Triagem Neonatal Biológica (Teste do Pezinho)

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TESTE DO PEZINHO
Nomes: Carolina Dornelles, Louise Sinigaglia, Manuela Sposito, Otavio Dallapicola,
Patrícia Pires e Rodolfo Ruffatto.
O que é o teste do pezinho?
É um exame obrigatório para todos os recém-nascidos.
Realizado entre o 3° e 5° dia de vida do bebê.
Detecta diversas doenças precocemente.
Teste é gratuito pelo SUS em todo teritório nacional.
História do teste do pezinho
Surgiu em São Paulo na década de 70.
No início o teste visava o diagnóstico da fenilcetonúria exclusivamente.
Na década de 80 foi incluso o teste para a detecção de hipotireoidismo congênito.
Nos anos 90 se tornou obrigatório em todo território nacional.
Em 2001 foi implantado o programa nacional de triagem embasado na portaria n°822.
Portaria n°822
Prevê que todos os estados tenham ao menos um posto de referência e vários centros de coletas de sangue para análise.
Programa nacional de triagem neonatal
Monitorar e diagnosticar doenças metabólicas, patologias hematológicas, infecciosas e genéticas.
População alvo são crianças de 0 a 30 dias.
Atingiu no ano de 2014 mais de 84% de cobertura dos nascidos vivos brasileiros na rede pública.
Privilegia os princípios da universalidade, equidade, integralidade, preservação da autonomia e igualdade da atenção à saúde.
O que o teste detecta?
Ele pode detectar seis doenças:
Hipotireoidismo congênito;
Fenilcetonuria;
Anemia falciforme;
Deficiência de biotinidase;
Fibrose cística;
Hiperplasia adrenal congênita.
	O teste do pezinho é dividido em fases de acordo com as doenças detectadas: 
 Fase I:confirmação da fenilcetonúria e hipotireoidismo congênito; 
 Fase II: diagnóstico de fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, doenças falciformes e outras hemoglobinopatias; 
 Fase III: detecção de fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, fibrose cística, doenças falciformes e outras hemoglobinopatias. 
 Fase IV: abrange todas as fases incluindo hiperplasia adrenal congênita e deficiência da biotinidase.
Notáveis avanços na saúde infantil no brasil com redução da mortalidade.
 Redução de 77% na mortalidade infantil, passando de 62 óbitos em 1990 a 14 óbitos em 2012 para cada 1000 nascidos vivos.
As doenças são detectadas precocemente antes que afetem o desenvolvimento da criança.
PROCEDIMENTO
CADASTRO
PROCEDIMENTO:
Material: luva, lanceta estéril, recipiente com álcool a 70%, algodão e papel filtro.
correta
FENILCETONÚRIA
DOENÇA AUTOSSOMICA RECESSIVA = deficiência na enzima fenilalanina hidroxilase.
Fenilalanina tirosina
TESTE DO PEZINHO: CONFIRMA DIAGNÓSTICO.
Produção imprópria do hormônio da tireóide 
Decorrente de diversas causas :
			Disgenesia tiroidiana
Deficiência do TSH
Distúrbios hipotálamohipofisário
Deficiência de iodo
Primária 
Secundária 
Terciária 
HIPOTIREOIDISMO CONGÊNITO 
Realização do exame: entre o 5º e o 7º dia de vida =
 
HIPOTIREOIDISMO CONGÊNITO 
Diagnóstico: dosagem de T4 e TSH 
ESTABILIZAÇÃO HORMONAL
HIPOTIREOIDISMO CONGÊNITO 
 Imaturidade cerebral 
 deficiência física e atraso mental
Via transplacentária 
Tratamento: Levotiroxina (L-T4)
Início do tratamento: 
				até 14 dias de idade 
				após 30 dias de idade
 
ANEMIA FALCIFORME E OUTRAS HEMOGLOBINOPATIAS
 Anemia Falciforme 		
 Talassemia 
x
Anemias
Herança genética - autossômicas recessivas
=
Aconselhamento genético
ANEMIA FALCIFORME E OUTRAS HEMOGLOBINOPATIAS
 Anemia Falciforme 		
Hemoglobinas: 2 cadeias α e 2 cadeias β
Mais comum: Hemoglobina A (HbAA) 
Hemoglobina variante: Hemoglobina S 
 Talassemia 
Doença homozigótica 
HbAA - Pessoa sadia 
HbSS- Doença Falciforme
HbAS- Traço Falciforme 
x
 Anemia Falciforme 		
Deformidade na estrutura
 Modificação presente na hemoglobina S , devido a falta de oxigênio
Formato de foice 
 Talassemia 
Deformidade na produção
de cadeias polipeptídicas
Erros nas proporções alfa e beta das globinas 
Redução do número de glóbulos vermelhos 
x
ANEMIA FALCIFORME E OUTRAS HEMOGLOBINOPATIAS
17
 Anemia Falciforme 		
Algias
Crises vaso-oclusivas
Síndrome torácica aguda
Acidente vascular cerebral (AVC)
Alterações esplênicas
Úlceras de perna
Manifestações osteoarticulares, hepatobiliares e oculares
Síndrome renal
Complicações cardiovasculares
 Infecções
 Talassemia 
Algias 
Cansaço
Dispneia
Fraqueza
 Tonturas 
Cefaléia
Icterícia 
Alterações esplênicas
Alterações ósseas
x
ANEMIA FALCIFORME E OUTRAS HEMOGLOBINOPATIAS
ANEMIA FALCIFORME E OUTRAS HEMOGLOBINOPATIAS
 Anemia Falciforme 		
Paliativo- iniciado antes dos 4 meses de idade 
Programa de atenção integral
 Talassemia 
Doses de desferoxamina (DFO) subcutânea.
Transfusões sanguíneas
Transplante de medula óssea 
x
Tratamento
 Orientar a família e o doente a descobrir rapidamente os sinais de gravidade da doença, a tratar adequadamente as crises e a praticar medidas para sua prevenção.
FIBROSE CÍSTICA (FC) OU MUCOVISCIDOSE
Aumento da viscosidade e da consistência das secreções das mucosas obstrução dos ductos das glândulas exócrinas
Padrão de herança autossômico recessivo; alelo do cromossomo 7, lócus 7q32.
Prognóstico: índices de 75% de sobrevida até o final da adolescência e de 50% até a 3ª década de vida.
ALTERAÇÕES CLÍNICAS
Esteatorreia;
Dificuldade de ganho de peso; 
Problemas respiratórios;
Perda de sal pelo suor; 
Dor abdominal recorrente; 
Icterícia prolongada; 
Edema hipoproteinêmico; 
Pancreatite recorrente; 
Cirrose biliar; 
Acrodermatite enteropática;
Retardo no desenvolvimento somático.
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MANIFESTAÇÕES CLÍNICAS NO RN
Muitos nascem sem repercussão clínica.
5% a 10% nascem com obstrução intestinal por mecônio
DIAGNÓSTICO
Análise dos níveis de tripsina imunorreativa (IRT);
“Teste do Suor”.
TRATAMENTO
Acompanhamento médico regular;
Suporte dietético;
Utilização de enzimas pancreáticas;
Suplementação vitamínica (vitaminas A, D, E, K);
Fisioterapia respiratória; 
ATB de amplo espectro (se infecção bacteriana);
Imunização antipneumocócica e anti-hemófilos em crianças;
Intervenção profilática  aconselhamento genético.
HIPERPLASIA ADRENAL CONGÊNITA (HAC)
Autossômica recessiva 
Deficiências enzimáticas na síntese dos esteroides adrenais
No Brasil 21-hidroxilase (mais comum), 17-alfa-hidroxilase e 11-beta-hidroxilase (muito rara)
ALTERAÇÕES CLÍNICAS
Variam conforme a enzima envolvida e o grau de deficiência enzimática.
Na deficiência da 21-hidroxilase- três apresentações básicas:
Forma clássica perdedora de sal
Forma clássica não perdedora de sal
Forma não clássica
FORMA CLÁSSICA PERDEDORA DE SAL
70%-75% das clássicas
Em RN femininos virilização da genitália externa 
Em RN masculinos diferenciação normal da genitália externa na vida IU; macrogenitossomia
A deficiência mineralocorticoide se manifesta precocemente (2ª semana)
Crise adrenal: depleção de volume, desidratação, hipotensão, taquicardia, vômitos, letargia, hiponatremia e hiperpotassemia
FORMA CLÁSSICA NÃO PERDEDORA DE SAL (VIRILIZANTE SIMPLES)
Tardia
Pubarca precoce, velocidade de crescimento aumentada ou maturação óssea acelerada, 
Sinais de virilização
Sem deficiência mineralocorticoide
FORMA NÃO CLÁSSICA 
(DE INÍCIO TARDIO)
15 vezes mais frequente do que a forma clássica de HAC
Manifestações podem aparecer na infância, adolescência ou idade adulta
Hiperandrogenismo no sexo feminino
No sexo masculino é oligossintomático 
DIAGNÓSTICO
Triagem neonatal (diagnóstico presuntivo)
 Quantificação da 17-hidroxi-progesterona (17-OHP).
TRATAMENTO
Assintomáticos com HAC forma não clássica não necessitam de tratamento.
Pacientes do sexo feminino com hiperandrogenismo: reposição hormonal (baixas doses de glicocorticoide), Protocolo Clínicoe Diretrizes Terapêuticas da Síndrome dos Ovários Policísticos e Hirsutismo
Contínuo, ao longo da vida.
DEFICIÊNCIA DE BIOTINIDASE (DBT)
 Doença Metabólica Hereditária
 Padrão Autossômico Recessivo
 Defeito no Metabolismo da Biotina
A biotina serve como uma coenzima essencial para 5 carboxilases. As quais fixam o bicarbonato em ácidos orgânicos, além de terem um papel crucial no metabolismo de ácidos graxos, aminoácidos e glicose.
CLASSIFICAÇÃO
 Deficiência Profunda de Biotinidase: atividade < 10 %
 Deficiência Parcial de Biotinidase : entre 10 e 30%
 Sem Deficiência de Biotinidase: > 30%
MANIFESTAÇÕES CLÍNICAS
 Distúrbio neurológicos e cutâneos:
Crises epiléticas
Hipotonia
Microcefalia
Atraso do desenvolvimento neuropsicomotor
Alopecia
Dermatite eczematoide.
 Diagnóstico tardio: 
Distúrbios visuais
Distúrbios auditivos
Atraso motor
Atraso de linguagem
DIAGNÓSTICO
 Teste quantitativo da atividade de biotinidase
TRATAMENTO
 Biotina em doses diárias
O TESTE DO PEZINHO NO RIO GRANDE DO SUL
É realizado, pelo SUS, no Hospital Materno-Infantil Presidente Vargas, em Porto Alegre.
O Serviço de Referência de Triagem Neonatal (SRTN) do HMIPV encontra-se na Fase 4 do Programa Nacional de Triagem Neonatal, detectando as 6 principais doenças.
Números do Teste do Pezinho, de 2001 até dezembro de 2015, no Estado:
826 crianças com hipotireoidismo congênito;
156 com doença falciforme e outras hemoglobinopatias
102 com fenilcetonúria;
15 com fibrose cística;
7 com hiperplasia adrenal congênita 
2 crianças com deficiência de biotinidase;
Totalizando  1.102 pacientes e famílias em acompanhamento multidisciplinar
Conhecimento das puérperas sobre o teste do pezinho
Métodos
Trata‑se de um estudo do tipo descritivo, transversal e de abordagem quantitativa.
Os critérios de inclusão foram: ser maior de 18 anos, puérpera, seu filho ter até 40 dias de vida.
Foram investigadas 75 puérperas no período de outubro de 2014 a fevereiro de 2015. 
O formulário foi aplicado pela pesquisadora principal, utilizando como modelo os resultados de artigos científicos já publicados sobre esse tema. 
O formulário continha questões fechadas (“sim” ou “não”) e outras de múltipla escolha.
Os dados resultantes foram analisados e organizados em tabelas no Microsoft Office Excel. 
Foi feito teste de associação, determinado o poder estatístico. 
Resultados
Das 75 puérperas, (62,7%) gostariam de receber maiores esclarecimentos sobre o teste do pezinho: 
 1- Período adequado de coleta. 
 2- Doenças triadas.
Das puérperas, (72%) não souberam citar quais são as doenças triadas pelo teste do pezinho em Minas Gerais nem sabiam que a maioria delas tem etiologia genética. 
O profissional de saúde que informou sobre esse teste:
 1- Foi o médico em 60% dos casos.
 2- Equipe de enfermagem em 40% dos casos.
Período de orientação: 
 1- Orientada no pré‑natal em 57% dos casos.
 2- Orientada na alta hospitalar em 43% dos casos.
O conhecimento das mães sobre a finalidade e a importância do teste do pezinho. 
 1- Ensino superior (89,3%). 
 2-Ensino médio completo (59,6%).
O poder estatístico encontrado foi 83,5%, ou seja, está adequado aos padrões usuais de determinação do tamanho amostral.
Conclusão
Teste do pezinho é de extrema importância , visto que:
Houve uma redução na mortalidade infantil de 77% de 1990 a 2012.
É um exame simples, economicamente viável e de fácil acesso.
O teste garante a intervenção adequada em casos de diagnósticos positivos com tratamento e acompanhamento contínuo.
Impede que os recém nascidos tenham sequelas que perdurem durante toda a vida.
Reduz os gastos da saúde pública visto que é feito um diagnóstico precoce da doença.
BIBLIOGRAFIA
http://bvsms.saude.gov.br/bvs/publicacoes/triagem_neonatal_biologica_manual_tecnico.pdf
https://facsaopaulo.edu.br/media/files/35/35_2728.pdf
http://www.scielo.br/pdf/rpp/v35n2/0103-0582-rpp-2017-35-2-00010.pdf
http://seer.unipampa.edu.br/index.php/siepe/article/view/15631
https://periodicos.ufpel.edu.br/ojs2/index.php/enfermagem/article/view/3451/2836
http://www2.portoalegre.rs.gov.br/hmipv/default.php?reg=77&p_secao=16