Aula 09 Unidade II Cromossomos FRISADO.

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Genética Animal
Heden L M Moreira
Heden.luiz@gmail.com
Cromossomas
Figura – diagrama de 
um cromossomo 
replicado mostrando as 
duas cromatides 
(cópias simples de um 
cromossomo inteiro), 
os telômeros 
(extremidades 
especializadas dos 
cromossomos) e os 
braços e regiões 
satélites. 
Estrutura do cromossomo metafásico
Estrutura do cromossomo metafásico
Classes de cromossomos metafásicos
Figura – Tipos de cromossomos em metáfase são 
distinguidos pela posição do seu centrômero
Classificação dos cromossomos
• Metacêntrico: centrômero mediano. Os dois braços tem
relação de 1:1 até 2,5:1 (forma V)
• Sub-metacêntrico: apresentasse em forma de J
• Acrocêntrico: centrômero próximo a um dos extremos do 
cromossomo. Relação de 3:1 a 10:1
• Telocêntrico: centrômero extritamente
• terminal. O cromossomo tem um único
• braço.
Idiograma
Um idiograma é um mapa cromossômico esquemático. Ele
indica os braços do cromossomo (p ou q), principais regiões
delineadas pelos padrões de bandeamento, e os loci gênicos
conhecidos. Ex. Do mapa do cromossomo humano 3
Genes são unidades de herança
• Padrões de herança dos fenótipos são o resultado do 
comportamento dos cromossomos na MEIOSE.
• Em organismos eucariotos diplóide existem dois 
HOMOLOGOS de cada cromossomo 
– cada HOMOLOGO com seu próprio ALELO;
Conceitos Básicos
9
p
q
Locus A 9p21.2
Locus B 9q31.1
Alelo
9
p
q Alelo
9
Locus A
Locus B
Conceitos Básicos
Alelo
9
p
q Alelo
Homozigoto
Heterozigoto
Mutação
A A
B b
9
Locus A
Locus B
Conceitos Básicos
Conceitos Básicos
Alelo
9
p
q Alelo
A A
b b
9
Locus A
Locus B
Homozigoto
Homozigoto
Subdivisão do genoma
•Cariótipo – são figuras que representam os
cromossomos por ordem de tamanho. 
•Os cromossomos podem ser obtidos de qualquer
célula que tenha núcleo e possa ser cultivada
•Cariótipos fetais são obtidos a partir do cultivo de 
células obtidas por amniocentese, punção de 
vilosidades coriônicas ou separação de células
fetais do sangue materno
Cariótipo
Cromossomos autossômicos e sexuais
• Em certas espécies, podem ser distinguidos cromossomos 
autossômicos (que aparecem aos pares em todos os 
indivíduos) e sexuais (cujo número depende do sexo do 
indivíduos. 
• Ex. Os machos de algumas espécies, incluindo a espécie 
humana, o sexo está associado a um par de cromossomos 
morfologicamente diferente de seu homólogo 
(heteromórfico). Esses cromossomos são designados por
• X e Y. Os demais cromossomos são denominados de 
autossômicos.
Cromossomos Autossômicos e Sexuais
Figura 1 – Cariótipo humano
• Existe alguma relação entre o número de cromossomos e a 
quantidade de DNA nas células das diferentes espécies?
Tamanho dos genomas
Tamanho do genoma mensurado em pares de nucleotídeo do DNA por genoma 
haplóide. Alguns organismos possuem muito mais DNA do que o esperado
Montando um cariótipo
Cariótipo Bovino
• 2n = 60
Cariotipo de um Bos indicus
Cariotipo de equino Banda C e G
Ciclo de células mitóticas
Anomalias Cromossômicas
Numéricas
Causas das anomalias cromossômicas
- São alterações que provocam alteração na quantidade de cromossomos de
uma célula
-As alterações numéricas podem ser classificada em:
- Poliploidia – é uma perturbação cromossômica que envolve um
conjunto inteiro de cromossomos extra.
-Aneuploidia – alteração de um cromossomo que pode estar faltando
ou ser extra.
-Em organismos diplóides se dividem em:
- Nulissomia (2n -2) – falta de um par de cromossomos
- Monossomia (2n -1) – falta de um cromossomo
-Trissomia (2n + 1) – um cromossomo extra
Anomalias cromossômicas numéricas
- Em humanos 2/3 de todos os poliploides resultam da
fertilização de um ovócito por dois espermatozóides
-Outros casos resultam da formação de um gameta diplóide –
espermatozóide haploide e ovócito diplóide.
-A triploidia/tetraploidia pode ser induzida em peixes, bem
como outros tipos de alterações numéricas
Poliploidia
1) Desarranjamento da gametogênese causado por alterações
citogenéticas da meiose, tais como:
- Endoduplicação pré-meiotica do conjunto de
cromossomo
- Supressão da primeira e/ou segunda divisão meiótica
- Não–disjunção dos cromossomos mitóticos durante a
clivagem do embrião
2) Supressão da segunda divisão meiótica devido a alterações
do citoesqueleto no pós-ovulatório, envelhecimento do
oócito, ou
3) Dissociação do processo de fecundação do gameta devido
a, por exemplo: poliespermia.
Mecanismos de autopoliploidia natural
Figura – Poliploidia 
em humanos são letais. 
Os indíviduos com 3 
cópias de cada 
cromossomo 
(triplóides) contribuem 
com 17% de todos os 
abortos expontâneos e 
3% dos natimortos e 
mortes neonatais.
Poliploidia
Cromossomos extras ou faltando:
Aneuploidias
Aneuploidia
•As monossomias e trissomias são designadas de 
acordo com o cromossomo envolvido. 
•O erro meiótico que causa aneuploidia é chamado de 
não-disjunção.
Aneuploidia
• Poucas doenças de animais estão associadas com anormalidades 
identificáveis no cariótipo. Isso talvez se deva à letalidade de tais 
grandes erros genéticos e à perda do embrião sem detectá-los
Aneuploidia autossômica
Ex. Cópia extra do 28
- São alterações que não modificam a quantidade de cromossomos de uma
célula, mas determinam o aparecimento de cromossomos anormais.
-As aberrações descritas a seguir quase sempre implicam em problemas
sérios, inclusive na formação de gametas. Isso porque durante a meiose, o
cromossomo com a deficiência pareia de forma anômala com seu homólogo
que não sofreu alteração, afetando o andamento, do processo meiótico.
-A gravidade das manifestações de uma deficiência depende dos genes
ausentes.
Anomalias cromossômicas estruturais
Rearranjamentos cromossomais
- Diferentes classes de eventos ocorrem: deleções,
duplicações, inversões e translocações.
- Cada um destes eventos pode ser causado pela quebra da
dupla fita de DNA no genoma em duas localizações diferentes,
seguido pela reunião das extremidades quebradas para produzir
um no arranjamento de genes, diferente da ordem original
antes da quebra.
Anormalidades cromossômicas
Estruturais
Figura – (a) Sequência hipotética normal de genes. (b) representa 
uma deleção. (c) uma duplicação e (d) uma inversão.
Deleções e duplicações
• Deleções causam perda de material genético
• Variam de tamanho
Deficiência ou deleção
Deficiência ou deleção
Deficiência ou deleção
Deficiência ou deleção
Na duplicação - há a
formação de um segmento
adicional em um
cromossomo. De modo
geral, as conseqüências de
uma duplicação são bem
toleradas pois não há falta
de material genético.
Duplicação
Duplicação
Tipos de inversões
• Os tipos são definidos em função da posição do centrômero em 
relação a inversão.
• Paracêntrica – não inclui o centrômero dentro da alça.
• Pericêntrica – inclui o centrômero dentro da alça
Inversão paracêntrica
Figura – Um crossing entre um cromossomo com uma inversão paracêntrica e 
seu homólogo normal, quando na região da inversão, produz uma cromátide 
normal, uma cromátide invertida, uma com dois centrômeros (chamada 
dicêntrica), e uma sem centrômeros (chamada fragmento acêntrico). 
Inversão pericêntrica
Figura – Uma inversão pericêntrica em um cromossomo leva duas
cromátides com duplicações e deleções, uma cromátide normal, e uma
cromátide invertida se tiver ocorrido um crossing.
InversãoInversão
Diagrama mostrando a inversão no cromossomo 3 de cavalos. Esta
inversão causa alteração na pelagem, produzindo o fenótipo tobiano.
Fonte: Brooks et al., 2007
Imagem FISH do cromossomo 3 
de equinos. 
Fonte: 
Brooks et al., 2007
Inversão
• Qual o tipo de inversão que ocorreu no cromossomo 3 de equinos?
Trata-se da troca de pedaços
entre cromossomos não-
homólogos , diferentemente
do que ocorre no crossing-
over, fenômeno normal e
corriqueiro. Fala-se em
translocação reciproca e
heterozigota, em que apenas
um elemento de cada par
sofre a troca. Na hora do
pareameto meiótico , ocorre
uma figura em forma de cruz.
Translocação
Trata-se da troca de pedaços
entre cromossomos não-
homólogos , diferentemente
do que ocorre no crossing-
over, fenômeno normal e
corriqueiro. Fala-se em
translocação reciproca e
heterozigota, em que apenas
um elemento de cada par
sofre a troca. Na hora do
pareameto meiótico , ocorre
uma figura em forma de cruz.
Translocação
O tipo de translocação mais comum no gado
bovino é a fusão entre os cromossomos 1 (o
maior do cariótipo) e 29 (o menor do
cariótipo), Esta translocação é indicada
como t(1;29). Como esta translocação não
altera o material genético, apenas o rearranja,
diz-se que é uma translocação equilibrada.
Translocação
Translocação t(1;29)
Translocação t(1;29)
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•PARA PROVA DO SEMESTRE 2018-2
Tranlocação recíproca
Figura – Translocação recíproca. Neste caso dois cromossomos
homólogos trocam partes. Em (a) os genes C, D e E no cromossomo
azul trocam de posição com os genes M e N no cromossomo vermelho.
(b) Técnica de FISH mostrando a translocação em o cromossomos verde
e rosa, cada um com um pequeno segmento translocadao.
Translocação Robertsoniana
• Os braços curtos de dois cromossomos acrocêntricos
diferentes se partem, deixando extremidades adesivas que 
fazem com que os braços longos se unam.
• Forma-se um novo cromossomo
• Se os genes dos braços curtos estiverem repetidos em
outros acrocêntricos, a sua ausência em uma translocação
Robertsoniana não afetará o fenótipo.
• A pessoa pode ser normal, mas pode produzir gametas não
balanceados (ovócitos ou espermatozóides)
Translocação Robertsoniana
Figura – O homem possui apenas 45 cromossomos, pois o braço longo de um cromossomo
14 se juntou ao braço longo de um cromossomo 21, com seus centrômeros unidos e braços
perdidos. Este homem produz 6 tipos de espermatozóides, e eles determinam o destino de
sua prole. (a)Um espermatozóide com um 14 e 21 normal produz uma criança normal. (b)
um espermatozóide portador do cromossomo translocado produz uma criança portadora . (c)
Excesso de material do 21 gera síndrome Down. (d) Excesso do 14 leva ao aborto. (e) e (f)
falta do 14 ou do 21 gera monossomias que são letais pré-natalmente.
Isocromossomos e Cromossomos em anel
• Isocromossomo = cromossomo com braços idênticos. 
• Ocorre quando os centrômeros se partem no plano errado.
• Em humanos ocorre nos cromossomos 14 e 21 e nos braços longos 
do X e Y.
Isocromossomos e Cromossomos em anel
Figura - Se formam quando as cromátides se
dividem no plano errado (nesta figura,
horizontalmente e não verticalmente)
Teste Final
• 1. Quais os componentes essencias de um cromossomo?
• 2. Por que ter a mesma inversão em ambos os membros 
de um par de cromossomos homólogos não leva a 
gametas não balanceados, como ocorre quando a 
inversão é em um só cromossomo?
• 3. Explique porque uma mulher não pode ter síndrome 
de Klinefelter e um homem não pode ter síndrome de 
Turner
• Manipulação cromossomal
em peixes. Ovas são
liberadas na metáfase da 
Meiose I. A fertilização
conclui a Meiose. Choque
químico ou físico durante a 
meiose I pode suprimir a 
divisão celular, produzindo
triplóides por retenção do 
PB1 ou PB2. Esquema
mostrando 2n = 2.
•Manipulação da ploidia em
peixes. As ovas são liberadas
na metáfase II. A fertilização
conclui a Meiose. Choque
aplicado durante a Meiose II ou
primeira clivagem suprime
divisão celular enquanto
permite a divisão cromossomal
produzindo triplóides (meiose
II suprimida) ou tetraploides
(primeira clivagem suprimida)