RESENHA AMINOACIDOPATIAS

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RESENHA DOS ARTIGOS DE BIOQUÍMICA
DANIELLA MENDONÇA
FILIPE BARBOSA
JAIR TOLENTINO
LETÍCIA AGUIAR
LUMA LEORNE
MARCOS ARIEL
SETEMBRO
2017
RESENHA DOS ARTIGOS DE BIOQUÍMICA
ESSE TRABALHO É DESTINADO À DISCIPLINA DE BIOQUÍMICA, SOLICITADO PELA PROFESSORA CAROLINA MAIA
SETEMBRO
2017
RESENHA DO ARTIGO: AMINOACIDOPATIAS: CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS E GENÉTICAS
	As aminoacidopatias são doenças relacionadas a erros naturais do metabolismo humano. Tais erros são caracterizados por meio de profissionais bioquímicos, os quais descobriram que tais problemas ocorriam por meio de erros inatos na produção de aminoácidos. As doenças em questão são tidas como hereditárias, haja vista são passadas “diretamente” pelos pais caso haja a recessividade do gene em questão. Este que é tido como um gene mutante o qual impossibilita a codificação eficaz de enzimas, causando a perda total ou parcial da função da mesma.
	Na atualidade é conhecido em torno de cinquenta tipos de aminoacidopatias, as quais possuem diversas variações: desde uma manifestação benigna como, a ocorrência de doenças com sequelas neurológicas como as encefalopatias e, até mesmo, a existência de anomalias fatais. Para o profissional da saúde diagnosticar as doenças em questão, se faz necessário a identificação eficaz de sinais tanto clínicos como, também, bioquímicos que são tidos como bem simples para que seja feito o prontuário correto. 
	Além disso, é mister citar que a existências desses tipos de doenças em familiares é tido como um alerta para os pais que desejam ter filhos, logo que a consanguinidade é um dos fatores principais para adquirir a doença. Nesse caso, infelizmente, é comum a morte de neonatais por motivos de incapacidades metabólicas de enzimas as quais efetivam a realização de reações essenciais à vida. De início, tais doenças, muitas vezes não são notórias nos primeiros anos de vida do neonato, sendo tais negligências o fator crucial para a não detecção das enfermidades em questão.
	Outro fator que deve ser investigado é a anormal incidência das aminoacidopatias em grupos populacionais. Como é o caso, de acordo com Carvalho (2003), da Fenilcetonúria na Turquia, tendo em média 385 casos de doentes em um milhão de nascidos. Dessa forma, é de grande importância o estudo múltiplo das doenças em relação à região geográfica em que os profissionais estão inseridos. A mutação de determinados genes que codificam proteínas essenciais à vida promove modificações nas estruturas das proteínas, causando, muitas vezes a desativação da mesma.
	Concomitante a isso, se faz necessário o estudo íntimo das doenças para que o SUS (Sistema Único de Saúde) possa reger as estratégias de prevenção e tratamento dos doentes, visando uma redução da mortalidade, ou mesmo, a diminuição dos sintomas clínicos existentes e o apoio à busca de descobertas que possam curar uma ou todas as aminoacidopatias.
REFERÊNCIAS BIBLIOGRÁFICAS
Carvalho TM. Resultados do levantamento epidemiológico da sociedade brasileira de triagem neonatal (SBTN). Rev Méd Minas Gerais. 2003; 13(1 Supl 2):S109-35.