Transtorno do Espectro Autista

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1. CONHECER OS TRANSTORNOS DO ESPECTRO AUTISTA (TEA). 
O autismo é um distúrbio no desenvolvimento neurológico de etiologia 
desconhecida, porém com forte base genética. Desenvolve-se e é tipicamente 
diagnosticado antes dos 36 meses de idade. Caracteriza-se por um fenótipo do 
comportamento que inclui comprometimento qualitativo nas áreas do 
desenvolvimento da linguagem ou das capacidades de comunicação, das 
interações sociais recíprocas e da atividade imaginativa e da brincadeira. 
• Epidemiologia 
A taxa de prevalência de todos os transtornos globais do desenvolvimento 
parece ser de 58,7 por 10.000 crianças. Esta taxa de prevalência inclui autismo 
(22 em 10.000), sindrome de Asperger (11 em 10000), transtorno global do 
desenvolvimento sem outra especificação 24,8 em 11 0.000) e transtorno 
desintegrativo da infância [O,9 em 10.000). 
Isto é consistente com pesquisa prévia que identificou a prevalência de todos 
os transtornos globais do desenvolvimento como sendo de 60 em 10000. 
A incidência do diagnóstico de autismo pode ter aumentado. Há evidências de 
que o aumento do número de crianças identificadas com autismo 
provavelmente está relacionado a alterações da definição e dos critérios de 
diagnóstico para autismo, bem como a melhoras do reconhecimento do 
autismo em idades mais baixas. Um aumento dos serviços de diagnóstico à 
disposição, dos serviços para tratamento e dos profissionais treinados em 
transtornos globais do desenvolvimento infantil aumentou demasiadamente a 
capacidade do sistema de assistência à saúde de identificar e tratar, em idades 
mais baixas, crianças com os transtornos do espectro autista. 
• Etiologia 
1. Fatores genéticos 
A causa exata do autismo é desconhecida, acredita-se que seja 
multifatorial, com forte influência genética. Há uma taxa de concordância 
de 60% a 95% para gêmeos monozigóticos e 0% de taxa de concordância 
para gêmeos dizigóticos. Há uma taxa de concordância de 92% para 
gêmeos monozigóticos e uma taxa de concordância de 30% para gêmeos 
dizigóticos para o espectro mais amplo de dificuldades sociais e de 
comunicação. 
Acredita-se que o componente genético do autismo seja heterogêneo, 
atribuído a até 100 genes e foram identificados anormalidades genéticas 
do autismo nos genes mitocondriais e em todos os cromossomos, exceto 
no 14 e no 20. Acredita-se que múltiplos genes interajam com causas 
ambientais variadas para produzir o transtorno, e que os genes causadores 
podem variar de uma população para outra. Em razão da heterogeneidade 
complexa e do fenótipo comportamental variável do autismo, estudos de 
ligação não identificaram regiões cromossômicas específicas que se 
acredite universalmente abrigarem os genes causadores do autismo. Em 
comparação a outros distúrbios de um fenótipo comportamental 
semelhante, acredita-se que certos genes estejam mais fortemente 
implicados na hereditariedade do autismo, incluindo o cromossomo 7q 
[visto no fenótipo comportamental semelhante do transtorno com um 
comprometimento específico da linguagem), o cromossomo 2q e o 
cromossomo 15q11-13 (visto na síndrome de Prader-Willi e na síndrome 
de Angelman, ambas as quais manifestam traços de rigidez e 
comportamentos estereotipados). O autismo e o transtorno de Asperger 
são quatro a oito vezes mais prevalentes no sexo masculino que no 
feminino, respectivamente, sugerindo um forte componente ligado a X. O 
autismo também está ligado a outros distúrbios do neurodesenvolvimento, 
incluindo transtornos epilépticos, na síndrome do X frágil e esclerose 
tuberosa. Têm sido explorados vários componentes ambientais como 
causadores no autismo. Apesar de noções antes defendidas, o autismo não 
se associa a certos estilos de criação emocionalmente distantes (“mães 
geladeiras"- Essa teoria diz que a mãe geladeira é fria com o filho autista 
(por isso é chamada dessa forma).]. Muitos estudos epidemiológicos 
excelentes estabeleceram que não há associação entre a administração da 
vacina contra sarampo-caxumba- rubéola e o desenvolvimento de autismo. 
Alguns estudos genéticos identificaram dois sistemas biológicos que 
são influenciados no autismo: a descoberta consistente de níveis 
elevados de serotonina plaquetária (5-HT) e do alvo mTOR (do inglês 
mammalian target of rapamycin), ou seja, mecanismos de 
plasticidade sináptica ligados ao alvo da rapamicina em mamíferos, 
que aparentemente se rompe no transtorno do espectro autista. 
O mais comum desses transtornos hereditários é a síndrome do X frágil, 
um transtorno recessivo ligado ao X que está presente em 2 a 3% dos 
indivíduos com transtorno do espectro autista. A síndrome do X frágil 
apresenta uma repetição de nucleotídeos na região 5’ não traduzida do 
gene FMNR1. Via de regra, crianças com essa síndrome possuem 
in capacidade intelectual, problemas motores graves e finos, expressão 
facial atípica, macro-orquidismo e habilidade linguística expressiva 
significativamente reduzida. Esclerose tuberosa, outro distúrbio genético 
caracterizado pela presença de vários tumores benignos, herdada por 
transmissão autossômica dominante, é encontrada com maior frequência 
entre crianças com transtorno do espectro autista. 
Pesquisadores que rastrearam o DNA de mais de 150 pares de irmãos com 
transtorno do espectro autista encontraram evidências de duas regiões nos 
cromossomos 2 e 7 contendo genes que podem contribuir para a condição. 
Genes adicionais supostamente também envolvidos no transtorno foram 
encontrados nos cromossomos 16 e 17. 
2. Fatores imunológicos 
Há diversos relatos sugerindo que a incompatibilidade imunológica (i.e., 
anticorpos maternos direcionados ao feto) pode contribuir para o 
transtorno do espectro autista. Os linfócitos de algumas crianças autistas 
com anticorpos maternos permitem pensar que os tecidos neurais 
embrionários tenham sido lesionados durante a gestação. 
3. Fatores pré e perinatais 
Os fatores pré-natais mais significativos associados a esse transtorno em 
descendentes são idade materna e paterna avançada no momento do 
nascimento do bebê, hemorragia gestacional materna, diabetes gestacional 
e bebê primogênito. 
Os fatores de risco perinatais incluem complicações no cordão umbilical, 
trauma no nascimento, desconforto fetal, feto pequeno para a idade 
gestacional, peso baixo ao nascer, baixo índice de Apgar no quinto minuto, 
malformação congênita, incompatibilidade do grupo sanguíneo ABO ou 
do fator Rh e hiperbilirrubinemia. Muitas das complicações obstétricas 
relacionadas ao risco do transtorno também são fatores de risco para 
hipoxia que, em si mesma, pode ser um fator de risco subjacente. Não há 
evidências suficientes para implicar isoladamente qualquer dos fatores de 
risco pré-natais e perinatais na etiologia do transtorno do espectro autista, 
e alguma predisposição genética para o transtorno pode estar interagindo 
com fatores perinatais. 
 
• Fisiopato 
Achados neuroanatômicos: 
A análise retrospectiva do perímetro cefálico em crianças com 
autismo,juntamente com estudos por RM, tem mostrado diferenças na 
estrutura cerebral de crianças com autismo, em comparação a crianças sem 
autismo. O perímetro cefálico das crianças com autismo é normal ou 
discretamente menor que o normal ao nascimento até dois meses de idade. 
Estudos longitudinais de crianças com autismo mostraram um aumento 
anormalmente rápido do perímetro cefálico dos 6 aos 14 meses de idade, o 
que se concluia ao final do segundo ano de vida. Estudos por RM feitos na 
idade de 2-4 anos mostram que os autistas desta faixa etária têm aumento 
do volume cerebral caracterizado por aumento do volume do cerebelo, do 
telencéfalo e do corpo amigdalóide, em comparação aos volumes normais. 
O crescimento anormal nos dois primeiros anos é mais acentuado nas regiões 
frontal, temporal, cerebelar e límbicado cérebro, as areas do cérebro 
responsaveis pelas funções cognitivasde ordem superior, de linguagem, 
emocionais e sociais, as que são mais comprometidas no autismo. Este período 
de crescimento acelerado inicial parece cessar cedo na infância e é seguido 
por crescimento anormalmente lento ou por parada do crescimento, resultando 
em subdesenvolvimento de áreas e em circuitos anormais em partes do 
cérebro. Levanta-se a hipótese de que o crescimento pós-natal do cérebro se 
dê em resposta a eventos pré-natais adversos; esta associação continua a ser 
especulativa. 
Estudos adicionais de neuroanatomia em crianças com autismo têm 
demonstrado alterações anatômicas no giro cingulado anterior, uma área do 
cérebro associada à tomada de decisões e à atribuição de sentimentos e 
pensamentos. Têm sido documentados déficits no sistema reticular ativador, 
alterações cerebelares estruturais, lesões prosencefálicas no hipocampo e 
anormalidades neurorradiológicas em áreas dos lobos pré-frontal e temporal, 
e achados neuroquímicos anormais também se associaram ao autismo; 
ademais, foram implicados os níveis ou as vias de dopamina, catecolaminas e 
serotonina. 
• Biomarcadores 
Há vários biomarcadores de sinalização anormal no sistema 5-HT, nos 
mecanismos de plasticidade sináptica ligados ao mTOR e nas alterações do 
sistema inibitório do ácido -aminobutírico (GABA, do inglês gamma-
aminobutyric acid). 
O primeiro biomarcador identificado no transtorno do espectro autista foi um 
nível elevado de serotonina no sangue total, quase apenas nas plaquetas. Estas 
adquirem o 5-HT por meio do processo do transportador de serotonina (SERT, 
do inglês serotonin transporter), reconhecidamente hereditário, à medida que 
atravessam a circulação intestinal. Os genes que fazem a mediação do SERT 
(SLC64A) e o gene 5-HT 2A do receptor 5-HT (HTR2A) são mais herdáveis 
do que o transtorno do espectro autista e codificam a mesma proteína nas 
plaquetas e no cérebro. Considerando-se que o 5-HT está envolvido no 
desenvolvimento encefálico, é possível que as alterações em sua regulação 
resultem em alterações na migração neuronal e no crescimento do cérebro. 
Um dos estudos sobre o tema acompanhou desenvolvimento no tamanho 
da amígdala em um jovem com transtorno do espectro autista durante os 
primeiros anos de vida e, da mesma forma, observou que houve um 
aumento de tamanho nos primeiros anos, seguido por uma redução ao 
longo do tempo. Diversos estudos verificaram que houve também um 
aumento no tamanho do estriado em crianças mais jovens com esse 
transtorno, com uma correlação positiva entre o tamanho estriatal e a 
frequência de comportamentos repetitivos. O processo dinâmico do 
volume cerebral total atípico e em alteração, observado em crianças com 
o transtorno do espectro autista, dá suporte à hipótese abrangente de que 
há períodos sensíveis ou ”períodos críticos” na plasticidade cerebral que 
poderão ser rompidos de modo que contribuam para o surgimento do 
transtorno do espectro autista. 
Alguns desses estudos apresentaram evidências de que indivíduos com o 
transtorno do espectro autista têm a tendência a escanear faces de maneira 
diferente dos controles, visto que focalizam mais a região da boca do que a 
dos olhos, em vez de escanearem todo o resto diversas vezes; os indivíduos 
com esse transtorno focalizam mais as características individuais da face. Em 
resposta a alguns estímulos socialmente relevantes, os pesquisadores 
concluíram que esses indivíduos apresentam maior estimulação da amígdala. 
No que diz respeito à “teoria da mente”, isto é, a capacidade para atribuir 
estados emocionais a outras pessoas e a si próprios, os estudos de IRMf 
encontraram diferenças na ativação de regiões do cérebro, tais como o 
lobo temporal direito, e de outras áreas que reconhecidamente são 
ativadas em controles durante a execução de tarefas envolvendo a teoria 
da mente. Alguns pesquisadores levantaram a hipótese de que essa 
diferença represente uma disfunção no sistema de neurônios-espelho 
(MNS, do inglês mirror neuron system). Padrões atípicos de ativação do 
lobo central foram encontrados em diversos estudos do transtorno do 
espectro autista durante as tarefas de processamento da face, indicando 
que essa área do cérebro é de extrema importância na percepção social e 
no raciocínio emocional. Pesquisadores elaboraram a hipótese de que os 
indivíduos com esse transtorno utilizam mais as estratégias visuais 
durante o processamento da linguagem do que aqueles do grupo-controle, 
com base na ativação reduzida nesses indivíduos nas regiões frontais do 
lado esquerdo do cérebro durante a execução de tarefas que se 
fundamentam na memória e na linguagem. 
• Quadro clínico 
Apesar da variabilidade do padrão clínico, todas as crianças com autismo 
manifestam um certo grau de comprometimento nas áreas de interação social 
recíproca, comunicação e padrões restritivas e estereotipados repetitivos do 
comportamento, dos interesses ou das atividades. Embora não haja sintoma 
ou comportamento patognomôníco visto em todas as crianças com autismo, a 
maioria das crianças tem um certo comprometimento na atenção 
compartilhada ou nas brincadeiras de faz de conta. 
A atenção compartilhada ê a capacidade de usar o contato visual e o apontar 
para finalidades de compartilhar experiências com outros. É uma capacidade 
que tipicamente se desenvolve por volta dos 18 meses. Outras capacidades 
precursoras da atenção compartilhada que costumam estar ausentes nas 
crianças com autismo são o apontar protormperativo [uso do apontar para 
obter um objeto de desejo) e o apontar protodeclarativo (uso do apontar para 
um objeto de interesse simplesmente para compartilhar seu interesse com 
outra pessoa). 
Algumas crianças com autismo podem não fazer contato visual e parecem 
totalmente distantes, enquanto que outras podem mostrar envolvimento 
intermitente com seu ambiente e podem fazer contato visual inconsistente, 
sorrir e abraçar. Estes comportamentos sociais costumam vir sob as próprias 
condições da criança e são difíceis de desencadear de uma outra pessoa. 
As crianças com autismo também apresentam capacidades verbais variáveis. 
Elas podem variar de não-verbais à faia avançada, capacidade de imitar 
canções, rimas ou comerciais de televisão. O que é mais notável nas crianças 
com autismo é a qualidade de sua fala e linguagem. A fala pode ter uma 
prosódia ou entonação estranha e pode ser caracterizada por ecolalia, inversão 
de pronomes, rimas sem sentido e outras formas idiossincráticas de 
linguagem. 
As funções intelectuais podem variar do retardo mental às funções intelectuais 
superiores em áreas seletivas. Algumas crianças com autismo mostram um 
desenvolvimento típico em certas habilidadese podem até mostrar pontos 
fortes em áreas específicas, como quebra-cabeças, arte ou música. As 
capacidades de brincar das crianças com autismo são tipicamente aberrantes, 
caracterizadas por poucas brincadeiras simbólicas,rigidez ritualista e 
preocupação com partes de objetos. Também são comuns os movimentos 
corporais estereotipados, uma necessidade acentuada de uniformidade e uma 
faixa de interesses muito estreita. A criança autista costuma ser retraída e passa 
horas brincando solitariamente. Prevalece o comportamento ritualista, 
refletindo a necessidade da criança de manter um ambiente consistente e 
previsível. 
Os acessos de raiva podem acompanhar as rupturas da rotina. 
O contato visual tipicamente está ausente ou é mínimo. A varredura visual dos 
movimentos das mãos e dos dedos, o toque de objetos com a boca e o esfregar 
de superfícies podem indicar um aumento da consciência e da sensibilidade a 
alguns estímulos, enquanto que a diminuição das respostas à dor e a falta de 
respostas de susto a ruídos intensos e súbitos refletem baixa sensibilidade a 
outros estímulos. 
 
• Diagnóstico 
 
 
O desenvolvimento aberrante das capacidades sociais é a marca de 
autenticidadedos transtornos do espectro do autismo (TEAs), e os déficits 
iniciais das capacidades sociais podem incluir contato visual anormal, falta de 
orientação para o nome, falta de uso de gestos para apontar ou mostrar, falta 
de brincadeiras interativas, falta de sorriso, falta de compartilhar e falta de 
interesse em outras crianças. Atrasos combinados de linguagem e sociais e 
regressão dos marcos de linguagem ou sociais são alertas precoces 
importantes de um TEA e devem levar a urna avaliação imediata. Os sinais 
precoces incluem uso incomum da linguagem ou perda das capacidades de 
linguagem, rituais não-funcionais, incapacidade de se adaptar a novas 
situações, falta de imitação e ausência de brincadeiras imaginárias. A análise 
retrospectiva de vídeos domésticos mostra que os desvios do desenvolvimento 
social e emocional, como a diminuição do contato visual, a falta de orientação 
para o nome e a falta de atenção compartilhada, costumam ser detectados por 
volta de um ano de idade. A ausência dos comportamentos sociais, de 
comunicação e lúdicas esperados costuma preceder a emergência de 
comportamentos estranhos ou estereotipados com uso incomum de linguagem 
que são vistos no autismo nos anos posteriores. 
Foram desenvolvidos vários instrumentos de triagem para auxiliar na detecção 
precoce de crianças com TEAs. A Checklist for Autism in Toddlers (CHAT) 
é um instrumento de triagem elaborado para uso com crianças de 18 meses em 
estabelecimentos de atendimento primário. A CHAT combina respostas dos 
pais a uma breve entrevista com observação direta das condições clínicas. 
Embora seu valor preditivo positivo seja alto, mostrou baixa sensibilidade.A 
Modified Checklist for Autism i.n Toddlers (M-CHAT] é um questionário de 
23 itens para os pais que foi modificado a partir da CHAT. Tem mostrado 
sensibilidade e especificidade boas,o que sugere sua utilidade como 
instrumento de triagem. O Pervasive Developmental Disorders Screening 
'Test (PDDST) é uma pesquisa respondida pelos pais e que visa a crianças do 
nascimento aos três anos de idade e incorpora uma abordagem em três níveis: 
um para a clínica de atendimento primário, um para a clínica de 
desenvolvimento e um para a clínica multidisciplinar de autismo. Todos os 
três níveis contêm itens que medem vários aspectos de linguagem, habilidades 
sociais, brincadeiras de faz-de-conta, fixação, respostas sensitivas e 
estereotipias motoras. 
Nas crianças com TEAs, a inteligência, medida por testes psicológicos 
convencionais, geralmente cai na faixa funcionalmente retardada; os déficits 
de linguagem e de socialização tornam difícil obter uma estimativa precisa do 
potencial intelectual da criança autista. Algumas crianças autistas têm 
desempenho adequado em testes não verbais, e aquelas com fala desenvolvida 
podem mostrar capacidade intelectual adequada. As crianças autistas também 
mostram déficits de compreensão sobre o que a outra pessoa possa estar 
sentindo ou pensando, o que é chamado falta de uma teoria da mente. Em 
alguns testes psicológicos, as crianças com autismo prestam mais atenção a 
detalhes especificos, enquanto não percebem a gestalt inteira de um objeto, 
demonstrando falta de coerência central. 
Uma avaliação abrangente deve sempre incluir exame físico minucioso, 
prestando-se atenção especial ao perímetro cefálico. Vinte e cinco por cento 
das crianças com um TEApodem ter macrocefalia, mas o aumento do 
tamanho da cabeça pode não ficar aparente até depois do segundo ano de 
vida. Na ausência de características dismórficas ou de sinais neurológicos 
focais, geralmente não estão indicadas neuroimagens adicionais para 
investigação da macrocefalia. Deve ser observada a presença de outros 
estigmas físicos e deve ser realizado o exame da pele com luz de Wood para 
procurar lesões hipopígmentadas que podem ser vistas na esclerose tuberosa. 
Deve-se prestar atenção especial para identificar as características dismórficas 
da síndrome do X frágil [face longa, orelhas grandes, testículos grandes) e da 
síndrome de Angelman (marcha atáxica, boca larga). Devem ser realizadas 
uma avaliação audiológica e uma avaliação abrangente da fala e da linguagem 
em qualquer criança com atrasos da linguagem. Deve ser verificado o nível de 
chumbo se a criança mostrar sinais de pica ou se morar num ambiente de alto 
risco. Deve ser realizada análise cromossômica se a criança tiver evidências 
de retardo mental e características dismórficas; deve ser realizado um 
eletroencefalograma em crianças com TEAs que tenham sintomas de 
regressão do desenvolvimento ou suspeita de crises convulsivas. 
 
1. Triagem 
o M chat 
O M-CHAT é um teste de triagem e não de diagnóstico e é exclusivo 
para sinais precoces de autismo e não para uma análise global do 
neurodesenvolvimento. A recomendação da SBP é o Questionário 
Modificado para Triagem do autismo em Crianças entre 16 e 30 meses, 
Revisado, com Entrevista de Seguimento (M-CHAT-R/F). 
 
Baixo risco: pontuação total é de 0-2; se a criança for menor que 24 
meses, repetir o M- -CHAT-R em 24 meses. Não é necessária 
qual quer outra medida, a não ser que a vigilância indique risco de 
TEA. 
Risco moderado: pontuação total é de 3-7; administrar a Entrevista 
de Seguimento (segunda etapa do M-CHAT-R/F, anexo 2) para obter 
informação adicional sobre as respostas de risco. Se a pontuação do 
M-CHAT-R/F continuar igual ou superior a 2, a criança pontua 
positivo para TEA na triagem, se for pontuação 0-1 pontua como 
negativo para triagem do autismo. Não é necessária qualquer outra 
medida, a não ser que a vigilância indique risco de TEA, a criança 
deverá fazer triagem novamente em futuras consultas de rotina. 
Alto risco: Pontuação total é de 8-20; pode-se prescindir da 
necessidade da Entrevista de seguimento e deve-se encaminhar a 
criança para avaliação diagnóstica e também para avaliação de 
necessidade de intervenção. 
 
 
o M chat R-F 
O M-CHAT-R/F é desenhado para ser utilizado com o M-CHAT-R, 
validado para rastreio em crianças de 16 a 30 meses de vida para 
avaliar o risco do TEA. Podem ser usados para fins clínicos, de 
pesquisa e educacionais, são instrumentos com direitos autorais e uso 
é limitado pelos autores e detentores do direito. Cada página da 
entrevista corresponde a um item do M-CHAT-R; siga o formato do 
organograma, fazendo perguntas até pontuar PASSA OU FALHA. 
O M-CHAT-R/F contém os mesmos itens do M-CHAT-R, porém as 
respostas obtidas são: passa ou falha, e não apenas sim ou não, e 
somente os itens em que a criança falhou inicialmente necessitam ser 
administrados para a entrevista completa. 
A entrevista será considerada pontuando como positivo se a criança 
falhar em quaisquer itens na Entrevista de Seguimento, e então é 
fortemente recomendado que a família seja orientada pelo pediatra 
sobre a estimulação inserida no dia a dia da criança, e ela deve ser 
encaminhada para intervenção e avalição especializa da. O pediatra e 
os pais que tenham dúvidas ou preocupações relativas ao TEA, 
independente da pontuação de triagem, devem levar a criança para 
avaliação e/ou intervenção. 
 
 
 
o CARS 
É a escala mais antiga e largamente utiliza da52 e combina as 
observações dos domínios principais, pelos pais em atividades não 
estruturadas do dia a dia, podendo ser utilizada durante a consulta pelo 
clínico. Avalia 15 itens e busca discriminar entre não apresentar 
sintomas autistas, sintomas leves e sintomas graves. O tempo de 
administração é de 20 a 30 minutos. Atualmente existe uma versão 
revisada CARS-2, que mantém as mesmas características da escala 
original. A sensibilidade é de 80% e a especificidade de 88%. 
• Diagnósticos Diferenciais 
 
 
1.1.Sindrome de Aspenger: às crianças com este transtorno têm um 
comprometimento qualitativo no desenvolvimento de interação social 
recíproca, muitas vezes demonstrando comportamentos repetitivos einteresses restritos, obsessivos e idiossincráticos. Elas têm déficits em 
características não-verbais e pragmáticas da comunicação [expressões 
faciais, gestos). Não têm os comprometimentos de linguagem graves 
que caracterizam o autismo. Embora um tanto conscientes 
socialmente, estas crianças parecem peculiares ou excêntricas para os 
outros. São desajeitadas e têm posturas e marcha incomuns. Para 
preencher os critérios diagnósticos para a síndrome de Asperger, uma 
criança precisa manifestar comprometimentos das interações sociais e 
mostrar padrões de comportamento, interesses ou realizações com 
outras pessoas restritivas e repetitivos; estes distúrbios precisam 
causar comprometimentos significativos das funções sociais ou 
ocupacionais. Diferentemente das crianças com autismo, aquelas com 
diagnóstico de síndrome de Asperger têm uma história de marcos de 
linguagem normais, sendo palavras isoladas usadas aos dois anos de 
idade e frases comunicativas aos três. Costuma haver traços 
semelhantes em familiares. 
Este distúrbio pode representar uma forma de autismo com função 
mais alta (crianças com autismo que não têm comprometimento 
cognitivo), embora esta distinção continue controversa. O treinamento 
de habilidades sociais em grupo é a marca de autenticidade da 
intervenção, embora as crianças com o transtorno de Asperger 
pareçam ter alto risco para outros transtornos psiquiátricos, 
particularmente transtorno desafiador e de oposição e transtornos 
afetivos. 
1.2.déficits auditivos, com a diferença que não tem prejuízo na 
sociabilização e respondem a outros estímulos sonoros; 
1.3.deficiência intelectual (DI) que cursa também com alterações no 
desenvolvimento cognitivo e comportamental, enfatizando que 
crianças com TEA pioram a sua comunicação com a ida de, ao 
contrário daquelas com o diagnóstico de DI onde a sociabilização 
tende a melhorar com o tempo; 
1.4.transtornos de linguagem, que acabam interferindo na 
sociabilização, porém não vem acompanhados com gestos nem 
comportamentos repetitivos; 
1.5.TDAH, porém a alteração da comunicação social e os 
comportamentos repetitivos são infrequentes no TDAH; 
1.6.transtornos de ansiedade e transtorno do apego reativo (TAR) 
entram no rol do diagnóstico diferencial porque alteram a 
comunicação social e a sociabilização, porém estas crianças 
apresentam melhora nestas habilidades quando estão em ambientes 
onde se sentem confortáveis, seguras e mais adequados, o que não 
acontece com as portadoras de TEA; 
1.7.Transtorno obsessivo-compulsivo (TOC) 
 O início do TOC é mais tardio e geralmente não está associado a 
prejuízo na comunicação como no TEA. Além disso, no TOC, as 
estereotipias se apresentam como movimentos mais complexos que se 
destinam a aplacar a ansiedade resultante do pensamento obsessivo; 
1.8.Esquizofrenia 
Assim como no TEA, se caracteriza por prejuízos na interação social 
e por padrões de pensamentos incomuns. Entretanto, a esquizofrenia 
costuma se manifestar após um período normal de desenvolvimento e 
apresenta também delírios e alucinações inexistentes no TEA; 
1.9.Síndrome de Landau-Kleffner (ou afasia epiléptica adquirida) 
 Trata-se de síndrome epiléptica que se inicia entre 2 e 8 anos com 
prejuízo significativo à linguagem. A alteração mais precoce é a perda 
da linguagem receptiva com afasia de expressão, na sequência. A piora 
do quadro é progressiva e pode abarcar prejuízo cognitivo e do 
comportamento global. Porém, além do início mais tardio, essa 
síndrome não apresenta todas as características do TEA. 
1.10. Sindrome de Rett 
É um quadro genético caracterizado por prejuízos cognitivo e físicos 
significativos, assim como regressão no desenvolvimento psicomotor 
normal após os primeiros 6 meses. Há queda na curva do perímetro 
cefálico, perdas de habilidades manuais, de linguagem, de marcha e 
presença de estereotipias, além de comprometimento na comunicação 
e na interação social. 
 
2. DISCUTIR O TRATAMENTO MEDICAMENTOSO E NÃO 
MEDICAMENTOSO DOS TEA; 
Geralmente o paciente com autismo demanda tratamento psicofarmacológico para 
controle de sintomas associados ao quadro, quando estes interferem 
negativamente na sua qualidade de vida. Quando necessário, restringe-se a um 
pequeno grupo que manifesta comportamentos disruptivos, como: irritabilidade, 
impulsividade, agitação, auto e ou heteroagressividade e destrutividade. Merecem 
atenção também as comorbidades: ansiedade, depressão, transtorno obsessivo-
compulsivo (TOC), transtorno de déficit de atenção e hiperatividade (TDAH), 
epilepsia e transtornos do sono. 
Entre as medicações mais utilizadas estão a risperidona, um antipsicótico atípico, 
bloqueador serotonérgico e também dopaminérgico, a olanzepina, a quetiapina, a 
ziprasidona, a clozapina e o aripiprazol. Sendo a risperinona e o aripripazol, os 
únicos medicamentos com indicação da Food and Drug Administration dos 
Estados Unidos para os sintomas relacionados ao TEA. Todos eficazes como 
antipsicóticos de segunda geração, mas podendo provocar efeitos colaterais 
importantes, como aumento de peso, síndrome metabólica, hiperprolactinemia, 
síndrome extrapiramidal, diminuição do limiar convulsígeno e, muito raramente, 
a síndrome neuroléptica malígna. Portanto, na ausência de sintomas que 
justifiquem seu uso, a criança pode e deve ser tratada sem o emprego de 
psicofármacos, e estas drogas poderão excepcionalmente ser administradas por 
especialistas que tenham hábito na sua indicação precisa. 
O uso de melatonina em pacientes com TEA tem sido associado a melhores 
parâmetros do sono, resultados adversos mínimos e melhor comportamento 
diurno. Uma revisão sistemática do uso de melatonina (v. placebo) em pacientes 
mostrou uma melhora de 73 minutos no sono total e 66 minutos no início do sono. 
Entretanto, pesquisas são necessárias para determinar quais problemas de sono 
respondem a higiene do sono e intervenções comportamentais e quais requerem 
intervenção médica. 
Há evidências convincentes de que a terapia comportamental intensiva, 
começando antes dos três anos de idade e direcionada para o desenvolvimento da 
fala e da linguagem, tenha sucesso em melhorar a capacidade de linguagem e a 
função social mais tarde. O método de treinamento enfoca a aquisição de 
comportamento colaborativo, atividades de imitação, aquisição de linguagem e 
integração com pares. O tratamento tem mais sucesso quando engrenado para os 
padrões de comportamento e a função de linguagem particulares do indivíduo. 
Orientação dos pais, treinamento e apoio estão sempre indicados, e a 
farmacoterapiapara certos sintomas-alvo pode ser útil. 
 
 
 
3. CONHECER A SINDROME DE RETT (obs: é progressiva) 
 
• Epidemiologia 
Tem uma prevalência de 1 em 10.000 
Atualmente, admite-se uma prevalência da doença de 1:12.000 a 1:22.000 em 
todas meninas nascidas vivas, representando uma das causas mais frequentes 
de deficiência mental severa que afeta o sexo feminino. 
 
• Quadro clínico 
O distúrbio de Rett é um distúrbio no desenvolvimento neurológico que resulta da 
mutação genética do gene MECP2 do cromossomo X. Este é um distúrbio 
dominante ligado ao X, afetando as meninas quase que exclusivamente; e poucos 
meninos. 
O desenvolvimento inicia normalmente, e regride rapidamente na metade final do 
primeiro ano. As crianças com síndrome de Rett inicialmente têm 
desenvolvimento pré-natal e perinatal normal, sendo normais o perímetro cefálico 
e o desenvolvimento psicomotor até os cinco meses de idade. Depois deste 
período de desenvolvimento normal, observam-se todos os seguintes: 
desaceleração do crescimento da cabeça dos 5 -48 meses, com desenvolvimento 
de microcefalia; perda das habilidades manuais intencionais previamente 
adquiridas com 5 -30 meses, havendo subsequente desenvolvimento de 
movimentos estereotipados das mãos [retorcer das mãos); perda de envolvimento 
social; marchaou movimentos do tronco com pouca coordenação; e 
comprometimento grave do desenvolvimento da linguagem receptiva e 
expressiva, com retardo psicomotor intenso. Estas meninas apresentam 
contorções das mãos estereotipadas na linha média, ataxia, disfunção respiratória, 
bruxismo, escoliose e profundo rebaixamento intelectual. Os comportamentos 
autistas são típicos, mas, com o passar do tempo, o estabelecimento de relações 
sociais pode melhorar. 0 comprometimento das extremidades inferiores pode 
prosseguir, levando à dependência de cadeira de rodas mais tarde na vida. Exames 
após autópsias revelaram tamanho e peso do cérebro muito reduzidos, bem como 
redução do número de sinapses. São detectadas anormalidades de 
eletroencefalograma em quase todas as crianças com síndrome de Rett. 
Nas pacientes que preenchem os critérios diagnósticos, deve-se analisar o DNA, 
a fim de confirmar se há mutação no gene MECP2. 
 
A síndrome evolui em estágios, que foram nomeados por Hagberg & Witt-
Engerströ (1986) da seguinte forma: estagnação precoce, rapidamente destrutivo, 
pseudo-estacionário e deterioração motora tardia: 
1. Primeiro estágio 
 Inicia-se entre os 60 e 180 meses, conhecido como estagnação precoce. Neste 
período, os bebês podem ser demasiadamente “calmos”, tornando-se difícil 
para os pais, especialmente aqueles do primeiro filho, perceber alguma 
anormalidade. Até mesmo entre os profissionais da saúde estes primeiros 
sinais, podem passar de forma despercebida, visto que muitos desconhecem a 
SR. 
Este estágio quando proposto não apresentava alteração no padrão de 
desenvolvimento, porém, atualmente é possível encontrar alterações como 
hipotonia e atraso postural mesmo em fases mais precoces. Além disso, há 
evidências de que movimentos estereotipados podem também estar presentes 
precocemente. Esse estágio estende-se por alguns meses caracterizando-se por 
estagnação do desenvolvimento, desaceleração do perímetro cefálico, reflexo 
do prejuízo do sistema nervoso central. 
2. Segundo estágio 
É o rapidamente destrutivo, surge por volta de 1 a 3 anos de idade, permanecendo 
por semanas ou meses. Nesta etapa, observa-se uma regressão psicomotora de 
forma acelerada, o choro surge sem motivos aparentes, acompanhado por 
irritabilidade crescente e perda da fala adquirida. Nesta fase as irregularidades 
respiratórias começam a ser observadas, assim como epilepsias e distúrbios do 
sono. 
Durante este período surge um comportamento autista, com perda da interação 
social e o aparecimento de movimentos estereotipados das mãos. 
3. Terceiro estágio 
É denominada pseudo estacionária e ocorre entre 2 e 10 anos de idade. Este estágio 
pode durar anos e até mesmo décadas. Neste período ocorre uma melhora em 
alguns dos sinais clínicos, especialmente no que diz respeito ao contato social, 
surgindo melhora significativa neste aspecto. Entretanto, os distúrbios motores, 
como ataxia e apraxia permanecem, assim como a espasticidade, escoliose e 
bruxismo. Nesta fase perda de fôlego, aerofagia, expulsão forçada de ar e 
sialorréia ocorrem constantemente. 
4. Quarto estágio 
Deterioração motora tardia é o quarto e último estágio. Tem início por volta dos 
10 anos de idade. Nesta fase existem graves prejuízos motores e deficiência 
mental grave. Distúrbios nos neurônios motores periféricos estão presentes. 
Associação de movimentos involuntários atetóicos e coreicos podem também 
caracterizar o quadro. Neste estágio da SR, geralmente as crianças que 
caminhavam farão uso de cadeira de rodas, devido comprometimento da marcha. 
 
 
A fala está sempre muito comprometida e, muitas vezes, totalmente ausente. 
Algumas crianças chegam a falar, deixando de fazê-lo à medida que a deterioração 
avança. Poucas adquirem alguns vocábulos isolados. 
A maioria das meninas com SR mantém olhares intensos quando querem se 
comunicar ou desejam expressar algo. Acredita-se que essas meninas tenham 
desenvolvido um substituto para a perda de comunicação pela fala e do apontar 
objetos. 
Quanto ao aspecto cognitivo, resultados semelhantes a crianças normais com 
idade entre 2 e 3 anos quanto ao número de acertos. Outro estudo que abordou a 
temática da comunicação pelo olhar objetivou avaliar se crianças com SR, após 
serem expostas aos conceitos de cor, forma, tamanho e posição espacial, 
manifestam o reconhecimento desses conceitos com o olhar, avaliado com 
equipamento computadorizado de rastreamento ocular. Os autores puderam 
concluir que, com o método utilizado, as crianças não reconheceram os conceitos 
avaliados. 
Movimentos estereotipados são fortemente sugestivos da SR e geralmente estão 
associados com o desaparecimento dos movimentos manuais. Estes movimentos 
contínuos, repetitivos e compulsivos, de origem incerta, acontecem apenas 
durante a vigília, desaparecendo durante o sono. Indivíduos com SR tendem a 
manter as mãos ao longo da parte central do corpo realizando movimento 
estereotipados de "lavar as mãos", balançando as mãos na frente do rosto, 
colocando-as na boca e, ocasionalmente, até mesmo mordê-las. 
Algumas meninas com SR, principalmente as mais velhas, periodicamente, têm 
ataques de gritos violentos, que podem durar muitas horas. Tais gritos de horror 
são frequentemente suspeitados por parte dos pais e médicos como expressão a 
presença de dores intensas no corpo. 
Bruxismo, o ranger dos dentes, ocorre em praticamente todas as meninas com SR, 
mas varia em frequência e intensidade. Pode ser agravado por situações que geram 
ansiedade, excitação ou stress. Infelizmente, em geral, as medidas tomadas para 
reduzir o ranger dos dentes não são muito eficazes. Porém, o ponto positivo é que 
esta característica pode diminuir à medida que o tempo passa, em muitos casos, 
até desaparecer. 
Crises epilépticas são de ocorrência comum, em torno de 75% dos casos. Estas 
podem assumir várias formas: generalizadas, focais ou de presença atípica. 
Frequentemente crises de perda de fôlego, crises hipoxêmicas seguido de 
episódios de apnéia são diagnosticadas erroneamente como epilepsia, o que pode 
contribuir para prevalências superestimadas de epilepsia nessas crianças. 
A disfunção respiratória constitui uma sintomatologia característica e relevante na 
evolução da síndrome. Caracteriza-se, frequentemente por períodos irregulares de 
intensa hiperventilação interrompidos por contenções respiratórias ou apnéia. 
Além dessas alterações, algumas meninas com SR desenvolvem aerofagia, que 
favorece a distensão abdominal. 
O sono é caracterizado por despertares noturnos, e inquietude e risos espontâneos 
são frequentes. Como resultado, crianças com SR apresentam sonolência diurna, 
com cochilos repetitivos durante todo o dia. Respeitar uma rotina é essencial. 
Meninas com SR devem ser acostumadas a acordar sempre no mesmo horário. As 
mães podem contribuir com uma adequação do ambiente, como o uso da luz, para 
prover um ambiente mais propício para o sono ou para o despertar. Se mesmo 
tomando tais medidas o sono permanecer com muitas interrupções, prejudicando 
a qualidade de vida da criança, deve-se considerar a possibilidade do uso de 
medicações. 
Em geral, mastigação e deglutição encontram-se deficientes, há uma má 
coordenação do movimento dos alimentos da orofaringe para hipofaringe e 
dismotilidade para atravessar o esôfago. Engasgar-se é normal, em especial com 
fluidos, requerendo o uso de comidas mais pastosas para evitar o risco de 
broncoaspiração. Refluxo gastroesofágico também é comum e pode ser 
confirmado por estudos e testes de pH do trato gastrintestinal superior e 
deglutição. A constipação também é um problema significativo, além de refletir 
motilidade pobre do trato intestinal. Em alguns casos, a retenção de fezes produz 
um notável aumento no cólon. 
Em relação as alterações nutricionais, é comum meninas com SR apresentarem 
perda de peso. 
Há um déficit generalizado no desenvolvimentomotor de crianças com SR. O 
primeiro indício é uma desaceleração do perímetro craniano a partir dos três meses 
de idade. Além disso, é evidente uma diminuição do ganho ponderal. Outra 
característica presente é a hipotonia. Porém, com o passar do tempo, pode ocorrer 
aumento do tônus muscular, rigidez e até espasticidade. O tamanho das mãos e 
dos pés também encontram-se diminuído, costumando ser menor do que da 
população geral. Além disso, estes podem apresentar-se frios e ter coloração roxa. 
Osteopenia é muito comum, especialmente nos indivíduos com alimentação 
deficiente em calorias e proteínas. Também ocorre em pacientes com a 
alimentação em quantidade adequada de calorias e proteínas, porém em menor 
quantidade. Devido à frequência e grau de osteopenia, fraturas são muito comuns. 
Deve-se considerar a possibilidade de uma fratura quando o indivíduo com SR 
parar de usar um membro de repente, afinal, estes podem ser incapazes de queixar-
se de dor. 
Com o passar do tempo, alguns sinais clínicos tendem a melhorar, em contra 
partida, aparecem escoliose grave e atrofia muscular. A curva da escolise progride 
mais aceleradamente que na escoliose idiopática, em torno de 14 a 21° em um ano 
em pequenas séries. Além dessas características, ataxia (falta de coordenação dos 
movimentos que podem afetar a força muscular e o equilíbrio) e apraxia (perda da 
habilidade para executar movimentos e gestos precisos) também são comuns com 
o progredir da doença. 
O tono vagal cardíaco era suprimido no ápice da atividade simpática, tanto durante 
os períodos de hiperventilação, quanto nos de perda de fôlego, levando a um 
desequilíbrio com risco de arritmias cardíacas e possivelmente morte súbita. 
 
 
 
 
 
 
5. RECONHECER AS POLÍTICAS PÚBLICAS EXISTENTES A CERCA DO 
TEMA 
• Lei 2573-2019 
Altera as Leis nºs 12.764, de 27 de dezembro de 2012, e 9.265, de 12 de 
fevereiro de 1996, para instituir a Carteira de Identificação da Pessoa com 
Transtorno do Espectro Autista (CIPTEA), e dá outras providências 
Art. 2º A pessoa com Transtorno do Espectro Autista (TEA) é legalmente 
considerada como pessoa com deficiência para todos os efeitos, nos termos da 
Lei nº 12.764, de 27 de dezembro de 2012. 
 
• Lei 12764-2012 
 
Institui a Política Nacional de Proteção dos Direitos da Pessoa com Transtorno 
do Espectro Autista; e altera o § 3º do art. 98 da Lei nº 8.112, de 11 de 
dezembro de 1990. 
§ 1º Para os efeitos desta Lei, é considerada pessoa com transtorno do espectro 
autista aquela portadora de síndrome clínica caracterizada na forma dos 
seguintes incisos I ou II: 
I - deficiência persistente e clinicamente significativa da comunicação e da 
interação sociais, manifestada por deficiência marcada de comunicação verbal 
e não verbal usada para interação social; ausência de reciprocidade social; 
falência em desenvolver e manter relações apropriadas ao seu nível de 
desenvolvimento; 
II - padrões restritivos e repetitivos de comportamentos, interesses e 
atividades, manifestados por comportamentos motores ou verbais 
estereotipados ou por comportamentos sensoriais incomuns; excessiva 
aderência a rotinas e padrões de comportamento ritualizados; interesses 
restritos e fixos. 
Art. 2º São diretrizes da Política Nacional de Proteção dos Direitos da Pessoa 
com Transtorno do Espectro Autista: 
I - a intersetorialidade no desenvolvimento das ações e das políticas e no 
atendimento à pessoa com transtorno do espectro autista; 
II - a participação da comunidade na formulação de políticas públicas voltadas 
para as pessoas com transtorno do espectro autista e o controle social da sua 
implantação, acompanhamento e avaliação; 
III - a atenção integral às necessidades de saúde da pessoa com transtorno do 
espectro autista, objetivando o diagnóstico precoce, o atendimento 
multiprofissional e o acesso a medicamentos e nutrientes; 
Art. 3º São direitos da pessoa com transtorno do espectro autista: 
I - a vida digna, a integridade física e moral, o livre desenvolvimento da 
personalidade, a segurança e o lazer; 
II - a proteção contra qualquer forma de abuso e exploração; 
III - o acesso a ações e serviços de saúde, com vistas à atenção integral às suas 
necessidades de saúde, incluindo: 
a) o diagnóstico precoce, ainda que não definitivo; 
b) o atendimento multiprofissional; 
c) a nutrição adequada e a terapia nutricional; 
d) os medicamentos; 
e) informações que auxiliem no diagnóstico e no tratamento; 
IV - o acesso: 
a) à educação e ao ensino profissionalizante; 
b) à moradia, inclusive à residência protegida; 
c) ao mercado de trabalho; 
d) à previdência social e à assistência social 
Art. 3º-A. É criada a Carteira de Identificação da Pessoa com Transtorno 
do Espectro Autista (Ciptea), com vistas a garantir atenção integral, 
pronto atendimento e prioridade no atendimento e no acesso aos serviços 
públicos e privados, em especial nas áreas de saúde, educação e 
assistência social. 
Art. 7º O gestor escolar, ou autoridade competente, que recusar a matrícula de aluno com 
transtorno do espectro autista, ou qualquer outro tipo de deficiência, será punido com 
multa de 3 (três) a 20 (vinte) salários-mínimos. 
 
Lei n. 13.438, com a qual passa a ser obrigatória a aplicação de instrumento de avaliação 
formal do neurodesenvolvimento a todas as crianças nos seus primeiros dezoito meses de 
vida.