Hemofilia: Patologia Hereditária

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HEMOFILIA
Autores: Andreza Santos, Ayara Teles, Camila Alves, Elaine Ferreira, Ivana França e Luana Reis.
Orientador: Sandra Dórea
1. Introdução:
Este trabalho trás informações sobre a Hemofilia que se trata de uma patologia hereditária ligada ao cromossoma X, caracterizada por problemas de coagulação do sangue, descrevendo a patogênese da doença e identificando o tipo de componente celular envolvido e qual o seu comprometimento. Informar também as formas de diagnostico, tratamento e prevenção da doença. E descrever a ação do Fisioterapeuta na reabilitação do paciente, em casos como esse.
2. Objetivo:
Este trabalho tem como objetivo promover a consciência coletiva, divulgando e informando a população em geral sobre a Hemofilia. Através de exames é possível identificar o individuo portador, podendo este iniciar os tratamentos. O profissional fisioterapeuta possui um papel muito importante em casos como este, pois os exercícios da terapia trazem benefícios que fortalecem a musculatura do enfermo. 
3. Metodologia:
Pesquisa de revisão bibliográfica feita na base de dados do Scielo, Lilacs, Bireme e Pubimed, assim como consulta a livros disponíveis na biblioteca Dom Pedro II.
4.Resultados::
Do que se trata: A hemofilia é um distúrbio na coagulação do sangue. As proteínas (elementos responsáveis pelo crescimento e desenvolvimento de todos os tecidos do corpo) entram em ação para estancar o sangramento. Esse processo é chamado de coagulação. As pessoas portadoras de hemofilia, não possuem essas proteínas e por isso sangram mais do que o normal.O tratamento fisioterapêutico tem papel fundamental em duas circunstâncias: na prevenção e na reabilitação da pessoa com hemofilia.
Genética: Os dois tipos principais de hemofilia são causados pelas mutações genéticas que afetam os níveis de fatores de coagulação no sangue. A Mutação do gene de FVIII conduz à hemofilia A, mutações no gene do REPARO conduzir à hemofilia B.Como uma desordem genética X-Ligada recessivo, a mutação que causa hemofilia é passada à prole através do cromossoma de X. 
5. Conclusão:
Diante das informações apresentadas, pode-se concluir que a Hemofilia é uma doença hereditária comum a milhões de pessoas no mundo. Como vimos existem dois tipos de hemofilia, sendo elas: tipo A, 80 a 85% dos casos; tipo B, 15 a 20% dos casos.Está associada à coagulação sanguínea, ou seja, é caracterizada pelo retardo no tempo de coagulação no sangue devido à deficiência na produção do fator VIII ou fator IX, uma proteína codificada pelo gene dominante (H) e não codificada pelo seu alelo recessivo (h), localizados no cromossomo X. O portador pode viver de forma normal, seguindo as instruções médicas,fisioterapêuticas e tendo os cuidados necessários.
6. Referências:
Minuto saudável. Disponível em: <http://revishttps://minutosaudavel.com.br/o-que-e-hemofilia-sintomas-tratamento-diagnostico-tem-cura/ > Acesso em: 10 de nov. 2017
Revista Biociências. Disponivel em:< http://revistas.unitau.br/ojs-2.2/index.php/biociencias/article/viewFile/73/51>.Acesso em 10 de nov. 2017
Brasil Escola.Disponível em:http://brasilescola.uol.com.br/biologia/hemofilia.htmAcesso em 10 de nov. 2017