Hipercolesterolemia familiar

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Hipercolesterolemia familiar
O que é hipercolesterolemia familiar?
Doença autossômica dominante definida pela presença de mutações no gene do receptor de lipoproteína de baixa densidade (LDLR) – cromossomo 19
Resulta na ausência ou no mal funcionamento dos receptores de LDL e consequente aumento do LDL no sangue
Mostra grande variabilidade na expressão fenotípica, que pode ser influenciada por fatores como idade, sexo, dieta, tipo de mutações de LDLR ou de outros genes.
*Valores considerados ideais no sangue dependem dos fatores de risco da pessoa:
 
a. Adultos saudáveis:
 
Colesterol total até 200 mg/dl;
LDL menor que 160;
HDL acima de 40 (mulheres devem ter essa taxa acima de 50).
b. Quem tem mais de dois fatores de risco (fumo, hipertensão, histórico familiar, obesidade):
 
LDL abaixo de 130;
HDL acima de 45 (mulheres acima de 50).
c. Pessoas com doenças coronarianas ou diabetes:
LDL menor que 100;
HDL maior que 45 (mulheres acima de 50).
Quais os sintomas?
A HF é geralmente reconhecida pela primeira vez por níveis elevados de LDL-C identificados em um teste de colesterol, tendo em vista que não há sintomas clínicos específicos da doença
Os testes genéticos podem ser realizados para confirmar o diagnóstico, sendo a realização desses com membros da família crucial para a detecção precoce da doença
Qual o tratamento?
Há duas etapas que ajudam a reduzir o colesterol LDL:
Etapa 1: Mudanças na alimentação;
Etapa 2: Medicamentos.
ETAPA 1: MUDANÇAS ALIMENTARES
é a primeira etapa para a redução dos níveis de colesterol, mas sendo ineficiente, a medicação adequada também deve ser iniciada. Isso se aplica a todas as pessoas com HF. 
Indivíduos herdam um gene de HF alterado de ambos os pais receptores de LDL funcionais completamente ausentes nas células. 
Nesse caso, nem medicamentos nem tratamento dietético, isoladamente ou combinados, podem ser suficientes para reduzir níveis de colesterol extremamente altos. Esses pacientes devem conversar com se médico sobre as possibilidades de tratamento
O objetivo é reduzir gradualmente a ingestão total de gorduras e colesterol e, ao mesmo tempo, substituí-la pela ingestão do tipo certo de gordura, de alimentos ricos em fibras e por frutas e legumes.
ETAPA II: MEDICAMENTOS
Medicamentos aumentam o número de receptores de LDL, melhorando a absorção de colesterol LDL do sangue. 
Mudanças alimentares + medicamentos = tratamento mais eficaz 
Os medicamentos podem ser utilizados isoladamente ou combinados. 
O tratamento da HF com medicamentos não se limita aos adultos. 
tratamentos disponíveis atualmente:
Estastinas;
inibidores de Absorção de Colesterol;
Resinas.
Qualidade de vida 
Pacientes com HF estão fadados ao uso vitalício dos medicamentos, sendo um tratamento que demanda muito esforço e pode oferecer resultados pouco recompensadores
Dieta rígida por prazo indeterminado
. Seguir o tratamento à risca não garante necessariamente que o LDL baixe
Associação HF: oferece apoio psicológico para os pacientes que precisam encarar resultados não tão animadores do tratamento e também alerta para o fato de que o colesterol alto não é apenas fruto de uma vida desregrada nem ocorre apenas em pessoas acima do peso, por exemplo. A tendência a ter níveis altos de colesterol pode ter causas genéticas.