Padrões de Herança Monogênica

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Profª. Jaqueline de Azevêdo Silva
Universidade Federal de Pernambuco - UFPE
Centro de Biociências - CB
Genética Humana Básica
Genética Mendeliana
Introdução
Estudos de Mendel sobre a Hereditariedade
- Gregor Johann Mendel;
- 1866 : Pub l i cação do 
trabalho sobre hibridização 
de plantas;
- Explicar os mecanismos 
de herança característicos 
dos organismos;
Introdução
Histórico 
Gregor Johan Mendel 
(1822 - 1884)
- Morávia - região rural - trabalhos com plantas;
- Mosteiro católico de Brno - 21 anos;
- Padre em 1847 - Gregor > nome religioso;
- 1853 à 1864 - experimentos com as ervilhas;
Introdução
Histórico 
Gregor Johan Mendel 
(1822 - 1884)
- 1865 - apresentação dos resultados à Sociedade 
de História Natural Local;
- Sem importância até 1900;
- “Descoberto” por William Bateson;
- Novo termo: genética > derivada do grego: 
GERAR.
Introdução
Organismo Experimental
- Pisum sativum;
- Fácil cultivo: horta ou vaso;
- Flores com órgãos masculinos e 
femininos;
- Anteras - órgãos masculinos - pólen 
(células espermáticas);
- Ovário - órgão feminino- oosfera;
- Flor- fechada;
- Autopolinização;
Experimentos realizados 
por Mendel
Cruzamentos Monohíbridos
Princípio da Dominância e Segregação
Cruzamento: uma característica por vez;
Análise dos resultados dos cruzamentos da geração F1;
Autofertilização - 
linhagem pura.
Autofertilização 
da F1
Uma característica por 
análise
100% 
Fenótipo anã 
“ressurge” 
Cruzamento Monohíbrido
F1 F2
Cruzamentos Monohíbridos
Princípio da Dominância e Segregação
• Fator latente - recessivo;
• Fator expresso - dominante;
• Fatores recessivo e dominante separam-se quando 
as plantas se reproduzem;
• Explicação para o retorno da característica recessiva 
na geração F2;
Cruzamentos Monohíbridos
Princípio da Dominância e Segregação
• A prole apresentava um razão fixa de 3:1;
• Mendel inferiu que a característica era inferida por um fator hereditário;
• Fatores hereditários existiam em 2 formas: dominante e recessivo;
• Fatores = genes;
• Formas alternativas do gene - alelo;
Cruzamentos Monohíbridos
Princípio da Dominância e Segregação
Relação numérica observada indicava que os genes existiam em pares.
Cruzamentos Monohíbridos
Princípio da Dominância e Segregação
Homozigotas Linhagem com cópias de genes idênticas
• Mendel - produção de gametas - duas cópias > 
reduzidas a uma cópia; 
• Gametas gerados na meiose - uma só cópia de um 
gene - na terminologia moderna, eles são haplóides;
Cruzamentos Monohíbridos
Princípio da Dominância e 
Segregação
Duas cópias diferentes - uma 
dominante e uma recessiva - 
Heterozigota.
Mendel percebeu que os 
diferentes alelos presentes em 
um heterozigoto devem 
coexistir, ainda que um seja 
dominante e o outro recessivo.
Símbolos Mendelianos
Constituição alélica - genótipo
Aparência física de cada 
linhagem - fenótipo
Parentais - P
Geração Filial
Descrição da oosfera primeiro
Representação 
esquemática
Proporções encontradas
Introdução de símbolos para identificação dos genes; 
Identificas com clareza e concisão os fenômenos hereditários;
Propostas de Mendel
Cruzamentos Monohíbridos
1. Princípio da dominância - “Em um heterozigoto, um alelo 
pode ocultar a presença de outro” 
2. Princípio da segregação - “Em um heterozigoto, dois alelos 
segregam-se um do outro de forma independente durante a 
formação dos gametas” - 1ª Lei de Mendel!
Princípio da Distribuição Independente
Cruzamentos Dihíbridos
• Avaliar duas caraterísticas diferentes no mesmo 
cruzamento;
• Checar se tais características ocorriam de forma 
independente;
Princípio da Distribuição Independente
Cruzamentos Dihíbridos
Todas as 
combinações possíveis
Cada característica era controlada por um gene 
diferente com dois alelos, e os dois genes tinham 
herança independente. 
Princípio da Distribuição Independente
Cruzamentos Dihíbridos
1º Lei de Mendel: "Dois alelos 
segregam-se um do outro de 
forma independente durante a 
formação dos gametas” 
Leis de Mendel
2º Lei de Mendel: “Os alelos de 
diferentes genes são segregados, 
ou como dizemos às vezes, 
distribuídos, de maneira 
independente uns dos outros” 
Aplicações dos Princípios de Mendel
Cruzamentos Dihíbridos
1. Método Quadrado de Punnet; 
2. Método da Linha Bifurcada; 
3. Método das Probabilidades.
Aplicações
Quadro de Punnet
• Usado para análises com 1 ou 2 
genes;
• Combinações sistemáticas;
• Geneticista Britânico R. C. Punnet;
Aplicações
Quadro de Punnet
Para mais de 2 genes, 
seria viável? X
Aplicações
Linha Bifurcada
Diagrama de linhas ramificadas
Aplicações
Método da Probabilidade
• Método alternativo;
• Mais rápido que métodos anteriores propostos;
• Princípio da Probabilidade;
• Probabilidade é a relação entre um ou mais eventos esperados e o 
número de eventos possíveis;
Aplicações
Método da Probabilidade
• Princípio de segregação proposto por Mendel - jogo de cara ou coroa;
• Heterozigoto - gametas com 2 tipos de alelos (dominante/recessivo);
• A probalidade de um gameta receber um alelo dominante é de 1/2 e o alelo 
recessivo é de 1/2.
Regra do “E” 
 A probabilidade de dois ou mais 
eventos independentes ocorrerem 
simultaneamente é igual ao produto 
das probabilidades de ocorrerem 
separadamente.
Regra do “OU” 
 A probabilidade de dois ou mais 
eventos mutuamente exclusivos 
ocorrerem é igual a soma das 
probabilidades de ocorrerem 
separadamente.
Aplicações
Método da Probabilidade
Regra do “E” 
 A probabilidade de dois ou mais 
eventos independentes ocorrerem 
simultaneamente é igual ao produto 
das probabilidades de ocorrerem 
separadamente.
Regra da Multiplicação
Aplicações
Método da Probabilidade
Regra do “OU” 
 A probabilidade de dois ou mais 
eventos mutuamente exclusivos 
ocorrerem é igual a soma das 
probabilidades de ocorrerem 
separadamente.
Regra da Adição
Aplicações
Método da Probabilidade
Cruzamento de heterozigotos
• Qual a chance de zigoto ser AA? 1/2 x 
1/2 = 1/4;
• Qual a chance de zigoto ser aa? 1/2 x 
1/2 = 1/4;
• Qual a chance de zigoto ser Aa? 1/2;
Aplicações
Método da Probabilidade
Qual a probabilidade esperada de uma planta baixa, com semente 
amarela e lisa, para o cruzamento abaixo?
Probalidade de ser baixa - 1/4; 
Probalidade de ser amarela - 1/4; 
Probalidade de ser lisa - 1/4;
R: 1/4 x 1/4 x 1/4 = 1/64
Aplicações
Método da Probabilidade
 Um casal de tri-híbridos deseja saber qual a probabilidade de vir a 
ter um filho homozigoto recessivo para os três genes: 
AaBbCc X AaBbCc
aa=1/4 
bb=1/4 
cc=1/4 1/4x1/4x1/4= 1/64
Aplicações
Aplicações
Aconselhamento Genético 
Avaliar a tipo de padrão de herança Mendeliano através da construção e análise 
de heredograma. 
E se essa menina com 
albinismo desejar formar 
família, ela pode passar a 
condição para os filhos?
Mendelismo e Genética Humana
Heredogramas
Diagramas que indicam as 
relações entre os membros 
de uma família.
Mendelismo e Genética Humana
Heredogramas
Diagramas que indicam as 
relações entre os membros 
de uma família.
Mendelismo e Genética Humana
Herança Mendeliana
• Herança autossômica dominante; 
• Herança autossômica recessiva; 
• Herança ligada ao sexo dominante; 
• Herança ligada ao sexo recessiva;
Doenças genéticas causadas por defeitos em um único gene capaz de ser 
passada para prole e analisada através de heredograma.
Padrões de Herança Mendeliana
Herança Autossômica Dominante
• Uma única cópia do alelo mutado é 
necessáriapara afetar o indivíduo;
• Cada indivíduo afetado possui pelo menos 
1 dos mais afetados;
• Pais afetados podem ter filhos normais;
• Não há diferença na quantidade de 
homens e mulheres afetados.
Padrões de Herança Mendeliana
Herança Autossômica Dominante
Padrões de Herança Mendeliana
Herança Autossômica Recessiva
• Dois alelo mutados do mesmo gene;
• Característica expressa somente em 
homozigotos mutantes;
• Indivíduo afetado normalmente tem 
pais normais;
• Não há diferenças entre homens e 
mulheres afetados;
• Pode haver saltos de gerações em 
famílias de indivíduos afetados.
I
II
III
IV
A B
C D E F
G H I
J
Padrões de Herança Mendeliana
Herança Autossômica Recessiva
• Albinismo;
• Doença de Tay-Sachs;
• Fibrose cística;
• Anemia Falciforme.
Padrões de Herança Mendeliana
Herança Ligada ao X Dominante
• Nas mulheres, que possuem 2 cromossomo 
X, apenas uma cópia é suficiente para 
expressar a caraterística;
• Nas mulheres a caracter íst ica pode 
apresentar gradações;
• Nos homens, hemizogotos, a característica é 
expressa completamente.
• Todas as filhas de homens afetados 
apresentam a característica e nenhum filho.
I
II
III
IV
A B
C D E F
G H I J
XAXAXaY
XAY XAY XAXa XaY
XAY XaXa XaY
XaY
XaXa
L M N
XaY XAXa
Padrões de Herança Mendeliana
Herança Ligada ao X Recessiva
• Dois alelo mutados do mesmo 
gene;
• Característica expressa somente 
em homozigotos mutantes;
• Indivíduo afetado normalmente 
tem pais normais;
• Pode haver saltos de gerações em 
famílias de indivíduos afetados.
Mendelismo e Genética Humana
Segregação Mendeliana em Famílias Humanas
Em cada nascimento, a chance de que a criança não tenha a doença é de 3/4. 
Portanto, a probabilidade de que as quatro crianças não tenham a doença é de 
(3/4) x (3/4) x (3/4) x (3/4) = (3/4)4 = 81/256. 
Mendelismo e Genética Humana
Segregação Mendeliana em Famílias Humanas
Dúvidas? 
j.azvedo@gmail.com