Aula 13 Dist rbios gen ticos

Prévia do material em texto

Distúrbios Genéticos 
Profª: Cristiane Mattos de Oliveira 
Síndrome de Down 
• Doença de origem genética 
• Incidência 1:600 nascidos vivos 
• Trissomia do 21 
• 47 cromossomos 
• Diagnóstico pelo cariótipo 
• Trissomia do 21 simples (95%): 47 
cromossomos em todas as células 
• Mosaico (2%): algumas células 
tem 47 cromossomos e outras 46. 
• Translocação (3%): o cromossomo 
extra do par 21 fica grudado em 
outro cromossomo. 
• Causa mais freqüente de retardo 
mental 
 
 
 
Síndrome de Down 
Características físicas: 
• Fenda palpebral oblíqua 
• Nariz pequeno e achatado 
(em cela) 
• Rosto redondo 
• Orelhas pequenas e de 
baixa implantação 
• Pescoço curto 
• Extremidades curtas 
 
Síndrome de Down 
Características físicas: 
 
• Mãos pequenas 
• Dedos curtos 
• Prega palmar única (simiesca) 
• Abdome protruso 
• Espaço entre o 1º e 2º dedo do pé 
• Baixa estatura e obesidade 
 
 
 
 
Síndrome de Down 
Características motoras: 
• Hipotonia 
• Frouxidão ligamentar 
• Atraso no controle da postura e do equilíbrio 
• Atraso no desenvolvimento motor 
• Sentam com base alargada 
• De pé – base alargada 
• Marcha tardia 
 
Síndrome de Down 
Complicações: 
• Cardiopatia congênita (40%) 
• Déficit auditivo 
• Escoliose (52%) 
• Instabilidade patelar 
• Instabilidade atlanto-axial (20%) 
• Complicações pulmonares 
• Sub-luxação do quadril 
Síndrome de Down 
Avaliação: 
• Desenvolvimento Motor 
• Tônus 
• Amplitude articular 
• Deformidades 
• Distúrbios associados 
• Iniciativa e interesse 
 
Síndrome de Down 
Tratamento: 
• Melhora do tônus 
• ↓ o atraso motor 
• Ganho da independência 
motora 
• Prevenção de complicações 
articulares 
• Melhora no condicionamento 
• Orientação familiar 
• Usar cores vivas que ↑ o 
interesse 
 
Síndrome de Down 
Tratamento: 
• Fisioterapia 
• Fonoaudiologia 
• Terapia ocupacional 
• Psicomotricidade 
• Psicopedagogia 
• Hidroterapia 
• Hipoterapia 
• Esportes 
• 3 cromossomos no par 21. 
• 21/3 
 
Retardo Mental 
• QI < 70-75 
• Teste específico feito por psicólogos 
• Capacidade de aprender poucas coisas 
• Necessidade de várias repetições 
• Dificuldade de fixar atividades aprendidas que não são 
praticadas 
• Tempo de resposta mais lento 
• Repertório limitado de respostas 
• Respostas estereotipadas 
• Distúrbios de comportamento 
• Déficit motor (20-30%) 
Síndrome de West 
• Tríade: 
– Espasmos infantis 
– Retardo Mental 
– Alteração do EEG com Hipsarritmia – pontas 
agudas 
• + meninos 
• Instala-se entre 3 a 7 meses (picos entre 5 e 6 
meses) 
• Espasmos 
 
Síndrome de West 
• Inicialmente a criança pode apresentar um ou 
dois espasmos por vez, depois de dias ou 
semanas a quantidade aumenta 
progressivamente e eles passam a ocorrer em 
intervalos de poucos segundos. 
• Convulsões de difícil controle 
• Podem chegar a mais de 100 por dia. 
• Deteriorização cognitiva e das habilidades 
motoras 
 
Síndrome de West 
• Hipotonia de base 
• Grande mobilidade articular 
• Cursa com ataxia 
• O prognóstico depende do controle das crises 
convulsivas 
• Tratamento: 
– Estimular o desenvolvimento motor 
– Prevenção de deformidades e contraturas 
Síndrome de West 
 
Síndrome do X Frágil 
Síndrome do X Frágil 
• Face alongada com orelhas de abano e mandíbula 
protrusa 
• Hipotonia 
• Atraso no desenvolvimento psicomotor 
• Atraso de linguagem 
• Problemas de aprendizagem 
• Prolapso da válvula mitral 
• Epilepsia 
• RM 
• Hipertatividade e pouca capacidade de atenção 
• Movimentos estereotipados 
 
 
Síndrome de Rett 
 
Síndrome de Rett 
• É uma doença genética rara não-hereditária 
que afeta, na maioria dos casos, pessoas do 
sexo feminino e a maneira como o cérebro 
dessas pessoas se desenvolve. 
• A maioria dos bebês parecem se desenvolver 
normalmente nos primeiros meses de vida. 
• No 6º mês, os primeiros sintomas começam a 
aparecer. 
Síndrome de Rett 
• Passam a desenvolver problemas crescentes 
com movimentos, coordenação e 
comunicação, podendo, inclusive, prejudicar a 
capacidade de usar as mãos, andar e de 
comunicar-se com outras pessoas. 
 
 
Síndrome de Rett 
• Crescimento lento 
• Perda de movimento e 
coordenação 
• Perda das habilidades 
de comunicação e 
pensamento 
• Movimentos anormais 
das mãos 
 
• Convulsão 
• Escoliose 
• Arritmias 
• Problemas respiratórios 
• Irritabilidade 
• Comportamentos 
estranhos 
 
Síndrome de Moebius 
• Extremamente raro. 
• Desenvolvimento anormal dos nervos 
cranianos. 
• Principal característica é a perda total ou 
parcial dos movimentos dos músculos da face, 
responsáveis pelas expressões e motricidade 
ocular. 
 
 
 
 
Síndrome de Moebius 
• Causa 
• Não há ainda uma explicação científica 
• Pode estar associada a diferentes fatores. Há 
fortes indícios relacionados ao Citotec (úlcera 
gástrica/ aborto) 
 
 
Síndrome de Moebius 
• Tratamentos 
• Não possui cura 
• Objetivo é proporcionar maior qualidade de 
vida ao portador (cirurgias corretivas, 
fisioterapia, fono, TO, dentista) 
 
Síndrome de Moebius 
Manifestações clínicas: 
 
• Falta de expressão facial (face em 
máscara); 
• Inabilidade para sorrir; 
• Estrabismo convergente; 
• Ausência de movimentação 
ocular lateral e de piscar; 
• Fissura palpebral; 
• Problemas para fechar os olhos, 
com consequente ressecamento 
da córnea; 
• Fraqueza muscular na região 
superior do corpo; 
 
 
• Hipoplasia mandibular e maxilar; 
• Sialorreia; 
• Palato alto e estreito; 
• Língua formada incorretamente; 
• Alterações da arcada dentária; 
• Alterações na fala; 
• Problemas auditivos; 
• Polidactilia e sindactilia; 
• Atraso mental; 
• Pés tortos congênitos; 
 
 
 
 
Síndrome de Klinefelter ( 47,XXY) 
 
• Dr. Harry F. Klinefelter - atendeu um paciente 
com Ginecomastia (desenvolvimento de seios 
no homem). 
 
• Causada por uma variação cromossômica 
envolvendo o cromossomo sexual. 
 
Cariótipo 47, XXY 
 
SK – Características 
Primeira Infância 
• Fraqueza muscular 
• Atraso no Desenvolvimento motor 
• Fala tardia 
• Personalidade dócil e silenciosa 
• Problemas congênitos (testículos que não 
tenham descido para a bolsa escrotal) 
 
 
 
 
 
SK - Infância e adolescência 
 
• Alta estatura 
• Pernas longas, tronco 
curto, quadril largo 
• Puberdade ausente, 
atrasada ou incompleta 
• Músculos pouco 
desenvolvidos 
• Poucos pêlos 
• Pênis pequeno 
 
• Ginecomastia 
• Ossos fracos 
• Baixos níveis de energia 
• Timidez /Dificuldade de 
socialização 
• Problemas com 
aprendizagem 
• Problemas de atenção 
 
SK - Adulto 
• Infertilidade 
• Testículos e pênis pequenos 
• Estatura maior que a média 
• Ossos fracos 
• Diminuição nos pêlos da face e do corpo 
• Ginecomastia 
• Diminuição do desejo sexual 
 
Relação Pais x Terapeuta 
• Geralmente na defensiva 
• Identificar o potencial da criança 
• Mostrar o Ponto de partida 
• Construir a imagem real da criança 
• Sem falsas expectativas 
• Família com ponto principal de ação 
Diagnóstico 
 
• Os sinais e sintomas de algumas Síndromes 
podem ser semelhantes a outros casos de 
atraso e distúrbios gerais do desenvolvimento, 
necessitando assim de confirmação através de 
exames genéticos com técnicas especiais. 
Qualo tratamento ideal para as 
Síndromes? 
Acompanhamento 
Aconselhamento Genético