CITOGENÉTICA LISTA

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Genética Humana – Lista de exercícios de citogenética
Qual a melhor fase para se estudar os cromossomos? Por quê? 
Metáfase, pois os cromossomos encontram-se em um maior grau de condensação. E assim tem-se uma melhor visualização dos mesmo.
Qual a função da colchicina? Como ela atua?
 Ela inibe a polimerização das proteínas do fuso mitótico, parando a divisão celular 
 na metáfase. Usada principalmente para fazer o cariótipo da célula a ser estudada. 
Qual a importância do bandeamento G? 
Para fazer a diferenciação dos cromossomos e dos genes, para assim determinar o cariótipo. E também o diagnóstico de possíveis síndromes.
Qual a estratégia para se estudar o cariótipo?
Por meio de cariograma (sonda), ou ideograma que é a organização dos cromossomos por tamanhos.
O que são aberrações cromossômicas numéricas? Cite os principais tipos e explique a sua origem.
São o aumento ou diminuição no número do cariótipo normal da espécie humana. 
Euplidia e Aneuploidia.
O que são aberrações cromossômicas estruturais? 
Quando um ou mais cromossomos apresentam alterações na sua estrutura.
Explique o que são rearranjos balanceados e não balanceados.
Balanceados: inversão e translocação
Não balanceados: deleções, duplicações, anéis, e marcadores, isocromossos e dicentricos. 
 Um cromossomo W normal tem a seguinte seqüência gênica: A B C D E. Esquematize as aberrações estruturais possíveis de acontecer com este cromossomo. Quando preciso, utilize o cromossomo Z, com a seqüência G H I. (obs: considere quando preciso, que o cromossomo é acrocêntrico)
Deleção terminal: A B C D 
Deleção intersticial: A B C E
Duplicação: ABCDDE
Cromossomos em anel: perde os telomeros e as duas extremidades resultantes se juntam formando um anel. 
Isocromosssomos: Deficiência de um dos braços e duplicação total do outro
Inversão paracêntrica: ocorre depois ou antes do centrômero, sem afetá-lo 
Inversão pericêntrica: inclui o centrômero.
Translocação: 
Recíprocas: 
Avalie o efeito dos rearranjos estruturais após o pareamento meiótico e o crossing-over.
Sobre a questão anterior, qual a sua conclusão sobre quais tipos de aberrações estruturais são mais nocivas para o indivíduo e para a prole?