Aberrações+cromossomicas

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Aberrações cromossômicas 
Aberrações cromossômicas 
Aberrações cromossômicas 
- Aberrações cromossômicas 
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Alterações numéricas 
 Aneuploidia 
Aneuplóide é a célula que teve o seu material genético alterado, sendo portador de um número cromossômico diferente do normal da espécie. Podendo ter uma diminuição ou aumento do número de pares de cromossomos, porém não de todos. 
47
, XX, 
+21
 
Aneuploidia 
O mecanismo cromossômico mais comum da aneuploidia é a não -disjunção meiótica, uma falha da separação de um par de cromossomos durante uma das duas divisões meióticas. 
Aberrações cromossômicas estruturais 
Resultam de quebra cromossômica seguida de reconstituição em uma combinação anormal 
O que são aberrações estruturais dos cromossomos. 
 
Durante a interfase quando os cromossomos estão mais distendidos e metabolicamente ativos, eles são mais vulneráveis a variações do ambiente que provocam rupturas de sua estrutura. 
As aberrações estruturais dos cromossomos resultam de quebra cromossômica seguida de reconstituição em uma combinação anormal. 
As aberrações estruturais podem ser: 
DELEÇÃO - perda de um segmento do cromossomo 
 
INVERSÕES - quando um segmento do cromossomo originado de duas quebras sofre rotação de 180° e é ressoldado. 
Quando a inversão envolve o centrômero – pericêntrica 
Quando não envolve o centrômero - paracêntrica 
 
TRANSLOCAÇÃO - troca de segmentos entre cromossomos não homólogos. 
 
DUPLICAÇÃO - quando um segmento de um cromossomo apresenta-se duplicado 
 
ISOCROMOSSOMOS - Resultam de um erro na divisão do centrômero que ao invés de separar as cromátides separa os braços do cromossomo. 
 
Deleções: 
É a quebra de fragmento cromossômico e sua conseqüente perda. Há perda da informação genética que vai com o fragmento. Quando há de deficiências pequenas, o indivíduo ainda pode ser viável (1:7000). 
 
 
Quando ocorre a perda do pedaço que tinha um alelo dominante, o recessivo remanescente se expressa permanentemente dando a ideia de ser um dominante. 
 
Obs: monossômico para a informação genética do segmento correspondente do homólogo normal. Deleções refletem a haploinsuficiência. 
 
Tipos de deleções: 
 
Alça em uma tétrade meiótica formada 
quando uma deleção ocorre
 
a)
terminal: perda 
extremidade do 
cromossomo 
 
b)
intersticial: duas quebras 
com a perda da parte 
intercalar a estas duas 
quebras
 
SINDROME DO MIADO DE GATO (CRI DU CHAT)
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SÍNDROME DO MIADO DE 
GATO
 
SÍNDROME DO MIADO DE GATO 
1:50.000 nascimentos 
-Retardo mental 
Choro característico 
Olhos de inclinação anti-mongolóide 
Hipotrofia muscular 
Microcefalia 
Orelhas malformadas 
Estrabismo 
46, XX 
Inversões: 
Quando pedaços dos cromossomos fazem um giro de 180o e são ressoldados, invertendo as sequências dos genes. São possivelmente as mais comuns. Geralmente não causam mudanças fenotípicas, exceto se envolverem éxons. durante a meiose. 
2 – INVERSÃO 
qdo 1 segmento do cromossomo originado de 2 quebras sofre rotação de 180° e é ressoldado. 
Inversões: crossing over 
 
Tipos de inversões: 
 
a) Paracêntricas: duas quebras ocorrem em um braço do cromossomo (não inclui o centrômero). Geralmente associada a esterilidade devido ao comportamento cromossômico na meiose. 
As quatro cromátides resultantes uma é perfeitamente normal, uma invertida e quanto as demais, uma é deficiente e outra duplicada para um segmento. Em inversões heterozigóticas, as frequências de recombinação são drasticamente reduzidas porque nos gametas onde há recombinação, eles são inviáveis. A mitose em indivíduos heterozigóticos para uma inversão é completamente normal. Quando a inversão é homozigótica, o pareamento também é normal. 
 
b) Pericêntricas: cada quebra se dá em cada braço (inclui o centrômero). Só formam gametas inviáveis e muda a morfologia do cromossomo) . 
Translocações 
 
 São mudanças de um segmento cromossômico para outro não homólogo. A mais comum é a translocação recíproca. Não provocam alterações no conteúdo gênico. Os heterozigotos são parcialmente estéreis. 
1:600 
Translocação recíproca 
 
 
Durante a metáfase, os cromossomos podem se orientar de diferentes maneiras em relação aos polos: 
 
 
a) Alternados: cromossomos normais voltados para um polo e os translocados para outro. Todos os gametas são viáveis, pois recebem 100% do material na forma haplóide. São capazes de transmitir a translocação para parte dos descendentes. 
b) Adjacentes: Segue um cromossomo normal e um translocado para cada polo. 
Os gametas são inviáveis, pois parte da informação estará duplicada e parte deficiente. Isto faz com que cerca de 50% dos gametas de indivíduos translocados heterozigotos sejam inférteis. 
Translocações 
 
 
Translocação Robertsoniana 
Ocorrem quando dois cromossomos acrocêntricos (em humanos os cromossomos 13, 14, 15, 21 e 22) perdem seus braços curtos e se unem próximo à região centromérica, formando um único cromossomo derivado 
Síndrome de Down (trissomia do 21 - 96% dos casos) mas pode ser também devido a translocação entre os cromossomas 14 e 21, gerando um cromossomo híbrido 
Translocação Robertsoniana 
Translocação Robertsoniana 
DUPLICAÇÃO 
Quando um segmento de um cromossomo apresenta - se duplicado, repetido 
SÍNDROME DO CROMOSSOMO X FRÁGIL causada por duplicação 
 
-
 
retardo mental
 
 
-
 
orelhas em abano
 
 
-
 
macroorquidia
 
Cromossomos em anel 
 As deleções terminais nos dois braços de um cromossomo podem dar origem a um cromossomo em anel, se as extremidades livres fraturadas se soldarem. 
Mosaicismo 
 
Quando dois ou mais complementos cromossômicos estão presentes no mesmo indivíduo. 
Distúrbios dos Autossomos 
 
 
Trissomia do 21 
 
 
 
 
Trissomia do 13 
 
 
 
 
 Trissomia do 1i 
 
Retardo crescimento, mental e várias anomalias congênitas 
Distúrbios dos Autossomos 
 
Síndrome de Down (VER FOTO)
Distúrbios dos Autossomos 
 Síndrome de Down (VER FOTO)
 
 
 
 
 
 
 
Pregas epicânticas internas, clinodactilia, envelhecimento, distúrbios coronarianos, comprometimento mental... 
Distúrbios dos Autossomos 
(VER FOTO)
Síndrome de Down X idade materna 
 
 
e 
 
 
Distúrbios dos Autossomos 
Trissomia do 13 
Distúrbios dos Autossomos 
Trissomia do 13 
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Distúrbios dos Autossomos 
Trissomia do 18 (Síndrome de Edwards) 
(VER FOTO)
Distúrbios dos Autossomos 
Trissomia do 18 
	Retardo mental 
Desenvolvimento 
Alterações cardíacas 
Ocipúcio proeminente 
Defeitos oulares 
Sexuais 
Sexuais 
Síndrome Klinefelter (47, XXY) 
1:
 1000 normais até puberdade
 
Sexuais 
Síndrome Klinefelter (47, XXY) 
(VER FOTO)
Sexuais 
Síndrome Klinefelter (47, XXY) 
Metade dos casos de Klinefelter resultam em erros na Meiose I paterna e materna 
15% Mosaicismo 
 
46, XY / 47 XXY 
Sexuais 
Síndrome Klinefelter (47, XXY) 
(VER FOTO)
Sexuais 
Síndrome 47 XYY 
Trissomia 47 XXX 
Sexuais 
Síndrome de Turner (45 X) 
(1: 4000) 
(VER FOTO)
Sexuais 
Síndrome Turner (47, XXY) 
	
	
	Disgenesia Gonadal 
Face incomum característica 
Mamilos muito espaçados 
Anomalias renais e cardiovasculares