transtornos globais do desenvolvimento

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TBL RESUMO
TRANSTORNOS GLOBAIS DO DESENVOLVIMENTO (tgd)
Autismo
O autismo é uma condição de espectro. Todas as pessoas autistas compartilham certas dificuldades, mas ser autista tem implicações particulares e únicas em cada indivíduo, o que significa que as pessoas precisam de diferentes níveis e tipos de apoio.
Síndrome de asperg - trata-se de um dos perfis ou espectro de autismo.
possuem inteligência média ou acima da média. Eles geralmente não têm dificuldades de aprendizagem que muitas pessoas autistas têm, mas podem ter dificuldades específicas de aprendizagem. Eles têm menos problemas com a fala, mas ainda podem ter dificuldades em entender e processar a linguagem.
Síndrome de Rett – também do espectro autista
A síndrome de Rett é uma desordem rara do desenvolvimento neurológico. Ela costuma acometer as meninas
O movimento repetitivo e involuntário das mãos (apraxia manual) é a característica mais marcante da síndrome. Sintomas comuns: 
Desenvolvimento pré-natal e perinatal normal;
Circunferência da cabeça normal ao nascimento;
Após os 6 meses de idade, há o desaceleramento do perímetro cefálico;
Desenvolvimento psicomotor até os 6 meses de idade;
Os movimentos manuais se tornam estereotipados;
Ocorre a perda de palavras já aprendidas, a compreensão é diminuída e o raciocínio também.
Transtorno desintegrativo da infância ou síndrome de heller
o Transtorno Desintegrativo da Infância caracteriza-se por uma perda clinicamente significativa de habilidades já adquiridas e uma maior probabilidade de Retardo Mental. 
Parecido com o autismo; no entanto, transtorno desintegrativo da infância geralmente ocorre mais tarde do que o autismo e envolve uma perda mais dramática de competências.
Perda de marcos de desenvolvimento podem ocorrer de forma abrupta, ao longo de dias ou semanas, ou gradualmente ao longo de um período prolongado de tempo.
A. Desenvolvimento aparentemente normal durante pelo menos os 2 primeiros anos de vida, manifestado pela presença de comunicação verbal e não-verbal, relacionamentos sociais, jogos e comportamento adaptativos próprio da idade.
B. Perda clinicamente importante de habilidades já adquiridas (antes dos 10 anos) em pelo menos duas das seguintes áreas:
linguagem expressiva ou receptiva x habilidades sociais ou comportamento adaptativo
controle esfincteriano – começa a fazer xixi nele etc x jogos
habilidades motoras
C. Funcionamento anormal em pelo menos duas das seguintes áreas:
comprometimento qualitativo da interação social (p. ex., comprometimento de comportamentos não-verbais, fracasso em desenvolver relacionamentos com seus pares, falta de reciprocidade social ou emocional)
comprometimento qualitativo da comunicação (p. ex., atraso ou ausência de linguagem falada, fracasso em iniciar ou manter uma conversa, uso estereotipado e repetitivo da linguagem, ausência de jogos variados de faz-de-conta)
padrões restritos, repetitivos e estereotipados de comportamento, interesses e atividades, incluindo estereotipias motoras e maneirismos
D. A perturbação não é melhor explicada por outro  Transtorno global do desenvolvimento específico ou por Esquizofrenia.
Todo tem em comum:
problemas no desenvolvimento social que não conduz com o nível intelectual
atraso no padrão da linguagem
comportamentos repetitivos.
AUTISMO
Histórico
DEFINIÇÃO
1943 – Médico austríaco Leo Kanner, hospital dos EUA, diferenciação entre psicose infantil e esquizofrenia, em crianças de 2 a 8 anos. 
“Disturbio Autistico de contato apetitivo”
CARACTERÍSTICAS OBSERVADAS POR KANNER
Inabilidade em desenvolver relacionamentos; 
Atraso na linguagem;
Uso não comunicativo da linguagem após seu desenvolvimento;
Tendência a repetição da fala do outro (ECOLALIA);
Brincadeiras repetitivas e estereotipadas (movimentos repetitivos);
Mantém a mesmice (rotina);
Boa memoria mecânica;
Falta de imaginação (são literais);
Aparencia física normal. 
2 SINTOMAS PRINCIPAIS DE KANNER + EISENBERG 1956
Surgindo antes dos 30 meses – mesmice + isolamento extremo.
CAUSA
Não definida, provável fator genético e neurológico
DETECÇÃO DOS SINAIS
Quanto mais nova mais especifico os sinais e mais fácil a intervenção.
0 a 6 meses
- INTERAÇÃO SOCIAL
Aos 3 meses não segue acompanha o olhar do cuidador
Aos 6 meses presta mais atenção nos objetos que nas pessoas
- BRINCADEIRAS
Não explora objetos
-ALIMENTAÇÃO
Não tem reação a alimentação
- LINGUAGEM
Aos 3 meses ignora o cuidador e pouca interação em resposta aos sons da fala
Aos 3 meses choro duradouro sem explicação ou ligação com pessoas ou eventos
Aos 6 meses silencio ou gritos aleatórios
6 a 12 meses
- IS
Dificuldade em movimentos de repetição e antecipatórios
-LINGUAGEM
Gritam muito e choro indiferente. 
Silencio sem expressões faciais diferenciadas
Não age como se conversasse
Não responde ao seu nome
Repete gestos aleatórios. 
-BRINCADEIRA
Deve ter insistência para ele se engajar na brincadeira
-ALIMENTAÇÃO
Resistencia à mudança
12 a 18 meses
- IS
Não gosta de compartilhar
- BRINCADEIRAS
Não explora o objeto e se fixa a uma de suas partes
Não brinca de faz de conta
- LINGUAGEM
Pode não ter as primeiras palavras ainda.
Uso de palavras sem autonomia apenas por repetição
Dificuldade de ampliar sua compreensão a situação novas 
Pouca expressão facial
- ALIMENTAÇÃO
Resistencia a novos alimentos
18 a 24 meses
IS – Não se interessa pelo compartilhamento de objetos
Não segura o apontador e não alterna entre ele e o objeto
Apenas mostra algo em troca de uma satisfação
-BRINCADEIRA
Fixa em um ponto do brinquedo não brincam de imitar ações
- LINGUAGEM
Ecocalia
Menos gritos 
Respostas com a cabeça de sim ou não podem estar ausentes
- ALIMENTAÇÃO
Resiste a mudança insistem em um antigo alimento e não participa de novos alimentos
24 a 36 meses
IS – Resposta acontece depois de insistência ou isoladamente
Repete falas sem conexão com a situação
Desinteresse em narrativas
- LINGUAGEM
Ecocolia
Não há distinção de gênero, número e tempo
Não conversa
-BRINCADEIRAS 
Brincadeira repetitiva e pouco criativa
Não gosta de brincar com outras crianças
Dificuldade em entender outras brincadeiras
- ALIMENTAÇÃO
Mamadeira, recusa alimentar, zona de horários, longos períodos sem comer.
COMPORTAMENTOS MOTORES
ESTERIOTIPADOS – flapping de mãos, espremem-se, corre de um lado para o outro.
ATIPICAS REPETITIVAS – alinhar brinquedos, observar objetos se aproximando, atenção exagerada a detalhes, obsessão por objetos em movimento
DISSIMETRIAS – maior movimento dos membros de um lado, não rola na idade esperada, assimetria.
exagero ou dificuldade de volta os membros na linha media, dificuldade em virar o pescoço na direção quando alguém chama.
SENSORIAIS
Cheira e lambe objetos
Sensibilidade a sons, reagindo exacerbadamente
Insistência visual em objetos com luzes que piscam ou fazem barulho
Muito tempo palpando uma textura
ROTINAS
Ritualizados e rígidos
Não aceitam modificações na hora da alimentação
FALA
Ecocalia imediata ou tardia
Características especiais na interação e volume da voz
Perda de habilidades previamente adquiridas
EMOCIONAIS
Limitado e menos frequente
Dificuldade de se aninhar no colo
Passividade no contato corporal
Sensibilidade em momentos de desconforto
Dificuldade de encontrar formas de se expressar
DIAGNOSTICO
- Déficit na comunicação social
- Padrões restritivos e repetitivos (pelo menos 2)
- Sintomas precoces e que causam prejuízos sociais. 
- Perturbações não são melhores explicadas por deficiência intelectual
O que fazer?
- Registrar o transtorno autista associado a ....
- Registrar a gravidade em relação ao apoio necessário a A e B
- Com ou sem comprometimento de intelectualidade e linguagem 
- Registrar catatonia se presente
NIVEIS
Exigido APOIO
Exigido Apoio substancial
Exigido apoio muito substancialTDAH
Anamnsese e funções spsiquicas
Não há exames laboratoriais ou de imagem 
2 principais conjuntos de critérios de diagnostico – hipoproseria e pseudopreosensor
3 características básicas – dificuldade de atenção, hiperatividade e impulsividade
3 subtipos – combinado (os 3); predominância de desatenção, predominantemente hiperativo-impulsivo (não há desatenção)
Analisar: Frequência dos sintomas, Duração dos sintomas e Persistência dos sintomas. 
(períodos assintomáticos não são características de TDAH)
CID 10 – 6 sintomas de desatenção, 3 sintomas de hiperatividade, 1 sintoma de impulsividade
DSM-V – Deve aparecer esses sintomas do CID por volta dos 7 anos e permanecer desde então, logo: 6 de desatenção com duração Min. De 6m e 6 de hip ou imp. Com duração mínima de 6 meses também. 
Somado a esses deve-se ter: 
Sintomas que causam prejuízo devem estar presentes antes dos 12 anos em dois ou mais contextos claros de prejuízo social, acadêmico ou ocupacional
Não são melhores explicados por outros transtornos
Escalas e questionários são informações adjuvantes e não fecham diagnostico
SNAP-IV4 e Adult- self não estão validados para uso no brasil
Diagnostico do CID é menor que do DSM-IV
TRATAMENTO: 
UBS é um local de tratamento
Causas em dificuldade diagnostica – envia para o CAPS ou ambulatórios de saúde mental especializados
De acordo com a idade 
4-5 anos: terapias de comportamento por pais e professores, englobando profissional capacitado
6-11 anos – fármacos e terapias de comportamento
12-18 anos – fármacos e terapias de comportamento
Em caso de uso de medicamento – exame de funções psíquicas, exame geral, eletrocardiograma.
Idade escolar e jovens com TDAH grave – fármacos oferecidos, intervenção psicológica e boa nutrição +exercício
SINDROME DE DOWN
O que é síndrome de Down?
A síndrome de Down (trissomia do 21 ou SD) é uma alteração genética caracterizada pela presença de um cromossomo extra nas células de um indivíduo. É encontrada no CID-10 (Classificação Estatística Internacional de Doenças e Problemas Relacionados com a Saúde) pelo código Q90. 
Classificação CID
Q 90 – SD por não disjunção mitótica (simples) - a pessoa possui 47 cromossomos em todas as células (ocorre em cerca de 95% dos casos de Síndrome de Down). A causa da trissomia simples do cromossomo 21 é a não disjunção cromossômica.
Q90 -1 – SD mosaicismo - a alteração genética compromete apenas parte das células, ou seja, algumas células têm 47 e outras 46 cromossomos (ocorre em cerca de 2% dos casos de Síndrome de Down). Os casos de mosaicismo podem originar-se da não disjunção mitótica nas primeiras divisões de um zigoto normal.
90 – 2 – SD, translocação - o cromossomo extra do par 21 fica "grudado" em outro cromossomo. Nese caso embora indivíduo tenha 46 cromossomos, ele é portador da Síndrome de Down (cerca de 3% dos casos de Síndrome de Down). Os casos de mosaicismo podem originar-se da não disjunção mitótica nas primeiras divisões de um zigoto normal.
90-3 – SD não especifica
CIF – Complementar à cid, descreve a saúde e os estados relacionados, ou seja, suas consequências.
Fala sobre atividade e participação, e sobre função e estruturas do corpo. Serve como diagnostico e terapêuticas. 
Fatores de risco: O maior fator de risco para a síndrome de Down é a idade da mãe. Isso porque as mulheres já nascem com os óvulos formados e, quanto mais velhos, maior o risco de ocorrer algum erro durante a divisão de cromossomos. Outros fatores são já ter uma criança com síndrome de Down ou ser portador de uma translocação do gene 21.
DIAGNOSTICO - Algumas características físicas presentes são:
Cabeça menor que o normal, com a parte posterior (de trás) achatada, dando a impressão de um rosto arredondado;
Fontanelas (moleiras) maiores, que demoram mais tempo para se fechar, além de moleira falsa na sutura sagital (onde os dois ossos parietais do crânio se encontram);
Cabelos lisos e finos, de cor herdada dos pais, assim como alopecia parcial (falhas no cabelo) ou total (sem cabelos);
Ossos faciais pouco desenvolvidos, dando impressão de contorno do rosto achatado;
Nariz pequeno, osso nasal afundado, passagens nasais estreitas;
Olhos com inclinação lateral, amendoados, com a prega do canto interno “puxada”, semelhante aos olhos orientais;
Orelhas pequenas, em um nível mais baixo, com borda superior dobrada;
Boca pequena, que pode ficar constantemente aberta, de modo que a língua se projete para fora (LINGUA GRANDE);
Pescoço largo, com pele redundante na nuca;
Mãos e pés de tamanho reduzido com dedos afastados;
Clinodactilia
Ligamentos articulares enfraquecidos; - HIPOTONIA
Hipogonadismo (genitálias pequenas);
Sinófris (união das sobrancelhas)
Homens estéreis e mulheres com períodos irregulares de ovulação.
Palato ogival (alto)
Prega simiesca (palmar única)
Capacidades cognitivas
Não só as características físicas são influenciadas pela síndrome de Down. Sabe-se que as capacidades cognitivas dos indivíduos com a síndrome são um pouco menores do que a média, uma vez que o sistema nervoso dessas pessoas apresenta anormalidades estruturais e funcionais, que podem caracterizar retardo mental de leve a moderado.
Entretanto, isso não quer dizer que elas não são capazes de aprender, ir à escola, formar-se na faculdade e trabalhar. A severidade da deficiência na cognição varia muito de pessoa para pessoa, porém, tem-se conhecimento de que o desenvolvimento cognitivo é, também, muito influenciado pela educação e ambiente no qual a criança cresce.
Comorbidades e complicações
Frequentemente, a síndrome de Down vem acompanhada de diversas doenças, ou pelo menos da facilidade em desenvolvê-las, como: Cardiopatias, Malformações gastroenterológicas, Hipotonia, Demência e Outras complicações: 
Nos olhos, esses indivíduos podem apresentam catarata e glaucoma. A nível odontológico, os dentes costumam ser pequenos e com espaçamentos irregulares. A presença de língua protusa dificulta a amamentação e a fala.
Há, também, maiores chances do desenvolvimento de hipotireoidismo. Devido à baixa imunidade celular, infecções como otites podem se fazer mais frequentes, assim como pode haver hipertrofia das adenoides e amígdalas. Não obstante, casos de leucemia são comuns em indivíduos com SD.
Malformações em tecidos moles e ossos podem resultar em maiores chances de apneia obstrutiva do sono, condição na qual o indivíduo cessa a respiração e volta repetidas vezes durante o sono.
Não é raro que indivíduos com SD sofram de doença celíaca, uma reação imunológica à ingestão de glúten (encontrado em grãos como trigo, cevada e centeio), o que limita bastante a dieta dessas pessoas.
Os meninos podem sofrer de hipogonadismo masculino, enquanto as meninas podem ter hipogonadismo feminino e amenorréia (ausência de menstruação ou menstruação irregular).
Pessoas com SD possuem maior tendência para a obesidade e menor incidência de câncer.
Rastreamento pré-natal
Em geral, exames de rastreamento pré-natal já fazem parte da rotina da gestante. Os seguintes testes não são capazes de diagnosticar, com precisão, a síndrome no feto, mas podem dar uma melhor noção da possibilidade do bebê ter qualquer alteração:
Teste combinado no primeiro trimestre
Durante o primeiro trimestre, é feito um exame em duas partes:
Exame de sangue: Para determinar níveis anormais de proteína plasmática associada à gravidez (PAPP-A) e do hormônio gonadotrofina coriônica humana (HCG), que podem indicar algum problema no bebê;
Translucência nucal: Utilizando ultrassom, esse teste examina uma porção específica da área do pescoço do bebê, onde fluídos costumam se alojar quando há anormalidades.
A partir dos resultados desse teste, assim como idade da mãe, o médico pode dizer quais as chances da criança nascer com síndrome de Down.
Exame de rastreamento integrado
Quando a gestante realiza o teste combinado no primeiro trimestre, ela pode realizar, no segundo, um exame integrado. Nesse exame, uma amostra de sangue é mandadapara análise, onde se examina os níveis de 4 substâncias relacionadas à gestação: alfafetoproteína, estriol, gonadotrofina crônica humana e inibina A.
Ao integrar os resultados anteriores com os novos, pode-se ter maior noção das chances do bebê ter alguma alteração, além de desbancar falsos-positivos.
DNA livre fetal
Após 10 semanas de gestação, um pouco do DNA do bebê pode ser encontrado na circulação da mãe. Assim, retirando um pouco do sangue da gestante, pode-se procurar por esse DNA e analisá-lo, a fim de encontrar a trissomia. (Trata-se de um exame mais específico para síndrome de Down, que pode entregar resultados mais precisos do que outros testes de rastreamento).
Testes diagnósticos durante a gravidez
Quando os resultados do rastreamento pré-natal são preocupantes, pode-se realizar exames de diagnóstico durante a gravidez. São eles: Amniocentese, Biópsia das vilosidades coriônicas E Cordocentese.
Diagnóstico em recém-nascidos
Em um primeiro momento, o diagnóstico em recém-nascidos é feito por meio de suas características físicas. Porém, algumas características podem ser encontradas, também, em bebês sem alterações e, por isso, o médico pode pedir um cariótipo, uma representação dos cromossomos de uma célula.
NÃO TEM CURA, POREM O ACOMPANHAMENTO PODE ESTIMULAR O DESENVOLVIMENTO DA CRIANÇA, ALÉM DE CONSTANTES EXAMES DE CHECK-UP PARA VERIFICAR O APARECIMENTO DE CORMOBIDADES.]
Além disso a criança deve apresentar algum tipo de dificuldade de aprendizado, mas nem sempre possui retardo mental e pode se desenvolver, podendo estudar e até mesmo trabalhar, tendo uma expectativa de vida de mais de 40 anos, mas geralmente são dependentes de cuidados e precisam ser acompanhadas pelo cardiologista e endocrinologista ao longo da vida.
Tratamento para Síndrome de Down
A Fisioterapia, estimulação psicomotora e a Fonoaudiologia são essenciais para facilitar a fala e a alimentação, do portador da Síndrome de Down porque ajudam a melhorar o desenvolvimento e a qualidade de vida da criança.
Os bebês com esta síndrome devem ser acompanhados desde o nascimento e durante toda a vida, de forma a que o seu estado de saúde possa ser regularmente avaliado, porque geralmente existem doenças cardíacas relacionadas com a Síndrome. Além disso, também é importante garantir que a criança tem uma boa integração social e estude em escolas especiais, embora seja possível que ela frequente a escola comum.
Fisioterapia e psicomotricidade
Para um melhor desenvolvimento das habilidades motoras, a fisioterapia pode ajudar o bebê a aprender a ficar sentado, engatinhar, ficar em pé, entre outros — dependendo da idade da criança.
Fonoaudiologia
O acompanhamento de um fonoaudiólogo pode ajudar na fala e comunicação da criança que nasceu com síndrome de Down. Mesmo que a maior parte dos bebês não aprenda a falar antes dos dois anos de idade, essa terapia pode ajudá-los a aprender formas não-verbais de comunicação.