
desenvolvimento da calvária é 
induzido, em grande parte, pela 
pressão exercida pelo encéfalo. 
O grave retardo mental vem do 
subdesenvolvimento do encéfalo. 
Sua causa, no entanto, é 
frequentemente incerta; alguns casos 
parecem ter origem genética, outros 
são causados por fatores ambientais 
(excesso de radiação ionizante, 
agentes infecciosos etc.).
Anomalias congênitas do encéfalo
Hidrocefalia: condição em que o 
acúmulo de líquido cerebroespinhal 
(LCE) leva a um aumento significativo 
do volume da cabeça. 
Esse acúmulo pode resultar de um 
bloqueio na circulação do LCE (não 
comunicante), ou pode surgir por um 
aumento da produção   desse 
líquido pelos plexos corióides, como 
também pela deficiência de sua 
absorção (comunicante). 
Produz adelgaçamento dos ossos da 
calvária, compressão dos gânglios da 
base e do diencéfalo, além de atrofia 
do córtex cerebral e da substância 
branca.
Anomalias congênitas do encéfalo
Holoprosencefalia: doença grave e 
relativamente comum provocada por 
fatores genéticos e ambientais 
(diabete materna e teratógenos, bem 
como altas doses de álcool).
As crianças apresentam encéfalo 
anterior pequeno e ventrículos 
laterais geralmente fundidos. 
As anomalias na face, incluindo o 
hipotelorismo (olhos anormalmente 
próximos um do outro), são 
frequentemente observadas.
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