RESUMOS E QUESTÕES DE MALFORMAÇÕES DO SNC

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RESUMOS E QUESTÕES SOBRE MALFORMAÇÕES DO SISTEMA 
NERVOSO CENTRAL 
 
MAYARA RUTH MARINHO 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
MALFORMAÇÕES DO SISTEMA NERVOSO CENTRAL 
 
1. Hidrocefalia e Ventriculomegalia 
2. Anencefalia 
3. Agenesia do Corpo Caloso 
4. Mielomeningocele 
5. Microcefalia 
6. Holoprosencefalia 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
HIDROCEFALIA E VENTRICULOMEGALIA 
A hidrocefalia é uma malformação congênita que se caracteriza pelo acúmulo anormal de líquido 
dentro do crânio, que leva ao inchaço e ao aumento da pressão cerebral, podendo ocorrer devido a 
infecções no cérebro como meningite ou por consequência de tumores ou alterações ainda durante 
o desenvolvimento fetal. É uma das anomalias mais frequentes e sua característica marcante é o 
significativo alargamento da cabeça que resulta de um desequilíbrio entre a produção e absorção do 
líquido cerebrospinal (LCE), sendo em casos raros, a produção aumentada do LCE por um adenoma 
do plexo coroide. Tal patologia no neonato prematuro pode desenvolver hemorragia intraventricular 
provocando hidrocefalia pela obstrução da abertura lateral e abertura mediana. Raramente, a 
circulação prejudicada do LCE resulta da estenose aquedutal congênita, em que alguns casos 
ocorrem devido a transmissão de um traço recessivo ligado ao X, mas a maioria dos casos parece 
resultar de uma infecção viral fetal, a exemplo do citomegalovírus ou Toxoplasma gondii, sendo o 
aqueduto cerebral estreito ou consistindo em vários canais minúsculos. A hidrocefalia pode ocorrer, 
também, por malformações intracranianas, especialmente a hipoplasia do corpo caloso, 
encefaloceles e cistos aracnoides. O bloqueio da circulação do LCE resulta na dilatação dos 
ventrículos proximal à obstrução. Isso provoca a compressão do encéfalo entre o líquido ventricular e 
o neurocrânio. Nas crianças, a pressão interna resulta em uma taxa acelerada de expansão do 
encéfalo e do neurocrânio porque a maioria das suturas fibrosas não está fundida. A hidrocefalia 
obstrutiva ou não comunicante é caracterizada quando todo ou parte do sistema ventricular está 
aumentado, possuindo também, um terceiro tipo associado à síndrome de Dandy-Walker. Na 
hidrocefalia, o diagnóstico pré-natal se dá de forma variada, podendo ser constatado por 
ultrassonografia ou não, passando por várias análises de fatores para chegar na confirmação dessa 
malformação. Dessa maneira, dentre os fatores ultrassonográficos que estariam associados a pior 
resultado perinatal teríamos a espessura do córtex cerebral remanescente menor que 1 cm e a 
contínua progressão da hidrocefalia. O prognóstico também é ruim quando existe progressão rápida 
da ventriculomegalia, mesmo que seja unilateral e associado a outras anomalias. A ventriculomegalia 
é definida como a dilatação dos ventrículos cerebrais fetais e é um achado relativamente comum na 
ultrassonografia, possuindo causas variadas, podendo ser desenvolvida a partir de infecções, lesões 
degenerativas ou malformação cerebral. Além da dilatação ventricular, o plexo coroide fica 
“pendente”. Essa patologia apresenta quadros leves e graves. Os elementos mais favoráveis, no que 
se refere ao prognóstico da ventriculomegalia, são: caráter isolado da hidrocefalia ou sua associação 
unicamente com agenesia do corpo caloso, aparecimento tardio, evolução lenta. Segundo alguns 
autores, o resultado satisfatório estaria presente quando a ventriculomegalia fosse discreta, estável, 
sem outras anomalias associadas ou quando houvesse a regressão do quadro na vida intra-uterina. 
Questões de Hidrocefalia e Ventriculomegalia 
1. De acordo com as alternativas listadas, qual traz as três principais formas da hidrocefalia? 
A) Hipoplasia, plexo coroide, meningomiocele. 
B) Anencefalia, meroencefalia, hidranencefalia. 
C) Estenose aquedutal, síndrome de Dandy-Walker, obstrutiva ou não comunicante. 
D) Ventriculomegalia, raquisquise, Arnold-chiari tipo I. 
E) Espinha bífida, microcefalia, encefalocele. 
 
2. Em qual das alternativas abaixo traz a forma mais comum da hidrocefalia? 
A) Meroencefalia. 
B) Obstrutiva. 
C) Encefalocele. 
D) Estenose de aqueduto. 
E) Ventriculomegalia. 
 
3. Sobre a hidrocefalia, marque a afirmativa correta. 
I. A hidrocefalia é uma malformação congênita que se caracteriza pelo acúmulo anormal de 
líquido dentro do crânio, que leva ao inchaço e ao aumento da pressão cerebral. 
II. As três principais formas são a estenose de aqueduto (43%), a hidrocefalia comunicante 
(38%) e a síndrome de Dandy-Walker. 
III. A hidrocefalia é de fácil diagnóstico, sendo evidenciada em todos os casos apenas através da 
realização da ultrassonografia, perceptível em qualquer período do desenvolvimento 
embrionário. 
IV. A hidrocefalia está classificada entre as malformações de início variável, já que pode ocorrer 
em diferentes períodos gestacionais na dependência do tipo e tamanho do defeito e/ou do 
mecanismo que leva ao seu surgimento. 
A) Apenas I. 
B) Apenas II e III. 
C) Apenas a IV. 
D) I, II, III e IV. 
E) I, II e IV. 
 
GABARITO: 
1. C 
2. D 
3. E 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
ANENCEFALIA 
 
O Brasil é o quarto país do mundo com maior prevalência de nascimentos de bebês com anencefalia 
(ausência parcial ou total do cérebro), segundo a OMS (Organização Mundial da Saúde). Em 
linguagem científica, define-se anencefalia como uma malformação decorrente do não fechamento 
do neuroporo anterior do tubo neural do embrião, o que implica na ausência ou formação defeituosa 
dos hemisférios cerebrais. Esta malformação ocorre no 26º dia de gestação, momento no qual ocorre 
o fechamento do tubo neural: o período crítico varia do 21º ao 26º dia. Há um desabamento ou 
ausência da calota craniana e dos tecidos cranianos que os encerram com presença do tronco 
encefálico e de porções variáveis do diencéfalo. A criança nasce com o que se costuma chamar "área 
cerebrovascular", que consiste numa massa de tecido conectivo vascular e esponjosa, colágeno, 
canais de sangue, cistos, glias, plexos coroides irregulares e hemorragias. A base do crânio é 
diminuída por causa da alteração do osso esfenoide e a fossa posterior se apresenta com diâmetro 
transverso aumentado. Apresenta quase todos os reflexos primitivos do recém-nascido, além de 
elevar o tronco, a partir da posição em decúbito dorsal, quando se estende ou comprime os 
membros inferiores contra um plano da superfície (manobra de Gamstorp). Na maioria das vezes, a 
anencefalia inviabiliza a possibilidade de vida extrauterina, podendo apresentar grau variado de má 
formação e destruição dos esboços do cérebro exposto. O diagnóstico pode ser efetuado pré-
natalmente, a partir de 12 semanas de gestação, por dois métodos: ultrassonografia e dosagem de 
alfa-fetoproteína. Esta, em gestação de anencéfalo, encontra-se aumentada no soro materno e no 
líquido amniótico por volta da 12ª à 16ª semana de gestação. O feto anencéfalo é gravemente 
deficiente no plano neurológico. Faltam-lhe as funções que dependem do córtex e dos hemisférios 
cerebrais. Um feto anencefálico não desfruta de nenhuma função superior do sistema nervoso 
central "responsável pela consciência, cognição, vida relacional, comunicação, afetividade e 
emotividade". Geralmente é mantido um controle mais ou menos eficaz da função respiratória e 
circulatória, funções que dependem das estruturas localizadas no tronco encefálico. Fatores 
nutricionais e ambientais podem influenciar indiretamente nesta malformação. Ente elas estão: 
exposição da mãe durante os primeiros dias de gestação a produtos químicos e solventes, 
irradiações, deficiência materna de ácido fólico, alcoolismo e tabagismo. O melhor modo de prevenir 
esta malformação é que toda mulher em idade fértil utilize diariamente ácido fólico três meses antes 
daconcepção e nos primeiros meses de gestação. De acordo com o CFM, "concluído o diagnóstico de 
anencefalia, o médico deve prestar à gestante todos os esclarecimentos que lhe forem solicitados, 
garantindo a ela o direito de decidir livremente sobre a conduta a ser adotada, sem impor sua 
autoridade para induzi-la a tomar qualquer decisão ou para limitá-la naquilo que decidir". 
 
Questões de Anencefalia 
 
1. Sobre a anencefalia é correto afirmar: 
A) O diagnóstico pode ser realizado pré-natalmente, a partir de 9 semanas de gestação. 
B) É uma malformação decorrente do fechamento do neuroporo anterior do tubo neural do 
embrião. 
C) Um feto anencefálico não desfruta de nenhuma função superior do sistema nervoso central 
"responsável pela consciência, cognição, vida relacional, comunicação, afetividade e 
emotividade”. 
D) A criança nasce com o que se costuma chamar "área cerebrovascular", que consiste numa 
massa de tecido conjuntivo avascular e esponjosa, colágeno, canais de sangue, cistos, glias, 
plexos coroides irregulares e hemorragias. 
E) O consumo de ácido fólico, antes e no início da gestação, não altera nenhum fator. 
 
2. Marque a alternativa incorreta sobre a anencefalia. 
A) Afeta mais meninos do que meninas. 
B) É uma má formação congênita que pertence à família dos (DFTN), ou seja, Defeitos de 
Fechamento do Tubo Neural. 
C) A expectativa de vida é de apenas poucas horas ou dias, ou raramente poucos meses. Sendo 
que muitos pacientes morrem intra-útero ou durante o parto. 
D) Não se conhece ainda alguma forma de tratamento. 
E) O folato está envolvido na prevenção e patogênese dos (DFTN), provavelmente devido à sua 
participação na síntese de ácido nucléico (DNA e RNA), na divisão celular e na síntese 
proteica, os quais são itens de grande importância para o perfeito desenvolvimento 
embrionário. 
 
3. Na vida após o nascimento de uma criança com anencefalia, observa-se que: 
A) A criança não apresenta reflexos primitivos. 
B) A base do crânio é aumentada por causa da alteração do osso esfenoide e a fossa posterior 
se apresenta com diâmetro transverso aumentado. 
C) A criança não responde a estímulos auditivos, vestibulares e dolorosos. 
D) A criança apresenta sobras de pele nos ombros, globos oculares protuberantes, pavilhões 
oculares malformados, fenda palatina e anomalias das vértebras cervicais. 
E) A superfície nervosa é coberta por um tecido cartilaginoso, constituído de tecido exposto 
degenerado. 
 
GABARITO: 
1. C 
2. A 
3. D 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
AGENESIA DO CORPO CALOSO (ACC) 
Dentro da nossa caixa craniana, nós temos algumas estruturas, dentre elas o telencéfalo. O 
telencéfalo compreende dois hemisférios, o direito e o esquerdo, e, entre eles, há uma parte central. 
Esses dois hemisférios (direito e esquerdo) são separados de maneira não completa por uma fissura 
denominada fissura longitudinal do cérebro. O assoalho da fissura longitudinal é composto por um 
feixe de fibras, também chamado de corpo caloso, que é a única forma de conexão entre esses dois 
hemisférios que constituem o telencéfalo. A formação do corpo caloso se inicia, primeiramente, por 
volta da décima segunda semana de gestação, encontrando-se completamente desenvolvido quando 
o feto atinge a décima oitava semana de gestação, podendo ainda evoluir até a vigésima semana. O 
tecido que origina o corpo caloso é o folheto embrionário ectoderma, sua composição básica é de 
axônios de neurônios, que são recobertos por mielina, e formam fimbrias que irão cruzar todo o 
plano sagital mediano. A ACC se trata de uma doença causada por um defeito congênito que consiste 
numa ruptura da migração das células cerebrais durante o desenvolvimento fetal, que pode ocorrer 
devido a defeitos cromossômicos, infecções virais na mãe, exposição do feto a certas toxinas e 
medicamentos ou devido à presença de cistos no cérebro. O corpo caloso tem como função 
estabelecer uma conexão entre os hemisférios cerebrais, direito e esquerdo, permitindo a 
transmissão de informações entre eles. Se o corpo caloso sofre alterações congênitas, a comunicação 
entre essas partes se torna praticamente impossível de ser realizada. Muitas vezes é assintomática, 
em alguns casos pode ocorrer a síndrome de desconexão cerebral, no qual o aprendizado e a 
memória não são compartilhados entre os dois hemisférios do cérebro, podendo levar à ocorrência 
de sintomas, como diminuição do tônus muscular, dor de cabeça, convulsões, entre outros. A 
agenesia de corpo caloso pode ser classificada em 3 tipos principais. Na do tipo I ocorre uma 
agenesia total do corpo caloso. Na do tipo II ocorre uma agenesia parcial do corpo caloso, logo, neste 
tipo, o corpo caloso apresenta encurtamento em graus variados. Enquanto na do tipo III ocorre uma 
redução do tamanho desse corpo caloso, também é chamada de hipoplasia, também está muito 
associada a outras síndromes, assim como a alterações no córtex cerebral dos pacientes acometidos. 
O diagnóstico pode ser realizado durante a gestação e a agenesia do corpo caloso pode ainda ser 
detectada no pré-natal, através de ultrassonografia. Quando não diagnosticada precocemente, esta 
doença pode ser facilmente percebida através de um exame clínico associado a exames de 
tomografia computadorizada e ressonância magnética. A agenesia do corpo caloso não tem cura, ou 
seja, não é possível restaurar o corpo caloso. Geralmente, o tratamento consiste no controle dos 
sistemas e das convulsões e melhora da qualidade de vida do indivíduo. 
 
 
Questões de Agenesia do Corpo Caloso 
 
1. Sobre a agenesia do corpo caloso, assinale a alternativa correta: 
A) É incomum que a agenesia do corpo caloso esteja associada a síndromes e outras formações. 
B) Pessoas com ACC podem apresentar dificuldades que evidenciam a falta de coordenação 
entre as atividades dos dois hemisférios cerebrais. 
C) A ACC apresenta-se sintomática em todos os casos. 
D) Não existe recuperação da coordenação hemisférica. 
E) Convulsões e retardo no desenvolvimento psicomotor não fazem parte dos sintomas da ACC. 
 
2. A respeito dos tipos de agenesia, assinale a alternativa certa: 
A) O tipo II – Agenesia parcial ou hipogenesia é caracterizado pela total ausência do corpo 
caloso. 
B) No tipo I - Hipoplasia o corpo caloso apresenta encurtamento em graus variados. 
C) No tipo III - Hipoplasia apresenta redução em seu tamanho e em geral está associada a 
importantes alterações do córtex cerebral. 
D) No tipo I – Agenesia total de corpo caloso apresenta encurtamento em graus variados. 
E) No tipo II – Agenesia parcial ou hipogenesia o carpo caloso está completamente deformado e 
apresenta redução em seu tamanho. 
 
3. Assinale a alternativa incorreta sobre a ACC: 
A) As possíveis causas para essa má formação são a associação com síndromes genéticas e a 
exposição fetal a fatores tóxicos. 
B) O corpo caloso faz a ligação e a comunicação entre os dois hemisférios cerebrais. 
C) Só é possível ser detectada após o nascimento, com exames de ressonância magnética e 
tomografia. 
D) A ausência do corpo caloso pode ou não apresentar sintomas na vida do paciente. 
E) Nos pacientes que apresentam algum tipo de sinal ou sintoma, eles podem variar desde uma 
epilepsia, até um atraso no seu desenvolvimento psicomotor. 
 
GABARITO: 
1. B 
2. C 
3. C 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
MIELOMENINGOCELE (MMC) 
A Mielomeningocele é uma malformação embrionária do sistema nervoso central que ocorre nas 
primeiras quatro semanas de gestação decorrente de uma falha no processo de neurulação primária. 
A MMC é a malformação decorrente do defeito de fechamento do tubo neural (DFTN) resultando 
numa abertura vertebral, músculo-fascial, cutânea e dural com protrusão e exposição da medula 
espinhal que se encontraaberta em forma plana, recebendo neste local a denominação de placa 
neural ou placódio. Disso, resulta em uma alteração funcional da medula espinhal em graus variados, 
na dependência do nível medular em que ocorrem lesões localizadas em segmentos medulares mais 
craniais determinam maiores prejuízos neurológicos. Os defeitos de fechamento do tubo neural 
podem ocorrer na sua porção cranial, resultando em malformações como anencefalia e encefalocele 
ou na porção caudal resultando em malformações que em grupo são conhecidas como espinha bífida 
Na espinha bífida aberta, representada pela mielomeningocele, ocorre exposição do tecido nervoso, 
podendo este estar recoberto por uma fina camada epitelial contendo líquor, com aspecto cístico, 
não oferecendo barreira de proteção contra o meio externo. 
A sequência de anormalidades que compõe a embriogênese da mielomeningocele ocorre na 
chamada neurulação primária. Durante o desenvolvimento embrionário normal, por volta do 22º dia 
de gestação, ocorre um espessamento e uma invaginação do ectoderma dorsal do embrião 
formando um sulco longitudinal denominado sulco neural que progressivamente se aprofunda para 
formar a goteira neural. Os lábios da goteira neural se fundem formando o tubo neural. Assim, temos 
o tubo neural no meio do embrião e goteira neural em suas extremidades. Com o transcorrer do 
processo de fechamento do tubo neural, teremos apenas dois orifícios localizados nas extremidades 
cranial e caudal, que são denominados respectivamente de neuróporo rostral e neuróporo caudal. O 
processo de neurulação termina com o fechamento do neuróporo caudal na altura do segmento 
medular de S1 a S2. O ectoderma não diferenciado se fecha sobre o tubo neural isolando do meio 
externo. Os defeitos ocorridos durante a fase de neurulação primária que acometem a formação do 
tubo neural em sua porção caudal levam ao surgimento de espinha bífida aberta 
(mielomeningocele). 
O tratamento da mielomeningocele geralmente é iniciado nas primeiras 48 horas após o 
nascimento com uma cirurgia para corrigir a alteração na coluna e evitar o surgimento de infecções 
ou novas lesões na medula, limitando o tipo de sequelas. Embora o tratamento para 
mielomeningocele com cirurgia seja eficaz para curar a lesão na coluna do bebê não seja capaz de 
tratar as sequelas que o bebê apresenta desde o nascimento. 
 
 
 
Questões de Mielomeningocele 
 
1. A Mielomeningocele é a anomalia mais grave e mais frequente decorrente do não fechamento 
do tubo neural, no período intrauterino. Esta anomalia acontece em qual mês de gestação? 
A) 2º mês. 
B) 3º mês. 
C) 1º mês. 
D) 4º mês. 
E) 5º mês. 
 
2. Sobre a Mielomeningocele, é correto afirmar: 
A) A suplementação de farinhas com ácido fólico não é necessária, pois não tem associação com 
a doença. 
B) Os defeitos ocorridos durante a fase de neurulação primária que acometem a formação do 
tubo neural em sua porção caudal levam ao surgimento de espinha bífida aberta. 
C) A malformação ocorre na 8º semana de gestação. 
D) O tratamento só começa após o primeiro mês de vida. 
E) O processo de neurulação termina com o fechamento do neuróporo caudal na altura do 
segmento medular somente do S1. 
 
3. Uma criança com diagnóstico de mielomeningocele poderá apresentar, associado, um quadro 
clínico de: 
A) Hidrocefalia. 
B) Microcefalia. 
C) Panencefalite. 
D) Anencefalia. 
E) Encefalite. 
 
GABARITO: 
1. C 
2. B 
3. A 
 
 
 
MICROCEFALIA 
A Microcefalia é um distúrbio do neurodesenvolvimento, tem etiologia complexa e multifatorial, 
envolvendo fatores genéticos e ambientais. A calvária e o encéfalo são pequenos, mas a face tem 
tamanho normal. Esses neonatos apresentam uma deficiência mental ampla porque o encéfalo é 
subdesenvolvido. A microcefalia é o resultado de uma redução no crescimento do encéfalo. Pode 
decorrer de anomalias congênitas ou ter origem após o parto. Existe a microcefalia primária, em que 
os bebês nascem com a cabeça menor que o esperado sem motivo ou causa aparente (genética 
familiar) e a secundária é devido a alguma doença ou fator causal. As anomalias congênitas são 
definidas como alterações de estrutura ou função do corpo que estão presentes ao nascimento e são 
de origem pré-natal. Segundo a Organização Mundial da Saúde (OMS), a microcefalia é caracterizada 
pela medida do crânio realizada, pelo menos, 24 horas após o nascimento e dentro da primeira 
semana de vida (até 6 dias e 23 horas), por meio de técnica e equipamentos padronizados, em que o 
Perímetro Cefálico apresente medida menor que menos dois (- 2) desvios-padrões abaixo da média 
específica para o sexo e idade gestacional. Pode ser causada por defeitos de neurogênese, 
sinaptogênese e migração neuronal, relacionando-se a malformações macroscópicas do sistema 
nervoso central e calcificações do parênquima cerebral. Esses defeitos ocorrem principalmente nos 
primeiros quatro meses de gestação, quando defeitos genéticos ou a ação de agentes ambientais 
(infecciosos, químicos e nutricionais) podem interferir no desenvolvimento cortical do encéfalo. 
Outra causa frequente de microcefalia é a cranioestenose, fechamento prematuro das suturas 
cranianas, que também pode estar relacionada a causas ambientais e genéticas. Na Identificação da 
microcefalia, o feto apresenta alterações do Sistema Nervoso Central (SNC), durante a gestação e, 
pelo menos, um dos seguintes critérios referentes às alterações identificadas na ultrassonografia: 
presença de calcificações cerebrais e/ou presença de alterações ventriculares e/ou pelo menos dois 
dos seguintes sinais de alterações de fossa posterior: hipoplasia de cerebelo, hipoplasia do vermis 
cerebelar, alargamento da fossa posterior maior que 10mm e agenesia/hipoplasia de corpo caloso. 
Ao realizar um diagnóstico de microcefalia após o nascimento, amostras de sangue serão coletadas 
da mãe e do bebê, e exame de tomografia computadorizada de crânio sem contraste será realizado 
no bebê. O recém-nascido será encaminhado para acompanhamento especializado, 
avaliação/inclusão em benefícios sociais, de acordo com o seu local de moradia. O Brasil apresentou 
aumento significativo de microcefalia em 2015. Desde outubro de 2015, do total de 6.776 notificados 
em todo o país, 4.291 casos suspeitos de microcefalia relacionada ao Zika vírus ainda estão sendo 
investigados. Boletim divulgado no dia 26 de março de 2016 aponta, também, que 944 casos já 
tiveram confirmação de microcefalia e/ou outras alterações SNC, sugestivos de infecção congênita. 
 
 
Questões de Microcefalia 
 
1. Desde o aumento significativo do número de casos de microcefalia no final de 2015, o Ministério 
da Saúde e os estados do Brasil intensificaram a sua investigação. Em relação à microcefalia, é 
correto afirmar: 
A) Neonatos não apresentam uma deficiência mental ampla porque o encéfalo é apenas 
diminuído de tamanho. 
B) É uma doença rara e transmissível e sua ocorrência está relacionada à exposição a fatores 
biológicos, químicos, físicos e genéticos. 
C) Acarreta somente alterações motoras de acordo com o grau de acometimento cerebral. 
D) Dado o seu potencial de impacto em âmbito nacional, faz-se necessário que os casos 
suspeitos de microcefalia potencialmente relacionada à infecção pelo vírus Zika sejam 
notificados, imediatamente, às autoridades de saúde. 
E) Não é verificada deficiência mental ampla em pacientes com microcefalia. 
 
2. A respeito da Microcefalia, julgue os itens abaixo em verdadeiro (V) ou falso (F): 
I. A microcefalia é caracterizada pelo o acúmulo de líquido dentro do crânio. 
II. Ocorre principalmente nos primeiros quatro meses de gestação. 
III. Defeitos genéticos ou a ação de agentes ambientais (infecciosos, químicos e nutricionais) 
podem interferir no desenvolvimento cortical do encéfalo. 
A) VVV. 
B) VFV. 
C) FVV.D) FFV. 
E) FVF. 
 
3. Marque a alternativa incorreta sobre o diagnóstico da Microcefalia: 
A) No exame ultrassonográfico pode ser encontrado a presença de calcificações cerebrais. 
B) Recém-nascidos com um perímetro cefálico inferior a -2 desvios-padrão, ou seja, mais de 2 
desvios-padrão abaixo da média para idade gestacional e sexo. 
C) É realizado apenas após o nascimento do bebê através da avaliação do Perímetro cefálico. 
D) Se o recém-nascido apresentar o tamanho da cabeça menor do que o considerado normal, 
amostras de sangue serão coletadas da mãe e do bebê e exame de tomografia 
computadorizada de crânio sem contraste será realizado. 
E) A presença de sinais de alterações de fossa posterior: hipoplasia de cerebelo, hipoplasia do 
vermis cerebelar não sugere a microcefalia. 
 
GABARITO: 
1. D 
2. C 
3. D 
 
REFERÊNCIAS BIBLIOGRÁFICAS 
 
Brasil. Ministério da Saúde. Protocolo de Vigilância e resposta à ocorrência de microcefalia e/ou 
alterações do Sistema Nervoso Central (SNC). Brasília-DF. Atualizado em 09/12/2015. 
 
HORTÊNCIO, Ana Paula Brito et al. Avaliação ultrassonográfica da hidrocefalia fetal: associação com 
mortalidade perinatal. Revista Brasileira de Ginecologia e Obstetrícia, v. 23, n. 6, p. 383-390, 2001. 
 
Pires LS, Freita LN, Almeida LB, Cunha LCS, Teixeira LM, Corrêa MGBM, et al. Microcefalia: semiologia 
e abordagem diagnóstica. Resid Pediatr. 2019;9(1):70-79 DOI: 10.25060/residpediatr-2019.v9n1-11 
 
Disponível em: https://www.tuasaude.com/agenisia-do-corpo-caloso/ 
https://blog.jaleko.com.br/corpo-caloso-o-que-e-e-para-que-serve/ 
 
Moore KL. Embriologia clínica. 9 ed. Editora Elsevier; 2013. 
 
 
 
 
https://www.tuasaude.com/agenisia-do-corpo-caloso/
https://blog.jaleko.com.br/corpo-caloso-o-que-e-e-para-que-serve/
 
 
 
 
 
 
 
HOLOPROSENCEFALIA 
A holoprosencefalia é um conjunto de deformidades hemisféricas causadas por falha no 
desenvolvimento da vesícula prosencefálica. E sua incidência tem sido estimada entre 1:16000 e 
1:53000 nascidos vivos. 
Em torno da quinta semana de gestação, a vesícula prosencefálica se divide sagitalmente e dá origem 
às vesículas telencefálicas que formarão os hemisférios cerebrais. Ela também se divide 
transversalmente, dando origem ao telencéfalo e ao diencéfalo, e horizontalmente, dando origem 
aos bulbos olfatórios e às vesículas ópticas. A holoprosencefalia pode ser de três tipos: lobar, alobar 
e semilobar. 
A holoprosencefalia lobar é a forma bem diferenciada. Ela é caracterizada por apresentar hemisférios 
bem definidos, por apresentar ausência do corpo caloso e das estruturas da linha média, por 
apresentar monoventrículo que pode salientar-se na região inter-hemisférica através de uma 
formação cística coberta por uma fina camada meningoependimária. 
A holoprosencefalia alobar é a forma mais severa. Ela é caracterizada por não haver divisão entre os 
hemisférios cerebrais, ou holosfério, e por ter uma única cavidade ventricular. Além disso, a 
holoprosencefalia alobar também apresenta ausência do corpo caloso e do septo pelúcido, fusão dos 
núcleos talâmicos e ausência dos bulbos olfatórios. 
A holoprosencefalia semilobar é a forma intermediária. Ela é caracterizada por apresentar fissura 
inter-hemisférica irregular ou incompleta, por apresentar ponte corticomedular contínua através da 
linha média, por apresentar monoventrículo frequentemente dividido em dois cornos temporais 
posteriores e por os bulbos e tratos olfatórios estarem bem desenvolvidos. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Questões de Holoprosencefalia 
1. A Holoprosencefalia é um conjunto de deformidades hemisféricas causadas por falha no 
desenvolvimento da vesícula prosencefálica. Quais são os três tipos de Holoprosencefalia? 
A) Lobar, Mediana e Cerebelar. 
B) Alobar, Cerebral e Cerebelar. 
C) Cística, Lobar e Semilobar. 
D) Lobar, Alobar e Semilobar. 
E) Semilobar, Fissural e Alobar. 
 
2. Comumente, a Holoprosencefalia é uma malformação esporádica. Entretanto, ela está associada a 
aberrações em dois tipos de cromossomos. Quais são esses cromossomos? 
A) 8 e 13. 
B) 8 e 18. 
C) 13 e 18. 
D) 13 e 21. 
E) 18 e 21. 
 
3. A Holoprosencefalia Alobar é a forma mais severa dentre os tipos de Holoprosencefalia. Qual 
dessas características é causada pela Holoprosencefalia Alobar? 
A) Não há divisão entre os hemisférios cerebrais 
B) Ausência do corpo caloso e das estruturas da linha média 
C) Fissura inter-hemisférica irregular ou incompleta 
D) Ponte corticomedular contínua através da linha média 
E) Monoventrículo que pode salientar-se na região inter-hemisférica através de uma formação 
cística coberta por uma fina camada meningoependimária 
Gabarito: 
1. D 
2. C 
3. A 
 
Referências Bibliográficas 
NORONHA, Lúcia de et al. Holoprosencefalia: análise do seu espectro morfológico em doze casos de 
autópsia. Arq. Neuro-Psiquiatria, São Paulo, v. 59, n. 4, p. 913-919, dez. 2001.