Aula citogenética

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09/09/2014 
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AULA: 
 
CITOGENÉTICA E ABERRAÇÕES CROMOSSÔMICAS. 
 
CAIO CARVALHO 
UNIVERSIDADE FEDERAL DA BAHIA 
ESCOLA DE MEDICINA VETERINÁRIA E ZOOTECNIA 
DEPARTAMENTO DE PRODUÇÃO ANIMAL 
Salvador 
2014 
CITOGENÉTICA: 
 A citogenética é uma ciência especializada da genética que estuda a relação 
entre os eventos celulares, especialmente aqueles relacionados aos 
cromossomos, com os eventos genéticos e fenotípicos; 
 
 Entre os assuntos mais detalhados pela citogenética encontram-se os 
estudos sobre as variações numéricas e estruturais dos cromossomos. 
 
 As primeiras idéias sobre cromossomos surgiram no fim do século XIX, 
quando os primeiros estudos sobre mitose foram realizados; 
 
 Em 1866, Haeckel propôs que o núcleo celular era o principal agente 
responsável pela divisão das células. O primeiro cientista, entretanto, a 
descrever o processo da divisão celular mitótica de forma clara foi o zoólogo 
alemão Anton Schneider, em 1873. 
 
Caio Carvalho 
CITOGENÉTICA: 
Caio Carvalho 
 
 Contribuições importantes sobre o estudo da mitose foram dadas por 
Strasburger, em 1875 e por Flemming, de 1879-1882, este último o 
responsável pelo termo "mitose". 
 
 A partir disso, a divisão mitótica foi melhor compreendida em animais e 
vegetais. Permitindo o estudo dos cromossomos nas células em divisão, sendo 
a metáfase a fase do ciclo mitótico onde os cromossomos apresentam melhor 
visibilidade ao microscópio. 
 
Caio Carvalho 
CITOGENÉTICA: 
Cromossomos (Kroma =cor, soma =corpo) são filamentos 
espiralados de cromatina, existente no suco nuclear de todas as 
células, que coram intensivamente com uso de corantes 
citológicos (carmin acético, orceína acética, reativo de Schiff), 
composto por DNA e proteínas, sendo observável à microscopia 
óptica durante a divisão celular. 
O DNA está 
presenta no núcleo e 
nas mitocôndrias... 
...e arranjado na forma 
de pares 
cromossômicos... 
...sendo que cada célula 
possui o conjunto de 
cromossomos da espécie 
em duplicata (2n = 
diplóide) 
portanto 2 
alelos para cada 
gene, locus ou 
marcador 
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CITOGENÉTICA: 
Caio Carvalho 
 
 Os cromossomos podem variar: 
 
 Tamanho; 
 Número; 
 Morfologia. 
 
Pintura cromossômica do genoma humano de uma mulher. 
Fonte: Lodish et al, 2005 
Caio Carvalho 
CITOGENÉTICA: 
 
 Morfologia dos cromossomos metafásicos: 
 
Fonte: Lodish et al, 2005 
CITOGENÉTICA : 
 
 Classificação dos cromossomos pelo tamanho e posição do 
centrômero: 
 
Caio Carvalho 
Fonte: Lodish et al, 2005 
CITOGENÉTICA : 
 
 Classificação dos cromossomos pelo tamanho e posição do 
centrômero: 
 
CITOGENÉTICA: 
 Cada espécie apresenta um número característico de cromossomo. Na 
grande maioria os organismos superiores são diplóides e apresentam 2n 
cromossomos em suas células somáticas e n nas células gaméticas. 
Entretanto encontram-se, não raramente, certos indivíduos com número de 
cromossomos alterados em relação ao estado diplóide. 
 
 
Espécie 2n 
Gatos 38 
Porcos 38 
Coelhos 44 
Chimpanzés, Orangotangos e gorilas 48 
Carneiros 54 
Bovinos 60 
Cabras 60 
Cavalos 64 
Cães 78 
Galinhas 78 
Fonte: Otto, 2006. 
CITOGENÉTICA: 
Caio Carvalho 
CARIÓTIPO: 
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Suínos, 2n = 38 
Galo, 2n = 78. Com 
microcromossomos 
CARIÓTIPO: CARIÓTIPO: 
Suínos, 2n = 38 
CARIÓTIPO DE UM BOS INDICUS x BOS TAURUS 
Caio Carvalho 
ABERRAÇÕES CROMOSSÔMICAS 
Feto bovino abortado portador de trissomia. 
Fonte: Schmutz, 2003 
ABERRAÇÕES NUMÉRICAS: 
 Os indivíduos, com relação à variação numérica, se classificam em: 
 
 
 Euplóides; 
 Aneuplóides; 
Caio Carvalho 
Fonte: Griffiths et al. (2002) 
Caio Carvalho 
ABERRAÇÕES NUMÉRICAS: 
Fonte: Griffiths et al. (2002) 
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ABERRAÇÕES NUMÉRICAS: 
QUANDO O ERRO OCORRE NA 
MEIOSE I, OS GAMETAS 
APRESENTAM UM REPRESENTANTE 
DE AMBOS OS MEMBROS DO PAR 
DE CROMOSSOMOS OU NÃO 
POSSUEM TODO UM 
CROMOSSOMO. 
ABERRAÇÕES NUMÉRICAS: 
QUANDO O ERRO OCORRE NA MEIOSE 
II, OS GAMETAS ANORMAIS CONTÉM 
DUAS CÓPIAS DE UM CROMOSSOMO 
PARENTAL (E NENHUMA CÓPIA DO 
OUTRO) OU NÃO POSSUEM UM 
CROMOSSOMO 
ABERRAÇÕES NUMÉRICAS: 
As aneuplóidias podem ser causadas por: 
 
a) retardamento dos cromossomos durante a anáfase 
 
Caio Carvalho 
ABERRAÇÕES NUMÉRICAS: 
b) não disjunção, ou seja, não segregação de cromossomos durante a 
meiose e/ou mitose de organismos diplóides. 
Caio Carvalho 
c) Assinápse, ou seja, o não pareamento de cromossomos homólogos na 
meiose. 
ABERRAÇÕES NUMÉRICAS: 
Caio Carvalho 
ORIGEM DOS GAMETAS ANEUPLÓIDES : 
Caio Carvalho Fonte: Griffiths et al. (2002) 
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Caio Carvalho 
 Nulissômico (2n-2) : 
 
Indivíduo com variação numérica de cromossomo, que se 
caracteriza por apresentar um par de cromossomo à menos em 
relação ao diplóide normal. 
 
 
Monossômico (2n-1) : 
 
Indivíduo que apresenta um cromossomo a menos em relação ao 
diplóide normal. Na espécie humana, a síndrome de Turner é um 
exemplo de monossomia. 
 
ABERRAÇÕES NUMÉRICAS: 
 A Síndrome de Turner é uma anomalia sexual cromossômica, 
cujo cariótipo é 45, X0 (2n-1), sendo portanto, encontrada 
em meninas. A Síndrome de Turner, ao contrário de outras 
aneuploidias dos cromossomos sexuais, é identificada ao 
nascimento ou antes da puberdade por suas características 
fenotípicas distintivas. 
 
 A incidência do fenótipo da Síndrome é de cerca de 1 em 
5000 meninas nascidas. 
 
 A constituição cromossômica mais constante é 45, X sem um 
segundo cromossomo sexual, X ou Y. Contudo, 50% dos casos 
possuem outros cariótipos. Um quarto dos casos envolve 
cariótipos em mosaico, nos quais apenas uma parte das 
células é 45, X. 
SÍNDROME DE TURNER: 
Caio Carvalho 
Caio Carvalho 
ABERRAÇÕES NUMÉRICAS: 
Fonte: Griffiths et al. (2002) 
 
 A monossomia do cromossomo X (63, X0) parece ser 
relativamente comum em éguas. 
 
 Defeito cromossômico que causa infertilidade em éguas 
caracterizado pela falta de um dos cromossomos X. 
 
 Fenotipicamente pode-se dividir em três grupos: 
 
 (A) As éguas são fenotipicamente intersexo e anatomicamente aberrantes. 
 (B) As éguas têm fenótipo externo normal mas as gônadas e outras partes do 
sistema reprodutivo são infantis ou aberrantes. 
 (C) As éguas parecem anatomicamente normais, mas apresentam anomalias na 
função reprodutiva (Halman, 1985; Coelho e Oliveira, 2008). 
 
Caio Carvalho 
SÍNDROME DE TURNER EM ÉGUAS: 
 Trissômico (2n+1) : 
 
Indivíduo que apresenta um excesso de um cromossomo em relação 
ao diplóide. Na espécie humana temos como exemplo a síndrome de 
Klinefelter e a síndrome de Down. A síndrome de Down, foi 
descrita por DOWN, em 1866, e se caracteriza pelo excesso do 
cromossomo 21. O indivíduo com este tido de síndrome apresenta 
debilidade mental, feições semelhante à asiática e apenas uma 
linha no quinto dedo. 
 
 
Tetrassômico (2n+2) : 
 
Indivíduo que apresenta um par de cromossomos a mais em relação 
ao diplóide. 
Caio Carvalho 
ABERRAÇÕES NUMÉRICAS: ABERRAÇÕES NUMÉRICAS: 
Caio Carvalho 
Fonte: Griffiths et al. (2002) 
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Caio Carvalho 
 UM FATO IMPORTANTE É A DISTINÇÃO, EM CERTAS ESPÉCIES, DOS 
CROMOSSOMOS AUTOSSOMOS E SEXUAIS. ASSIM, POR EXEMPLO, OS 
MACHOS DE ALGUMAS ESPÉCIES, INCLUINDO A ESPÉCIE HUMANA, O SEXO 
ESTÁ ASSOCIADO A UM PAR DE CROMOSSOMOS MORFOLOGICAMENTE 
DIFERENTE DE SEU HOMÓLOGO (HETEROMÓRFICO). ESSES CROMOSSOMOS 
SÃO DESIGNADOS POR X E Y. OS DEMAIS CROMOSSOMOS SÃO 
DENOMINADOS DE AUTOSSOMOS . 
ABERRAÇÕES NUMÉRICAS:ABERRAÇÕES NUMÉRICAS: 
POLIPLÓIDES (3n; 4n...) : 
 
• comum em plantas cultivadas 
 
Autopoliplóide: 
• cópias múltiplas de genoma de uma Espécie. 
 
Alopoliplóide: 
• duplicação de genomas distintos, 
• normalmente após hibridação entre espécies aparentadas 
• cromossomos homeólogos. 
Caio Carvalho 
ABERRAÇÕES NUMÉRICAS: 
Caio Carvalho 
POLIPLÓIDES EM ANIMAIS: 
 
o Apesar da poliploidia ser frequente em vegetais ela 
é relativamente rara em animais. As razões para este 
fato são as seguintes: Os animais, em geral, contam 
com mecanismos de cromossomos sexuais na 
determinação do sexo. Entretanto a adição de 
cromossomos sexuais (X e Y) levam à perda de vigor, 
debilidades físicas e mentais esterilidade (ou sub-
fertilidade). 
 
 
o Em geral os animais não apresentam mecanismos de 
propagação assexual para estabilização do híbrido 
interespecífico. Exceção é encontrada no camarão de 
água salgada (Artemia salina) que mostra evidências 
de poliploidia e apresenta como meio de estabilidade a 
propagação por partenogênese. 
Artemia salina 
ABERRAÇÕES ESTRUTURAIS: 
Caio Carvalho 
Fonte: Griffiths et al. (2002) 
 Ocasionalmente os cromossomos podem se quebrar e os 
fragmentos resultantes tendem a se unir de qualquer maneira, só 
não se perdendo às extremidades dos cromossomos normais. 
 
 Quando estes fragmentos não se unem exatamente como antes, 
reconstituição anormal, originam-se cromossomos 
estruturalmente alterados. Estes rearranjos estruturais são 
definidos como: 
 
 Não-equilibrados (desbalanceados); 
 Equilibrados (balanceados); 
 
 
ABERRAÇÕES ESTRUTURAIS: 
Caio Carvalho 
Griffiths et al. (2002) 
ABERRAÇÕES ESTRUTURAIS: 
Caio Carvalho 
 Rearranjos não-equilibrados (desbalanceados): 
 
 Estes rearranjos mudam a dosagem gênica de um segmento 
cromossômico, podendo possuir informações a mais ou a menos; 
 
 As duas classes deste rearranjo são, Deleção e Duplicação; 
 
 
 Deleção: 
 
 Resulta em desequilíbrio do cromossomo por perda de um segmento 
cromossômico. Uma deleção pode ser terminal ou intersticial. 
 
 
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ABERRAÇÕES ESTRUTURAIS: 
Caio Carvalho 
DELEÇÃO 
Fonte: Griffiths et al. (2002) 
ABERRAÇÕES ESTRUTURAIS: 
TIPOS DE DELEÇÃO 
Fonte: Griffiths et al. (2002) 
Caio Carvalho 
ABERRAÇÕES ESTRUTURAIS: 
Caio Carvalho 
 Duplicação: 
 
 A duplicação parece ser bem menos nociva que a deleção. As 
duplicações podem originar-se por crossing-over desigual ou por 
segregação anormal da meiose num portador de uma translocação ou 
inversão. 
 
 
DUPLICAÇÃO 
Fonte: Griffiths et al. (2002) 
ABERRAÇÕES ESTRUTURAIS: 
Caio Carvalho 
 Rearranjos equilibrados (balanceados): 
 
 Estes rearranjos trocam a ordem de genes no cromossomo, mas não 
removem nem duplicam nenhum fragmento do DNA ; 
 
 As duas classes deste rearranjo são, Translocações e Inversões; 
 
 
 Translocações: 
 
 Dois cromossomos sofrem quebras e há a soldadura de um segmento 
cromossômico a uma região fraturada de outro. Existem dois tipos 
principais: Recíprocas e Robertsonianas. 
 
ABERRAÇÕES ESTRUTURAIS: 
Caio Carvalho 
 Translocações Recíprocas: 
 
 Resultam de quebra de cromossomos não homólogos, com trocas 
recíprocas de segmentos soltos. 
 
 Quando os cromossomos de uma translocação recíproca balanceada 
se pareiam na meiose, forma-se uma figura quadrirradial (em forma 
de cruz). 
 
 Na anáfase os cromossomos se segregam a partir desta configuração 
de três maneiras possíveis. 
 
Fonte: Griffiths et al. (2002) 
ABERRAÇÕES ESTRUTURAIS: 
Caio Carvalho 
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ABERRAÇÕES ESTRUTURAIS: 
 Translocações Robertsonianas: 
 
 Envolve dois cromossomos acrocêntricos que se fundem próximos à 
região do centrômero com perda dos braços curtos. 
 
Caio Carvalho 
ABERRAÇÕES ESTRUTURAIS: 
Translocações 
Robertsonianas: 
• Em bovinos ocorre 
diminuição da fertilidade 
pela diminuição da taxa de 
concepção e aumento do 
número de abortos; 
 
• Ocorre nas Raças: 
Simental, Charolês e Blonde 
D'Aquitaine 1/29; Raças 
continentais: 14/20. 
 
Caio Carvalho 
ABERRAÇÕES ESTRUTURAIS: 
Caio Carvalho 
ABERRAÇÕES ESTRUTURAIS: 
 Inversões: 
 
 Resultam de duas quebras num mesmo cromossomo, onde o 
fragmento situado entre as quebras pode sofrer uma rotação de 
180° e ressoldar-se (Otto, 2006). 
 
 
Caio Carvalho 
Fonte: Griffiths et al. (2002) 
Caio Carvalho 
ABERRAÇÕES ESTRUTURAIS: 
Caio Carvalho 
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EXERCÍCIO: 
Caio Carvalho 
O burro é um excelente animal de tração, sendo um híbrido interespecífico 
entre o jumento (Equus azinus, 2n = 62) e a égua (Equus caballus, 2n = 64). 
Apesar do seu vigor físico, ele não produz descendentes. Sugira algumas 
explicações sobre o ponto de vista citológico para a sua esterilidade 
BOA TARDE!