Síndromes Genéticas: Patau e Klinefelter

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SÍNDROME DE PATAU OU TRISSOMIA DO 13
Reconhecida em 1960 por Klaus Patau observando um caso de malformações múltiplas em um neonato, sendo trissômico para o cromossomo 13. Tem como causa a não disjunção dos cromossomos durante a anáfase 1 da mitose, gerando gametas com 24 cromátides. Cerca de 20% dos casos resultam de uma translocação não-balanceada.
A sua incidência foi estimada em cerca de 1 caso para 6000 nascimentos. Aproximadamente 45% dos afetados falecem após 1 mês de vida; 70%, aos 6 meses e somente menos de 5% dos casos sobrevivem mais de 3 anos. A maior sobrevida relatada na literatura foi a de 10 anos de idade.
Assim como a maioria das outras trissomias, associa-se à idade materna avançada, por estarem mais propícias a ocorrência da não disjunção dos cromossomos. A idade da mãe é superior a 35 anos em 40% dos casos.
A trissomia tem origem do óvulo feminino, pelo fato da fêmea maturar geralmente apenas um ovócito, em antagonismo com o macho, que matura milhões de espermatozóides. Gametas masculinos portadores de alterações numéricas cromossômicas tem menor viabilidade que gametas normais, sendo mínimas as possibilidades de um gameta masculino com 24 cromátides fecundar um ovócito.
SÍNDROME DE KLINEFELTER
A Síndrome de Klinefelter (SK) consiste num grupo de anomalias cromossômicas nas quais encontra-se dois ou mais cromossomos Xem machos. A síndrome, resultante de uma deficiência genética com o cariótipo 47,XXY, é uma das principais causas de esterilidade no gênero masculino.[1][2] As alterações decorrentes dessa condição são tardias e só se tornam evidentes após a puberdade. Os indivíduos afetados apresentam na maioria das vezes um quadro clínico caracterizado por hipogonadismo hipergonadotrófico, azoospermia, atrofia testicular de consistência firme, hipodesenvolvimento dos caracteres sexuais secundários e ginecomastia.  A inteligência dos indivíduos afetados é geralmente normal. Entretanto, dificuldades de leitura e distúrbios da fala são bastante comuns. Estes sintomas podem ser agravados se a aneuploidia apresentar três ou mais cromossomos X. 
A síndrome de Klinefelter ocorre geralmente de forma aleatória, mas gestantes idosas podem ter um risco ligeiramente aumentado de ter filhos com a anomalia, que não é herdada dos genitores. A síndrome é diagnosticada pelo teste genético conhecido como cariótipo. 
Embora não exista cura para esta condição, uma série de tratamentos podem ser utilizados com eficácia, como fisioterapia, fonoaudiologiae acompanhamento terapêutico. Indivíduos com níveis significativamente baixos de testosterona podem recorrer à reposição hormonal e aqueles com ginecomastia podem submeter-se a procedimentos cirúrgicos, como a adenomastectomia, lipoaspiração a laser e lipólise a laser. Cerca de metade dos homens afetados pode submeter-se a tratamento de reprodução assistida na tentativa de poder gerar filhos. No entanto, esse procedimento tem um custo financeiro alto e envolve riscos. Homens com a síndrome parecem ter risco aumentado de desenvolver câncer de mama em relação aos demais, mas menor que as mulheres. Os afetados tem uma expectativa de vida quase normal. 
A síndrome de Klinefelter é uma das desordens cromossômicas mais comuns, ocorrendo em 1:500 até 1:1000 nascidos vivos do sexo masculino. A causa genética da síndrome foi descoberta em 1959, por P. A. Jacobs e J. A. Strong, tendo sido descrita pela primeira vez por Harry Klinefelter em 1942. 
O espermatozoide ou óvulo podem ser formados com cromossomo(s) extra(s), deixando outro espermatozoide com um cromossomo(s) a menos.
Alguns homens com síndrome de Klinefelter são mosaicos genéticos, o que significa que algumas células têm um cromossomo X extra e outras células não. Nesse caso o cromossomo extra ocorreu durante a divisão inicial dos cromossomos no zigoto logo após a fertilização. Alguns mosaicos são férteis. Os cromossomo X extras causam mal funcionamento testicular levando a deficiência na produção de testosterona, mal funcionamento cognitivo e social, além de aumenta o risco de doenças como câncer de mama e doenças endócrinas.  
Só cerca de 10% dos casos de Klinefelter são encontrados por diagnóstico pré-natal. Por isso os primeiros sinais clínicos podem aparecer na infância ou, com mais freqüência, durante a puberdade, como a falta de caracteres sexuais secundários e a observação de espermatogênese, enquanto alta estatura, como um sintoma, pode ser difícil de diagnosticar na puberdade. Apesar da presença de testículos pequenos, apenas um quarto dos homens afetados são reconhecidos como tendo a Síndrome de Klinefelter na puberdade, e 25% receberam o diagnóstico em idade adulta tardia: os indivíduos afetados, cerca de 64%, não são reconhecidos como tal. Muitas vezes, o diagnóstico é feito acidentalmente como resultado de exames e consultas médicas, por razões não relacionadas com a doença.  
SÍNDROME DE TURNER
A síndrome de Turner é bastante rara e ao contrário da síndrome de Klinefelter afeta apenas indivíduos de sexo feminino e não possui cromatina sexual, são monossomicos, ou seja, em exames de seu cariótipo revelou a presença de 45 cromossomos, sendo que do par dos sexuais há apenas um X. Sendo seu cariótipo representado por 45,X.
A ST ocorre em apenas 1 mulhere entre 3.000 nascimentos, devido ao grande número de abortos que chega ao índice de 90-97,5%).
O surgimento da sindrome pode surgir quando esta ausente o cromossomo x paterno no espermatozóide.
As meninas com esta Síndrome são identificadas ao nascimento, ou antes, da puberdade por suas características fenotípicas distintivas. A constituição cromossômica mais freqüente é 45, X sem um segundo cromossomo sexual, X ou Y.
Característica do Portador
Quando adultas apresentam geralmente baixa estatura, não mais que 150 cm; linha posterior de implantação dos cabelos baixa (na nuca) ; pescoço alado; retardamento mental; genitálias permanecem juvenis; ovários são atrofiados e desprovidos de folículos, portanto, essas mulheres não procriam, exceto em poucos casos relatados de Turner férteis; devido à deficiência de estrógenos (hormônio feminino) elas não desenvolvem as características sexuais secundárias ao atingir a puberdade, sendo, portanto, identificadas facilmente pela falta desses caracteres; assim, por exemplo, elas não menstruam (isto é, tem amenorréia primária); grandes lábios despigmentados; pêlos pubianos reduzidos ou ausentes; desenvolvimento pequeno e amplamente espaçados da mamas ou mamas ausentes; pelve andróide, isto é, masculinizada; pele frouxa devido à escassez de tecidos subcutâneos, o que lhe dá aparência senil; unhas estreitas; tórax largo em forma de barril; anomalias renais, cardiovasculares e ósseas No recém nascido, há freqüentemente edemas nas mãos e no dorso dos pés, que leva a suspeitar de anomalia.
Não exibem desvios de personalidade, ou seja, sua identificação psicossocial não é afetada.