Casos clínicos

Prévia do material em texto

PRÁTICA CLÍNICA SUPERVISIONADA EM NEUROLOGIA INFANTIL
Casos clínicos - 2018_01
SÍNDROME DE DOWN						
SAS, sexo feminino, dois anos e 10 meses, com diagnóstico médico de síndrome de Down, foi a terceira gestação, ocorrida aos 41 anos de idade materna. Segundo relato da mãe, não foi realizado acompanhamento pré-natal adequado, mas a gestação não apresentou intercorrências. SAS nasceu de parto normal, sem intercorrências, na 39a semana de idade gestacional, com notas de Apgar 9 e 10. Ainda no berçário da maternidade, a médica pediatra observou alguns sinais clínicos e suspeitou, na avaliação logo após nascimento, de síndrome de Down. Solicitou, então, o exame do cariótipo. SAS teve alta da maternidade junto com a mãe, ambas em bom estado geral de saúde. Após 30 dias da alta da maternidade, foi confirmada a hipótese diagnóstica pelos exames clínico e genético. Exames cardiológicos pós-natais evidenciaram Defeito do Septo Atrioventricular (DSAV) parcial e, aos um ano e dois meses de idade, SAS foi submetida à cirurgia corretiva, sem intercorrências. SAS iniciou o acompanhamento multidisciplinar terapêutico de intervenção precoce, com fisioterapia, fonoaudiologia, terapia ocupacional e musicoterapia, em torno dos dois meses de idade, interrompido apenas durante o pós-operatório cardiológico. 
Quanto aos marcos do desenvolvimento motor, SAS alcançou controle cervical aos 6 meses, rolou para ambos os lados aos e sentou com apoio aos oito meses, sentou sem apoio aos 12 meses, engatinhou a partir dos 16 meses, quando também alcançou a postura em pé com apoio, e iniciou a marcha anterior sem apoio aos 20 meses. 
SAS é uma criança bastante ativa, não fala, mas parece compreender, apesar de não obedecer a comandos; apesar de estar sempre sorridente, SAS irrita-se bastante quando contrariada e não interage com brinquedos da forma que seria adequada para idade. SAS apresenta quadro motor de hipotonia global, protusão de ombros e abdominal; frouxidão ligamentar global; braquidactilia, afastamento entre o primeiro e o secundo metatarsos, pés planos. SAS utiliza o levantar em urso para passar de sentada no chão e assumir a postura em pé. SAS realiza marcha comunitária semi independente, realizada com base de sustentação alargada e pés pronados, permanecendo com a cabeça abaixada durante a realização desta habilidade. SAS é capaz de subir degraus com apoio das mãos, mas não descer. Durante a marcha. SAS demonstra déficit de equilíbrio dinâmico com quedas frequentes em ambientes externos. 
Atualmente, SAS não faz uso de medicamentos e frequenta o ensino infantil em escola regular com Acompanhante terapêutico para favorecer adaptações ao currículo escolar. 
DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE
	CAD, sexo masculino, oito anos, com diagnóstico de Distrofia muscular de Duchenne, segunda gestação ocorrida aos 28 anos da mãe. O paciente tem uma irmã mais velha de 10 anos de idade e, atualmente a mãe está gestante de 24 semanas de outro menino. A mãe relata que realizou pré-natal na gestação de CAD e não teve intercorrências, o parto normal ocorreu com 40 semanas e dois dias. CAD apresentou Apgar 8 e 9, não necessitou de intervenções e teve alta com a mãe dois dias após o nascimento.
	A mãe não notou alterações no desenvolvimento motor da criança, relatando que o mesmo sentou sem apoio aos 9 meses e andou sem apoio aos 18 meses. Ao começar a frequentar escola regular, aos quatro anos, a professora comentou com a mãe em uma reunião que CAD interagia bem com as outras crianças, porém apresentava quedas frequentes durante as brincadeiras e dificuldades para pular e subir escadas, apresentando fadiga frequente ao chegar ao segundo andar da escola.
	A mãe foi orientada a conversar com o pediatra, que solicitou exame de CPK, baseado nessas alterações observadas e no relato da história familiar da mãe, que é filha única e contou que a avó materna tinha duas irmãs que nunca tiveram filhos e um irmão mais velho que precisou utilizar cadeira de rodas aos 10 anos e faleceu aos 17 anos, mas nunca souberam o que ele tinha, pois a família morava em um sítio na época. A mãe não soube relatar se havia outros casos semelhantes na família.
	Após o resultado do exame de CPK, CAD fez uma biópsia muscular, que confirmou o diagnóstico. Desde então, a criança faz acompanhamento com equipe multidisciplinar (neurologista, fisioterapeuta, terapeuta ocupacional, fonoaudiólogo e nutricionista).
	Atualmente, CAD apresenta sinal de Gowers, dificuldade para correr, pular e subir escadas, encurtamento de tríceps sural bilateral, pseudo hipertrofia de panturrilhas, hiperlordose lombar e base alargada durante a marcha.
PARALISIA CEREBRAL
	FMB, 32 anos, relata ter realizado pré-natal adequadamente até a 24° semana gestacional, quando apresentou quadro hipertensivo e sangramento intenso, necessitando de internação por três dias. 
	Recebeu alta e em casa, notou a persistência do sangramento, embora em menor intensidade. 
	Com 28 semanas, devido sangramento intenso e quadro hipertensivo de difícil controle, a obstetra responsável optou pela realização do parto cesárea. 
	Ao nascimento, o RN apresentou notas de APGAR 4 no primeiro minuto e 5 no quinto minuto. Apresentava perímetro cefálico de 25 cm e pesava 1.300 g. 
	Foi conduzido a UTI neonatal, onde permaneceu em suporte ventilatório (IOT) por 45 dias. O RN não apresentou quadros convulsivos e outras complicações, recebendo alta hospitalar 60 dias após o nascimento. 
	No decorrer dos meses, a mãe passou a notar que a criança era pouco ativa e apresentava rigidez nos membros inferiores. Aos 6° mês, em consulta com a médica pediatra, a mãe foi orientada a procurar por um médico especialista em neurologia infantil, que posteriormente constatou aumento do tônus muscular de membros inferiores, mobilidade diminuída e pobre exploração do meio. 
	Em avaliação fisioterapêutica, realizada com 1 ano e 6 meses de idade cronológica, foram constatadas as seguintes alterações neuropsicomotoras:
Rola em bloco e não é capaz de retornar para supino;
Membros inferiores são mantidos em extensão, com consequente redução da movimentação ativa;
Permanece sentado apenas com apoio;
Pobre exploração de objetos e brinquedos; 
Não é capaz de demonstrar o que quer e chora com frequência;
Tem preferência pela postura em supino;
Dificuldade para explorar com as mãos;
Na avaliação dos reflexos primitivos, a persistência dos seguintes reflexos foi identificada:
RTCS
RTL
Das reações, não era capaz de desencadear a reação de Landau e a reação de Paraquedas.
MIELOMENINGOCELE
Paciente M.A.S, gênero masculino, foi diagnosticado ainda no período gestacional com mielomeningocele e hidrocefalia. Nasceu a termo, de 38 semanas e três dias, 2.790 g e 47 cm, parto cesárea e APGAR 8 e 9. A cirurgia para correção da malformação foi realizada 24 horas após o nascimento e não houve necessidade de abordagem cirúrgica para a hidrocefalia. A criança ficou internada por 10 dias e não houve intercorrências neste período. 
Aos três meses de idade foi encaminhado para o ambulatório de fisioterapia da UNINOVE e na avaliação fisioterapêutica a responsável relatou não ter planejado a gestação, não fez uso de ácido fólico e disse que foi no primeiro ultrassom morfológico que recebeu o diagnóstico do filho. 
A criança apresenta movimentação ativa da cabeça e dos membros superiores, nos membros inferiores a mobilidade é menos expressiva, sendo mais perceptível na região dos quadris, quando é colocada em prono realiza extensão da cervical com dificuldade e permanece por poucos segundos. Apresenta linha média, sorri socialmente e leva as mãos até a boca.