Aula 8 Aconselhamento genetico

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Aconselhamento genético
Profa. Msc. Marcelly Valle Palladino
Definição
É o estudo das probabilidades de desenvolvimento de uma doença genética.
Problemas Humanos
Risco de desenvolver
Risco de transmitir
Probabilidade
Risco de recorrência
Compreender a doença
Características 
Prevenir
Minimizar danos
Planejamento 
Objetivos
Ajudar o paciente e seus familiares a:
	•Compreender os fatos médicos, incluindo curso provável da doença e conduta disponível;
 	•Avaliar o modo pelo qual ocorre a hereditariedade para o distúrbio;
	•Compreender as alternativas para lidar com recorrência;
	•Adaptar-se da melhor maneira possível ao nascimento e à vida de um membro da família que terá uma doença genética;
	• Para permitir um planejamento familiar de melhor qualidade; nesta e em futuras gerações; 
Indicação
Apresentação de doença genéticas na família;
Casamento cosanguino;
Indivíduos exposto a agentes mutagênicos;
Indivíduos com idade avançadas; (Idade materna acima de 35 anos na gestação)
Incompatibilidade sanguínea;
Mulheres que possuem condições que pode causar defeitos congênitos no feto (diabetes)
Resultados anormais de um ultrassom fetal ou de avaliação bioquímica do risco fetal
Duas ou mais perdas na gravidez
Etapas
O aconselhamento genético pode ser dividido em 3 etapas:
1ª Questionário:
	- Questões relacionadas a doenças hereditárias
	- Problemas com o pré-natal, neo-natal ou infância
	- Ocorrência de abortos 
	- Casos de consanguinidade na família 
2ª Exames:
	- Amostras sanguíneas com estudo de cromossomos
	- Teste de Inteligência
	- Exame de infertilidade 
	- Exames físicos Investigação de fotos dos pacientes 
3ª Elaboração das hipóteses diagnosticadas
	- Conclusões: Doença genética ou não?
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Diagnostico
Formas de diagnóstico
Antes da concepção
Determinação do cariótipo
PCR – amplificação enzimática de uma sequência de específica de DNA
Diagnóstico pré-natal
Amniocentese
Coleta de amostra de vilosidade coriônicas
Após o nascimento
Teste do pezinho (Fenilcetonúria , Hipotireoidismo congênito e Anemia falciforme)
Teste do olhinho (Cegueira congênita)
Sequenciamento gênico
Importância
- Permite um planejamento familiar de qualidade;
- Permite uma prevenção de anomalias genéticas;
- Permite um melhor tratamento e/ou convivência com o portador da anomalia;
- Diminui mortalidade infantil.
Levantamento Epidemiológico
Segundo OMS: 5% das gestações resulta em nascimento de crianças com anomalias.
No Brasil:
	- Nos últimos 25 anos, doenças genéticas passaram de 5ª para 2ª lugar de causas de mortes infantis;
	- 3% dos nascidos vivos possuem anomalias congênitas e distúrbios mentais;
	- Manifestações mais freqüentes são : Síndrome de Down e Síndrome X- frágil;
Genética no SUS
Institui, no âmbito do Sistema Único de Saúde (SUS), a Política Nacional de Atenção Integral em Genética Clínica;
Foi implantado de forma articulada nas três esferas de gestão do SUS, constituída de dois níveis :
	- Atenção Básica – serão identificadas e acompanhada as famílias e indivíduos que apresentem tais características;
	- Atenção especializada em genética clínica - composto por Unidades Especializadas e Centros de Referência em Genética Clínica.
 Nascimento de um feto com diagnóstico de doença genética?
	-Preservar o feto com todos os seus problemas e deixá-lo nascer
	-Praticar aborto para evitar o sofrimento do futuro indivíduo e de sua família.
Se o aborto é praticado, pode-se considerar eugenia? 
 Os conflitos surgidos no aconselhamento genético permeiam três fases: 
	- Negação, 
	- Depressão 
	- Aceitação.
Esses conflitos devem ser tratados com absoluta seriedade, respeitando as peculiaridades de cada caso 
Principios Eticos 
 Eugenia do grego “eugenes” – bem nascido 
 Antes o pensamento: não deixar que os indivíduos inferiores ou débeis mentais se reproduzissem.
 Não existe mais o pensamento eugênico de raça ou indivíduo superior mas agora prevalece a alta seletividade. Já não é mais motivadora da eliminação do mais fraco que já existe, mas sim da possibilidade de impedir que ele nasça. 
Considerando o fato de que a reprodução assistida, ramo que pode vir a ser sugerido no aconselhamento genético e é capaz de selecionar embriões, não seria um tipo de seleção favorecedora da eliminação de seres ditos “inferiores”? 
O ponto mais crítico do que diz respeito à confidencialidade é o uso indevido das informações genéticas, que pode levar à discriminação. Empresas de seguro, planos de saúde, bancos de sangue, escolas, dentre outros, tendem a excluir pessoas cuja informação genética seja apresentadora de alguma forma de risco