Triagem Neonatal

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Triagem Neonatal
TRIAGEM NEOANATAL
Exames de Triagem Neonatal: 
- Biológica – Teste do Pezinho
- Auditiva – Teste da Orelhinha
- Ocular – Teste do Olhinho
- Oximetria de Pulso – Teste do Coraçãozinho 
Desde a década de 60, a Organização Mundial da Saúde (OMS) 
preconiza a importância da realização dos programas populacionais de 
Triagem Neonatal, especialmente nos países em desenvolvimento, além 
de criar critérios para a realização dos mesmos. No Brasil, desde 2001 
foi implementado o Programa Nacional de Triagem Neonatal. 
Para que um defeito metabólico seja considerado importante para um 
procedimento de triagem, certos critérios devem ser observados, como 
orientado por documento da OMS: 
• não apresentar características clínicas precoces 
• permitir a realização de um teste de identificação com especificidade e 
sensibilidade altas 
• ser um programa economicamente viável 
• estar associado a uma doença cujos sintomas clínicos possam ser 
reduzidos ou eliminados através de tratamento 
• ter estabelecido um programa de acompanhamento clínico com 
disponibilização dos quesitos mínimos necessários ao sucesso do 
tratamento 
TESTE DO PEZINHO
TRIAGEM NEONATAL BIOLÓGICA (TESTE DO 
PEZINHO)
OBJETIVOS 
Prevenir o desenvolvimento de deficiências e o atraso 
no desenvolvimento psicomotor em crianças 
diagnosticadas no programa; 
Prevenir sequelas graves e/ou óbito através de 
detecção e intervenção em tempo oportuno.
Idade ideal de coleta do 3º ao 5º 
dia de vida
CARACTERÍSTICAS DA TRIAGEM 
NEONATAL
Primeira etapa: teste de triagem propriamente 
dito 
Objetivo: triagem universal 
Atuação fundamental do obstetra e do pediatra 
(orientação prévia dos pais)
Fatores que podem influenciar os resultados: idade 
inadequada para coleta (recomenda-se entre 3 
e 7 dias de vida), prematuridade, dieta, 
transfusões e nutrição parenteral total 
CARACTERÍSTICAS DA TRIAGEM 
NEONATAL
Segunda etapa: Busca ativa (acompanhamento 
do resultado e localização do recém-nascido e 
sua família )
Comunicar rapidamente os resultados alterados. 
Comunicar também os resultados negativos.
 Terceira etapa: Testes diagnósticos (identificar 
resultados falso-positivos). Encaminhar para 
tratamento.
CARACTERÍSTICAS DA TRIAGEM 
NEONATAL
Quarta etapa: Tratamento. 
Acompanhamento por equipes 
multidisciplinares. 
Aconselhamento genético: detecção dos 
portadores na família, risco de recorrência 
para outros filhos do casal e possibilidade 
de diagnóstico pré-natal em futuras 
gestações 
CARACTERÍSTICAS DA TRIAGEM 
NEONATAL
 Quinta etapa: Avaliação crítica e periódica de todas as etapas e 
componentes do sistema: 
- validação dos testes utilizados, 
- verificação da eficiência da busca ativa e intervenção, 
- verificação do benefício para o paciente, a família e a sociedade 
- verificação da cobertura populacional, dos tempos consumidos em cada 
etapa, 
- detecção dos obstáculos à realização precoce do diagnóstico e tratamento 
- verificação da eficácia do tratamento e das dificuldades encontradas para 
sua efetivação e manutenção
- verificação do impacto dos diagnósticos sobre as famílias e dos efeitos da 
triagem na população 
American College of Medical Genetics (ACMG) - 6ª etapa: a educação dos 
profissionais e do público 
TESTE DO PEZINHO
Os diferentes estados brasileiros encontram-se em
distintas fases de implantação. Quanto maior a fase,
maior o número de doenças triadas.
Fase I:Hipotireoidismo congênito e fenilcetonúria;
Fase II:Hipotireoidismo congênito, fenilcetonúria e
hemoglobinopatias;
Fase III:Hipotireoidismo congênito, fenilcetonúria,
hemoglobinopatias e fibrose cística.
Fase IV: Hipotireoidismo congênito, fenilcetonúria,
hemoglobinopatias, fibrose cística e hiperplasia adrenal
congênita
Fenilcetonúria
Doença genética em que a criança não é capaz de metabolizar o 
aminoácido fenilalanina existente em todas as formas de 
proteína da nossa alimentação (carne, leite, ovos, etc.). 
Com isso, a fenilalanina se acumula no sangue e em todos os 
tecidos.
Este excesso provoca lesões graves e irreversíveis no sistema 
nervoso central (inclusive o retardo mental) e o seu tratamento 
precoce pode prevenir estas seqüelas. 
O tratamento consiste em uma dieta pobre em fenilalanina. 
Hipotireoidismo congênito
Distúrbio causado pela produção deficiente de hormônios da tireóide, geralmente
devido a um defeito na formação da glândula, ou a um problema bioquímico que
ocorre na síntese dos hormônios tireoidianos.
Os hormônios tireoidianos são fundamentais para o adequado desenvolvimento do
sistema nervoso.
A sua deficiência pode provocar lesão grave e irreversível, levando ao retardo mental
grave.
Se instituído bem cedo, o tratamento é eficaz e pode evitar estas seqüelas. Deve ser
tratado através da administração oral de levotiroxina.
Anemia falciforme e outras hemoglobinopatias
Alterações estruturais na hemoglobina que prejudicam o transporte de oxigênio através 
das artérias e veias. Isso pode levar à oxigenação deficiente do organismo. 
Em geral, são classificadas em dois grupos: doença falciforme e talassemias. 
As principais complicações clínicas da anemia falciforme são tratadas com as 
seguintes medidas profiláticas: antibióticos, suplementação de ácido fólico, 
nutrientes e rastreio de complicações. 
Os pacientes talassêmicos podem ser tratados através de um regime de 
transfusões, terapia quelante intensiva e esplenectomia, na tentativa de reduzir 
as necessidades de transfusão. 
Hiperplasia adrenal congênita 
As glândulas adrenais produzem diversos hormônios essenciais para o organismo. Para isso,
elas dependem de enzimas específicas.
Quando uma destas enzimas está ausente, ocorre um desbalanço na produção dos
hormônios levando a insuficiência adrenal e hiperandrogenismo.
Em meninas, isso pode levar ao aparecimento de caracteres sexuais masculinos (pêlos,
aumento do clitóris) e, em ambos os sexos, podendo levar ou não a uma perda acentuada
de K+ e ao óbito.
O tratamento com corticóides pode reverter estes quadros, quando instituído
precocemente.
Medidas cirúrgicas auxiliam a recompor o aspecto anatômico da genitália nas meninas
Fibrose cística 
É uma doença genética, que causa mau funcionamento do transporte de cloro e
sódio nas membranas celulares.
Esta alteração faz com que se produza um muco espesso nos brônquios e nos
pulmões, facilitando infecções de repetição e causando problemas respiratórios e
digestivos, entre outros.
Apesar de ainda não ter cura, diversas medidas terapêuticas têm melhorado a
qualidade de vida e a sobrevida dos pacientes afetados.
CONSENTIMENTO LIVRE E 
ESCLARECIDO 
Realizado antes do teste como um 
instrumento para a educação dos 
pais 
Capacidade de extrair DNA do 
papel-filtro e realizar testes de DNA 
- é necessário que os pais saibam 
a destinação do material colhido 
de seu filho
ATIVIDADES E RESPONSABILIDADES 
DO POSTO DE COLETA 
 O profissional designado como responsável pela coleta 
em cada Posto é a pessoa que será acionada pelo SNTN 
toda vez que o contato com a família se fizer necessário.
 Geralmente é um profissional de enfermagem.
 Orientar
 Fazer a coleta e/ou orientar a equipe de coleta
 Administrar o armazenamento e estoques de papel filtro
 Administrar as remessas das amostras colhidas
 Garantir a documentação e registro das informações
 Arquivar os comprovantes de coleta
ARMAZENAGEM DO PAPEL 
FILTRO
 As amostras de sangue só poderão ser 
coletadas em papel filtro fornecido pelo 
Serviço de Referência do Estado de 
Goiás
 O papel deve evitar o calor e a 
umidade.
 O material de coleta inclui (cartão de 
coleta, lancetase carta resposta)
AMBIENTE DE COLETA
 Luvas de procedimento (não é necessário o uso
 de luvas cirúrgicas);
 Lanceta estéril descartável com ponta triangular
de aproximadamente 2,0 mm;
 Recipiente (pissete) com álcool a 70% para assepsia;
 Algodão e/ou gaze pequena esterilizada;
 Papel filtro do PNTN
REGISTRO DE DADOS NO PAPEL 
FILTRO
 A FICHA DE COLETA É UM DOCUMENTO 
LEGAL. QUEM O PREENCHE É O 
RESPONSÁVEL PELA PRECISÃO DAS 
INFORMAÇÕES ALI CONTIDAS.
PROCEDIMENTO DE COLETA: 
ETAPAS
 LUVAS DE PROCEDIMENTO
 POSIÇÃO DA CRIANÇA
 ASSEPSIA
 ÁREA DA PUNÇÃO - ESCOLHA DO LOCAL:
 PUNÇÃO : Segure o pé e o tornozelo da criança,
envolvendo com o dedo indicador e o polegar todo o 
calcanhar, de
forma a imobilizar, mas não prender a circulação
Material insuficiente é outra causa freqüente 
de devolução de amostras.
COLETA DE SANGUE
 Despreze a primeira gota
 A superposição de camadas de sangue interfere 
nos resultados dos testes.
VERIFICAÇÃO IMEDIATA PÓS-
COLETA E SECAGEM DA AMOSTRA
 Temperatura Ambiente
 Isoladas
 Posição horizontal
 Temperaturas altas
 Ventilação forçada
 Local com manipulação de líquidos ou gases químicos
 Empilhamento de amostras
 Contato com superfícies
AMOSTRAS ADEQUADAS
 Todas as informações solicitadas foram 
preenchidas.
 Todos os círculos estão totalmente preenchidos.
 A amostra tem uma cor marrom-avermelhado.
 A distribuição de material é homogênea.
 A amostra não apresenta coágulos, manchas e 
nem hemólise.
 A amostra não está arranhada, raspada ou 
amassada.
 Não há sinais de contaminação
AMOSTRAS INADEQUADAS
 A quantidade de amostra coletada é insuficiente 
para realização de todos os exames
 A amostra aparenta estar amassada, raspada ou 
arranhada, inutilizando a padronização do papel 
filtro.
 A amostra ainda está molhada quando é enviada
 A amostra está concentrada, com excesso de sangue, 
prejudicando a padronização da quantidade de sangue 
na amostra
 A amostra está diluída, prejudicando a padronização da 
quantidade de sangue na amostra.
 A amostra está com o sangue hemolisado, apresentando 
anéis de soro, prejudicando a uniformidade da 
quantidade de sangue na amostra
 A amostra está com coágulos de sangue, 
prejudicando a uniformidade da quantidade de 
sangue na amostra.
 A amostra está contaminada, o que interfere nos 
resultados de alguns dos exames
 Não há sangue na amostra
REQUISITOS PARA COLETA DE 
MATERIAL DO RN
 JEJUM ( não há necessidade )
 IDADE MÍNIMA - Fenil-cetonúria
 TRANSFUSÃO - Anemia Falciforme e outras 
Hemoglobinopatias
 PREMATURIDADE - sétimo dia de vida
 USO DE MEDICAMENTOS - Uso de medicamentos e 
presença de doenças não é fator restritivo para coleta
TESTE DA ORELHINHA
Tecnicamente chamado de teste de emissão 
otoacústica, foi implementado em 2010. 
É feito com equipamento especial que emite 
sons e verifica a resposta dos ouvidos ao 
estímulo. 
É um teste indolor, com duração de três a 
cinco minutos, que algumas vezes tem que 
ser repetido ou complementado. 
É realizado por um fonoaudiólogo e se o 
exame for normal assegura a mãe que o 
bebê não apresenta deficiência auditiva ao 
nascer e não por toda a vida. 
Não é fornecido pelo governo em todos os 
estados brasileiros. 
Pode ser realizado logo
no segundo dia de
nascimento, e de
preferência ainda no
primeiro mês de vida.
TESTE DO OLHINHO
Teste do reflexo vermelho, como 
parte do exame físico do RN para 
diagnóstico:
Transtornos oculares congênitos e 
hereditários
Deve ser realizado nas 1as 24 hs
TESTE DO CORAÇÃOZINHO
O Exame detecta a saturação de oxigênio no 
sangue do RN e pode identificar cardiopatias 
críticas. 
Realizado nas Maternidades. Verificar seu registro 
na Caderneta de Saúde da Criança
TRIAGEM NEOANATAL
Todos os resultados de Exames de Triagem 
Neonatal devem ser registrados na Caderneta de 
Saúde da Criança
BIBLIOGRAFIA
 http://www.jped.com.br/conteudo/08-84-
S80/port.asp?cod=1866
 http://www.apaeaps.org.br/servicos/coleta.pdf