Albinismo: Genética e Características

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UNIVERSIDADE ESTADUAL DO CEARÁ - UECE
CENTRO DE CIÊNCIAS DA SAÚDE - CCS
CURSO DE LICENCIATURA EM CIÊNCIAS BIOLÓGICAS
DISCIPLINA: GENÉTICA
PROFESSORA: MÔNICA ALINE PARENTE
AMANDA MENDES GOMES
ANNE BIATRIZ COSTA MACHADO
NATÁLIA MELOS MARTINS
SARA REGINA DA SILVA DE OLIVEIRA
YARA SILVINO SALES
ALBINISMO
FORTALEZA – CEARÁ
2018
AMANDA MENDES GOMES
ANNE BIATRIZ COSTA MACHADO
NATÁLIA MELOS MARTINS
SARA REGINA DA SILVA DE OLIVEIRA
YARA SILVINO SALES
ALBINISMO
Trabalho da disciplina de genética apresentado ao Curso de Graduação em Ciências Biológicas da Universidade Estadual do Ceará, como requisito parcial à obtenção da NPC da disciplina.
Professora: Mônica Aline Parente
SUMÁRIO
1 INTRODUÇÃO
O albinismo é um distúrbio de natureza genética em que há redução ou ausência congênita do pigmento melanina (ROCHA; MOREIRA, 2007).
Pessoas com albinismo não produzem melanina ou produzem pequenas quantidades e, consequentemente, tem cabelo branco, pele clara e nenhum pigmento na íris dos olhos (PIERCE, 2016).
Existem diversos tipos de albinismo cada um relacionado a um tipo de mutação existente em genes que podem ser localizados em cromossomos diferentes (Ver tabela 1). De forma geral pode- se dividir em: albinismo ocular (somente os olhos sofrem despigmentação); albinismo parcial (o organismo produz melanina em algumas partes) e albinismo oculocutâneo (todo corpo é afetado) (BASHOUR; HASSANEE; AHMED, 2006).
O principal tipo de albinismo é o oculocutâneo (OCA), caracterizado pela ausência total ou parcial de pigmento. A melanina é sintetizada por melanócitos, através de reações enzimáticas que convertem a tirosina em melanina através da enzima tirosinase. Durante o desenvolvimento embrionário, as células precursoras de melanina (melanoblastos) migram para o topo neural da pele, os folículos capilares e a úvea dos olhos. Assim, são diretamente responsáveis pela característica de cor (ROCHA; MOREIRA, 2007).
A melanina protege o DNA das células da pele dos efeitos nocivos da radiação ultravioleta, e a existência desse composto no olho em desenvolvimento é essencial para a visão adequada" (PIERCE, 2016).
Devido tais características esses pacientes ficam extremamente suscetíveis aos danos causados pela exposição solar, desenvolvendo com frequência lesões de pele, desde pequenos tumores benignos, até grandes e malignos, com rápida evolução e alto índice de mortalidade (GRAZIOSI; SBALCHIERO; CAIADO NETO, 2013).
2 DESENVOLVIMENTO
2.1 TIPO DE MUTAÇÃO E LOCALIZAÇÃO CROMOSSÔMICA
A heterogeneidade fenotípica é consequência de diferentes mutações. O tipo mais comum de Albinismo é o Oculocutâneo (OCA), que se divide em Tipo 1 (OCA 1) e Tipo 2 (OCA 2). O albinismo oculocutâneo é de herança autossômica recessiva, e não há diferenças clínicas entre as suas formas. No entanto, OCA 2, em comparação ao OCA 1, pode apresentar uma melhor acuidade visual na idade adulta, como também desenvolver certa quantidade de pigmento. (MOREIRA et al., 2007)
A mutação no locus TYR, que está no cromossomo 11 (11q14.3), afeta a produção da tirosinase e ocorre OCA 1. No entanto, quando a alteração ocorre no Locus OCA 2, localizado no cromossomo 15 (15q12.1), a proteína afetada é a P-proteína e o indivíduo tem OCA 2. Como já dito anteriormente, essa proteína controla o pH melanossômico, fundamental para a atividade da tirosinase. (Ver tabela 2) (MOREIRA et al., 2007)
2.2 EXTENSÕES E LIMITÂNCIAS
O albinismo foi reconhecido em 1908 por Archibald Garrod como uma herança autossômica recessiva, necessitando que o descendente herde de ambos os genitores o alelo recessivo. Devido seu caráter autossômico, a herança aparece com igual frequência em ambos os sexos, ou seja, ela não irá apresentar limitações ou ligações com o sexo do indivíduo (PIERCE, 2016).
Nos seres humanos, o albinismo não apresenta nenhum tipo de extensão. Porém, segundo Pierce (2016), ele vai apresentar alguma dessas extensões, como por exemplo: epistasia dominante em abóboras e epistasia recessiva duplicada em caramujos, bem como alelos múltiplos em coelhos.
2.3 HEREDOGRAMA
Uma característica, quando recessiva rara, aparece com maior probabilidade em um heredograma quando pessoas da mesma família se reproduzem. Quando não são da mesma família, as pessoas de fora da família geralmente possuem genótipo homozigoto para o alelo normal (PIERCE, 2016). 
Pierce (2016) ainda afirma que características, quando autossômicas recessivas, parecem pular gerações. Esse alelo recessivo pode passar por várias gerações sem que apareça em um heredograma. Pois um indivíduo albino passara o gene recessivo para seus descendentes, e esses, têm 50% de chance de transmitir o alelo recessivo para as próximas gerações. No raro evento em que ambos os genitores possuem albinismo, toda a sua prole será afetada.
2.4 TESTES GENÉTICOS
Em relação a diagnosticar e diferenciar as várias formas de albinismos, contamos com alguns testes que através de sequenciamento e outros métodos, nos possibilita saber com o albinismo característico que estamos lidando. Entre os testes genéticos podemos citar:
Análise molecular de sequência gênica: Possibilita localizar os genes nos quais acontece as mutações nos diferentes tipos de albinismo. Com a tecnologia dos marcadores genéticos, veio a possibilidade de realizar o mapeamento genético de doenças hereditárias e identificar a localização cromossômica de determinadas doenças. Utilizando a tecnologia de reação em cadeia da polimerase (PCR), obtendo a sequência nucleotídica desejada. Possibilitando, conhecer as mutações ocorridas e compreender como elas a afetam a produção da enzima ou proteína. (Rocha e Moreira, 2007)
A amniocintese consiste na utilização de uma agulha longa através da parede abdominal para a retirada do líquido amniótico. De acordo com Moreira et al (2007), a amniocintese pode ser um método utilizado para diagnosticar o albinismo, quando realizada entre a 16 e 18 semanas de gestação, proporcionando esclarecimento á família e suporte pra criança. (Campana, Chávez e Haas, 2003)
2.5 FREQUÊNCIA NAS POPULAÇÕES
Segundo Rocha e Moreira, o albinismo está presente em uma a cada 17 mil pessoas no mundo, e todas as etnias podem ser afetadas. Porém há uma maior incidência na população negra, estima-se que cerca de 1 a cada 1.000 pessoas na comunidade nigeriana é afetada pelo albinismo, consequentemente, estes são vítimas de abuso constante, muitas vezes sendo mutilados, por serem considerados como objeto de valor ou sorte.
No Brasil, há uma grande concentração de albinos no povoado de Balaiada, localizado na Ilha da Maré, em Salvador, Bahia. De acordo com Moreira et al (2016), a frequência populacional da ilha ultrapassa a frequência do estado, sendo cerca de de 2 a cada 10.000 pessoas.
2.6 TESTANDO O CONHECIMENTO DOS ALUNOS
Na apresentação, iremos apresentar duas questões a respeito do albinismo: uma questão aberta sobre as características que as pessoas albinas apresentam e uma questão objetiva acerca da frequência na população do albinismo. 
1 – Sabendo que o albinismo é uma doença genética que afeta a produção de melanina na derme, quais são as principais características que pessoas portadoras da doença apresentam? Quais doenças, além do albinismo, elas estão propensas a adquirir?
A resposta da questão: Os sintomas do albinismo normalmente são evidenciados pela cor da pele, do cabelo e dos olhos. Além disso, todas as pessoas com albinismo têm ou vão ter problemas de visão. Tanto os cabelos como a pigmentação cutânea são mais claras e muitas vezes brancas ou rosadas. Pessoas com albinismo podem desenvolver: Sardas; Pinta ou verrugas; Incapacidade de se bronzear. Por causa da falta de pigmento nos olhos, o albinismo causa diversos problemas de visão: Miopia ou hipermetropia; Fotofobia; Estrabismo; Astigmatismo. Além disso, os albinos estão mais propensos a desenvolverem câncer de pele facilmente pela falta da melanina na pele.
2 - Oalbinismo ocorre com a frequência de 1 em 20.000 na população humana da Europa. Assumindo que o albinismo seja devido a um alelo recessivo, apresente as proporções alélicas e genotípicas nessa população.
A resposta da questão: 
Se a frequência f (aa) = q2 = 1/20000
 Então q= 0,007
 Sabemos que (p + q) = 1. Logo: p= 1- 0,007= 0,993
A frequência genotípica:
 f (AA)= p2= 0,9932= 0,9860 x 100= 98,6%
 f (Aa) = 2pq= 2 x 0,993 x 0,007 =0,0139 x 100= 1,39%
 f (aa) = q2= 0,0072= 0,00005 x 100= 0,005%
3 ANEXOS
	OCA2
	Pigmento reduzido na pele, cabelo e olhos, pouco pigmento adquirido com a idade; problemas visuais.
	OCA1B
	Ausência geral de pigmento, mas pode haver algum, não varia com a idade; problemas visuais.
	OCA1A
	Completa ausência de pigmento; problemas visuais.
	OCA3
	Existe algum pigmento, mas sensibilidade ao sol e problemas visuais.
	OASD
	Ausência de pigmento nos olhos e surdez.
	OAI
	Ausência de pigmento nos olhos mas pigmento normal em outras partes.
	ROCA
	Coloração cobre claro na pele e no cabelo de africanos; diluição da cor da íris.
Tabela 1 – Características dos tipos de albinismo
Fonte: Pierce, B.A. 2016
Tabela 2 – Tipos de albinismo e localização no cromossomo
Fonte: MOREIRA et al. 2007
4 REFERÊNCIAS BIBLIOGRÁFICAS
CAMPANA, S.G; CHÁVEZ, J.H; HAAS, P. Diagnóstico laboratorial do líquido amniótico. Rio de Janeiro, v. 39, n. 3, p. 215-218, 2003.
ROCHA, Luciane de Melo; MOREIRA, Lilia Maria de Azevedo. Diagnóstico laboratorial do albinismo oculocutâneo. J Bras Patol Med Lab: Lilia Maria de Azevedo Moreira, Salvador, v. 43, n. 1, p.25-30, fev. 2007. Disponível em: <http://www.scielo.br/pdf/jbpml/v43n1/a06v43n1.pdf>. Acesso em: 16 maio 2018.
STURM, A.S.; BOX, N.F.; TEASDALE, R. D. Human pigmentation genes: identification, structure and consequences of polymorphic variation. Gene, v. 277, n. 1-2, p. 49-62, 2001.
BASHOUR, M.; HASSANEE, K.; AHMED, I. I. K. Albinism. Disponível em: <https://emedicine.medscape.com/article/1200472-overview> Acesso em: 16 dez. 2006..
IOZUMIK, K. et al. Role of tyrosinase as the determinant of pigmentation in cultured human melanocytes. J invest Dermatol, v. 100, p. 806-11, 1993.
GRAZIOSI, Guilherme Bracco; SBALCHIERO, Juliano Carlos; CAIADO NETO, Brasil Ramos. Diagnóstico e tratamento do câncer de pele em albinos: estudo descritivo. Revista Brasileira de Cirurgia Plástica, Rio de Janeiro, p.71-74, 2014. Disponível em: <file:///C:/Users/lucia/Desktop/v29n1a11.pdf>. Acesso em: 17 maio 2018.
MOREIRA, L.M.A; PINHEIRO, M.A.L; BORGES, V.M; SANTA CECÍLIA, M.H.M. Estudo sobre albinismo oculocutâneo e etnia negra em bairros e localidades de Salvador-Bahia. Rev. Ciênc. Méd. Biol., Salvador, v. 15, p. 23-26, jan./abr. 2016.
MOREIRA, L.M.A; MOREIRA, S.C; CABANELAS, I.T.D; ROCHA, L.M. Perfil do albinismo oculocutâneo no estado da Bahia. R. Ci. méd. biol., Salvador, v. 6, p. 69-75, jan./abr. 2007
CAMPANA, S.G; CHÁVEZ, J.H; HAAS, P; Diagnóstico laboratorial do líquido amniótico. Rio de Janeiro, v. 39, n. 3, p. 215-218, 2003.
National Center for Biotechnology Information (NCBI). Disponível em: <https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene>. Acesso em: 17 de maio de 2018.