Mutação - Material suplementar

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Mutação – material suplementar
Disciplina: Genética e Evolução
Turma: Enfermagem 2014.2
Monitor: Msc. Marcus Vinicius Canário
Mutação
Mudança no material genético ou o processo por qual ela ocorre
Pode ser espontânea ou induzida por agente químico ou físico
Aleatória e normalmente deletéria
Gera variações no material genético (polimorfismos)
As variações genéticas podem ser prejudiciais ao indivíduo
Algumas variações podem conferir maior adaptação do indivíduo e seus descendentes ao ambiente, o que torna a mutação a matéria prima para a evolução das espécies 
Mutação
Quanto ao tipo de linhagem celular a mutação pode ser:
Somática: ocorre e células somáticas
Germinativas: ocorre em gametas, podendo ser herdadas
Tipos de mutação
Mutação gênica
Ocorre ao nível de DNA, em sequências codificantes ou não
Mutação cromossômica
Numérica: mudança em número de cromossomos inteiros
Euploidia: variação do número de conjuntos completos de cromossomos (n)
Aneuploidia: variação do número de cromossomos do mesmo tipo
Estrutural: mudança em segmentos de cromossomos (rearranjo)
4
Mutações gênicas
Mutações gênicas
Transição
Transversão
Purina por purina
ou
Pirimidina por pirimidina
Purina por pirimidina
ou
Pirimidina por purina
Mutações gênicas
Inserção Deleção
Mutações gênicas
Efeitos de mutações em sequências codificantes
Mutações gênicas
Efeitos de mutações em sequências codificantes
Mutações cromossômicas
Mutações cromossômicas
Cariótipo – Conjunto de cromossomos de uma célula, incluindo sua morfologia
Alterações numéricas
Euploidia
Aneuploidia
Alterações estruturais
A – Cariótipo normal. B, C, D, E e F – Cariótipos mutantes
Alterações cromossômicas
Alterações cromossômicas numéricas:
Euploidia
Plodia
n
Haploidia
2n
Diploidia
>2n
Poliploidia
3n
Triploidia
4n
Tetraploidia
Euploidia – Variação do número de conjuntos básicos de cromossômicos (n)
Alterações cromossômicas numéricas:
Aneuploidia
Aneuploidia - variação do número normal de cromossomos do mesmo tipo
A – Cariótipo normal; B – Trissomia do cromossomo 3; C – Monossomia do cromossomo 6
Quantoao número de cromossomos homólogos
1
Monossomia
2
Dissomia
3
Trissomia
4
Tetrassomia
5
Tetrassomia
Alterações cromossômicas numéricas: Aneupoidia
A não disjunção (separação correta de cromossomos ou cromátides) durante os processos de divisão celular causa aneuploidia
Mutações cromossômicas estruturais
Alteração em segmentos de cromossomos (rearranjos)
A – Cariótipo normal; D – Translocação entre cromossomo 5 e 6; E – Deleção no cromossomo 5
Tipos de alterações cromossômicas estruturais
Tipos de alterações cromossômicas estruturais
Translocação
balanceada
Inversão
Deleção
Outras alterações cromossômicas estruturais
Duplicação
(à esquerda)
Inserção
Translocação robertsoniana
Isocromossomo
Circularização